Έρευνα

Γνωρίζετε αν διατρέχετε κίνδυνο οστεοπόρωσης;:

Παραμόρφωση Madelung (Madelung deformity)

ΠΑΡΑΜΟΡΦΩΣΗ MADELUNG (Madelung deformity)

Η παραμόρφωση Madelung (Madelungs deformityMD) είναι κατά βάση σπάνιο κληρονομικό νόσημα. Αποτελεί το 1.7% όλων των συγγενών ανωμαλιών των χεριών και κληρονομείται κατά το αυτοσωμικό επικρατές πρότυπο κληρονομικότητας, με ποικίλη διεισδυτικότητα. Χαρακτηρίζεται από διαταραχή της ανάπτυξης της παλαμιαίας- ωλένιας περιφερικής επίφυσης της κερκίδας, η οποία οδηγεί σε παλαμιαία και ωλένια κλίση της αρθρικής επιφάνειας του περιφερικού άκρου της κερκίδας, παλαμιαία μετατόπιση της άκρας χείρας και της πηχεοκαρπικής και ραχιαία προεξοχή του περιφερικού άκρου της ωλένης.

ΣΥΝΩΝΥΜΑ

  • Carpus curves

ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ

Συχνότητα. Η MD είναι ασυνήθιστη κατάσταση. Σε άτομα με γενετικές ανωμαλίες η συχνότητά της υπολογίζεται σε 1.7%

Φύλο. Η MD είναι συνήθως αμφοτερόπλευρη και συχνότερη και βαρύτερη στα κορίτσια, απ’ ό,τι στα αγόρια. Στους άρρενες είναι πολύ σπάνια, γι΄αυτό και πιθανώς πραγματικά σοβαρή MD ουδέποτε απαντάται στους άρρενες. Συχνά, οι πάσχοντες έχουν οικογενειακό ιστορικό παραμόρφωσης Madelung.

Ηλικία. Η MD σπάνια εκδηλώνεται κλινικά πριν από το 7ο έτος της ηλικίας. Συνήθως παρουσιάζεται στη μέση έως όψιμη παιδική ηλικία και εξελίσσεται στη διάρκεια της εφηβικής έξαρσης της ανάπτυξης (Vickers D and Nielsen G, 1992; Munns CF et al, 2001).

Αντίθετα, μία ανάλυση απλών ακτινογραφιών του καρπού σε 39 ασθενείς με LWD και SHOX-σχετιζόμενη απλοανεπάρκεια, διεπίστωσε ότι η βαρύτητα της παραμόρφωσης Madelung δεν είχε σημαντικές διαφορές μεταξύ θηλέων με στάδιο Tanner 5 (ενήλικες) και στάδιο Tanner 1 (προεφηβικής ηλικίας) (Ross JL et al, 2001).

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ

Η MD είναι συνήθως γενετικής αιτιολογίας και συνδέεται με μεσομελικό νανισμό και μετάλλαξη του χρωμοσώματος Χ. Στο 1/3 των περιπτώσεων μεταβιβάζεται ως αυτοσωμικός επικρατής χαρακτήρας κληρονομικότητας και έχει ποικίλη έκφραση και 50% διεισδυτικότητα.

ΠΑΘΟΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ

Η MD είναι αποτέλεσμα απουσίας ή υποπλασίας του ωλένιου τμήματος του αυξητικού χόνδρου της κερκίδας, με αποτέλεσμα να την μη συμμετοχή του στην γραμμική ανάπτυξη του σύστοιχου ορίου της διάφυσης της κερκίδας.

Η ακριβής αιτία της εντοπισμένης αυτής διαταραχής της ανάπτυξης δεν έχει διευκρινισθεί, αν και αποδίδεται σε ημιατροφία της επίφυσης της περιφερικής κερκίδας, ανώμαλη πρόσφυση μυών και δυσγενεσία της αιματικής αγγειακής τροφοδοσίας.

Η κύρια παραμόρφωση της MD είναι ή παλαμιαία κύρτωση του περιφερικού ακρου της κερκίδας, ενώ η ωλένη συνεχίζει να αναπτύσσεται κατά τον επιμήκη της άξονα, με αποτέλεσμα βράχυνση της κερκίδας συγκριτικά με την ωλένη.

