ΣΥΝΔΡΟΜΟ SINGLETON-MERTEN (Singleton-Merten syndrome)

Εχει περιγραφεί σε πολλαπλά μέλη μιάς οικογένειας και σε 4 σποραδικές περιπτώσεις (Singleton EB and Merten DF, 1973; Gay B Jr and Kuhn JP, 1976), τόσο σε άρρενες, όσο και σε θήλεις. Χαρακτηρίζεται από δυσπλασία των οδόντων, προοδευτική ασβέστωση της θωρακικής αορτής, ασβεστοποιό στένωση της αορτής, οστεοπόρωση και διεύρυνση των μυελικών κοιλοτητων των οστών των χεριών παρόμοια με την παρατηρούμενη στην αναιμία.

Μερικοί ασθενείς είχαν γενικευμένη μυική αδυναμία και ατροφία αρχόμενη τον 1^ο ή 2^ο χρόνο της ζωής μετά από εμπύρετο νόσημα. Η νόσος εμφανίσθηκε μεταξύ 4^ου-24^ου μήνα και κατέληξε κακώς μεταξύ 4^ου-18^ου έτους της ηλικίας. Δύο ασθενείς είχαν και χρόνιο ψωριασιόμορφο δερματικό εξάνθημα (Gay Β Jr and Kuhn JP, 1976).

Η νόσος πιθανώς μεταβιβάζεται ως αυτοσωμικός επικρατής χαρακτήρας κληρονομικότητας, δοθέντος ότι ο πατέρας ενός από τους ασθενείς είχε κακή ανάπτυξη των οδόντων και ανωμαλία της αορτικής βαλβίδας. Εχει περιγραφεί μία οικογένεια (Feigenbaum A et al, 1988), τα μέλη της οποίας είχαν πρόωρη απώλεια της δευτερογενούς οδοντοφυίας και δυσπλασία της οδοντίνης με πτωχή ανάπτυξη των ριζών.