Το σύνδρομο Good είναι σπάνιο αίτιο συνδυασμένης ανοσοανεπάρκειας των Β και Τ- λεμφοκυττάρων στους ενήλικες. Οι κυριότερες ανοσολογικές διαταραχές που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο Good είναι η υπογαμμασφαιριναιμία και η ελάττωση του αριθμού ή απουσία των Β-λεμφοκυττάρων. Η ανοσοανεπάρκεια μπορεί να προηγείται ή να διαπιστωθεί μετά την διάγνωση του θυμώματος.

ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ : Το σύνδρομο Good παρατηρείται τους άρρενες στην ίδια συχνότητα με τις θήλεις. Σε ασθενείς με θύμωμα, η συχνότητα της υπογαμμασφαιριναιμίας ανέρχεται σε 6–11% (Souadjian JV et al, 1974; Rosenow EC and Hurley BT, 1984).

Το σύνδρομο Good εκδηλώνεται συνήθως την 4^η ή 5^η δεκαετία της ζωής. Στα παιδιά, είναι εξαιρετικά σπάνιο.

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ : Κλινικά, το σύνδρομο Good χαρακτηρίζεται από αυξημένη επιρρέπεια σε βακτηριδιακές λοιμώξεις με εγκεκυστωμένους μικρο-οργανισμούς και ευκαιριακές ιογενείς και μυκητιασικές λοιμώξεις.

Δευτεροπαθείς εκδηλώσεις θυμώματος: Βήχας, θωρακικός πόνος, δυσφαγία, δύσπνοια και βράγχος φωνής, σύνδρομο άνω κοίλης φλέβας, σύνδρομο Horner, αυχενικές μάζες.

Λοιμώξεις, σαν αποτέλεσμα των διαταραχών της χυμικής και κυτταρικής ανοσίας των συνδεόμενων με το θύμωμα. Συχνότερες είναι οι υποτροπιάζουσες λοιμώξεις των παραρρινίων και των πνευμόνων δευτεροπαθώς σε εγκεκυστωμένους μικρο-οργανισμούς. Οι κλινικές εκδηλώσεις των λοιμώξεων είναι παρόμοιες με τις παρατηρούμενες στην Χ-φυλοσύνδετη αγαμμασφαιριναιμία και την CVID.

Διάρροια (στο 50% σχεδόν των ασθενών).

Αυτοάνοσα νοσήματα(βαριά μυασθένεια, αμιγής απλασία ερυθράς σειράς, κακοήθης αναιμία, σακχαρώδης διαβήτης, ιδιοπαθής θρομβοπενία).

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ :

• Αμιγής κυτταρική απλασία
• Απλαστική, αιμολυτική ή κακοήθης αναιμία (στο 50% των ασθενών)
• Λευκοπενία (55%)
• Θρομβοπενία (20%)
• Ουδετεροπενία (18%)
• Απουσία ηωσινοφίλων στο αίμα και τον μυελό των οστών (σε μερικές περιπτώσεις)
• Μονοκλωνικές γαμμοπάθειες (καλοήθεις και κακοήθεις) (Soppi E et al, 1985; Jeandel C et al, 1994) και όγκοι εκ Τ-λεμφοκυττάρων (Friedman HD et al, 1994)
• Υπογαμμασφαιριναιμία, ελάττωση ή απουσία των Β-λεμφοκυττάρων, διαταραχή της σχέσης CD4+/CD8, λεμφοπενία CD4 και εξασθένηση των μιτογονικών απαντήσεων των Τ-λεμφοκυττάρων
• Ελάττωση των επιπέδων των IgG, IgA, and IgM, αν και ενίοτε τα επίπεδα της IgA είναι φυσιολογικά (Tarr PE and Lucey DR, 2001) και της IgM, αυξημένα (Jeandel C et al, 1994)
• Ελάττωση των ισοαιμοσυγκολλητινών στο πλάσμα.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ : Η διάγνωση του θυμώματος μπορεί να γίνει με την ακτινολογική ανεύρεση ασυμπτωματικής μάζας στο μεσοθωράκιο. Σε ασθενείς με ιστορικό θυμώματος, η υπογαμμασφαιριναιμία, οι υποτροπιάζουσες παραρρινικές και πνευμονικές ή ευκαιριακές λοιμώξεις (όπως π.χ. λοιμώξεις από CMV ή βλεννογονοδερματική καντιτίαση) πρέπει να βάζουν στη σκέψη το σύνδρομο Good.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ : Χειρουργική αφαίρεση του θυμώματος και αναπλήρωση των ανοσοσφαιρινών με IVIG.

ΠΡΟΓΝΩΣΗ : Είναι χειρότερη από την XLA και την CVID. Η 5ετής επιβίωση σε ασθενείς με σύνδρομο Good ανέρχεται σε 70%, και η 10ετής, σε 33%, συγκριτικά με 95% και 100% των ασθενών με Χ-φυλοσύνδετη αγαμμασφαιριναιμία και CVID, αντίστοιχα (Hermaszewski RA et al, 1993). Ο θάνατος οφείλεται κυρίως στις λοιμώξεις, τα αυτοάνοσα νοσήματα και τις αιματολογικές επιπλοκές της νόσου.