Έρευνα

Γνωρίζετε αν διατρέχετε κίνδυνο οστεοπόρωσης;:

Πλεονοστέωση Leri (Pleonosteosis Leri)

 ΠΛΕΟΝΟΣΤΕΩΣΗ LERI (Pleonosteosis Leri)

Η πλεονοστέωση Leri χαρακτηρίζεται από ασυνήθιστη επιπέδωση των χαρακτηριστικών του προσώπου, ανωμαλίες των χεριών και των ποδιών, σκελετικές παραμορφώσεις, βραχυσωμία ή/και περιορισμό της κινητικότητας των αρθρώσεων και στένωση του λάρυγγα (Rukavina JG et al, 1959).

ΣΥΝΩΝΥΜΑ

  • Νανισμός με δυσκαμψία των αρθρώσεων
  • Νόσος Leri
  • Περιφερική αχονδροπλασία του Silverskiold
  • Πλεονοστέωση τύπου Leri

ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ

Συχνότητα. Η πλεονοστέωση Leri είναι εξαιρετικά σπάνιο νόσημα. Εχουν αναφερθεί πάνω από 50 περίπου περιστατικά στη διεθνή βιβλιογραφία (Ruelle M, 1959; Rukavina JG et al, 1959; Shaw DG, 1981; Tohma T, 2001).

Φύλο. Οι άρρενες προσβάλλονται εξίσου με τις θήλεις.

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ

Η πλεονοστέωση Leri μεταβιβάζεται ως αυτοσωμικός επικρατής χαρακτήρας κληρονοικότητας. Μπορεί να αντιπροσωπεύει πρωτοπαθή αλλοίωση των αρθρικών συνδεσμικών σχηματισμών με δευτεροπαθή διαπλάτυνση των οστών λόγω της έλξης η οποία ασκείται στο σημείο της πρόσφυσης στις μεταφύσεις.

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Τα συμπτώματα και οι χαρακτηριστικές κλινικές εκδηλώσεις της πλεονοστέωσης Leri παρουσιάζονται στην διάρκεια της βρεφικής ή της πρώιμης παιδικής ηλικίας. Η κλινική εικόνα της νόσου ποικίλλει από ασθενή σε ασθενή. Μερικοί ασθενείς έχουν ήπιες, ενώ άλλοι, σοβαρότερες εκδηλώσεις.

Χαρακτηριστικές κλινικές εκδηλώσεις :

  • Ανάκυρτο γόνυ
  • Αποπλάτυνση και βλαισότητα του αντίχειρα
  • Βραχυσωμία
  • Βραχυδακτυλία
  • Διαπλάτυνση των οπίσθιων τόξων των αυχενικών σπονδύλων
  • Κοντά, δίκην «φτυαριού», χέρια
  • Μογγολοειδές προσωπείο
  • Πάχυνση της περιτονίας των παλαμών και των αντιβραχίων
  • Περιορισμός της κινητικότητας των αρθρώσεων
  • Μετατοπισμένο βάδισμα
  • Στένωση του λάρυγγα

Κεφαλή. Τα χαρακτηριστικά του προσώπου είναι αποπλατυσμένα, παρόμοια με τα παρατηρούμενα στο σύνδρομο Down (μογγολοειδές προσωπείο). Οι παραρρινικοί κόλποι μεγάλοι και οι μεσοβλεφάριες σχισμές λοξές, με πάχυνση του δέρματος των βλεφάρων και βλεφαροφίμωση.

Πάχυνση του δέρματος. Το δέρμα των παλαμών, αντιβραχίων ή/και ποδιών είναι παχυσμένο, λόγω ανάπτυξης πυκνού ινώδους ιστού στην περιτονία. Ο υπερπλαστικός ινώδης ιστός μπορεί να προκαλέσει παγιδευτικές νευροπάθειες (μεταταρσαλγία Morton ή/και σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα) (Watson-Jones R, 1949; Poilvache P et al, 1989; Al-Qattan MM et al, 1996; Lamberti PM and Light TR, 2002). Σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να συμπιέσει νευρικούς σχηματισμούς στο ανώτερο τμήμα του νωτιαίου μυελού (Metcalfe RA and Butler P, 1985).

