Έρευνα

Γνωρίζετε αν διατρέχετε κίνδυνο οστεοπόρωσης;:

Συγγενή - κληρονομικά νοσήματα οστών και αρθρώσεων

ΣΥΓΓΕΝΗ - ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΟΣΤΩΝ ΚΑΙ ΑΡΘΡΩΣΕΩΝ

ΕΚΔΟΣΗ 2012
 
O Κων. Θ. Τέμπος, συγγραφέας του παρόντος πονήματος, είναι Παθολόγος – Ρευματολόγος από 30ετίας και διευθυντής της Ρευματολογικής Κλινικής του Νοσοκομείου «ΚΑΤ» Κηφισιάς.

Είναι ο μικρότερος γυιός του Θεόδωρου Τέμπου, Δημοσιογράφου, Σεναριογράφου, Ποιητή και Θεατρικού συγγραφέα, που έδρασε κυρίως στα μεταπολεμικά λογοτεχνικά χρονικά.

Πριν από 20 περίπου χρόνια, ο Κων. Θ. Τέμπος ειδικεύθηκε στην Αγγλία, στην Παιδιατρική Ρευματολογία (Northwick Park Hospital), όπου, κάτω από την διεύθυνση της αλησμόνητης Παιδο-Ρευματολόγου γιατρού B.M. Ansell, ανακάλυψε την «γοητεία των συγγενών – κληρονομικών νοσημάτων μέσα στις εκατοντάδες των παιδιών που επισκέφθηκαν και νοσηλεύθηκαν στο ως άνω νοσοκομείο. Η εμπειρία αυτή έδωσε στον συγγραφέα το έναυσμα να καταγράψει τα κυριότερα κληρονομικά – συγγενή νοσήματα των οστών και των αρθρώσεων, που πολύ συχνά αποδίδονται και θεραπεύονται ως ρευματικά νοσήματα.

Το 1987, ο συγγραφέας δημιούργησε Εξωτερικό Παιδο-Ρευματολογικό Ιατρείο και Κέντρο Αποκατάστασης ρευματοπαθών παιδιών στο νοσοκομείο «ΚΑΤ», όπου θεράπευσε, σε συνεργασία με τα συναφή τμήματα του νοσοκομείου (Παιδο-Ορθοπεδική Κλινική, Τμήμα Φυσικής – Ιατρικής Αποκατάστασης, Παιδιατρικό και Αναισθησιολογικό Τμήμα και Τμήμα Κατασκευής Ναρθήκων) εκατοντάδες παιδιών με ρευματικά νοσήματα.

Ακόμα, διετέλεσε Ταμίας, Γενικός Γραμματέας, Αντιπρόεδρος, Πρόεδρος και Σύμβουλος της Ελληνικής Ρευματολογικής Εταιρείας.

Η συγγραφική του δραστηριότητα άρχισε ήδη από τα φοιτητικά του χρόνια, οπότε εξέδωσε δεκάδες ιατρικών βοηθημάτων προς χρήση των φοιτητών της Ιατρικής.

Εκτοτε και μέχρι σήμερα έχει εκδώσει ή πρόκειται να εκδώσει τα εξής συγγράμματα :

1.   Αντιρευματικά φάρμακα – Κλινική Φαρμακολογία (2.000 σελίδες, έκδοση 2004)

2.   Παιδιατρική Ρευματολογία (Νεανική Ιδιοπαθής Αρθρίτιδα – 550 σελίδες, έκδοση 2007)

3.   Κληρονομικά – συγγενή νοσήματα οστών και αρθρώσεων (624 σελίδες, έκδοση 2012)

4.   Κλινική εξέταση των αρθρώσεων – 900 κλινικές δοκιμασίες (1.500 σελίδες, προς έκδοση)

5.   Διαφορική διάγνωση ρευματικών νοσημάτων (1.200 σελίδες, προς έκδοση)

6.   Anthologia Rheumatologica (230 σελίδες, υπό έκδοση)

ΣΥΓΓΕΝΗ - ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΟΣΤΩΝ ΚΑΙ ΑΡΘΡΩΣΕΩΝ
 
ΠΡΟΛΟΓΟΣ
 
ΚΥΚΛΟΦΟΡΟΥΝ ΑΝΑΜΕΣΑ ΜΑΣ...
 
