Τι είναι η παραμόρφωση τύπου Madelung;

Η παραμόρφωση τύπου Madelung (Madelung’s deformity) είναι κατά βάση σπάνιο κληρονομικό νόσημα, το οποίο κληρονομείται κατά το αυτοσωμικό επικρατές πρότυπο κληρονομικότητας, με ποικίλη διεισδυτικότητα, και αποτελεί το 1.7% όλων των συγγενών ανωμαλιών των χεριών. Εχει ακόμα παρατηρηθεί μετά από κακώσεις της περιφερικής επίφυσης της κερκίδας και συνδέεται με διάφορα νοσήματα, λοιμώξεις και νεοπλασίες, αν και είναι χαρακτηριστική κυρίως της δυσχονδροστέωσης. Η δυσχονδροστέωση είναι η συχνότερη δυσπλασία η συνδεόμενη με παραμόρφωση Madelung. Η παραμόρφωση τύπου Madelung είναι συνήθως αμφοτερόπλευρη και προσβάλλει κορίτσια συχνότερα από τα αγόρια. Συνήθως υπάρχει οικογενειακό ιστορικό παραμόρφωσης Madelung. Εκδηλώνεται συνήθως στην όψιμη παιδική ή στην πρώιμη εφηβική ηλικία με ραχιαία διόγκωση του περιφερικού άκρου της ωλένης, περιορισμό της κινητικότητας και του πρηνισμού του αντιβραχίου, ραχιαία κάμψη και κερκιδική απόκλιση των χεριών και ήπιο πόνο στον καρπό. Σε μερικές περιπτώσεις μπορεί να οδηγήσει σε ρήξη των τενόντων των εκτεινόντων των χεριών. Η διόγκωση του περιφερικού άκρου της ωλένης μπορεί να αποδοθεί σε αρθρίτιδα της κερκιδωλενικής στα πλαίσια ρευματικού νοσήματος, ιδιαίτερα ΝΙΑ.