Έρευνα

Γνωρίζετε αν διατρέχετε κίνδυνο οστεοπόρωσης;:

Σύνδρομο Hajdu-Cheney (Hajdu-Cheney syndrome)

ΣΥΝΔΡΟΜΟ HAJDU-CHENEY (Hajdu-Cheney syndrome)

ΣΥΝΩΝΥΜΑ 
Ακρο-οστεόλυση με οστεοπόρωση και ανωμαλίες του κρανίου και της γνάθου
Ακρο-οστεόλυση τύπου VI
Αρθρο-οδοντο-οστεοδυσπλασία (ADOD)
Κληρονομική οστεοδυσπλασία με ακρο-οστεόλυση
Κρανιοσκελετική δυσπλασία με ακρο-οστεόλυση
Οικογενής δυσπλαστική οστεοπάθεια (osteopathia dysplastica familiaris)
Σύνδρομο Cheney
Σύνδρομο ακρο-οστεόλυσης
ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΝΟΣΟΥ
Το σύνδρομο Hajdu-Cheney πρωτοπεριγράφηκε το 1948 από τους Hajdu και Jauntze (Hajdu N and Kauntze R, 1948). 
Είναι σπάνιο νόσημα του συνδετικού ιστού, χαρακτηριζόμενο από παραμορφώσεις του κρανίου, ιδιόμορφο προσωπείο, οστεοπόρωση, πρόωρη απώλεια των οδόντων, χαλάρωση των αρθρώσεων, βραχυσωμία, οστεόλυση των τελικών φαλάγγων, απώλεια της ακοής και βράγχος της φωνής. 
Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν φυσιολογική νοημοσύνη, αλλά μερικοί, ήπια διανοητική καθυστέρηση.  
ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ
Το σύνδρομο Hajdu-Cheney είναι πολύ σπάνιο. Μέχρι τώρα έχουν αναφερθεί 50 περίπου περιπτώσεις παγκοσμίως.
ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ
Το σύνδρομο Hajdu-Cheney μεταβιβάζεται ως αυτοσωμικός επικρατής χαρακτήρας κληρονομικότητας με ποικίλη εκφραστικότητα (Cheney WD, 1965; Matisonn A and Zaidy F, 1973; Elias AN et al, 1978; Van den Houten BR et al, 1985), αν και έχουν αναφερθεί και σποραδικές περιπτώσεις οφειλόμενες σε πρόσφατες μεταλλάξεις. 
ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Οι εκδηλώσεις του συνδρόμου Hajdu-Cheney παρουσιάζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία, συνήθως όμως την 2η ή 3η δεκαετία της ζωής. Οι ασθενείς, εκτός από υποτροπιάζουσες αναπνευστικές λοιμώξεις ή άσθμα, είναι γενικά υγιείς (Silverman FN et al, 1974; Weleber RG and Beals RK, 1976; Allen CM et al, 1984).
Κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες :
Χαμηλή τριχοφυία στο μέτωπο και τον αυχένα. Το τριχωτό της κεφαλής και οι οφρύες είναι παχιές ή θαμνώδεις και τραχιές, με συνοφρυδία (Weleber RG and Beals RK, 1976; Iwaya T et al, 1979; Wendel U and Kemperdick H, 1979). 
Αποπλάτυνση έξω τμήματος υπερκόγχιων ακρολοφιών  
Ηπιος εξόφθαλμος και υπερτελορισμός 
Υποπλασία μέσου προσώπου και επιμήκυνση φίλτρου  
Βράχυνση κάτω τριτημορίου του προσώπου, εν μέρει λόγω πρόωρης απώλειας των οδόντων. 
Εντονη δολιχοκεφαλία, με ασυνήθιστη προβολή του ινιακού οστού (βαθροκεφαλία) και προοδευτικό εγκολεασμό της βάσης του κρανίου 