Ανωμαλίες άνω-κάτω άκρων. Τα χέρια είναι παχειά, κοντά και πλατειά (δίκην «φτυαριού»), με πλατείς, βραχείς και βλαισούς αντίχειρες. Τα δάκτυλα των χεριών είναι κοντά με σύγκαμψη των ΕΦΦ, λόγω βράχυνσης των τενόντων και σύγκαμψης της παλαμιαίας απονεύρωσης και της βραχιόνιας περιτονίας.

Παρόμοια, τα πόδια είναι παχειά, κοντά και πλατειά, ο μεγάλος δάκτυλος, μεγάλος και ραιβός, τα κάτω άκρα, σε έξω στροφή και ημικάμψη, και οι ασθενείς παρουσιάζουν βραχυσκελές και μετατοπισμένο βάδισμα. Κοιλοποδία δευτεροπαθώς σε σύγκαμψη της πελματιαίας απονεύρωσης με σφυροδακτυλία είναι συχνή.

Οι αρθρώσεις είναι δύσκαμπτες και, σε σοβαρές περιπτώσεις, παρουσιάζουν παραμορφώσεις και προοδευτικά εξασθενούν.

Οι αγκώνες παρουσιάζουν βλαισότητα και οι κνήμες είναι κυρτές. Ακόμα, οι ασθενείς μπορεί να έχουν υπερεκτασιμότητα των γονάτων, πολλαπλά δακτυλικά οζίδια, βραχυσωμία και πάχυνση των οστών.

Σπονδυλική στήλη. Η ΣΣ είναι άκαμπτη και η ΑΜΣΣ ευθειασμένη (δίκην «στρατιώτη σε προσοχή»), λόγω εξαφάνισης της φυσιολογικής αυχενικής και οσφυικής λόρδωσης.

Κλινικές εκδηλώσεις (ΣΥΝΟΠΤΙΚΑ)

Κεφαλή

  • Βλεφαροφίμωση
  • Λοξές μεσοβλεφάριες σχισμές, με πάχυνση του δέρματος των βλεφάρων
  • Μικροκερατοειδής
  • Μογγολοειδές προσωπείο
  • Μεγάλοι παραρρινικοί κόλποι

Ανωμαλίες άνω άκρων

  • Βλαισότητα των αγκώνων
  • Πάχυνση του δέρματος των αντιβραχίων και των παλαμών
  • Πάχυνση, βράχυνση και αποπλάτυνση των χεριών, με βραχυδακτυλία, σύγκαμψη των ΕΦΦ και αποπλάτυνση, βράχυνση και βλαισότητα των αντίχειρων
  • Σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα

Ανωμαλίες κάτω άκρων

  • Ανάκυρτο γόνυ
  • Βραχυσκελές και μετατοπισμένο βάδισμα
  • Εξω στροφή κάτω άκρων σε ημικάμψη
  • Κοιλοποδία
  • Μεταταρσαλγία Morton
  • Παχειά, κοντά και πλατειά πόδια, με ραιβό και ευμέγεθες μεγάλο δάκτυλο

Σπονδυλική στήλη

  • Ακαμψία ΣΣ και ευθειασμός ΑΜΣΣ

Άλλες ανωμαλίες

  • Βραχυσωμία
  • Δυσκαμψία, παραμορφώσεις και εξασθένηση των αρθρώσεων
  • Πολλαπλά δακτυλικά οζίδια

ΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

Πρόσωπο – κρανίο

  • Μεγάλοι παραρρινικοί κόλποι

Σπονδυλική στήλη

  • Αύξηση του ύψους του οπίσθιου τόξου των αυχενικών σπονδύλων, με ελάττωση της φυσιολογικής λόρδωσης.
  • Πάχυνση και υπερτροφία του χόνδρου του οπίσθιου τόξου των αυχενικών σπονδύλων
  • Αύξηση του πάχους των αποφύσεων της ΟΜΣΣ, με τονισμό ή εξαφάνιση της φυσιολογικής λόρδωσης
  • Σκολίωση

Θώρακας

  • Πάχυνση των κλειδών και των πλευρών

Μέλη

Τα σωληνώδη οστά στην παιδική ηλικία παρουσιάζουν ανώμαλη βράχυνση, με ακανόνιστη διαμόρφωση και εντομή των μεταφυσιακών γραμμών (με ελάχιστες ανωμαλίες των μεταφύσεων των μακρών οστών).

Στους ενήλικες, μετά δηλ. την σύγκλειση των συζευκτικών χόνδρων, οι μεταφυσιακές ανωμαλίες εξαφανίζονται, ενώ η διαπλάτυνση των διαφύσεων, η υπερτροφία και η παραμόρφωση των επιφύσεων επιμένουν.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Η διάγνωση της πλεονοστέωσης Leri γίνεται με την λεπτομερή κλινική εκτίμηση, τα χαρακτηριστικά κλινικά ευρήματα και το ιστορικό του ασθενούς ή/και ειδικές ακτινολογικές μελέτες.

Μείζονα διαγνωστικά κριτήρια είναι συγγενής κληρονομική/οικογενής νόσος με μογγολοειδές προσωπείο, κοντά χέρια με συγκάμψεις των δακτύλων, περιορισμός της κινητικότητας των αρθρώσεων και μέτρια βραχυσωμία. Η απεικόνιση του υπερτροφικού χόνδρου που περιβάλλει τα οπίσθια τόξα της ΑΜΣΣ στην απλή ακτινογραφία είναι σημαντικό διαγνωστικό σημείο.

ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Ακρομικρική δυσπλασία (acromicric dysplasia). Είναι εξαιρετικά σπάνιο κληρονομικό νόσημα, χαρακτηριζόμενο από στένωση των μεσοβλεφάριων σχισμών, υποπλασία της μύτης με αναστροφή των μυκτήρων, βράχυνση των χεριών και των ποδιών ή/και σοβαρή αναστολή της ανάπτυξης.

Γελοφυσική δυσπλασία (gelophysic dysplasia).

Κληρονομική σύγκαμψη του Pichler. Χαρακτηρίζεται από συγκάμψεις των χεριών σε συνδυασμό με σκληροδερματικές αλλοιώσεις.

Προοδευτική λαρυγγοτραχειακή στένωση με βραχυσωμία και αρθροπάθεια (laryngotracheal stenosisprogressive with short stature and arthropathy).

Σύνδρομο Moore-Federman. Στο σύνδρομο αυτό η δυσκαμψία των αρθρώσεων και οι παραμορφώσεις των δακτύλων συνδέονται με σοβαρές οφθαλμικές ανωμαλίες και βραχυσωμία.

Σύνδρομο Weill-Marchesani.

Σύνδρομο GEMSS (glaucoma-lens, ectopia- microspherophakia-stiffness-shortness).

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Είναι συμπτωματική και υποστηρικτική. Τα παιδιά με πλεονοστέωση Leri πρέπει να παρακολουθούνται τακτικά για σημεία συμπίεσης του νωτιαίου μυελού. Η φυσιοθεραπεία μπορεί να βελτιώσει την βάδιση και τις άλλες κινητικές διαταραχές. Σε περιπτώσεις συνδρόμου καρπιαίου σωλήνα μπορεί να γίνει χειρουργική επέμβαση.



Who is who

Θέματα

Συλλογή Φωτογραφιών

Τι είναι ο ρευματολόγος

Βότανα-Φυσικές ουσίες