Θα μπορούσε να είναι τίτλος επιτυχημένης κινηματογραφικής ταινίας επιστημονικής φαντασίας, αλλά με τον τίτλο αυτό αναφέρομαι στους χιλιάδες ανθρώπους που πάσχουν από δυσπλασίες  του σκελετού που είχαν την ατυχία να αποκτήσουν είτε στην κοιλιά της μάνας τους, είτε κληρονόμησαν από κάποιο πρόγονό τους. 
 
Οι άνθρωποι αυτοί συχνά κυκλοφορούν ανάμεσά μας απαρατήρητοι, γιατί οι ανωμαλίες του σκελετού ή της γενικότερης εμφάνισής τους είναι τόσο ήπιες, ώστε αποδίδονται από τον περίγυρό τους, αλλά και από εξειδικευμένους γιατρούς, απλώς σε «παρεκκλίσεις» από το φυσιολογικό ή σε παραξενιά της φύσης. 
 
Παραδείγματος χάριν, ποιός μπορεί να φανταστεί ότι ένας άνθρωπος, κατά τα άλλα φυσιολογικός, με λεπτές, εύθραυστες, τρίχες μαλλιών, μύτη σχήματος «αχλαδιού» και ελαφριές παραμορφώσεις των δαχτύλων των χεριών που θυμίζουν οστεοαρθρίτιδα μπορεί να έχει ένα πανέμορφο κληρονομικό νόσημα που φέρει την βαρύγδουπη ονομασία «τριχο-ρινο-φαλαγγικό σύνδρομο» ; 
 
Ακόμα, έχετε διερωτηθεί κατά πόσον οι πανύψηλοι ανθρωποι με πολύ μακριά και λεπτά μέλη που συναντάμε αρκετά συχνά μέσα στο πλήθος μπορεί να μην είναι απλώς «ψηλοί» ή, κοινώς, «μαντραχαλάδες»,  αλλά να πάσχουν από ένα άλλο εντυπωσιακό κληρονομικό νόσημα, γνωστό ως σύνδρομο Marfan ;
 
Ξέρετε ακόμα ότι τα παιδιά που έχουν ανάστημα κοντύτερο από το αναμενόμενο για την ηλικία τους (κοινώς «ζουμπάδες») και υποτιθέμενη φλεγμονώδη πολυαρθρίτιδα μπορεί να έχουν άλλα, συγγενή - κληρονομικά νοσήματα, όπως η ψευδο-ρευματοειδής αρθρίτιδα ή η πολλαπλή επιφυσιακή δυσπλασία, αντί για νεανική ρευματοειδή αρθρίτιδα ;
 
Σίγουρα ακόμα γνωρίζετε ένα συγγενές δυσπλαστικό νόσημα που οι φίλοι μας Ορθοπεδικοί αποκαλούν «δυσπλασία του ισχίου» ή «αβαθείς» κοτύλες. Από το νόσημα αυτό πάσχουν, σύμφωνα με διεθνείς στατιστικές, περίπου 10.000 Ελληνες, οι περισσότεροι εκ των οποίων, αν όχι όλοι, καταλήγουν, αργά ή γρήγορα, σε ολική αρθροπλαστική του ισχίου. Η σκελετική αυτή δυσπλασία, αν και είναι ολοφάνερη στην απλή ακτινογραφία, πολύ συχνά παραπέμπεται στον Παθολόγο του Μυοσκελετικού Συστήματος, δηλ. στο Ρευματολόγο, με το ερώτημα εάν οφείλεται σε κάποιο ρευματικό νόσημα (αρθρίτιδα του ισχίου). 
 
Ενα άλλο εντυπωσιακό φαινόμενο είναι ότι οι περισσότεροι άνθρωποι με σκελετικές δυσπλασίες κουβαλούν επί δεκαετίες την διάγνωση ρευματικού νοσήματος και θεραπεύονται με πολλά και ποικίλα αντιρευματικά φάρμακα, όπως κορτιζόνη, μεθοτρεξάτη, ενέσιμο χρυσό, ακόμα και βιολογικούς παράγοντες. Οι λόγοι που ξεστρατίζουν τον κλινικό γιατρό από την διάγνωση του συγγενούς - κληρονομικού νοσήματος πιστεύω ότι είναι οι εξής :
 
1.  Οι περισσότερες σκελετικές δυσπλασίες είναι ασυνήθιστες - μερικές σπανιότατες
 