Διαπλάτυνση των μετωπιαίων, στεφανιαίων και λαβδοειδών ραφών, με πολλαπλά βορμιανά οστά και εντυπώματα της πρόσθιας πηγής
Απουσία μετωπιαίων κόλπων και υποπλασία ιγμόρειων άντρων  
Διόγκωση, αποπλάτυνση και επιμήκυνση τουρκικού εφιππίου, το οποίο αποκτά σχήμα J, και λέπτυνση των κλινοειδών επιφύσεων  
Απορρόφηση πρόσθιας ρινικής άκανθας (Elias AN et al, 1978). 
Εισοχή πώγωνα και βράχυνση του τραχήλου  
Υπερωϊοσχιστία και σχισμή της σταφυλής (Silverman FN et al, 1974; Weleber RG and Beals RK, 1976; Brown DM et al, 1976; Rosenmann E et al, 1977; Kawamura J et al, 1981).
Οδοντικές ανωμαλίες. Οι περισσότεροι ασθενείς με σύνδρομο Hajdu-Cheney παρουσιάζουν πρόωρη απώλεια των οδόντων λόγω περιοδοντικής νόσου με σημαντική απορρόφηση των φατνιακών ακρολοφιών μέσα σε 6 μήνες μετά την απώλεια των οδόντων. Οι μόνιμοι οδόντες συχνά ενσφηνώνονται (Chawla S, 1964; Cheney WD, 1965; Williams B, 1977; Vanek J, 1978; Rosenmann E et al, 1977; Allen CM et al, 1984; Van den Houten BR et al, 1985) 
Διαταραχές της ακοής. Μερικοί αναπτύσσουν ήπια έως μέτρια νευροαισθητήρια βαρηκοία (Herrmann J et al, 1973; Vanek J, 1978) ή βαρηκοΐα αγωγιμότητας (Hajdu N and Kauntze R, 1948; Silverman FN et al, 1974; Weleber RG and Beals RK, 1976; Williams B, 1977; Wendel U and Kemperdick H, 1979; Van den Houten BR et al, 1985; Diren HB et al, 1990). 
Καλυπτήριο σύστημα. Γενικευμένη υπερτρίχωση είναι σχετικά συχνή (Silverman FN et al, 1974; Weleber RG and Beals RK, 1976; Wendel U and Kemperdick H, 1979; Zahran M et al, 1984; Van den Houten BR et al, 1985). Οι όνυχες συχνά είναι αποπλατυσμένοι, τραχείς και κυρτωμένοι (Elias AN et al, 1978; Allen CM et al, 1984).
Οφθαλμικές ανωμαλίες. Περιλαμβάνουν μυωπία, επικάνθιες πτυχές, νυσταγμό, περιορισμό των οπτικών πεδίων, παράλυση του απαγωγού νεύρου, ωχρότητα του δίσκου και οπτική ατροφία (Hajdu N and Kauntze R, 1948; Weleber RG and Beals RK, 1976; Williams B, 1977; Iwaya T et al, 1979; Allen CM et al, 1984).
Κεντρικό νευρικό σύστημα. Η πρόσκρουση της παρεγκεφαλίδας στο ινιακό τρήμα μπορεί να προκαλέσει ινιακή κεφαλαλγία, υδροκέφαλο και προοδευτική νευρολογική επιδείνωση με προσβολή των κατώτερων κρανιακών νεύρων (τραχιά ή λεπτή διαπεραστική φωνή, παράλυση υπερώας, αναισθησία φάρυγγα) και παρεγκεφαλιδική δυσλειτουργία) (Hajdu N and Kauntze R, 1948; Herrmann J et al, 1973; Matisonn A and Zaidy F, 1973; Silverman FN et al, 1974; Weleber RG and Beals RK, 1976; Rosenmann E et al, 1977; Williams B, 1977; Iwaya T et al, 1979; Wendel U and Kemperdick H, 1979; Kawamura J et al, 1981; Allen CM et al, 1984). 
