Έρευνα

Γνωρίζετε αν διατρέχετε κίνδυνο οστεοπόρωσης;:

Νεανική ινωμάτωση

Οι νεανικές ινωματώσεις (juvenile fibromatoses) είναι σπάνιες και περιλαμβάνουν  το νεανικό απονευρωτικό ίνωμα (juvenile aponeurotic fibroma), τον εξωκοιλιακό δεσμοειδή όγκο (extraabdominal desmoid tumor) και την διάχυτη βρεφική ινωμάτωση (diffuse infantile fibro­matosis).Τα λιπώματα και τα νευροϊνώματα περιστασιακά συνδέονται με μυοσκελετικά ενοχλήματα, οδηγώντας συχνά σε σκολίωση.

Η συστηματική βρεφική υαλίνωση (ISH) είναι σπάνιο, προοδευτικό και θανατηφόρο νόσημα (Puretic S et al, 1962). Εκδηλώνεται τις πρώτες εβδομάδες ή μήνες της ζωής, αν και μπορεί να προκαλέσει ενδομήτρια αναστολή της ανάπτυξης και ελάττωση της κινητικότητας του εμβρύου (Nezelof C et al, 1978; Landing BH and Nadorra R, 1986; Bedford CD et al, 1991; Glover MT et al, 1991; Stucki U et al, 2001).

Κλινικά, χαρακτηρίζεται από πάχυνση του δέρματος, μικρά οζίδια στην περιεδρική περιοχή, τα ώτα και τα χείλη, υπερτροφία των ούλων, συγκάμψεις των αρθρώσεων, οστεοπενία, αποτυχία της ανάπτυξης, διάρροια και συχνές λοιμώξεις (Fayad MN et al, 1987) και ιστολογικά, από εναπόθεση υαλώδους υλικού σε πολλαπλά οργανικά συστήματα.

Η ISH καταλήγει συνήθως στο θάνατο κατά το 2ο έτος της ηλικίας, σαν αποτέλεσμα υποτροπιαζουσών πνευμονικών λοιμώξεων και της διάρροιας (Landing BH and Nadorra R, 1986; Glover MT et al, 1992).

ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ

  • Συχνότητα : Η ISH είναι πολύ σπάνιο νόσημα. Μέχρι το έτος 2002, είχαν περιγραφεί 65 περίπου περιπτώσεις στην Αγγλική Βιβλιογραφία.
  • Φύλο : Η ISH παρατηρείται εξίσου και στα 2 φύλα.
  • Φυλή : H ISH είναι συχνότερη στους Αραβες (Al-Mayouf SM et al, 2005).
  • Ηλικία : Η ISH παρατηρείται κυρίως στα παιδιά, αλλά έχει αναφερθεί και στους ενήλικες.

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ. Η ISH φαίνεται ότι κληρονομείται σύμφωνα με το αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας (Ishikawa H and Mori S, 1973; Nezelof CL-TB et al, 1978; Landing BH and Nadorra R, 1986; Glover MT et al, 1991; Stucki U et al, 2001).

Η ISH και η νεανική υαλινοϊνωμάτωση (juvenile hyaline fibromatosis) (JHF) είναι αλληλικά νοσήματα, δεδομένου ότι και τα 2 νοσήματα αυτά οφείλονται σε μεταλλάξεις του γονιδίου το οποίο κωδικοποιεί την CMG2 (ή ANTXR2) (capillary morphogenesis protein 2) στο χρωμόσωμα 4q21 (Hanks S et al, 2003; Dowling O et al, 2003; Hanks S et al, 2003).

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ. Η ISH παρουσιάζεται συνήθως στη γέννηση ή τους πρώτους μήνες της ζωής με επώδυνες και διογκωμένες αρθρικές συγκάμψεις και ελαφρώς ερυθρά υπέρχρωση πάνω από οστικές προεξοχές. Οι αλλοιώσεις της ISH παρατηρούνται κυρίως σε περιοχές εκτεθειμένες σε εξωτερική πίεση ή επανειλημμένο μηχανικό stress (πάνω από αρθρώσεις, έξω ους, περιπρωτική περιοχή). Οι δερματικές αλλοιώσεις μπορεί να οφείλονται σε διαταραχή των μηχανισμών αποκατάστασης μετά από μικροκακώσεις (Stucki U et al, 2001).