2.  Οι εκδηλώσεις τους μοιάζουν συχνά με τις εκδηλώσεις ρευματικών νοσημάτων, στα οποία και χρεώνονται
 
3.  Ο κλινικός γιατρός αγνοεί τις περισσότερες σκελετικές δυσπλασίες, γι΄αυτό και αν τις δεί, τις προσπερνάει. Εάν όμως δει μια απ΄αυτές, τις επόμενες θα τις αναγνωρίσει ευκολότερα. Παραδείγματος χάριν, όταν είδα τον πρώτο μου ασθενή με τριχο-ρινο-φαλαγγικό σύνδρομο, έναν συμπατριώτη μας με μια χοντρή μύτη σαν αχλάδι (ή μελιτζάνα, αν θέλετε), ανακάλυψα άλλα 4-5 περιστατικά παρατηρώντας απλώς και μόνο με παθολογική εμμονή τις μύτες των αρρώστων που έρχονταν για κλινική εξέταση.
 
Βασικοί λοιπόν κανόνες για να αποφύγει ο κλινικός γιατρός τις διαγνωστικές αυτές παγίδες είναι :
 
1.  Να γνωρίζει τι είναι αρθρίτιδα και να ξεχωρίζει την πραγματική φλεγμονώδη αρθρίτιδα από την εκφυλιστική, ή αυτό που φαίνεται σαν εκφυλιστική, αρθροπάθεια 
 
2.  Να ρωτάει εάν η οικογένεια ή οι πρόγονοι του αρρώστου (παππούδες - γιαγιάδες) έχουν κάποια ανωμαλία του σκελετού, παραμορφώσεις, κοντό ανάστημα, κ.ά.
 
3.  Να παρατηρεί με προσοχή το πρόσωπο του αρρώστου για ανωμαλίες που μπορεί να περάσουν απαρατήρητες, π.χ. κοντή μύτη, ανεστραμμένοι μυκτήρες, επικάνθιες πτυχές, τηλέκανθος, πλατύ φίλτρο άνω χείλους, μικρογναθία, χαμηλά τοποθετημένα πτερύγια ώτων, και άλλα πολλά.
 
4.  Να αναθεωρεί την διάγνωσή του εάν ο άρρωστός τους δεν πάει καλά με την αγωγή που του έχει δώσει.
 
Το παρόν πόνημα περιλαμβάνει τις περισσότερες σκελετικές δυσπλασίες που μπορεί να μπερδευτούν με ρευματικά νοσήματα, διαπραγματεύεται δηλαδή περισσότερο την Διαφορική Διάγνωση των Συγγενών - Κληρονομικών Νοσημάτων των οστών και των αρθρώσεων από τα Ρευματικά Νοσήματα. Υπάρχουν βέβαια και άλλα πολλά συγγενή - κληρονομικά νοσήματα του σκελετού, που δεν συμπεριλήφθηκαν, γιατί δεν έχουν μεγάλο ενδιαφέρον για τον Κλινικό γιατρό.
 
Κ. Τέμπος, Ρευματολόγος.
 
e-rheumatology.gr. e-mail: temposk@vfemail.net. τηλ. 210-6830204, 6936837163.
 
