Έρευνα

Γνωρίζετε αν διατρέχετε κίνδυνο οστεοπόρωσης;:

Περιφερική δυσόστωση (Peripheral dysostosis)

ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΗ ΔΥΣΟΣΤΩΣΗ (Peripheral dysostosis)

ΣΥΝΩΝΥΜΑ
 
  • Επιφυσιακός – μεταφυσιακός τύπος του Brailsford (epiphyseal – metaphyseal form of Brailsford).
ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ
 
Συχνότητα. Μικρή. Μέχρι το 1987 έχουν αναφερθεί 100 περίπου περιπτώσεις.
 
Φύλο. Αναλογία αρρένων/θήλεα : 1/1
 
ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ – ΠΑΘΟΓΕΝΕΣΗ
 
Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα (ΟΜΙΜ 170700). Πιθανώς υπάρχουν και υπολειπόμενες ποικιλίες.
 
ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ
 
  • Κοντά και πλατιά χέρια και πόδια με βραχυ-δακτυλία (και πιθανώς κλινοδακτυλία), στους βαρύτερους τύπους 
  • Οίδημα των φαλαγγοφαλαγγικών αρθρώσεων με λειτουργικό περιορισμό
  • Bράχυνση των αντιβραχίων και των κνημών (σε μερικές περιπτώσεις)
  • Υψος κάτω από το μέσο φυσιολογικό όριο
ΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ
 
  • Πυκνές, σφηνοειδούς σχήματος επιφύσεις φαλάγγων των 4 μακρών δακτύλων (κυρίως των μέσων φαλάγγων, ιδιαίτερα του μέσου)
  • Ανώμαλη λέπτυνση του χόνδρου
  • Ακανόνιστες, πλατιές μεταφύσεις, οι οποίες εμφανίζουν κυρτότητα σε σχήμα ανεστραμμένου «V», η οποία εισδύει στην κορυφή της επίφυσης
  • Πιθανώς πρόωρη σύντηξη των επιφύσεων – μεταφύσεων με κοντές φάλαγγες (και κοντά ματακάρπια)
  • Πλάγια απόκλιση των δακτύλων (σε περιπτώσεις ασύμμετρης ανάπτυξης)
ΔΙΑΓΝΩΣΗ
 
Μείζονα διαγνωστικά  κριτήρια : Εντοπισμένη δυσπλασία των σωληνωδών οστών των χεριών και των ποδιών, χαρακτηριζόμενη κλινικά από κοντά, τετραγωνισμένα χέρια και πόδια και ακτινολογικά από σφηνοειδείς επιφύσεις.
 
ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ
 
  • Τριχορινοφαλαγγικό σύνδρομο τύπου Ι.
ΘΕΡΑΠΕΙΑ
 
  • Συμπτωματική.
ΠΡΟΓΝΩΣΗ
 
Καλή.


Who is who

Θέματα

Συλλογή Φωτογραφιών

Τι είναι ο ρευματολόγος

Βότανα-Φυσικές ουσίες