Λόγω της παραμόρφωσης αυτής, η γωνία του καρπού, η οποία σχηματίζεται από την διασταύρωση των 2 γραμμών (εξ ών η 1η εφάπτεται της εγγύς επιφάνειας του σκαφοειδούς και του μηνοειδούς και η 2η, των εγγύς ορίων του πυραμοειδούς και του μηνοειδούς) και φυσιολογικά κυμαίνεται σε 130-170ο, αυξάνεται.

ΤΥΠΟΙ ΠΑΡΑΜΟΡΦΩΣΗΣ MADELUNG

Ανάλογα με την αιτιολογία της, η παραμόρφωση Madelung μπορεί να διακριθεί σε 2 βασικές ομάδες :

1.   Πρωτοπαθής παραμόρφωση Madelung και

2.   Δευτεροπαθής παραμόρφωση Madelung

1.   ΠΡΩΤΟΠΑΘΗΣ ΠΑΡΑΜΟΡΦΩΣΗ MADELUNG

Ως πρωτοπαθής ορίζεται η MD, η οποία παρατηρείται σε παιδιά ύψους <25η εκατοστιαία θέση, χωρίς όμως οικογενειακό ιστορικό δυσχονδροστέωσης ή άλλων δευτεροπαθών αιτίων. Αντίστροφα, οι σκελετικά ώριμοι ασθενείς με ύψος <5 πόδια, εγγύς προσβολή της κερκίδας και σχετικά κοντή κνήμη και περόνη μπορεί να έχουν μεσομελικό νανισμό.

Κλινικά χαρακτηριστικά πρωτοπαθούς MD :

  • Είναι συνήθως αμφοτερόπλευρη, παρά ετερόπλευρη και ασύμμετρη σε βαρύτητα
  • Είναι συνήθως πολύ συχνότερη στις θήλεις (αναλογία θηλέων/άρρενες 3-5:1)
  • Εκδηλώνεται κλινικά συνήθως σε εφήβους ή νέους ενήλικες με ορατή παραμόρφωση, πόνο, κόπωση και περιορισμό της κινητικότητας
  • Εξελίσσεται επί πολλά χρόνια και μετά σταθεροποιείται
  • Μπορεί να οδηγήσει σε πρόωρη οστεοαρθρίτιδα και σπάνια αυτόματη ρήξη των τενόντων των εκτεινόντων
  • Σε μερικές περιπτώσεις χρειάζεται χειρουργική διόρθωση.

Εκτός από τον κλασσικό τύπο MD, περιγράφεται και «ανάστροφος» τύπος MD («Madelung inverse»), κατά τον οποίο το περιφερικό άκρο της κερκίδας αποκλίνει ραχιαίως, ο καρπός μετατοπίζεται επίσης ραχιαίως και το περιφερικό άκρο της ωλένης, μετακινείται προς τα εμπρός.

2.   ΔΕΥΤΕΡΟΠΑΘΗΣ ΠΑΡΑΜΟΡΦΩΣΗ MADELUNG

Οστικές δυσπλασίες συνδεόμενες με MD :

  • Αχονδροπλασία
  • Βλεννοπολυσακχαριδώσεις (σύνδρομα Hurler και Morquio)
  • Δυσχονδροστέωση
  • Νόσος Ollier
  • Πολλαπλές επιφυσιακές δυσπλασίες
  • Πολλαπλή κληρονομική οστεοχονδρωμάτωση

Δευτεροπαθή αίτια παραμόρφωσης καρπού υποδυόμενα MD :

  • Δρεπανοκυτταρική αναιμία
  • Λοιμώξεις
  • Ογκοι
  • Ραχίτιδα

Δυσχονδροστέωση

Η δυσχονδροστέωση είναι η συχνότερη νοσολογική οντότητα η συνδεόμενη με MD (Berdon WE et al, 1965; Langer LO, 1965; Beals RK and Lovrien EW, 1976; Blanco ME et al, 2005), αν και η συσχέτισή της με το κληρονομικό αυτό νόσημα είναι αντικρουόμενη.

Η δυσχονδροστέωση είναι ένα τύπος μεσομελικού νανισμού χαρακτηριζόμενος από βραχυσωμία, βράχυνση των αντιβραχίων, της κνήμης και της περόνης. Ειδικότερα, το ύψος των ασθενών με δυσχονδροστέωση είναι <25η εκατοστιαία θέση, η κερκίδα, 75% του μήκους του βραχιονίου και η κνήμη, 85% του μήκους του μηριαίου.

