Η νόσος θησαυρισμού του γλυκογόνου τύπου Ι (νόσος von Gierke) οφείλεται σε ανεπάρκεια της γλυκόζης-6-φωσφατάσης και κληρονομείται σύμφωνα με το αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας.Χαρακτηρίζεται από αναστολή της ανάπτυξης, ηπατοσπληνομεγαλία, προοδευτική διανοητική καθυστέρηση, οστεοπόρωση, στρογγυλό πρόσωπο με «γεμάτα μάγουλα», διόγκωση των νεφρών, υποτονία με καθυστέρηση της επίτευξης των κινητικών δεξιοτήτων, δυσλειτουργία των αιμοπεταλίων, υπογλυκαιμία και υπερουριχαιμία. Η υπερουριχαιμία είναι αποτέλεσμα αυξημένου καταβολισμού της τριφωσφορικής αδενοσίνης και μειωμένης απέκκρισης ουρικού. Η υπερουριχαιμία οδηγεί σε μείωση της σπειραματικής λειτουργίας με πρωτεϊνουρία, αιματουρία, υπέρταση και χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, και συνδέεται με ουρική αρθρίτιδα στην παιδική – εφηβική ηλικία (von Hoyningen-Huene CB, 1966; Alepa FP et al, 1967; Benedetti A et al, 1969; Bartolozzi G et al, 1975; Hou JW et al, 1996; Chou JY et al, 2002).