Σπονδυλική στήλη. Το ύψος των ενηλίκων κυμαίνεται από 140 έως 157 εκ., αλλά, με την πάροδο της ηλικίας, ελαττώνεται, λόγω ανάπτυξης προοδευτικής κύφωσης ή/και σκολίωσης, σοβαρής οστεοπόρωσης και συμπίεσης των θωρακικών σπονδύλων (Elias AN et al, 1978). 
Οι άνω και κάτω επιφάνειες των σπονδύλων γίνονται κοίλες, δίνοντας την εικόνα «ψαροκόκκαλου» (Williams B, 1977). Οι ασθενείς έχουν έντονο πόνο στη ΣΣ, οφειλόμενο, εν μέρει, σε συμπιεστικά κατάγματα των σπονδύλων (Hajdu N and Kauntze R, 1948; Chawla S, 1964; Cheney WD, 1965). Οι μεσοσπονδύλιοι δίσκοι μπορεί να είναι πυκνότεροι από τα σπονδυλικά σώματα. Η έκταση και κάμψη του αυχένα συχνά περιορίζεται. Η ΑΜΣΣ είναι συνήθως περισσότερο ευθειασμένη από το φυσιολογικό (Brown DM et al, 1976; Van den Houten BR et al, 1985). 
Ανωμαλίες χεριών-ποδιών. Βράχυνση και πληκτροδακτυλία λόγω απορρόφησης των περιφερικών άκρων των δακτύλων των χεριών και των ποδιών (κυρίως των χεριών), η οποία εμφανίζεται στην ηλικία των 3 ή 4 ετών. Σε σοβαρές περιπτώσεις, προσβάλλονται οι μέσες φάλαγγες (Cheney WD, 1965; Shaw DG, 1969; Elias AN et al, 1978). Ιδιαίτερα βραχύνεται το τελικό τμήμα του αντίχειρα (Cheney WD, 1965; Van den Houten BR et al, 1985).  
Τα μετακάρπια και τα μετατάρσια συχνά παθαίνουν κατάγματα (Brown DM et al, 1976; Cheney WD, 1965; Rosenmann E et al, 1977; Shaw DG, 1969).
Ολες οι αρθρώσεις, ιδιαίτερα οι μεσοφαλαγγικές των χεριών, έχουν ένα μικρό βαθμό υπερευλυγισίας (Chawla S, 1964; Shaw DG, 1969; Silverman FN et al, 1974; Weleber RG and Beals RK, 1976; Brown DM et al, 1976; Rosenmann E et al, 1977; Iwaya T et al, 1979; Blery M et al, 1984; Zahram M et al, 1984; Diren HB et al, 1990). Βλαισότητα των γονάτων είναι συχνή.
ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ (συνοπτικά)
Ανωμαλίες δέρματος και εξαρτημάτων 
Γενικευμένος δασυτριχισμός
Παχιά/τραχιά μαλλιά, τα οποία επεκτείνονται στο μέτωπο και τον αυχένα 
Πλατιά νύχια 
Ανωμαλίες στόματος
Ανωμαλίες σταφυλής
Ατελής σύγκλειση και πρόωρη απώλεια των οδόντων
Μικροστομία
Υψηλή θολωτή υπερώα/σχισμή υπερώας
Κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες 
Απορρόφηση των κεφαλών των κονδύλων ή των κλάδων της γνάθου  
Απορρόφηση πρόσθιας ρινικής άκανθας
Βαθροκεφαλία
Βορμιανά οστάρια
«Γεμάτα» μάγουλα
Διεύρυνση των ραφών του κρανίου  
Διόγκωση υπερκόγχιων ακρολοφιών 
Διόγκωση/σχήμα J τουρκικού εφιππίου 
Δολιχοκεφαλία
Εγκολεασμός της βάσης του κρανίου
Εντύπωμα των πρόσθιων πηγών του κρανίου 
Λείο και μακρύ φίλτρο άνω χείλους
Λεπτά χείλη
Μακροκεφαλία
Μεσοπροσωπική υποπλασία
Μικρογναθία/οπισθογναθία
Πάχυνση του θόλου του κρανίου 
Πλατιά μύτη με αναστροφή των μυκτήρων 
Προβολή του ινιακού οστού  
Προοδευτικό εντύπωμα της βάσης του κρανίου, με προμηκικές, πυραμιδικές και παρεγκεφαλιδικές διαταραχές