Τόσο η δυσχονδροστέωση, όσο και η MD μεταβιβάζονται ως αυτοσωμικός επικρατής χαρακτήρας κληρονομικότητας, κυρίως στις θήλεις (Palka G et al, 2000).

Διαφορές δυσχονδροστέωσης από MD. Η πρωτοπαθής MD έχει μεγάλες ομοιότητες με την δυσχονδροστέωση Leri-Weill, γι΄αυτό και πολλοί συγγραφείς υποστηρίζουν ότι πρόκειται για την ίδια οντότητα ενώ άλλοι, ότι τα 2 αυτά νοσήματα δεν έχουν καμμία σχέση μεταξύ τους (Herdman RC et al, 1966). Πάντως, πολλά παιδιά με ετερόπλευρη και αμφοτερόπλευρη MD έχουν φυσιολογικό ανάστημα και όχι άλλα χαρακτηριστικά δυσχονδροστέωσης.

Η διάκριση της πρωτοπαθούς MD από την δυσχονδροστέωση μπορεί να γίνει με βάση ορισμένα κριτήρια (Felman AH and Kirkpatrick JA Jr, 1970) :

Η MD είναι αμφοτερόπλευρη στο 50% των περιπτώσεων και παρατηρείται κυρίως στις θήλεις.

Η δυσχονδροστέωση γίνεται κλινικά εμφανέστερη στη διάρκεια της εφηβικής ηλικίας. Η βράχυνση του αντιβραχίου είναι συνήθως αμφοτερόπλευρη και σχεδόν πανομοιότυπη με την παρατηρούμενη στην πρωτοπαθή MD, εκτός από το γεγονός ότι η εγγύς κερκίδα προσβάλλεται στη δυσχονδροστέωση, όχι όμως στην πρωτοπαθή MD.

Η MD μπορεί να παρατηρηθεί σαν μεμονωμένη κατάσταση, χωρίς να συνδέεται με νανισμό. Κατά τους Golding και Blackbourne (1976), δεν έχει κληρονομική βάση και περιορίζεται στις γυναίκες, ενώ η δυσχονδροστέωση, στους άνδρες, αν και έχουν αναφερθεί οικογενείς περιπτώσεις μεμονωμένης MD.

Κατ΄άλλους συγγραφείς (Golding JS and Blackburne JS, 1970), η παραμόρφωση Madelung, όπως και οι παραμορφώσεις οι προσομοιάζουσες με αυτήν, μπορεί να διακριθεί σε 5 ομάδες :

(1)   Ιδιοπαθής ή πρωτοπαθής

(2)   Μετατραυματική

(3)   Δυσπλαστική (δυσχονδροστέωση ή διαφυσιακή ακλασία)

(4)   Χρωμοσωμική ή γενετική (σύνδρομο Turner) και

(5)   Μεταλοιμώδης

ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ ΠΑΡΑΜΟΡΦΩΣΗΣ MADELUNG

(1)  Ιδιοπαθής ή πρωτοπαθής. Παρατηρείται σε παιδιά ύψους >25ης εκατοστιαίας θέσης χωρίς οικογενειακό ιστορικό δυσχονδροστέωσης ή ιστορικό άλλων δευτεροπαθών αιτίων.

(2)  Δυσπλαστική

  • Πολλαπλές κληρονομικές εξοστώσεις
  • Δυσχονδροστέωση
  • Ονυχο-επιγονατιδικό (ονυχο-οστεοδυσπλαστικό) σύνδρομο

(3)  Μετατραυματική. Αναπτύσσεται μετά από επανειλημμένες κακώσεις ή καταστάσεις που ανακόπτουν την ανάπτυξη της περιφερικής κερκιδικής ωλένιας – παλαμιαίας επίφυσης

(4)  Χρωμοσωμική ή γενετική (σύνδρομο Turner)

(5)  Μεταλοιμώδης

ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΣΥΝΔΕΟΜΕΝΑ ΜΕ ΠΑΡΑΜΟΡΦΩΣΗ MADELUNG

Η παραμόρφωση Madelung μπορεί να παρατηρηθεί και μετά από κακώσεις της περιφερικής επίφυσης της κερκίδας και συνδέεται με διάφορα νοσήματα, λοιμώξεις και νεοπλασίες (ΠΙΝΑΚΑΣ 13) αν και είναι χαρακτηριστική κυρίως της LWD.

