Έρευνα

Γνωρίζετε αν διατρέχετε κίνδυνο οστεοπόρωσης;:

Σύνδρομο Schwartz-Jampel (Schwartz-Jampel syndrome)

 ΣΥΝΔΡΟΜΟ SCHWARTZ-JAMPEL («προσωπείο-μάσκα») (Schwartz-Jampel syndrome)

Το σύνδρομο Schwartz-Jampel είναι ένα προοδευτικό ετερογενές κληρονομικό νόσημα, το οποίο μεταβιβάζεται ως αυτοσωμικός υπολειπόμενος χαρακτήρας και χαρακτηρίζεται από μυοτονία, μυοπάθεια, βραχυσωμία, συνεχή δραστηριότητα των μυικών ινών, αρθρικές συγκάμψεις, οστικές παραμορφώσεις, ιδιάζον προσωπείο και οφθαλμικές ανωμαλίες. Η μυοτονία χαρακτηρίζεται από αυτόματες, συνεχείς υψηλής συχνότητας, χαμηλής τάσης εκφορτίσεις ή χαμηλής τάσης αυξομειούμενες εκφορτίσεις (οι οποίες ηχούν σαν «βομβαρδιστικό κάθετης εφόρμησης»). Οι εκφορτίσεις αυτές παρατηρούνται στην ανάπαυση και εκλύονται με τις κινήσεις της βελόνας (μυοτονία). Οι οστικές ανωμαλίες μπορεί να είναι αποτέλεσμα οστικής ανακατασκευής λόγω ανώμαλης μυικής συνολκής.

Στην ονομασία «σύνδρομο Schwartz-Jampel» (SJS) περιλαμβάνονται 2 διαφορετικά, πολύ σπάνια, αυτοσωμικά υπολειπόμενα κληρονομικά νοσήματα, το SJS τύπου I και II. Το SJS τύπου I διακρίνεται σε 2 υπότυπους, τον IA και τον IB, οι οποίοι είναι παρόμοιοι μεταξύ τους, με την διαφορά ότι ο τύπος ΙΒ εκδηλώνεται πρωϊμότερα και είναι βαρύτερος του τύπου ΙΑ. Και οι δύο αυτοί υπότυποι προέρχονται από μεταλλάξεις του ίδιου γονιδίου (HSPG2).

ΣΥΝΩΝΥΜΑ

  • Σύνδρομο Scwartz-Jampel-Aberfeld
  • Χονδροδυστροφική μυοτονία (chondrodystrophic myotonia)

1.   Τύπος ΙΑ

Είναι ο συχνότερος υπότυπος του SJS τύπου I. Εκδηλώνεται στην όψιμη παιδική ηλικία και είναι ηπιότερος του τύπου ΙΒ. Χαρακτηρίζεται από μυική δυσκαμψία, ήπια (και κυρίως μη προοδευτική) μυική αδυναμία και ορισμένες ελάσσονες μορφολογικές ανωμαλίες.

Στον τύπο αυτό, οι διαταραχές της κινητικής ανάπτυξης συνήθως γίνονται εμφανείς στη διάρκεια του 1ου έτους της ζωής. Οι χαρακτηριστικές δυσμορφικές εκδηλώσεις επιτρέπουν την πρώιμη διάγνωσή του, συνήθως όχι αργότερα μετά το 3ο έτος της ηλικίας.

2.   Τύπος IB

Είναι άμεσα εμφανής στη γέννηση και κλινικά βαρύτερος του τύπου ΙΑ, αν και είναι συμβατός με την ζωή, ακόμα και με μακροχρόνια επιβίωση.

3.   Τύπος II

Όπως και ο τύπος IB, ο τύπος ΙΙ είναι εμφανής αμέσως μετά την γέννηση. Η κλινική του εικόνα είναι παρόμοια με το SJS τύπου ΙΒ. Πάντως, δεν είναι χαρτογραφημένος στο ίδιο χρωμόσωμα με τους τύπους ΙΑ και ΙΒ, αλλά σχετίζεται με μεταλλάξεις ενός διαφορετικού γονιδίου, του υποδοχέα του ανασταλτικού παράγοντα της λευχαιμίας (LIFRleukemia inhibitory factor receptor), του ίδιου δηλ. γονιδίου το οποίο ευθύνεται για το σύνδρομο Stuve-Wiedemann.

