Σύνδρομο Maffucci (Maffucci's syndrome)
ΣΥΝΔΡΟΜΟ MAFFUCCI (Maffucci’s syndrome)
Είναι σπάνιο νόσημα, πολύ λιγότερο συχνό από την εγχονδρωμάτωση, χαρακτηριζόμενο από την συνύπαρξη εγχονδρωμάτων με σηραγγώδη αιμαγγειώματα των μαλακών μορίων. Δεν φαίνεται να κληρονομείται και δεν έχει προτίμηση στο φύλο, αν και οι περισσότερες περιπτώσεις έχουν αναφερθεί στους άρρενες.
ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ
Οι περισσότεροι ασθενείς με σύνδρομο Maffucci παρουσιάζονται στη γέννηση ή στην πρώιμη παιδική ηλικία με πολλαπλές οστικές διογκώσεις στα χέρια, πόδια και μέλη, οφειλόμενες στα εγχονδρώματα ή σε συνδεόμενα ιστικά αιμαγειώματα. Οι σκελετικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Maffucci είναι πολύ δύσκολο να διακριθούν από την νόσο του Ollier.
Τα αιμαγγειώματα ποικίλλουν σε μέγεθος από μερικά χιλιοστά έως αρκετά εκατοστά και εντοπίζονται τυπικά στο χόριο ή στο υποδόριο του περιφερικού τμήματος των μελών και περιστασιακά σε εσωτερικά όργανα. Μπορεί ακόμα να παρατηρηθούν σε προϋπάρχοντα σκελετικά εγχονδρώματα ή σε περιοχές με φυσιολογικούς υποκείμενους οστικούς σχηματισμούς.
ΔΙΑΓΝΩΣΗ
Η διάγνωση του συνδρόμου Maffucci γίνεται ακτινολογικά από την απεικόνιση πολλαπλών εγχονδρωμάτων συνδεόμενων με αιμαγγειώματα των μαλακών μορίων. Τα τελευταία παρατηρούνται στις απλές ακτινογραφίες μόνο όταν αναδεικνύονται φλεβόλιθοι.
Περιστασιακά, τα αιμαγγειώματα των μαλακών μορίων συμβάλλουν στις σκελετικές παραμορφώσεις προκαλώντας εξωοστικές οστικές διαβρώσεις. Όπως και στη νόσο του Ollier, οι ασθενείς με σύνδρομο Maffucci αναπτύσσουν σοβαρές δομικές σκελετικές παραμορφώσεις και συχνά παθολογικά κατάγματα.
Συνολικά, οι πάσχοντες από σύνδρομο Maffucci τείνουν να έχουν βραχυσωμία και τάση για ετερόπλευρη προσβολή. Οπως στη νόσο Ollier, έντονος τοπικός πόνος και διόγκωση πρέπει να βάζουν στη σκέψη κακοήθη εξαλλαγή σε χονδροσάρκωμα, η οποία συμβαίνει συχνότερα στο σύνδρομο Maffucci απ΄ ό, τι στη νόσο Ollier.
H κακοήθης εξαλλαγή των αιμαγγειωμάτων των μαλακών μορίων δεν είναι χαρακτηριστική του συνδρόμου Maffucci.
ΣΥΣΧΕΤΙΣΗ ΜΕ ΑΛΛΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
O κίνδυνος ανάπτυξης χονδροσαρκώματος είναι πιθανώς μεγαλύτερος σε ασθενείς με σύνδρομο Maffucci απ’ ό,τι με νόσο του Ollier, με συχνότητα που προσεγγίζει το 20-30% (Kaplan RP et al, 1993; Sun TC et al, 1985). Η πρόγνωση των δευτεροπαθών χονδροσαρκωμάτων είναι παρόμοια με την παρατηρούμενη στα σποραδικά χονδροσαρκώματα και εξαρτάται από το μέγεθος και την εντόπιση του όγκου και τον ιστολογική διαβάθμιση της κακοήθειας. Αυξημένη συχνότητα έχει επίσης αναφερθεί και για άλλα κακοήθη νοσήματα, όπως :
- Aγγειοσαρκώματα,
- Εγκεφαλικά γλοιώματα
- Ινοσάρκωμα
- Oγκοι του ηπατοχολικού συστήματος
- Oρισμένοι καλοήθεις όγκοι
- Νεανικός κοκκιοκυτταρικός όγκος της ωοθήκης και πρόωρη ψευδο-εφηβεία (Tamimi HK and Bolen JW, 1984; Vaz RM and Turner C, 1986)
- Παγκρεατικό αδενοκαρκίνωμα
- Τερατώματα ωοθηκών
- Aτρακτοκυτταρικά αιμαγγειώματα. Πρόκειται για αγγειακές αλλοιώσεις επιρρεπείς σε τοπικές υποτροπές, αλλά όχι δυνητικότητα για μεταστάσεις, οι οποίες υπερπαρουσιάζονται σε ασθενείς με σύνδρομο Maffucci (Farberg JC et al, 1996; Perkins P and Weiss SW, 1996). Οσο περισσότερο εκτεταμένη είναι η νόσος, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα κακοήθους εξαλλαγής.
Τέτοια μεμονωμένα περιστατικά μπορεί να είναι συμπτωματικά μάλλον, παρά αντανακλούν συσχέτιση των όγκων αυτών με το σύνδρομο Maffucci.