Οι επίκτητες παραμορφώσεις τύπου Madelung διακρίνονται από την ιδιοπαθή παραμόρφωση Madelung από την απουσία των ανάλογων κλινικών ευρημάτων, την ετερόπλευρη κατανομή, τις λιγότερο σοβαρές παραμορφώσεις του καρπού και το ιστορικό επανειλημμένων κακώσεων ή stress.

ΠΙΝΑΚΑΣ 13. Νοσολογικές καταστάσεις συνδεόμενες με παραμόρφωση τύπου Μadelung

1.    Πρωτοπαθή νοσήματα

  • Αχονδροπλασία
  • Βλεννοπολυσακχαριδώσεις
  • Νόσος Ollier
  • Πολλαπλές εξοστώσεις
  • Πολλαπλή επιφυσιακή δυσπλασία
  • Πολλαπλή κληρονομική οστεοχονδρωμάτωση
  • Σύνδρομο Turner χωρίς LWD
  • Σύνδρομο Hurler
  • Σύνδρομο Morquio
  • Υποπαραθυρεοειδισμός
  • Χονδροεκτοδερμική δυσπλασία

2.    Δευτεροπαθή αίτια παραμόρφωσης τύπου Μadelung

  • Δρεπανοκυτταρική αναιμία
  • Λοίμωξη
  • Ογκοι
  • Ραχίτιδα

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ ΠΑΡΑΜΟΡΦΩΣΗΣ MADELUNG

Αν και η MD θεωρείται συγγενής παραμόρφωση, συνήθως εκδηλώνεται στη διάρκεια της εφηβείας σε κορίτσια ηλικίας 10-14 ετών και, σπάνια, σε παιδιά ηλικίας μικρότερης των 8-9 ετών.

Η παραμόρφωση Madelung κλινικά παρουσιάζεται με :

  • πόνο, αρχικά στον ένα καρπό και μετά στον άλλο,
  • προοδευτικά αυξανόμενη ραχιαία διόγκωση του περιφερικού άκρου της ωλένης και κύρτωση της περιφερικής κερκίδας και
  • περιορισμό της κινητικότητας του καρπού, ιδιαίτερα της έκτασης και του υπτιασμού.

Η ακτινολογική εικόνα της MD είναι συνήθως βαρύτερη από την κλινική, δηλ. η λειτουργικότητα της πάσχουσας περιοχής δεν επηρεάζεται σημαντικά, συγκριτικά με τις σοβαρές ακτινολογικές αλλοιώσεις.

Η διόγκωση του περιφερικού άκρου (κεφαλής) της ωλένης μπορεί να αποδοθεί σε αρθρίτιδα της κερκιδωλενικής στα πλαίσια ρευματικού νοσήματος, ιδιαίτερα ΝΙΑ.

Χαρακτήρες πόνου

  • Περιγράφεται ως νυγμός ή κράμπα και επιδεινώνεται όταν ο ασθενής σηκώνει βάρη, πιάνει αντικείμενα, γράφει ή ασχολείται με αθλητικές δραστηριότητες (Fagg PS, 1988).
  • Είναι αισθητός συνήθως στην ωλένια πλευρά της πηχεοκαρπικής και συνδέεται με υπεξάρθρημα της κερκιδωλενικής ή πρόσκρουση του μηνοειδούς στην κερκίδα, και περιορισμό της κινητικότητας, ιδιαίτερα του υπτιασμού. Επιπρόσθετο αίτιο πόνου μπορεί να είναι η συμπίεση του μέσου νεύρου στον καρπιαίο σωλήνα.
  • Μπορεί να υφεθεί αυτόματα στην πρώιμη ενήλικη ζωή, αλλά συνήθως αργότερα επιδεινώνεται, σαν αποτέλεσμα μηχανικής αποδιοργάνωσης του καρπού (Fagg PS, 1988) και ανάπτυξης οστεοαρθρίτιδας.

Μετά την σύγκλειση του αυξητικού χόνδρου της περιφερικής κερκίδας, η παραμόρφωση μπορεί να σταθεροποιηθεί και ο πόνος να υποχωρήσει, αλλά η ανωμαλία των αρθρικών επιφανειών των οστών του καρπού μπορεί να οδηγήσει σε υποτροπή των επώδυνων συμπτωμάτων.

ΚΛΙΝΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

Στη διάρκεια της βρεφικής και της πρώιμης παιδικής ηλικίας, τα παιδιά με LWD μπορεί να έχουν ήπια ακτινολογικά ευρήματα παραμόρφωσης Madelung, αλλά συνήθως είναι ασυμπτωματικά και η κλινική εξέταση δεν δείχνει τίποτα, εκτός από ήπιο περιορισμό του πρηνισμού και του υπτιασμού του αντιβραχίου.

Στη διάρκεια όμως της όψιμης παιδικής ηλικίας, η παραμόρφωση Madelung εξελίσσεται προοδευτικά, προκαλώντας περιορισμό του πρηνισμού και του υπτιασμού του αντιβραχίου και πόνο στον καρπό μετά από επανειλημμένες κινήσεις ή ασκήσεις (Vickers and Nielsen G, 1992; Munns CF et al, 2001). Σε μερικές περιπτώσεις οδηγεί  σε ρήξη των τενόντων των εκτεινόντων των χεριών.

Κλινικά ευρήματα

  • Παλαμιαία παρεκτόπιση της άκρας χείρας προς τον μακρό άξονα του αντιβραχίου
  • Επαφή της ωλένης με τον καρπό και ραχιαία προβολή της σχετικά με τον καρπό και την άκρα χείρα
  • Περιορισμός υπτιασμού και ραχιαίας κάμψης και κερκιδική απόκλιση
  • O πρηνισμός και η κάμψη του χεριού είναι συνήθως κατά φύση.

ΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

ΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΚΑ ΚΡΙΤΗΡΙΑ ΠΑΡΑΜΟΡΦΩΣΗΣ MADELUNG (ΤΡΟΠΟΠΟΙΗΜΕΝΑ) (Dannenburg Μ et al, 1939)

1.   Κερκίδα 

  • Ραχιαία και ωλένια κύρτωση
  • Βράχυνση
  • Τριγωνική διαμόρφωση και άνιση ανάπτυξη της περιφερικής επίφυσης
  • Πρώιμη σύγκλειση του ωλένιου ημίσεος της περιφερικής επίφυσης
  • Περιοχή εντοπισμένης ακτινοδιαύγασης στο ωλένιο όριο της περιφερικής κερκίδας
  • Σχηματισμός οστεόφυτου στο εσωτερικό ωλένιο όριο της κερκίδας
  • Ωλένια και παλαμιαία γωνίωση της αρθρικής επιφάνειας της περιφερικής κερκίδας
  • Διεύρυνση της απόστασης περιφερικής κερκίδας-ωλένης

2.   Ωλένη

  • Ραχιαίο υπεξάρθρημα
  • Παραμόρφωση και διόγκωση της κεφαλής της ωλένης
  • Βράχυνση

3.   Καρπός

  • Σφηνοειδής παραμόρφωση του καρπού με το μηνοειδές οστού στην κορυφή της σφήνας
  • Θολωτή κύρτωση των οστών του καρπού συνεχόμενη με την οπίσθια κύρτωση της επίφυσης της κερκίδας (στην πλάγια ακτινογραφία).

Στα παραπάνω κριτήρια, οι Carter και Ezaki (Carter PR and Ezaki M, 2000) προσέθεσαν την παρατήρηση ότι υπάρχει αυξημένη κερκιδική κλίση στην προσθιοπίσθια απλή ακτινογραφία και η επίφυση της κερκίδας έχει σχήμα «δακρυικής σταγόνας».

Στην πλάγια απλή ακτινογραφία, η κερκίδα αποκλίνει παλαμιαίως μέχρις ότου η ωλένη φαίνεται παρεκτοπισμένη από την φυσιολογική άρθρωση με την κερκίδα, ενώ η ωλένη κείται ραχιαίως του εγγύς στοίχου του καρπού.

Το περιφερικό τμήμα της ωλένης στην πραγματικότητα δεν υπεξαρθρώνεται ραχιαίως, αλλά μάλλον το χέρι και η κερκίδα μετατοπίζονται παλαμιαίως, οδηγώντας σε ανωμαλία της DRUJ.