Κύριες εκδηλώσεις του τύπου ΙΙ είναι αρθρικές συγκάμψεις, οστικές δυσπλασίες και βραχυσωμία. Τα πάσχοντα βρέφη έχουν σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα, δυσκολία σίτισης και έντονη υποτονία (μάλλον, παρά δυσκαμψία). Μπορεί να έχουν ακόμα συχνά επεισόδια υπερθερμίας, πιθανώς σχετιζόμενα με την δυσλειτουργία των μιτοχονδρίων, αλλά και δυσαυτονομικές και νευροπαθητικές εκδηλώσεις, όπως εξασθένηση των επιγονατιδικών αντανακλαστικών, απουσία των αντανακλαστικών του κερατοειδούς και παράδοξη διαπνοή σε χαμηλές θερμοκρασίες.

Η βρεφική θνητότητα των ασθενών με SJS τύπου ΙΙ είναι μεγάλη, αν και 2 ασθενείς έζησαν πολλά χρόνια (Di Rocco M, 2003).

ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ

Συχνότητα. Οι τύποι IA και IB του SJS είναι πολύ σπάνιοι, αν και η συχνότητά τους δεν είναι γνωστή. Ο τύπος ΙΙ είναι ακόμα σπανιότερος .

Φύλο. Το σύνδρομο SJS έχει περιγραφεί τόσο σε άρρενες, όσο και σε θήλεις.

Ηλικία. Το σύνδρομο SJS είναι νόσημα κληρονομικό, γι΄ αυτό και υπάρχει από την σύλληψη. Συνήθως γίνεται αντιληπτό κατά τον 1ο χρόνο της ζωής και συχνά διαγιγνώσκεται στη γέννηση ή αμέσως μετά απ΄αυτήν.

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ

Το σύνδρομο SJS τύπου Ι οφείλεται σε μεταλλάξεις της περιοχής του γονιδίου 1p34-p36 στο χρωμόσωμα 1 (Nicole S, 1995). Το γονίδιο αυτό ευθύνεται για την περλεκάνη, η οποία είναι μία πρωτεογλυκάνη θειικής ηπαρίνης, η κύρια πρωτεογλυκάνη των βασικών μεμβρανών (Nicole S, 2000). Το γονίδιο το οποίο κωδικοποιεί την περλεκάνη είναι το HSPG2 .

Σε υπολειπόμενη μετάλλαξη του γονιδίου της περλεκάνης οφείλεται επίσης και ένα άλλο νόσημα, η δυστμηματική δυσπλασία τύπου Silverman-Handmaker (DDSH) (Arikawa-Hirasawa E, 2001). Το γονίδιο το οποίο ευθύνεται για το σύνδρομο SJS τύπου II έχει χαρτογραφηθεί στη ταινία 5p13.1 στην περιοχή D5S418 (Dagoneau N, 2004).

Ο τρόπος κληρονομικότητας του συνδρόμου SJS δεν έχει προσδιορισθεί. Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι μεμονωμένες ή έχουν αναφερθεί σε αδελφούς, ένδειξη ότι η νόσος μεταβιβάζεται ως αυτοσωμικός υπολειπόμενος χαρακτήρας κληρονομικότητας. Οι λίγες περιπτώσεις που έχουν αναφερθεί σε διαδοχικές γενεές είναι ένδειξη αυτοσωμικής επικρατούς κληρονομικότητας, με πλήρη ή ποικίλη διείσδυση του φαινότυπου.

ΠΑΘΟΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ

Οι κλινικές εκδηλώσεις της μυικής αδυναμίας στο SJS τύπου έχουν κάποιες ομοιότητες με τις παρατηρούμενες στα μυοτονικά νοσήματα και το σύνδρομο δύσκαμπτου ανθρώπου (stiff person syndrome) ή το σύνδρομο Isaacs. Η δυσκαμψία δεν εξαφανίζεται στη διάρκεια του ύπνου ή με την θεραπεία με βενζοδιαζεπίνη (όπως στο σύνδρομο δύσκαμπτου ανθρώπου) και δεν καταργείται με το κουράριο (όπως στο σύνδρομο Isaacs).

