Η υποπλασία χόνδρων - τριχών (Cartilage-hair hyoplasia) (CHH) χαρακτηρίζεται από γενικευμένη υπερευλυγισία, οστικές δυσπλασίες, βραχυσκελή νανισμό, λεπτά και αραιά μαλλιά, βράχυνση των ονύχων των δακτύλων των χεριών και διάφορες αυτοάνοσες διαταραχές, όπως ουδετεροπενία και συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια ή ήπια ανεπάρκεια της χυμικής ανοσίας (Gatti RA et al, 1969; Polmar SH and Pierce GF, 1986). Πάντως, δεν έχουν περιγραφεί φλεγμονώδη ρευματικά νοσήματα.

Η CHH είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο νόσημα εξίσου συχνό τόσο στους άρρενες, όσο και στις θήλεις. Στις ΗΠΑ, είναι σπάνια. Εχει περιγραφεί τόσο σε Amish, όσο και μη Amish, πληθυσμούς (McKusick VA et al, 1965). Στους Amish, η συχνότητά του είναι 1/1340 πληθυσμού (Ridanpaa M et al, 2001). Στη Φινλανδία, η συχνότητά του είναι 1/23.000 γεννήσεις ζώντων παιδιών (Makitie O et al, 1992). 

Η CHH οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου RMPR στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος 9. Εχουν περιγραφεί 4 παιδιά με παρόμοιο σύνδρομο χαρακτηριζόμενο από βραχυσωμία οφειλόμενη σε σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία και σοβαρές λοιμώξεις οφειλόμενες σε συνδυασμένη ανεπάρκεια της χυμικής και κυτταρικής ανοσίας (Roifman CM and Melamed I, 2003). Τρία από τα παιδιά αυτά εμφάνισαν ιδιοπαθή θρομβοπενία, 3, υποθυρεοειδισμό, 1, λεύκη, 1, ολιγοαρθρική ΝΙΑ και 1, νόσο του Crohn (Roifman CM and Melamed I, 2003). Οι ανοσολογικές ανωμαλίες ήταν παρόμοιες με τις απαντώμενες στο CHH (Polmar SH and Pierce GF, 1986). Ενας ασθενής απεβίωσε από εγκεφαλίτιδα άγνωστης αιτιολογίας.