ΨΕΥΔΟΑΧΟΝΔΡΟΠΛΑΣΤΙΚΗ ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ (Maroteaux-Lamy) (Pseudoachondroplastic dysplasia; PSAC)

Η ψευδοαχονδροπλασία (PSAC) είναι ένας τύπος βραχυσκελούς νανισμού, χαρακτηριζόμενος από «νήσσειο» βάδισμα, αρθραλγίες και πρόωρη εκφυλιστική αρθροπάθεια (Kozlowski K, 1976; Heselson NG et al, 1977; Mhaiskar U and Kumta NB, 1981).

ΣΥΝΩΝΥΜΑ

• Ψευδοαχονδροδυσπλασία (pseudoachondroplasia)
• Ψευδοαχονδροπλαστική σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία (pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia).

ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ

Η συχνότητα της PSAC υπολογίζεται σε 1/4.000.000 πληθυσμού (Wynne-Davies R et al, 1985) και η επίπτωσή της, σε 1/30.000, αν και οι περισσότερες μεμονωμένες περιπτώσεις οφείλονται σε πρόσφατες μεταλλάξεις (Heselson NG et al, 1977).

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ

Η PSAC μεταβιβάζεται ως αυτοσωμικός επικρατής χαρακτήρας κληρονομικότητας και οφείλεται σε μεταλλάξεις ή διαγραφές του γονιδίου COMP (Cartilage Oligomeric Matrix Protein) (Briggs MD et al, 1995; Hecht JT et al, 1995; Briggs MD and Chapman KL, 2002).

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Τα νεογέννητα με PSAC έχουν φυσιολογικό μήκος και κανονικά χαρακτηριστικά προσώπου (Wynne-Davies R et al, 1986; McKeand J et al, 1996).

Η νόσος παρουσιάζεται συνήθως με «νήσσειο» βάδισμα, το οποίο γίνεται αντιληπτό όταν το παιδί αρχίζει να βαδίζει. Κατά το 2^ο όμως έτος της ηλικίας, ο ρυθμός της σωματικής ανάπτυξης επιβραδύνεται κάτω από την βασική καμπύλη ανάπτυξης (Horton WA et al, 1982), οδηγώντας σε έναν μέτριας βαρύτητας τύπο δυσανάλογης βραχυσκελούς βραχυσωμίας. Οσο ο ρυθμός της ανάπτυξης επιβραδύνεται, ο κορμός φαίνεται επιμήκης, με οσφυική λόρδωση και ριζομελική βράχυνση των μελών. Το μέσο ύψος των ψευδοαχονδροπλαστικών ενηλίκων αρρένων ανέρχεται σε 120 cm και των θηλέων, σε 116 cm (McKeand J et al, 1996).

Το μέγεθος και το σχήμα της κεφαλής είναι φυσιολογικά, χωρίς δυσμορφικές εκδηλώσεις.

Οι ασθενείς με PSAC συχνά έχουν αρθραλγίες στην παιδική ηλικία, ιδιαίτερα στις μεγάλες αρθρώσεις των κάτω άκρων. Σε ήπιες περιπτώσεις, οι αρθραλγίες μπορεί να είναι το αρχικό σύμπτωμα της νόσου. Η έκταση των αγκώνων μπορεί να είναι περιορισμένη και οι αγκώνες και τα γόνατα μπορεί να φαίνονται μεγάλα.

Τα χέρια και τα πόδια είναι κοντά, βραχύτερα από τα παρατηρούμενα στην πραγματική αχονδροπλασία (Horton WA et al, 1982). Τα δάκτυλα είναι επίσης κοντά, αλλά δεν παρουσιάζουν την τυπική τριαινοειδή διαμόρφωση της αχονδροπλασίας και η πηχεοκαρπική παρουσιάζει ωλένια απόκλιση. Οι αρθρώσεις, ιδιαίτερα οι πηχεοκαρπικές και τα δάκτυλα, είναι υπερευλύγιστες. Τα κάτω άκρα παρουσιάζουν παραμορφώσεις, κυμαινόμενες από αμφοτερόπλευρη βλαισογωνία ή ραιβογωνία, έως ραιβογωνία του ενός γόνατος και βλαισογωνία του άλλου. Η χαλάρωση των συνδέσμων συμβάλλει στις παραμορφώσεις των κάτω άκρων.

Προοδευτικά, οι ασθενείς με PSAC αναπτύσσουν οστεοαρθρίτιδα των κάτω άκρων και της ΣΣ στην πρώιμη ενήλικη ζωή, οδηγώντας το 50% περίπου των ψευδοαχονδροπλαστικών ασθενών σε ολική αρθροπλαστική. Ηπια σκολίωση/λόρδωση μπορεί να παρατηρηθεί στην παιδική ηλικία και να επιμένει στην ενήλικη ζωή. Ενίοτε αναπτύσσεται υποπλασία της οδοντοειδούς απόφυσης, η οποία οδηγεί σε αστάθεια της ΑΜΣΣ.

ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ (ΣΥΝΟΠΤΙΚΑ)

• Αρθραλγίες
• Βραχυσωμία
• Μέτρια βραχυδακτυλία
• Εκφυλιστική αρθροπάθεια
• «Νήσσειο» βάδισμα
• Οσφυική λόρδωση
• Περιορισμός της έκτασης των αγκώνων και των ισχίων
• Ραιβογωνία/βλαισογωνία
• Σκολίωση/λόρδωση
• Υποπλασία οδοντοειδούς απόφυσης
• Χαλάρωση των συνδέσμων και υπερευλυγισία των αρθρώσεων (ιδιαίτερα των χεριών, γονάτων, ποδοκνημικών)

ΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

Παρατηρούνται στην όψιμη βρεφική ηλικία, αλλά μεταβάλλονται στη διάρκεια της παιδικής ηλικίας (Heselson GL et al, 1977).

Γενικά ακτινολογικά ευρήματα

• Διαπλάτυνση των μεταφύσεων, με πυκνές, σχήματος μανιταριού, μεταβατικές ζώνες ασβεστοποίησης
• Βράχυνση των σωληνωδών οστών και διαπλάτυνση των περάτων τους (στους ενήλικες)
• Καθυστέρηση της οστεοποίησης των επιφύσεων και ακανόνιστες επιφύσεις και μεταφύσεις των μακρών οστών
• Πρόωρη εκφυλιστική αρθροπάθεια, λόγω της ανωμαλίας των επιφύσεων

Ανω – κάτω άκρα

• Βράχυνση και διαπλάτυνση των σωληνωδών οστών των χεριών και των ποδιών, με ακανόνιστες επιφύσεις
• Γωνιώδης διαμόρφωση του κάτω πέρατος της κερκίδας και της ωλένης
• Καθυστέρηση εμφάνισης των οστών του καρπού, τα οποία αποκτούν περισσότερο φυσιολογική όψη στην ενηλικίωση
• Μικρές επιφύσεις μηριαίων κεφαλών, βράχυνση του αυχένα των μηριαίων και ακανόνιστα, διαπλάτυνση μεταφύσεων
• Οξυνση των εγγύς μετακαρπίων
• Σχετική επιμήκυνση του κάτω πέρατος της περόνης

Σπονδυλική στήλη

• Αμφίκυρτη διαμόρφωση των άνω και κάτω τελικών σπονδυλικών πλακών
• Διαπλάτυνση των πλευροσπονδυλικών αρθρώσεων.
• Ηπια έως μέτρια σκολίωση με οσφυική λόρδωση (συχνά)
• Οι σπόνδυλοι αρχικά παρουσιάζουν ωοειδές σχήμα, με κεντρικές γλωσσοειδείς προσεκβολές στην πρόσθια επιφάνειά τους. Στην ενηλικίωση, γίνονται γωνιώδεις και περισσότερο φυσιολογικοί στην όψη
• Χρόνια συμπιεστική μυελοπάθεια της ΑΜΣΣ λόγω εξαρθρήματος της ατλαντοαξονικής (Kopits SE et al, 1974)

Λεκάνη-ισχία

• Ηπια υποπλασία των λαγονίων πτερύγων. Προοδευτικά, η λεκάνη αποκτά περισσότερο φυσιολογική όψη, αν και το ραιβό ισχίο και η παραμόρφωση των μηριαίων κεφαλών επιμένουν
• Κλίση της οροφής της κοτύλης, με εσωτερικές και εξωτερικές οστικές παρασχίδες
• Μικρή λεκάνη και υποπλασία των κοτυλών με ακανόνιστα όρια τα οποία μπορεί να είναι σκληρυντικά, ιδιαίτερα σε μεγαλύτερα άτομα
• Σμίκρυνση των επιφύσεων των μηριαίων κεφαλών και καθυστέρηση της ανάπτυξης των ηβικών και ισχιακών οστών (στην πρώιμη παιδική ηλικία)

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Η διάγνωση της PSAC μπορεί να γίνει με βάση την κλινική εικόνα και τα ακτινολογικά ευρήματα. Περιγράφονται τυπικές μορφές (Maroteaux P and Lamy M, 1959; McKusick VA and Scott CI, 1971) και ήπιοι τύποι (Maroteaux P et al, 1980; Rimoin DL et al, 1994) PSAC.

ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

• Αχονδροπλασία
• Μεταφυσιακή χονδροδυσπλασία (Heselson NG et al, 1977)
• Πολλαπλή επιφυσιακή δυσπλασία
• Ραχίτιδα ανθεκτική στη βιταμίνη D
• Σύνδρομο Morquio (Heselson NG et al, 1977)

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Συντηρητική

• Αναλγητικά, για τον αρθρικό πόνο
• Αποφυγή υπερβολικής κάμψης και έκτασης του αυχένα, σε ασθενείς με υποπλασία της οδοντοειδούς απόφυσης
• Φυσικές δραστηριότητες ο οποίες διατηρούν την λειτουργικότητα των αρθρώσεων
• Η αυξητική ορμόνη δεν έχει αποτέλεσμα στην ψευδοαχονδροπλασία (Kanazawa H et al, 2003).

Χειρουργική

• Χειρουργική επιμήκυνση των σκελών
• Οστεοτομία, για τις παραμορφώσεις των κάτω άκρων
• Χειρουργική διόρθωση της σκολίωσης ή σταθεροποίηση του Α1-Α2, εάν υπάρχουν συμπτώματα και ακτινολογική ένδειξη συμπίεσης του νωτιαίου μυελού