e-rheumatology

Αν επιθυμείτε μπορείτε να επιλέξετε κάποια υποκατηγορία:

Με μία ματιά!

Ρευματικά νοσήματα Μεταβολικά νοσήματα

X - φυλοσύνδετη υπερουριχαιμία (HRH)

Οι μεταλλάξεις οι οποίες επιτρέπουν τουλάχιστον 8% δραστηριότητα της HPRT συνδέονται με Χ-φυλοσύνδετη...

Διαβάστε περισσότερα

Μεταβολικά νοσήματα

Νόσος Becker

H υπερδραστηριότητα της φωσφοριβοσυλ-πυροφωσφορικής (PRPP) συνθετάσης (PRS) είναι σπάνιο Χ-φυλοσύνδετο νόσημα του μεταβολισμού των πουρινών (Becker MA et al, 1988; Becker MA,...

Διαβάστε περισσότερα

Μεταβολικά νοσήματα

Νόσος Von Gierke

Η νόσος θησαυρισμού του γλυκογόνου τύπου Ι (νόσος von Gierke) οφείλεται σε ανεπάρκεια της γλυκόζης-6-φωσφατάσης και κληρονομείται σύμφωνα με το αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας.Χαρακτηρίζεται από αναστολή της ανάπτυξης, ηπατοσπληνομεγαλία, προοδευτική διανοητική καθυστέρηση, οστεοπόρωση, στρογγυλό πρόσωπο με «γεμάτα μάγουλα», διόγκωση των νεφρών, υποτονία με καθυστέρηση της επίτευξης των κινητικών δεξιοτήτων, δυσλειτουργία των αιμοπεταλίων, υπογλυκαιμία και...

Διαβάστε περισσότερα

Μεταβολικά νοσήματα

Ουρική νόσος

Ο όρος «ουρική νόσος» (gout) αναφέρεται σε ομάδα νοσημάτων χαρακτηριζόμενων από υπερουριχαιμία και εναπόθεση κρυστάλλων ουρικού μονονατρίου στους ιστούς (Becker MA, 1988; Simkin PA, 1997; Agudelo CA and Wise CM, 1998). Η ουρική νόσος μπορεί να είναι πρωτοπαθής (μη συνδεόμενη με υποκείμενο νόσημα) ή συνδέεται με διάφορα νοσήματα και νοσολογικές καταστάσεις (δευτεροπαθής ουρική νόσος) (ΠΙΝΑΚΑΣ...

Διαβάστε περισσότερα

Μεταβολικά νοσήματα

Πυροφωσφορική αρθροπάθεια

Οι εναπόθεση κρυστάλλων πυροφωσφορικού ασβεστίου (calcium pyrophosphate) στο αρθρικό υγρό και τους αρθρικούς σχηματισμούς συνδέεται με χρόνια φλεγμονώδη και εκφυλιστική αρθροπάθεια (ψευδουρική αρθρίτιδα) (Rosenthal AK, 1998; Agudelo CA and Wise CM, 1998). Προσβάλλονται συχνότερα οι πηχεοκαρπικές, τα γόνατα και οι ποδοκνημικές. Η χονδρασβέστωση,...

Διαβάστε περισσότερα

Μεταβολικά νοσήματα

Σιτοστερολαιμία

Η σιτοστερολαιμία είναι σπάνιο νόσημα του μεταβολισμού των λιποπρωτεϊνών, κληρονομούμενο σύμφωνα με το αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας (Bhattacharyya AK and Connor WE, 1974; Beaty TH et al, 1986). Βιοχημικά χαρακτηρίζεται από μεγάλη αύξηση των επιπέδων των φυτικών στερολών, κυρίως σιτοστερόλης, στο πλάσμα (Bhattacharyya AK and Connor WE, 1974; Salen G et al,...

Διαβάστε περισσότερα

Μεταβολικά νοσήματα

Σύνδρομο Lesch-Nyhan

To σύνδρομο Lesch-Nyhan είναι γενετικό νόσημα οφειλόμενο σε μεταλλάξεις του γονιδίου της υποξανθινο-γουανινο-φωσφοριβοσυλτρανσφεράσης (HPRT) στο χρωμόσωμα...

Διαβάστε περισσότερα

Μεταβολικά νοσήματα

Υπερλιποπρωτεϊναιμία

Οι διαταραχές του μεταβολισμού των λιποπρωτεϊνών συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο στεφανιαίας ανεπάρκειας, πρόωρης αρτηριοσκλήρυνσης και μυοσκελετικών ανωμαλιών (Davignon J et al, 1998). Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία και υπερτριγλυκεριδαιμία κληρονομούνται σύμφωνα με το αυτοσωμικό επικρατές πρότυπο κληρονομικότητας και χαρακτηρίζονται από διόγκωση των αρθρώσεων και των τενόντων (Davignon J et al, 1998; Franklin FA Jr et al, 1998; Cleeman JI,...

Διαβάστε περισσότερα

Μεταβολικά νοσήματα

Υπερουριχαιμία χωρίς διαταραχές της συμπεριφοράς (HRND)

Χαρακτηρίζεται από υπερπαραγωγή ουρικού οξέος με νευρολογικές διαταραχές, αλλά χωρίς διαταραχές της συμπεριφοράς (Page T et al, 1981; Jinnah JA and Friedman T, 2001). Νευρολογικά, οι βαρύτερα πάσχοντες δεν μπορούν να διακριθούν από το κλασσικό σύνδρομο Lesch-Nyhan, αλλά δεν έχουν αυτοκαταστροφική συμπεριφορά, ενώ άλλοι έχουν μόνο μικρή αδεξιότητα στις λεπτές κινητικές δεξιότητες ή ελαφρώς ιδιάζοντες τύπους...

Μεταβολικά νοσήματα

Ωχρονοσία

Η αλκαπτονουρία (McKusick 203500) είναι πολύ σπάνιο μεταβολικό νόσημα χαρακτηριζόμενο από αποβολή ομογεντισικού οξέος από τα ούρα, τα οποία σκουραίνουν όταν εκτεθούν στον ατμοσφαιρικό αέρα, αρθρίτιδα και ωχρονοσία. Ως ωχρονοσία χαρακτηρίζεται η κυανόμαυρη χρώση ορισμένων ιστών, όπως τα πτερύγια των ώτων και οι οφθαλμικοί ιστοί, η οποία παρατηρείται στην αλκαπτονουρία (Wirchow R, 1866; Osler W,...