Το μη πάσχον τμήμα της ωλένης συνεχίζει να αναπτύσσεται, αποκτώντας τελικά μεγαλύτερο μήκος από την ωλένια πλευρά της κερκίδας.

ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Σε κάθε παιδί το οποίο παρουσιάζεται με παραμόρφωση των χεριών τύπου Madelung, η ΔΔ πρέπει να στρέφεται σε πρωτοπαθή νοσήματα συνδεόμενα με παραμόρφωση Madelung, αλλά και σε δευτεροπαθή αίτια παραμόρφωσης της πηχεοκαρπικής υποδυόμενα παραμόρφωση Madelung.

Δυσχονδροστέωση. Εφ΄όσον απουσιάζουν παράγοντες συνδεόμενοι με βλάβη της περιφερικής επίφυσης της κερκίδας (π. χ. λοιμώξεις, κακώσεις, κ. ά.) η βραδέως αναπτυσσόμενη MD, εάν είναι αμφοτερόπλευρη και συνδυάζεται με θετικό οικογενειακό ιστορικό, βραχυσωμία ή μεσομελία, πρέπει να θεωρείται εκδήλωση της δυσχονδροστέωσης.

Πολλαπλή επιφυσιακή δυσπλασία (MED). Η επικρατής MED οφείλεται σε μεταλλάξεις 5 γονιδίων : COMPCOL 9A1, COL9A2, COL9Aκαι MATN3.

Παρουσιάζεται πρώιμα στην παιδική ηλικία, συνήθως με πόνο στα ισχία ή/και τα γόνατα μετά από ασκήσεις. Το ύψος των ενηλίκων είναι είτε στο κατώτερο όριο, είτε ελαφρώς χαμηλότερο του φυσιολογικού. Ο πόνος και οι αρθρικές παραμορφώσεις εξελίσσονται, οδηγώντας σε πρόωρη οστεοαρθρίτιδα, ιδιαίτερα των μεγάλων αρθρώσεων που σηκώνουν το βάρος του σώματος.

Μπορεί ακόμα να υπάρχουν ηπιότεροι τύποι MED, οι οποίοι παρουσιάζονται στην πρώιμη ενήλικη ζωή.

Οι ασθενείς με MED συχνά έχουν νανισμό μεσομελικού τύπου και ανωμαλίες των αντιβραχίων παρόμοιες και μερικές φορές αδύνατο να διακριθούν από τις παρατηρούμενες στην δυσχονδροστέωση. Πάντως, η MED ακτινολογικά χαρακτηρίζεται από γενικευμένη προσβολή των επιφύσεων, η οποία απουσιάζει στη δυσχονδροστέωση.

Δρεπανοκυτταρική αναιμία. Χαρακτηρίζεται από διάφορους βαθμούς αιμόλυσης και διαλείποντα επεισόδια αγγειακής απόφραξης, οδηγώντας σε ιστική ισχαιμία και οξεία και χρόνια δυσλειτουργία των οργάνων.

Συνέπειες της αιμόλυσης είναι χρόνια αναιμία, χολολιθίαση, ίκτερος, προδιάθεση σε απλαστικές κρίσεις και καθυστέρηση της ανάπτυξης και της ωρίμανσης του φύλου.

Η αγγειακή απόφραξη και η ιστική ισχαιμία μπορεί να οδηγήσει σε οξεία και χρόνια βλάβη ουσιαστικά όλων των οργάνων, κυρίως του σπλήνα, του εγκεφάλου, των πνευμόνων και των νεφρών.

Εμβρυοπάθεια από θαλιδομίδη. Οι ασθενείς με ήπια εμβρυοπάθεια από θαλιδομίδη μπορεί να εμφανίσουν οστικές αλλοιώσεις πανομοιότυπες με τις παρατηρούμενες στη δυσχονδροστέωση.

Πάντως, οι ασθενείς αυτοί παρουσιάζουν μεσομελική βράχυνση βαρύτερη από την απαντώμενη στη δυσχονδροστέωση και ενίοτε απουσία της κερκίδας και της περόνης, η οποία δεν παρατηρείται στη δυσχονδροστέωση.