 
ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ 
 
ΑΚΡΟΓΝΑΘΙΚΗ ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ ΤΥΠΟΥ Α ΚΑΙ Β
ΑΚΡΟΔΥΣΟΣΤΩΣΗ
ΑΚΡΟ-ΟΣΤΕΟΛΥΣΗ 11 ΑΡΘΡΟΓΡΥΠΩΣΗ (ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΠΟΛΛΑΠΛΗ ΑΡΘΡΟΓΡΥΠΩΣΗ)
ΑΣΠΑΡΤΥΛΓΛΥΚΟΖΑΜΙΝΟΥΡΙΑ
ΑΤΕΛΗΣ ΟΣΤΕΟΓΕΝΕΣΗ  
1.  Ατελής οστεογένεση τύπου Ι
2.  Ατελής οστεογένεση τύπου ΙΙ
3.  Ατελής οστεογένεση τύπου ΙΙΙ
4.  Ατελής οστεογένεση τύπου ΙV
5.  Ατελής οστεογένεση τύπου  V
6.  Ατελής οστεογένεση τύπου VI
7.  Ατελής οστεογένεση τύπου VII
ΑΧΟΝΔΡΟΠΛΑΣΙΑ
ΒΛΕΝΝΟΛΙΠΙΔΩΣΕΙΣ
1.   ΒΛΕΝΝΟΛΙΠΙΔΩΣΗ ΤΥΠΟΥ Ι (Σιαλίδωση)
1.  Σιαλίδωση τύπου Ι
2.  Σιαλίδωση τύπου ΙΙ
2.1   Συγγενής σιαλίδωση τύπου ΙΙ
2.2   Βρεφικός τύπος σιαλίδωσης (νεφροσιαλίδωση)
2.3   Νεανικός τύπος
2.   ΒΛΕΝΝΟΛΙΠΙΔΩΣΗ ΙΙΙ α/β (πολυδυστροφία ψευδο-Hurler)
3.   ΒΛΕΝΝΟΛΙΠΙΔΩΣΗ ΤΥΠΟΥ ΙΙΙγ    
4.   ΒΛΕΝΝΟΛΙΠΙΔΩΣΗ ΤΥΠΟΥ IV (σιαλολιπίδωση)
ΒΛΕΝΝΟΠΟΛΥΣΑΚΚΧΑΡΙΔΩΣΕΙΣ
1.   ΒΛΕΝΝΟΠΟΛΥΣΑΚΚΧΑΡΙΔΩΣΗ ΤΥΠΟΥ Ι
 1.1  Βαριά βλεννοπολυσακκχαρίδωση τύπου Ι (σύνδρομο Hurler)
 1.2  Ηπια βλεννoπολυσακκχαρίδωση τύπου Ι
2.   ΒΛΕΝΝΟΠΟΛΥΣΑΚΧΑΡΙΔΩΣΗ ΤΥΠΟΥ II (Σύνδρομο Hunter)   
3.   ΒΛΕΝΝΟΠΟΛΥΣΑΚΧΑΡΙΔΩΣΗ ΤΥΠΟΥ  ΙΙΙ (Σύνδρομο Sanfilippo) 
4.   ΒΛΕΝΝΟΠΟΛΥΣΑΚΧΑΡΙΔΩΣΗ ΤΥΠΟΥ IV  (Σύνδρομο Morquio)  
5.   ΒΛΕΝΝΟΠΟΛΥΣΑΚΧΑΡΙΔΩΣΗ ΤΥΠΟΥ VI  (Σύνδρομο Maroteaux-Lamy) 
6.   ΒΛΕΝΝΟΠΟΛΥΣΑΚΧΑΡΙΔΩΣΗ ΤΥΠΟΥ VII (Σύνδρομο Sly)  
ΓΑΛΑΚΤΟΣΙΑΛΙΔΩΣΗ   
1.  Συγγενής ή πρώιμος βρεφικός τύπος
2.  Οψιμος βρεφικός τύπος
3.  Νεανικός τύπος/τύπος ενηλίκων
ΔΙΑΣΤΡΟΦΙΚΗ ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ  
ΔΥΣΑΝΕΞΙΑ ΣΤΗ ΛΥΣΙΝΟΥΡΙΚΗ ΠΡΩΤΕΙΝΗ (Κατιονική αμινοξειδουρία) 
ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ SMITH-McCORT 
ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ WOLCOTT-RALLISON  
ΔΥΣΧΟΝΔΡΟΣΤΕΩΣΗ  
ΗΜΙΜΕΛΙΚΗ ΕΠΙΦΥΣΙΑΚΗ ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ  
ΚΑΜΠΤΟΔΑΚΤΥΛΙΑ 
ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΠΟΛΛΑΠΛΕΣ ΕΞΟΣΤΩΣΕΙΣ 
ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ ΣΥΣΤΗΜΑΤΙΚΗ ΥΑΛΙΝΩΣΗ  
ΜΑΝΝΟΣΙΔΩΣΗ
 1.  Α-ΜΑΝΝΟΣΙΔΩΣΗ
 2.  Β-ΜΑΝΝΟΣΙΔΩΣΗ.
ΝΕΑΝΙΚΗ ΙΔΙΟΠΑΘΗΣ ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗ 
ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΘΗΣΑΥΡΙΣΜΟΥ ΕΛΕΥΘΕΡΟΥ ΣΙΑΛΙΚΟΥ ΟΞΕΟΣ  
(Νόσος Salla και βρεφική νόσος θησαυρισμού ελεύθερου σιαλικού οξέος)
1.   Νόσος Salla
2.   Ενδιάμεση σοβαρή νόσος Salla
3.   Βρεφική νόσος θησαυρισμού ελεύθερου σιαλικού οξέος
ΝΟΣΟΣ (΄Η ΣΥΝΔΡΟΜΟ) CAFFEY 
ΝΟΣΟΣ FABRY    
 ΚΛΑΣΙΚΗ ΝΟΣΟΣ FABRY
1.  ΠΑΣΧΟΝΤΕΣ ΑΡΡΕΝΕΣ
2   ΕΤΕΡΟΖΥΓΩΤΕΣ (ΦΟΡΕΙΣ) ΘΗΛΕΙΣ
3.  ΑΤΥΠΕΣ ΜΟΡΦΕΣ ΝΟΣΟΥ FABRY
3.1   Καρδιακός τύπος
3.2   Νεφρικός τύπος
ΝΟΣΟΣ GORHAM-STOUT 
ΝΟΣΟΣ OLLIER
ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΔΙΑΣΤΑΛΤΙΚΗ ΟΣΤΕΟΛΥΣΗ
ΟΜΟΚΥΣΤΙΝΟΥΡΙΑ
ΟΝΥΧΟ-ΕΠΙΓΟΝΑΤΙΔΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ   
ΟΣΤΕΟΠΕΤΡΩΣΗ  
1.  Κακοήθης βρεφική αυτοσωμική υπολειπόμενη οστεοπέτρωση σχετιζόμενη με CLCN7
2.  Ενδιάμεση αυτοσωμική οστεοπέτρωση
3.  Αυτοσωμική επικρατής οστεοπέτρωση τύπου ΙΙ
4.  Οστεοπέτρωση συνδεόμενη με ανεπάρκεια της καρβονικής ανυδράσης τύπου ΙΙ
ΟΦΘΑΛΜΟ-ΕΓΚΕΦΑΛΟ-ΝΕΦΡΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ  
ΠΑΡΑΜΟΡΦΩΣΗ MADELUNG
1.   ΠΡΩΤΟΠΑΘΗΣ ΠΑΡΑΜΟΡΦΩΣΗ MADELUNG
2.   ΔΕΥΤΕΡΟΠΑΘΗΣ ΠΑΡΑΜΟΡΦΩΣΗ MADELUNG
ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΗ ΔΥΣΟΣΤΩΣΗ
ΠΛΕΟΝΟΣΤΕΩΣΗ LERI  
ΠΟΛΛΑΠΛΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ ΣΟΥΛΦΑΤΑΣΗΣ
1.   ΠΑΙΔΙΚΟΣ ΤΥΠΟΣ
2.   ΝΕΟΓΝΙΚΟΣ ΤΥΠΟΣ
ΠΟΛΛΑΠΛΗ ΕΠΙΦΥΣΙΑΚΗ ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ  
ΠΟΛΛΑΠΛΗ ΕΠΙΦΥΣΙΑΚΗ ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ (ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ)
ΠΡΩΤΟΠΑΘΗΣ ΥΠΕΡΤΡΟΦΙΚΗ ΟΣΤΕΟΑΡΘΡΟΠΑΘΕΙΑ
1.   Πρωτοπαθής υπερτροφική οστεοαρθροπάθεια (πλήρης τύπος)
2.   Οικογενής υπερτροφική οστεοαρθροπάθεια  χωρίς παχυδερμία
ΣΠΟΝΔΥΛΟΕΠΙΦΥΣΙΑΚΕΣ ΔΥΣΠΛΑΣΙΕΣ
1.   ΣΠΟΝΔΥΛΟΕΠΙΦΥΣΙΑΚΗ ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ (Οψιμη) 
2.   ΣΠΟΝΔΥΛΟΕΠΙΦΥΣΙΑΚΗ ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ (Συγγενής)   
3.   Σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία όψιμη με προοδευτική αρθροπάθεια
ΣΠΟΝΔΥΛΟΜΕΤΑΦΥΣΙΑΚΗ ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ ΤΥΠΟΥ KOZLOWSKI  
ΣΤΙΚΤΗ ΧΟΝΔΡΟΔΥΣΠΛΑΣΙΑ 
ΕΜΒΡΥΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΛΚΟΟΛΗΣ  
ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΟΣΤΕΟΛΥΣΗΣ
ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΣΥΝΔΕΟΜΕΝΑ ΜΕ ΟΣΤΕΟΛΥΣΗ  
1.   Οικογενής παραμορφωτική οστεόλυση   
2.   Οστεόλυση με καταστρεπτική υμενίτιδα 
3.   Προοδευτική διαβρωτική αρθροπάθεια
ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΣΥΝΔΕΟΜΕΝΑ ΜΕ ΑΚΡΟ-ΟΣΤΕΟΛΥΣΗ
1.   Αισθητική και αυτόνομη νευροπάθεια με έκκριση φωσφολιπιδίων
2.   Δυσραφισμός σπονδυλικής στήλης 
3.   Ιδιοπαθής φαλαγγική ακρο-οστεόλυση (νόσος των Joseph και Shinz)
4.   Νεογνική προγηρία (σύνδρομο Hutchinson- Gilford)
5.   Σύνδρομο Papillon-Lefevre 
6.   Σύνδρομο KID 
7.   Σύνδρομο LEOPΑRD 
8.   Σύνδρομο Winchester  
9.   Πολυκεντρική καρποταρσιαία οστεόλυση με/ή χωρίς νεφροπάθεια (ιδιοπαθής πολυκεντρική οστεόλυση)
9.1   Αυτοσωμική επικρατής κληρονομική πολυκεντρική οστεόλυση
9.2   Κληρονομική πολυκεντρική οστεόλυση με υπολειπόμενο χαρακτήρα
9.3   Μη κληρονομική πολυκεντρική οστεόλυση με νεφροπάθεια
10.   Κληρονομική πολυκεντρική οστεόλυση   
11.   Πολυκεντρική οστεόλυση με οζιδίωση και αρθροπάθεια (MONA)
12.   Σύνδρομο υπολειπόμενης οστεόλυσης 
13.   Δερματο-οστεόλυση τύπου Kirghizian
14.   Αστραγαλο-επιγονατιδο-σκαφοειδής οστεόλυση, υμενίτιδα και βράχυνση του 4ου μετακαρπίου
ΣΥΝΔΡΟΜΟ BLAU
ΣΥΝΔΡΟΜΟ DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN
ΣΥΝΔΡΟΜΟ EHLERS-DANLOS 
1.   ΣΥΝΔΡΟΜΟ EHLERS-DANLOS, ΚΛΑΣΙΚΟΣ ΤΥΠΟΣ
2.   ΥΠΕΡΕΥΛΥΓΙΣΤΟΣ ΤΥΠΟΣ (ΤΥΠΟΣ ΙΙΙ) 
3.   ΑΓΓΕΙΑΚΟΣ ΤΥΠΟΣ (ΤΥΠΟΣ IV) 
4.   ΣΥΝΔΡΟΜΟ EHLERS-DANLOS, ΚΥΦΟΣΚΟΛΙΩΤΙΚΟΣ ΤΥΠΟΣ (τυπος vi)  
5.   ΣΥΝΔΡΟΜΟ EHLERS-DANLOS ΤΥΠΟΥ VII, ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΟ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΟ (EDS τύπου VIIC) 
6.   ΣΥΝΔΡΟΜΟ EHLERS-DANLOS ΤΥΠΟΥ V (X-φυλοσύνδετος υπολειπόμενος τύπος)
7.   ΣΥΝΔΡΟΜΟ EHLERS-DANLOS ΤΥΠΟΥ VIII (περιοδοντικός τύπος)
8.   ΣΥΝΔΡΟΜΟ EHLERS-DANLOS ΤΥΠΟΥ ΙΧ (Χ-φυλοσύνδετη cutis laxa, σύνδρομο ινιακού κέρατος)
9.   ΣΥΝΔΡΟΜΟ EHLERS-DANLOS ΤΥΠΟΥ Χ (δυσφιμπροκτιναιμικός τύπος) 
10. ΣΥΝΔΡΟΜΟ EHLERS-DANLOS, ΠΡΟΓΗΡΟΕΙΔΗΣ ΤΥΠΟΣ 