Συμπίεση της κορυφής της μύτης
Τοποθέτηση των κονδύλων της γνάθου έμπροσθεν της κροταφικής γλήνης
Υποπλασία ή απλασία των μετωπιαίων κόλπων
Τράχυνση των χαρακτηριστικών του προσώπου
Χαμηλά τοποθετημένα αυτιά με προέχοντες λοβούς
Οφθαλμικές ανωμαλίες
Ατροφία οπτικού νεύρου
Βλεφαρόπτωση
Εξώφθαλμος
Επικάνθιες πτυχές
Καταράκτες
Μακριές/παχιές βλεφαρίδες - παχείς/πυκνοί οφρύες 
Νυσταγμός
Παράλυση απαγωγού
Συνοφρυδία 
Υπερτελορισμός
Ωχρότητα οπτικού δίσκου 
Ανωμαλίες άνω – κάτω άκρων
Ακρο-οστεόλυση, με βράχυνση των περιφερικών άκρων των δακτύλων των χεριών και των ποδιών και πλατιές, κοντόχοντρες φάλαγγες 
Βλαισότητα γονάτων
Εξάρθρημα ισχίων και άλλων αρθρώσεων 
Κατάγματα
Κύρτωση των κνημών και της περόνης  
Οστεόλυση της κερκίδας 
Πλατυποδία
Στένωση των ΜΚΦ και μεταταρσιοφαλαγγικών αρθρώσεων 
Υπερευλυγισία φαλαγγοφαλαγγικών αρθρώσεων 
Χαλάρωση των αρθρώσεων
Ψευδο-πληκτροδακτυλία και διόγκωση των μαλακών μορίων των περιφερικών φαλάγγων, σαν αποτέλεσμα βράχυνσης των περιφερικών φαλάγγων σε συνδυασμό με τηλεσκοπική διαμόρφωση των μαλακών μορίων πέριξ του βραχυσμένου οστού  
Σπονδυλική στήλη
Αμφίκοιλοι («ιχθυόμορφοι») σπόνδυλοι
Κύφωση ή σκολίωση
Πύκνωση μεσοσπονδυλίων δίσκων  
Συμπιεστικά κατάγματα
Σχάση σπονδύλων 
Τράχηλος-θώρακας 
Βραχυλαιμία με περιορισμό της έκτασης και κάμψης
Βραχυσωμία
Συμπίεση του θώρακα και οστεοπόρωση των πλευρών
Οστά
Βαριά, καθολική, οστεοπενία, με κατάγματα ιδιαίτερα του 5ου μεταταρσίου
Νευρολογικές διαταραχές
Αδυναμία κάτω άκρων
Αμφοτερόπλευρο σημείο Babinski
Απώλεια ακοής
Βαθιά και βραχνή φωνή
Διπλωπία
Ελάττωση αντανακλαστικών κερατοειδούς και εμέτου
Ινιακή κεφαλαλγία 
Κοιλιακός πόνος και έμετοι
Νυσταγμός
Οίδημα οπτικού δίσκου -οπτικές διαταραχές
Παράλυση υπερώας και αναισθησία του φάρυγγα
Παρεγκεφαλιδική αταξία
Πρόσκρουση της παρεγκεφαλίδας στο ινιακό τρήμα
Προοδευτική προσβολή των κρανιακών νεύρων
Συριγγομυελία
Υδροκεφαλία
Καρδιαγγειακές ανωμαλίες 
Ανοιχτός βοτάλειος πόρος
Ανωμαλία μεσοκοιλιακού και μεσοκολπικού διαφράγματος
Υπέρταση
Αναπνευστικό σύστημα
Απόφραξη ανώτερων αναπνευστικών οδών 
Γαστρεντερικές ανωμαλίες
Απόφραξη του εντέρου λόγω ανώμαλης ανάπτυξής του 
Ηπατοσπληνομεγαλία
Ομφαλοκήλες και βουβωνοκήλες
Ουρογεννητικό σύστημα
Αναστροφή της ροής των ούρων 
Κρυψορχία
Νεφρικές κύστεις
Σπειραματονεφρίτιδα
Υπογοναδισμός
Υποσπαδίας
Αιμοποιητικό σύστημα
Σπληνομεγαλία
Διαταραχές της ανάπτυξης
Αναπτυξιακή, κινητική και διανοητική καθυστέρηση 
ΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ
Ανοιχτές ραφές του κρανίου
Βαθροκεφαλία
Διάχυτη οστεοπόρωση
Διεύρυνση του τουρκικού εφιππίου
Εγκολεασμός της βάσης του κρανίου
