Περιφερική δυσόστωση (Peripheral dysostosis)

ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΗ ΔΥΣΟΣΤΩΣΗ (Peripheral dysostosis)

ΣΥΝΩΝΥΜΑ

Επιφυσιακός – μεταφυσιακός τύπος του Brailsford (epiphyseal – metaphyseal form of Brailsford).

ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ

Συχνότητα. Μικρή. Μέχρι το 1987 έχουν αναφερθεί 100 περίπου περιπτώσεις.

Φύλο. Αναλογία αρρένων/θήλεα : 1/1

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ – ΠΑΘΟΓΕΝΕΣΗ

Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα (ΟΜΙΜ 170700). Πιθανώς υπάρχουν και υπολειπόμενες ποικιλίες.

ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ

Κοντά και πλατιά χέρια και πόδια με βραχυ-δακτυλία (και πιθανώς κλινοδακτυλία), στους βαρύτερους τύπους
Οίδημα των φαλαγγοφαλαγγικών αρθρώσεων με λειτουργικό περιορισμό
Bράχυνση των αντιβραχίων και των κνημών (σε μερικές περιπτώσεις)
Υψος κάτω από το μέσο φυσιολογικό όριο

ΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

Πυκνές, σφηνοειδούς σχήματος επιφύσεις φαλάγγων των 4 μακρών δακτύλων (κυρίως των μέσων φαλάγγων, ιδιαίτερα του μέσου)
Ανώμαλη λέπτυνση του χόνδρου
Ακανόνιστες, πλατιές μεταφύσεις, οι οποίες εμφανίζουν κυρτότητα σε σχήμα ανεστραμμένου «V», η οποία εισδύει στην κορυφή της επίφυσης
Πιθανώς πρόωρη σύντηξη των επιφύσεων – μεταφύσεων με κοντές φάλαγγες (και κοντά ματακάρπια)
Πλάγια απόκλιση των δακτύλων (σε περιπτώσεις ασύμμετρης ανάπτυξης)

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Μείζονα διαγνωστικά κριτήρια : Εντοπισμένη δυσπλασία των σωληνωδών οστών των χεριών και των ποδιών, χαρακτηριζόμενη κλινικά από κοντά, τετραγωνισμένα χέρια και πόδια και ακτινολογικά από σφηνοειδείς επιφύσεις.

ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