Δερματικές αλλοιώσεις :

  • Μαργαριταροειδείς βλατίδες, κυρίως στο πρόσωπο, το τριχωτό της κεφαλής και τον αυχένα 
  • Πάχυνση και δυσκαμψία του δέρματος
  • Μικρά οζίδια στην περιεδρική περιοχή, τα ώτα και τα χείλη
  • Κυανέρυθρη υπέρχρωση των αρθρώσεων. 

Σκελετικές εκδηλώσεις : Συγκάμψεις των αρθρώσεων και οστεοπενία, οι οποίες υποχρεώνουν το παιδί να πάρει βατραχοειδή στάση και το ακινητοποιούν. Η οστεοπενία οδηγεί σε αυξημένη επιρρέπεια σε οστικά κατάγματα.

Γαστρεντερικές εκδηλώσεις : Δυσαπορρόφηση και εντεροπάθεια από απώλεια πρωτεϊνών, η οποία οδηγεί σε διάρροια και αποτυχία της ανάπτυξης (Landing BH and Nadorra R, 1986).

  • Στοματικές αλλοιώσεις :
  • Πάχυνση του στοματικού βλεννογόνου
  • Υπερτροφία των ούλων
  • Κύρτωση των οδοντικών ριζών
  • Αντικατάσταση του περιοδοντικού συνδέσμου από υαλώδες ινώδες υλικό (Devlin H et al, 1995).

Οι αλλοιώσεις αυτές μπορεί να προκαλέσουν δυσκολία στη σίτιση και να επιδεινώσουν την διαιτητική ανεπάρκεια λόγω της δυσαπορρόφησης.

ΙΣΤΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ. Ιστολογικά, η ISH, όπως και η JHF, χαρακτηρίζεται από εναπόθεση υαλώδους υλικού σε διάφορα όργανα (οισοφάγος, σπλήνας, τραχεία, επινεφρίδια, καρδιά, στόμαχος, λεπτό και παχύ έντερο, σκελετικοί μύες, θυρεοειδής αδένας, θύμος και λεμφαδένες), περισσότερο όμως εκτεταμένη από την JHF (Landing BH and Nadorra R, 1986; Stucki U et al, 2001).

Στο ηλεκτρονικό μικροσκόπιο, το δέρμα παρουσιάζει άμορφες δεσμίδες από ινιδώδες υλικό πανομοιότυπο με κολλαγόνο τύπου VI (Glover MT et al, 1992; Keene DR et al, 1988). Σε 2 αδελφούς με ISH, η εξέταση του δέρματος με ηλεκτρονικό μικροσκόπιο έδειξε περιαγγειακή εναπόθεση μεγάλων ποσοτήτων άμορφου βλεννώδους ή υαλώδους υλικού, ενδεικτική ενδαγγειακής προέλευσης (Stucki U et al, 2001).

ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ :

  • Νεανική υαλινοϊνωμάτωση
  • Σύνδρομο Winchester (Hollister DW et al, 1974)
  • Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου II (σύνδρομο Hunter) (Jones K, 1997)
  • Λιποειδική πρωτεΐνωση (νόσος Urbach-Wiethe) (Touart DM and Sau P, 1974; Hamada T et al, 2003)

ΘΕΡΑΠΕΙΑ. Η θεραπεία της ISH είναι κυρίως συμπτωματική. Η εντεροπάθεια από απώλεια πρωτεϊνών αντιμετωπίζεται με διαιτητικά συμπληρώματα. Παρά την φυσιοθεραπεία, οι αρθρώσεις των ασθενών με ISH προοδευτικά αποκτούν δυσκαμψία. Η θεραπεία με πενικιλλαμίνη μπορεί να βελτιώσει την κινητικότητά τους (Glover MT et al, 1991; Sahn EE et al, 1994).

ΕΚΒΑΣΗ. Τα παιδιά με ISH είναι επιρρεπή σε λοιμώξεις ή/και ανθεκτική διάρροια λόγω εντεροπάθειας από απώλεια πρωτεϊνών και πολλά πεθαίνουν στη βρεφική ηλικία λόγω πολυσυστηματικής ανεπάρκειας. Πάντως, εάν επιβιώσουν πέραν της βρεφικής ηλικίας, γίνονται λιγότερο επιρρεπή σε λοιμώξεις και οι αρθρώσεις τους λιγότερο επώδυνες, αλλά παρουσιάζουν σοβαρό περιορισμό της κινητικότητας λόγω των αρθρικών συγκάμψεων.

 



Who is who

Θέματα

Συλλογή Φωτογραφιών

Τι είναι ο ρευματολόγος

Βότανα-Φυσικές ουσίες