Έρευνα

Γνωρίζετε αν διατρέχετε κίνδυνο οστεοπόρωσης;:

Σύνδρομα πτερυγίου των μελών

 ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΠΤΕΡΥΓΙΟΥ ΤΩΝ ΜΕΛΩΝ

1.  Σύνδρομο πολλαπλών πτερυγίων (multiple pterygium syndrome)

Το σύνδρομο πολλαπλών πτερυγίων είναι ετερογενές νόσημα (OMIM 265000, αυτοσωμικό υπολειπόμενο; OMIM 178100, αυτοσωμικό επικρατές). Κλινικά, χαρακτηρίζεται από βραχυσωμία, ανώμαλο προσωπείο, πτερύγια στην αυχενική και ιγνυακή περιοχή, τους αγκώνες, τις φάλαγγες και μεταξύ των σκελών, συγκάμψεις των αρθρώσεων, ανωμαλίες συνένωσης των σπονδύλων και συγγενή κάθετο αστράγαλο. Σύνδρομο πολλαπλών πτερυγίων, χαρακτηριζόμενο από πτερύγια, συγκάμψεις των αρθρώσεων, σκολίωση και σχισμή της υπερώας έχει αναφερθεί σε αρκετές οικογένειες και συνδέεται με κακοήθη υπερθερμία.

ΣΥΝΩΝΥΜΑ 

  • Οικογενές σύνδρομο πτερυγίου
  • Pterygium universale
  • Σύνδρομο Escobar
  • Σύνδρομο πτερυγίου
  • Σύνδρομο pterygium colli

ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ

Ανωμαλίες κρανίου – προσώπου - στόματος

  • Βλεφαρόπτωση
  • Γλώσσα κοχλιοειδούς σχήματος (lingua cochlearis)
  • Επικάνθιες πτυχές
  • Κοιλώματα χειλέων
  • Λοξές γωνίες στόματος
  • Λοξές μεσοβλεφάριες σχισμές
  • Μακρύ φίλτρο
  • Μικρογναθία με αιχμηρό, υποπλαστικό πώγωνα
  • Περικογχικό οίδημα
  • Συνγναθία
  • Σχισμή υπερώας
  • Χαμηλά τοποθετημένα αυτιά

Μυοσκελετικές ανωμαλίες

  • Αγκύλωση αυχενικών σπονδύλων
  • Αναστολή σωματικής και ενίοτε διανοητικής ανάπτυξης
  • Κυφοσκολίωση
  • Περίεργο, ασταθές βάδισμα με συσπειρωμένη στάση
  • Πτερνοποδία σε συνδυασμό με βλαισοποδία
  • Πτερύγια (αυχενικά, μασχαλιαία, ιγνυακά, μεσοσκελιαία, φαλαγγικά)
  • Συγγενής κάθετος αστράγαλος
  • Συνδακτυλία
  • Συγκάμψεις των φαλάγγων των χεριών και των ποδιών

Ανωμαλίες οργάνων

  • Βαρηκοΐα αγωγιμότητας
  • Υποπλασία καρδιάς-πνευμόνων
  • Απουσία σκωληκοειδούς και λέπτυνση του κόλου

Γεννητικές ανωμαλίες

  • Οπίσθια παρεκτόπιση του οσχέου και του πέους
  • Κρυψορχία
  • Ανδρικός υπογοναδισμός
  • Υποπλασία των μεγάλων χειλέων του αιδοίου

2.   ΘΑΝΑΤΗΦΟΡΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΠΟΛΛΑΠΛΩΝ ΠΤΕΡΥΓΙΩΝ (Lethal multiple pterygium syndrome) (OMIM 253290)

Κληρονομείται κατά τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα, αν και μερικές περιπτώσεις μπορεί να κληρονομούνται κατά τον Χ-φυλοσύνδετο χαρακτήρα. Η επίπτωσή του είναι άγνωστη. Εχουν αναφερθεί λιγότερες από 200 περιπτώσεις.

ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΝΟΣΟΥ

Το θανατηφόρο σύνδρομο πολλαπλών πτερυγίων χαρακτηρίζεται από προνεογνική ανεπάρκεια της ανάπτυξης, πτερύγια σε πολλαπλές περιοχές (ινίο-στέρνο, αυχένας, μασχάλες, βραχιόνιο-ωλένη, μεταξύ των σκελών, ιγνυακές περιοχές, ποδοκνημικές) και  συγκάμψεις των μελών που οδηγούν σε σοβαρή αρθρογρύπωση και πρόωρο θάνατο.

