Σύνδρομο Potocki-Shaffer (Potocki-Shaffer syndrome)

ΣΥΝΔΡΟΜΟ POTOCKI-SHAFFER (Potocki-Shaffer syndrome; PSS)

Το σύνδρομο Potocki-Shaffer χαρακτηρίζεται από διεύρυνση του βρεγματικού τρήματος (foramina parietalia permagna) (168500), πολλαπλές εξοστώσεις (133701) και ενίοτε κρανιοπροσωπική δυσόστωση και διανοητική καθυστέρηση (Shaffer LG et al, 1993; Chien WH et al, 2003).

ΣΥΝΩΝΥΜΑ

Σύνδρομο διαγραφής του χρωμοσώματος 11p11.2 (chromosome 11p11.2 deletion syndrome)
Σύνδρομο DEFECT11 (DEFECT11 syndrome)
Σύνδρομο εγγύς διαγραφής 11p (proximal 11p deletion syndrome; P11Pds)

ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ

Το σύνδρομο Potocki-Shaffer είναι πολύ σπάνιο νόσημα. Μέχρι τώρα έχουν αναφερθεί μόνον 23 περιπτώσεις με διαγραφή του γονιδίου 11p11.2p12 σε 14 συνολικά οικογένειες (Gustavson KH et al, 1984; Lorenz P wt al, 1990; Shaffer LG et al, 1993; Mc Gaughran JM et al, 1995; Wuyts W et al, 1999; Hall CR et al, 2001; Yamamoto T et al, 2001; Chien WH et al, 2003; Wuyts W et al, 2004).

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ

Το σύνδρομο Potocki-Shaffer οφείλεται σε διαγραφή του χρωμοσώματος 11p11.2 (Bartsch O et al, 1996).

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Το σύνδρομο Potocki-Shaffer χαρακτηρίζεται κλινικά από αναπτυξιακή και διανοητική καθυστέρηση, πολλαπλές εξοστώσεις, διεύρυνση του βρεγματικού τρήματος, διόγκωση της πρόσθιας πηγής, ανωμαλίες των οφθαλμών και των γεννητικών οργάνων (στους άρρενες) (Bartsch O et al, 1996; Potocki L and Shaffer LG, 1996). Άλλες, ελάσσονες, εκδηλώσεις είναι υποπλασία του πέους, υποτονία, σπασμοί, πιθηκοειδείς πτυχές, παχυσαρκία, επίκανθος και τηλέκανθος. Εχουν περιγραφεί 2 ασθενείς με σύνδρομο Potocki-Shaffer σε συνδυασμό με σύνδρομο WAGR (McGaughran et al, 1995; Bremond-Gignac et al, 2005). Ο ένας εξ αυτών είχε ανιριδία, καταράκτη, νυσταγμό, έλκη κερατοειδούς, αμφοτερόπλευρη συγγενή βλεφαρόπτωση, αναπτυξιακή καθυστέρηση, ανεπάρκεια της ανάπτυξης, δυσμορφία του προσώπου, πολλαπλές εξοστώσεις και βοθρία του κρανίου.