Έρευνα

Γνωρίζετε αν διατρέχετε κίνδυνο οστεοπόρωσης;:

Ενημερωτικές εκπομπές

ΡΕΥΜΑΤΟΛΟΓΙΑ Μύθοι και Αλήθειες
See video
Βότανα - Φυσικές ουσίες
See video
Τι είναι ο Ρευματολόγος
See video
Πόνοι στις αρθρώσεις
See video
Νεανική ιδιοπαθής αρθρίτιδα
See video
Έχω ρευματοειδή αρθρίτιδα;
See video
Αγκυλοποιητική σπονδυλαρθροπάθεια
See video

Σύνδρομο DiGeorge

Το σύνδρομο DiGeorge (DGS) είναι νόσημα των Τ-λεμφοκυττάρων χαρακτηριζόμενο από νεογνική υπασβεστιαιμία, η οποία παρουσιάζεται με τετανία ή σπασμούς και οφείλεται σε υποπλασία των παραθυρεοειδών αδένων, και επιρρέπεια σε λοιμώξεις.

Η νόσος κληρονομείται σύμφωνα με το αυτοσωμικό επικρατές, υπολειπόμενο και Χ-φυλοσύνδετο πρότυπο κληρονομικότητας.

ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ

Συχνότητα : Η συχνότητα του συνδρόμου διαγραφής του χρωμοσώματος 22q11.2 κυμαίνεται από 1/2.000-4.000 άτομα στο γενικό πληθυσμό.

Φυλή : Το DGSδεν φαίνεται να έχει φυλετική προτίμηση.

Φύλο : Οι άρρενες προσβάλονται στην ίδια συχνότητα με τις θήλεις.

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ. Το DGS οφείλεται σε υποπλασία ή απλασία του θυρεοειδούς αδένα λόγω μεταλλάξεων της χρωμοσωμικής περιοχής 22q11. Χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες του προσώπου, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, υποπαραθυρεοειδισμό με υπασβεστιαιμία, ψυχιατρικές διαταραχές και διαταραχές της συμπεριφοράς και της αναγνώρισης, βραχυσωμία, σκελετικές ανωμαλίες και αυξημένη επιρρέπεια σε λοιμώξεις.

Η αυξημένη επιρρέπεια σε λοιμώξεις οφείλεται σε μικρο-οργανισμούς απαντώμενους τυπικά σε ασθενείς με δυσλειτουργία των Τ-λεμφοκυττάρων, όπως συστηματικές μυκητιασικές λοιμώξεις, λοιμώξεις από Pneumocystis jiroveci και διάχυτες ιογενείς λοιμώξεις (Marcinkowski M et al, 2000; Sanchez-Velasco P et al, 2001).

Μερικοί ασθενείς με σύνδρομα διαγραφής του χρωμοσώματος 22q11.2 (σύνδρομα Shprintzen και DiGeorge) ανέπτυξαν ΝΙΑ (Rasmussen SA et al, 1996; Sullivan KE et al, 1997; Davies K et al, 2001; Pelkonen P et al, 2002). Ορισμένοι απ΄αυτούς είχαν ανεπάρκεια της IgA, θετικό RFκαι θετικά ΑΝΑ και ανταποκρίθηκαν μερικά στα κορτικοειδή ή/και την μεθοτρεξάτη (Sullivan KE et  al, 1997; Davies K et al, 2001).

ΣΥΣΧΕΤΙΣΗ DGS ΜΕ ΑΥΤΟΑΝΟΣΑ ΚΑΙ ΑΛΛΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ :

  • Νόσος Grave (Kawamura T et al, 2000; Ham Pong AJ et al, 1985)
  • Ανοσες κυτταροπενίες (DePiero AD et al, 1997)
  • Αυτοάνοση θρομβοπενική πορφύρα (Levy A et al, 1997)
  • Εκζεμα και άσθμα(Staple L et al, 2005; Archer E et al, 1990)


Who is who

Θέματα

Συλλογή Φωτογραφιών

Τι είναι ο ρευματολόγος

Βότανα-Φυσικές ουσίες