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Ανωμαλίες κρανίου – προσώπου-στόματος

  • Αιμαγγείωμα μέσου μετώπου
  • Αποπλάτυνση ρίζας ρινός
  • Εγκεφαλοαγγειακές ανωμαλίες
  • Επικάνθιες πτυχές
  • Επιπέδωση ρινικής γέφυρας με υποπλαστικούς πτερυγοειδείς μυκτήρες
  • Λοξές μεσοβλεφάριες σχισμές
  • Μικρογναθία/οπισθογναθία
  • Μικροστομία
  • Μικροκεφαλία
  • Οφθαλμικός υπερτελορισμός
  • Σχισμή υπερώας
  • Υποπλασία/αγενεσία παρεγκεφαλίδας
  • Χαμηλά τοποθετημένα, παραμορφωμένα αυτιά

Μυοσκελετικές ανωμαλίες 

  • Αμυοτροφία/απλασία μυών
  • Ανωμαλία μεσοσπονδυλίων δίσκων
  • Μεσομελική μικρομελία
  • Μικρός θώρακας
  • Περιορισμός κινητικότητας αρθρώσεων λόγω ανάπτυξης πολλαπλών πτερυγίων

Ανωμαλίες οργάνων

  • Αποφρακτική ουροπάθεια
  • Κήλη/ανωμαλία διαφράγματος
  • Κρυψορχία
  • Κυανωτική/σύμπλοκη καρδιοπάθεια
  • Μεγαουρητήρας/υδρονέφρωση
  • Συστροφή/διπλασιασμός του εντέρου
  • Υποπλασία πνευμόνων-καρδιάς

Ενδομήτριες ανωμαλίες

  • Αναστολή της ανάπτυξης
  • Εμβρυικός ύδρωπας
  • Θνησιγενής/νεογνικός θάνατος
  • Κυστικό ύγρωμα
  • Πολυϋδράμνιο

Ανωμαλίες συνδετικού ιστού

  • Υποδόριο οίδημα
  • Υποπλαστικές δερματικές πτυχές και ακρολοφίες

Κακοήθης υπερθερμία

3.   ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΙΓΝΥΑΚΟΥ ΠΤΕΡΥΓΙΟΥ

3.1   Σύνδρομο ιγνυακού πτερυγίου (Popliteal pterygium syndrome) (OMIM 119500)

Το σύνδρομο ιγνυακού πτερυγίου είναι εξαιρετικά σπάνιο νόσημα, το οποίο υπάρχει στη γέννηση και κληρονομείται κατά τον αυτοσωμικό επικρατή χαρακτήρα. Χαρακτηρίζεται από πτερύγια του δέρματος, των ιγνυακών και των μεσοσκελιαίων περιοχών, χαρακτηριστικές ανωμαλίες του προσώπου και των γεννητικών οργάνων.

ΣΥΝΩΝΥΜΑ

  • PPS
  • PP
  • Σχισμή χείλους/υπερώας, βλεννώδεις κύστεις κάτω χείλους, ανωμαλίες των φαλάγγων και των γεννητικών οργάνων
  • Προσωπο-γεννητο-ιγνυακό σύνδρομο
  • Ενδιάμεσα κοιλώματα κάτω χείλους-σύνδρομο ιγνυακού πτερυγίου.

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

  • Απουσία φαλάγγων ή ολιγοδακτυλία
  • Απουσία ή υποπλασία αντίχειρα
  • Σχισμή χείλους
  • Εγκοπή/υποπλασία μυκτήρων
  • Ιγνυακά πτερύγια
  • Κοιλώματα κάτω χείλους
  • Μικροί/υποπλαστικοί/βαθιά τοποθετημένοι όνυχες
  • Μεγάλα χείλη αιδοίου
  • Πλατύς μεγάλος δάκτυλος
  • Πλατυποδία/ραιβότητα οπίσθιου άκρου ποδιού
  • Προέχουσα κλειτορίδα
  • Στοματικές ανωμαλίες (μεμβράνες, συνέχειες, χαλινοί, ατελής σύγκλειση υπερώας)
  • Συνέχειες/συνένωση βλεφάρων/αγκυλοβλέφαρο
  • Συνδακτυλία χεριών- ποδιών
  • Συνόστωση/συνφαλαγγισμός
  • Σχισμή σταφυλής
  • Υποπλασία γεννητικών οργάνων

3.2    ΘΑΝΑΤΗΦΟΡΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΙΓΝΥΑΚΟΥ ΠΤΕΡΥΓΙΟΥ (σύνδρομο Bartsocas-Papas) (OMIM 263650)

Είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο νόσημα, συνήθως θανατηφόρο.

Κλινική εικόνα :

  • Αναστροφή μυκτήρων
  • Ελάττωση/απουσία οφρύων/βλεφαρίδων
  • Θολερότητες κερατοειδούς
  • Ιγνυακά πτερύγια
  • Κοντή/μικρή μύτη
  • Μικροστομία
  • Συνδακτυλία
  • Συνόστωση οστών χεριών και ποδιών και σχισμή του προσώπου (στη νεογνική ηλικία)
  • Σχισμή χείλους μέσης γραμμής-υπερώας
  • Συγκόλληση βλεφάρων/αγκυλοβλέφαρο
  • Πλαγιοκεφαλία
  • Ραιβοποδία/βλαισοποδία
  • Υποπλασία πνευμόνων
  • Υποπλασία αντίχειρα


Who is who

Θέματα

Συλλογή Φωτογραφιών

Τι είναι ο ρευματολόγος

Βότανα-Φυσικές ουσίες