Η Χ-φυλοσύνδετη αγαμμασφαιριναιμία (XLA) χαρακτηρίζεται από σοβαρές υποτροπιάζουσες βακτηριδιακές λοιμώξεις σε άρρενες ηλικίας έως 2 ετών (Bruton OC, 1952).

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ : Το ελαττωματικό γονίδιο εντοπίζεται στη χρωμοσωμική περιοχή Χq 21.3.-22 (Kwan SP et al, 1986) και μπλοκάρει την διαφοροποίηση των Β-λεμφοκυττάρων στο προ-Β-κυτταρικό στάδιο, γι΄ αυτό και τα Β-λεμφοκύτταρα απουσιάζουν.

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ : Η νόσος προσβάλλει μόνον άρρενες και χαρακτηρίζεται από λοιμώξεις από εξωκυττάριους εγκεκυστωμένους μικρο-οργανισμούς Χ-φυλοσύνδετη αγαμμασφαιριναιμία , όπως Streptococcus Pneumoniae και Haemophilus Influenzae. Η συχνότερη λοίμωξη είναι η υποτροπιάζουσα μέση ωτίτιδα. Επίσης συχνά οι ασθενείς με XLA εμφανίζουν επιπεφυκίτιδα, παραρρινικές, πνευμονικές και δερματικές λοιμώξεις και διάρροια.

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ : Ελάττωση των επιπέδων της IgG στον ορό συνήθως < 2 g/, απουσία IgM, IgA και IgE από τον ορό.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ. Η σκέψη της XLA πρέπει να μπαίνει σε άτομα που παρουσιάζουν :

• Υποτροπιάζουσα ωτίτιδα, παραρρινοκολπίτιδα και επιπεφυκίτιδα πριν από το 5ο έτος της ηλικίας
• Σοβαρές, απειλητικές για την ζωή, βακτηριδιακές λοιμώξεις (σηψαιμία, μηνιγγίτιδα, κυτταρίτιδα ή εμπύημα)
• Ελλειψη λεμφικού ιστού (υποπλαστικές αμυγδαλές και λεμφαδένες στην κλινική εξέταση)
• Οικογενειακό ιστορικό ανοσοανεπάρκειας συμβατής με Χ- φυλοσύνδετη κληρονομικότητα

ΘΕΡΑΠΕΙΑ : Αντιβιοτικά, IVIG.