Η νευροφυσιολογική εξέταση δείχνει τυπικά συνεχή ηλεκτρική δραστηριότητα (παρόμοια με τις μυοτονικές εκφορτίσεις). Πάντως, η δραστηριότητα αυτή συχνά δεν έχει την διαλείπουσα ποιότητα της πραγματικής ηλεκτρικής μυοτονίας, αλλά έχει την εικόνα σύμπλοκων, επαναλαμβανόμενων εκφορτίσεων. Αλλοτε, υποδύεται νευρομυοτονία, δηλ. χαρακτηρίζεται από ταχύτατες επαναλαμβανόμενες εκφορτίσεις οι οποίες μειώνονται από ένα αρχικά υψηλό εύρος. Σε άλλες περιπτώσεις, παρατηρείται συνδυασμός των ευρημάτων αυτών.

ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ

Στον κλασικό τύπο του SJS, οι ασθενείς έχουν ενδείξεις μόνο οστικών ανωμαλιών και μυική υπερτροφία στη γέννηση. Τα περισσότερα σημεία και συμπτώματα παρουσιάζονται συνήθως στα 2-3 πρώτα χρόνια της ζωής. Οι δυσμορφικές εκδηλώσεις, η μυική δυσκαμψία και η αδυναμία γίνονται συνήθως εμφανείς στη διάρκεια του 1ου έτους της ζωής και, συχνά, αμέσως μετά την γέννηση.

Κλινικά, το SJS χαρακτηρίζεται από διανοητική καθυστέρηση, διαταραχές της βάδισης, χαρακτηριστικό προσωπείο, μικρορχία, μυικές/νευρομυικές ανωμαλίες (υπερτροφία/ατροφία/ υποτονία), οφθαλμικές ανωμαλίες (μυωπία, εξωτερική οφθαλμοπάρεση), σκελετικές παραμορφώσεις και ομφαλοκήλες/βουβωνοκήλες.

Προσωπείο. Οι ασθενείς με σύνδρομο SJS παρουσιάζουν «γεμάτα» μάγουλα, επίπεδο και θλιμμένο, ανέκφραστο πρόσωπο, μικρό στόμα με σουφρωμένα χείλη, στενές μεσοβλεφάριες σχισμές (βλεφαροφίμωση) με υπερτρίχωση των βλεφάρων και βλεφαρόσπασμο, υποπλασία του πώγωνα, χαμηλή έκφυση των τριχών της κεφαλής και χαμηλά τοποθετημένα πτερύγια ώτων.

Διανοητική καθυστέρηση. Το 20% των ασθενών με σύνδρομο SJS έχει διανοητική καθυστέρηση, αν και οι περισσότεροι έχουν φυσιολογική ή και μεγαλύτερη από το φυσιολογικό διανόηση.

Μυικές ανωμαλίες. Οι μύες των ασθενών με SJS είναι συνήθως υπερτροφικοί, δύσκαμπτοι και αντιστέκονται στο παθητικό ή ενεργητικό εύρος κίνησης. Η δυσκαμψία γίνεται αντιληπτή όταν οι γονείς λυγίζουν τα σκέλη του παιδιού, αλλά και οι ίδιοι οι ασθενείς παραπονούνται για δυσκολία στην κάμψη ορισμένων αρθρώσεων, ιδιαίτερα των γονάτων.  Η μυική ισχύς είναι μειωμένη, ιδιαίτερα στους περιφερικούς μυς, οι οποίοι μπορεί προοδευτικά να ατροφήσουν. Ολοι οι ασθενείς με SJS έχουν μυοτονία.