11. ΣΥΝΔΡΟΜΟ EHLERS-DANLOS, ΤΥΠΟΣ ΚΑΡΔΙΑΚΩΝ ΒΑΛΒΙΔΩΝ 
ΣΥΝΔΡΟΜΟ ENGELMANN (΄Η CAMURATI-ENGELMANN)
ΣΥΝΔΡΟΜΟ FANCONI 
ΣΥΝΔΡΟΜΟ FREEMAN-SHELDON
ΣΥΝΔΡΟΜΟ HAJDU-CHENEY 
ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΚΑΛΟΗΘΟΥΣ ΥΠΕΡΕΥΛΥΓΙΣΙΑΣ ΤΩΝ ΑΡΘΡΩΣΕΩΝ
ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΚΑΜΠΤΟΔΑΚΤΥΛΙΑΣ – ΑΡΘΡΟΠΑΘΕΙΑΣ – COXA VARA – ΠΕΡΙΚΑΡΔΙΤΙΔΑΣ 
ΣΥΝΔΡΟΜΟ (΄Η ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ) KNIEST
ΣΥΝΔΡΟΜΟ KOHLMEIER-DEGOS
ΣΥΝΔΡΟΜΟ LARSEN
ΣΥΝΔΡΟΜΟ LERI-JOANNY
ΣΥΝΔΡΟΜΟ MAFFUCCI
ΣΥΝΔΡΟΜΟ MARFAN
ΣΥΝΔΡΟΜΟ MENKES (ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΝΑΚΥΡΤΩΝ ΤΡΙΧΩΝ)
Σύνδρομο Merten
ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΝΑΟ (ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΟΖΙΔΙΩΣΗΣ, ΑΡΘΡΟΠΑΘΕΙΑΣ ΚΑΙ ΟΣΤΕΟΛΥΣΗΣ) 
ΣΥΝΔΡΟΜΟ POTOCKI-SHAFFER
Σύνδρομο προγηρίας Hutchinson-Gilford 
ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΠΤΕΡΥΓΙΟΥ ΤΩΝ ΜΕΛΩΝ 
1.   Σύνδρομο πολλαπλών πτερυγίων 
2.   ΘΑΝΑΤΗΦΟΡΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΠΟΛΛΑΠΛΩΝ ΠΤΕΡΥΓΙΩΝ
3.   ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΙΓΝΥΑΚΟΥ ΠΤΕΡΥΓΙΟΥ
    3.1   Σύνδρομο ιγνυακού πτερυγίου
    3.2   ΘΑΝΑΤΗΦΟΡΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΙΓΝΥΑΚΟΥ ΠΤΕΡΥΓΙΟΥ
ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΠΥΟΓΕΝΟΥΣ ΣΤΕΙΡΑΣ ΑΡΘΡΙΤΙΔΑΣ, ΓΑΓΓΡΑΙΝΩΔΟΥΣ ΠΥΟΔΕΡΜΑΤΟΣ
ΚΑΙ ΑΚΜΗΣ (σύνδρομο PAPA)  
ΣΥΝΔΡΟΜΟ SCHWARTZ-JAMPEL («προσωπείο-μάσκα») 
ΣΥΝΔΡΟΜΟ STICKLER  
ΣΥΝΔΡΟΜΟ WEILL-MARCHESANI ΄Η MARCHESANI
ΣΥΝΔΡΟΜΟ WEISSENBACHER-ZWEYMULLER 
ΣΥΝΔΡΟΜΟ WINCHESTER (WS)  
ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΥΠΟΤΡΙΧΩΣΗΣ-ΠΕΡΙΟΔΟΝΤΙΤΙΔΑΣ – ΠΑΛΑΜΟΠΕΛΜΑΤΙΑΙΑΣ
ΚΕΡΑΤΟΔΕΡΜΙΑΣ (ΣΥΝΔΡΟΜΟ HOPP)
ΣΥΝΔΡΟΜΟ ZELLWEGER 
ΤΡΙΧΟ-ΡΙΝΟ-ΦΑΛΑΓΓΙΚΗ ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ 
ΥΠΟΧΟΝΔΡΟΠΛΑΣΙΑ 
ΦΟΥΚΟΣΙΔΩΣΗ  (ανεπάρκεια α-φουκοσιδάσης) 
ΧΡΟΝΙΟ ΒΡΕΦΙΚΟ ΝΕΥΡΟ-ΔΕΡΜΟ-ΑΡΘΡΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ  (σύνδρομο CINCA)
ΨΕΥΔΟΑΧΟΝΔΡΟΠΛΑΣΤΙΚΗ ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ


Who is who

Θέματα

Συλλογή Φωτογραφιών

Τι είναι ο ρευματολόγος

Βότανα-Φυσικές ουσίες