Πλατυβασία
Προβολή της ινιακής ακρολοφίας 
Πολλαπλά βορμιανά οστάρια
Οστεολυτικές αλλοιώσεις των τελικών φαλάγγων των χεριών και των ποδιών. Χαρακτηρίζονται από απορρόφηση των ονυχοφόρων φαλάγγων και ταινιοειδείς διαυγαστικές περιοχές κατά μήκος της μέσης και τελικής φάλαγγας, οι οποίες οδηγούν σε εγκάρσιες σχισμές των φαλάγγων
ΠΑΡΑΚΛΙΝΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ
Ο βιοχημικός έλεγχος και η οστική πυκνομετρία αποκαλύπτουν αυξημένη οστική απορρόφηση.
ΙΣΤΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ
Νέκρωση του οστού, χωρίς ιστική αντίδραση (Cheney WD, 1965), ελάττωση του δοκιδώδους οστού και, στο ηλεκτρονικό μικροσκόπιο, διάταση του λείου ενδοπλασματικού δικτύου και της συσκευής του Golgi των οστεοβλαστών (Brown DP et al, 1976).
Αντικατάσταση του οστού από μικρά αιμοφόρα αγγεία με πάχυνση των τοιχωμάτων, τα οποία διαχωρίζονται από ινώδη ιστό περιέχοντα πολλά μικρά νεύρα και, στο ηλεκτρονικό μικροσκόπιο, προέχοντες ινοβλάστες με μερικά κοκκιωματώδη κύτταρα παρόμοια με μαστοκύτταρα (Elias AN et al, 1978).
ΔΙΑΓΝΩΣΗ
Γίνεται από την κλινική εικόνα και επιβεβαιώνεται με την ακτινολογική απεικόνιση της ακρο-οστεόλυσης στις περιφερικές φάλαγγες και των δυσπλαστικών ανωμαλιών του κρανίου (βορμιανά οστάρια, βαθροκεφαλία, εγκολεασμός της βάσης του κρανίου, ανοιχτές ραφές, διεύρυνση του τουρκικού εφιππίου, προβολή ινιακής ακρολοφίας, πλατυβασία).
ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΚΡΟ-ΟΣΤΕΟΛΥΣΗΣ
Ακρογναθική δυσπλασία
Ακρο-οστεόλυση του Shinz
Εκθεση σε πολυβινυλχλωρίδιο
Επαγγελματική ακρο-οστεόλυση
Επικρατής ακρο-οστεόλυση
Κακώσεις
Κλειδοκρανιακή δυσόστωση
Κρυοπαγήματα/εγκαύματα
Λέπρα
Νευρογενής ελκωτική ακροπάθεια
Νευροπαθητικά νοσήματα
Νεφρωσικό σύνδρομο
Νόσος Gorham 
Προγηρία
Πυκνοδυσόστωση
Σαρκοείδωση
Σκληρόδερμα
Σύνδρομο Francois
Σύνδρομο Lesch-Nyhan
Σύνδρομο Murray-Puretie-Drescher
Σύνδρομο Reiter
Σύνδρομο Winchester
Συριγγομυελία
Τριτογενής σύφιλη
Υπερπαραθυρεοειδισμός
Φλυκταινώδης επιδερμόλυση
Ψωρίαση
Ψωριασική αρθροπάθεια
ΘΕΡΑΠΕΙΑ
Ασβέστιο 1.500 mg/24ωρο + βιταμίνη D 400 IU/24ωρο + αλενδρονάτη 10 mg/24ωρο (για την οστεοπόρωση).
Χειρουργική αποσυμπίεση νωτιαίου μυελού (σε περιπτώσεις εγκολεασμού της βάσης του κρανίου)
Χειρουργική διόρθωση σκελετικών και άλλων παραμορφώσεων/ ανωμαλιών.
ΠΡΟΓΝΩΣΗ
Η έκβαση του συνδρόμου Hajdu-Cheney μπορεί να είναι σοβαρή, εξαρτώμενη από την βαρύτητα της νευρολογικής βλάβης της οφειλόμενης στον εγκολεασμό της βάσης του κρανίου (Rosenmann E et al, 1977; Silverman FN et al, 1974; Williams B, 1977).


Who is who

Θέματα

Συλλογή Φωτογραφιών

Τι είναι ο ρευματολόγος

Βότανα-Φυσικές ουσίες