Διαταραχές της βάδισης. Η βάδιση συχνά καθυστερεί, αν και τα πάσχοντα παιδιά συνήθως μαθαίνουν να βαδίζουν και γίνονται πλήρως αυτοεξαρτώμενα. Το βάδισμα είναι συνήθως δύσκαμπτο και ευρείας βάσης, και οι ασθενείς συχνά βαδίζουν σκυφτοί ή «καμπουριασμένοι».

Σκελετικές παραμορφώσεις. Οι άρρωστοι με SJS παρουσιάζουν αθρογρύπωση, συγκάμψεις των αρθρώσεων (συνήθως των αγκώνων και των πηχεοκαρπικών), βραχυσωμία, βραχυλαιμία, μικρογναθία, πλατυβασία και κυφοσκολίωση. Ο θώρακας είναι τροπιδοειδής ή σκαφοειδής, η υπερώα, υψηλή και θολωτή. Οι μηριαίες κεφαλές είναι αποπλατυσμένες και τα μηριαία, κυρτωμένα ή σε έξω στροφή. Συχνά ακόμα έχουν βλαισοποδία, πλατυποδία ή ραιβοϊπποποδία. Τα σώματα των σπονδύλων είναι υποπλαστικά και επιπεδωμένα.

ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ (ΣΥΝΟΠΤΙΚΑ)

Ανωμαλίες προσώπου

  • «Γεμάτα» μάγουλα
  • Επίπεδο και θλιμμένο, ανέκφραστο πρόσωπο
  • Μικρό στόμα με σουφρωμένα χείλη
  • Στενές μεσοβλεφάριες σχισμές (βλεφαροφίμωση) με υπερτρίχωση των βλεφάρων και βλεφαρόσπασμο
  • Υποπλασία πώγωνα
  • Χαμηλή έκφυση του τριχωτού της κεφαλής
  • Χαμηλά τοποθετημένα πτερύγια ώτων

Μυοσκελετικές ανωμαλίες - διαταραχές βάδισης

  • Αποπλάτυνση μηριαίων κεφαλών
  • Aρθρογρύπωση
  • Βλαισοποδία/πλατυποδία
  • Βραχυλαιμία
  • Βραχυσωμία
  • Δυσπλασία των ισχίων
  • Κύρτωση ή εξωτερική στροφή του μηριαίου
  • Κυφοσκολίωση
  • Μικρογναθία
  • Μυική υποτονία
  • Πλατυβασία
  • Ραιβοϊπποποδία
  • Συγκάμψεις των αρθρώσεων (συνήθως αγκώνων και πηχεοκαρπικών)
  • Τροπιδοειδής ή σκαφοειδής θώρακας
  • Υποπλασία και επιπέδωση των σπονδυλικών σωμάτων
  • Υπερτροφία/ατροφία μυών
  • Υψηλή θολωτή υπερώα
  • Δύσκαμπτο και ευρείας βάσης βάδισμα
  • Καθυστέρηση βάδισης

Οφθαλμικές ανωμαλίες

  • Εξωτερική οφθαλμοπάρεση
  • Μυωπία

Αλλες

  • Διανοητική καθυστέρηση
  • Μικρορχία
  • Ομφαλοκήλες/βουβωνοκήλες

ΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

  • Ακανόνιστες επιφύσεις μηριαίων κεφαλών
  • Δυσπλασία ή εξάρθρωση των ισχίων
  • Ελάττωση ύψους σώματος σπονδύλων
  • Σπονδύλωση
  • Βράχυνση του αυχένα των σπονδυλικών τόξων
  • Οστεοαρθρίτιδα των ζυγοαποφυσιακών αρθρώσεων
  • Oστεοπόρωση
  • Ραιβό/βλαισό ισχίο

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Η διάγνωση του συνδρόμου Schwartz-Jampel στη νεογνική ηλικία γίνεται από την ανεύρεση της μυοτονίας στο ΗΕΓ και τις βραχυσκελείς οστικές δυσπλασίες.

ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

  • Βαριά μυασθένεια
  • Δυστροφία Becker
  • Δυστροφία Duchenne
  • Κακοήθης υπερθερμία
  • Καλοήθης ιδιοπαθής βλεφαρόσπασμος
  • Μυοκυμία
  • Μυοτονία διαύλων νατρίου. Κληρονομείται κατά τον επικρατή χαρακτήρα και δεν συνδέεται με οστικές δυσπλασίες
  • Μυοτονικά νοσήματα
  • Μυοτονική δυστροφία
  • Νόσος Charcot-Marie-Tooth και άλλες κληρονομικές κινητικές και αισθητικές νευροπαθητικές περιοδικές παραλύσεις
  • Νόσος Morquio (οστεοχονδροδυστροφία)
  • Νόσος Thomsen (συγγενής μυοτονία)
  • Περιοδικές παραλύσεις
  • Συγγενείς μυοπάθειες
  • Συγγενής μυική δυστροφία
  • Σύνδρομο δύσκαμπτου ανθρώπου (stiff person syndrome)
  • Σύνδρομο Isaacs
  • Σύνδρομο Marden-Walker
  • Σύνδρομο Stuve-Wiedemann

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

Μικρή αύξηση της CPK ή της αλδολάσης (σε μερικές περιπτώσεις)

ΙΣΤΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

Το κοινό μικροσκόπιο δείχνει συνήθως ευρήματα μυοπάθειας. Με την πάροδο του χρόνου και σε προχωρημένες περιπτώσεις οι μυικές ίνες αντικαθίστανται από λίπος και συνδετικό ιστό.

ΝΟΣΗΡΟΤΗΤΑ/ΘΝΗΤΟΤΗΤΑ

Το SJS τύπου IA δεν συνοδεύεται από σημαντική ελάττωση του προσδόκιμου επιβίωσης. Δεν υπάρχουν πληροφορίες κατά πόσον ο τύπος IB βραχύνει το προσδόκιμο της επιβίωσης. Ο τύπος II σίγουρα βραχύνει το προσδόκιμο της επιβίωσης, δεδομένου ότι οι περισσότεροι ασθενείς δεν επιβιώνουν μέχρι την ενήλικη ζωή. Η μεγαλύτερη νοσηρότητα των ασθενών με SJS τύπου IA και IB σχετίζεται με την ενόχληση που προκαλεί η μυική δυσκαμψία και ο βλεφαρόσπασμος.

Όπως και άλλες μυοπάθειες, το SJS σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο κακοήθους υπερθερμίας.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Συντηρητική θεραπεία. Συνιστάται σε ασθενείς με ήπια έως μέτρια συμπτώματα :

  • Αντισπασμωδικά (φαινυτοΐνη, καρβαμαζεπίνη)
  • Aντιαρρυθμικά (μεξιλετίνη, προκαϊναμίδη, κινιδίνη, κινίνη)
  • ΜΣΑΦ ή μη οπιοειδή αναλγητικά
  • Ενέσεις BOTOX, για την ανακούφιση από τον βλεφαρόσπασμο (Vargel I, 2006)
  • Aσκήσεις με την παρακολούθηση φυσιοθεραπευτή
  • Χειρομαλάξεις, θερμά επιθέματα, προθέρμανση πριν από τις ασκήσεις και βαθμιαία διάταση των μυών

Χειρουργική θεραπεία. Μπορεί να χρειασθεί σε ασθενείς με μέτρια έως σοβαρά συμπτώματα οι οποίοι δεν βελτιώνονται με την συντηρητική θεραπεία, π.χ. :

  • Αποσυμπίεση των νευρικών ριζών με/ή χωρίς σύντηξη.
  • Μυεκτομή του σφιγκτήρα των βλεφάρων, εκτομή της απονεύρωσης του ανελκυστήρα και εξωτερική κανθοπηξία, όταν οι ενέσεις BOTOX δεν έχουν αποτέλεσμα στον βλεφαρόσπασμο, την βλεφαρόπτωση, και άλλες καταστάσεις που δυσκολεύουν το επαρκές άνοιγμα των οφθαλμών (Morrison DA, 2006).


Who is who

Θέματα

Συλλογή Φωτογραφιών

Τι είναι ο ρευματολόγος

Βότανα-Φυσικές ουσίες