Κληρονομικές πολλαπλές εξοστώσεις (ΗΜΕ) και εγχονδρωμάτωση (νόσος Ollier). Οι ΗΜΕ χαρακτηρίζονται από πολλαπλές εξοστώσεις, δηλ. καλοήθεις οστικές εκβλαστήσεις καλυμμένες από χόνδρο εξορμώμενες προς τα έξω από τις μεταφύσεις των μακρών οστών.

Οι εξοστώσεις συνδέονται με ελάττωση της σκελετικής ανάπτυξης, οστικές παραμορφώσεις, περιορισμό της κινητικότητας των αρθρώσεων, βραχυσωμία, πρόωρη οστεοαρθρίτιδα και συμπίεση περιφερικών νεύρων.

Οι ΗΜΕ οφείλονται σε μετάλλαξη των γονιδίων EXT1 ή EXT2 και μεταβιβάζονται ως αυτοσωμικός επικρατής χαρακτήρας κληρονομικότητας. Όπως στη δυσχονδροστέωση, βράχυνση της περιφερικής κερκίδας και της ωλένης απαντάται συχνά σε ασθενείς με ΗΜΕ και εγχονδρωμάτωση (νόσος Ollier).

Στα δυσπλαστικά αυτά νοσήματα, η παραμόρφωση του καρπού οφείλεται κυρίως σε μεγαλύτερη βράχυνση της ωλένης με δευτεροπαθή κύρτωση της κερκίδας, σε αντίθεση με την σχετικά μεγαλύτερη βράχυνση της κερκίδας η οποία παρατηρείται στη δυσχονδροστέωση. Τα ακτινολογικά ευρήματα σε άλλες περιοχές θέτουν εύκολα την σωστή διάγνωση.

Λοιμώξεις, κακώσεις ή όγκοι του περιφερικού αυξητικού χόνδρου της κερκίδας. Μπορεί να οδηγήσουν σε παραμόρφωση παρόμοια με την παραμόρφωση Madelung, η οποία όμως είναι σχεδόν πάντα ετερόπλευρη.

Η μετατραυματική σύντηξη της ωλένιας πλευράς της άπω επίφυσης της κερκίδας υποδύεται στενά παραμόρφωση Madelung, αλλά στις περιπτώσεις αυτές υπάρχει συνήθως ιστορικό κάκωσης.

Πολλαπλή δυσόστωση στα πλαίσια των πολυσακκχαριδώσεων (βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου 1; MPS I). Η πολλαπλή δυσόστωση είναι προοδευτικό πολυσυστηματικό νόσημα με ήπιες έως σοβαρές εκδηλώσεις.

Ολοι οι ασθενείς με σοβαρή MPS I αναπτύσσουν προοδευτική δυσπλασία (πολλαπλή δυσόστωση) όλων των οστών από την πρώιμη παιδική ηλικία. Κατά το 3ο έτος της ηλικίας η σκελετική ανάπτυξη διακόπτεται.

Οι ασθενείς με ενδιάμεση MPS I, παρουσιάζουν προοδευτική προσβολή του σκελετού (περιλαμβανομένης της πολλαπλής δυσόστωσης) μεταξύ 3ου και 8ου έτους της ηλικίας.

Οι ασθενείς με ήπια MPS I συχνά διαγιγνώσκονται μετά το 15ο έτος της ηλικίας και γενικά έχουν φυσιολογική διανόηση και διάρκεια ζωής και φυσιολογικό ανάστημα.

Η πολλαπλή δυσόστωση οφείλεται σε ανεπάρκεια του λυσοσωμικού ενζύμου α-L-ιδουρονιδάση λόγω μεταλλάξεων του γονιδίου IDUA και κληρονομείται ως αυτοσωμικός υπολειπόμενος χαρακτήρας κληρονομικότητας.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

  • Περιορισμός δραστηριοτήτων και χειρωνακτικών εργασιών που επιδεινώνουν τα συμπτώματα
  • Νάρθηκες, για ανακούφιση από τον πόνο. Μπορούν να χρησιμοποιηθούν στην πρώιμη εφηβική ηλικία. Σε σκελετικά ώριμους ασθενείς με MD και ήπιο έως μέτριο πόνο στον καρπό προερχόμενο από την DRUJ, οι νάρθηκες τύπου sugar-tong μπορεί να μετριάσουν τον ερεθισμό της άρθρωσης από την υπέρχρηση. Εάν, αντίστοιχα, ο πόνος προέρχεται από την κερκιδοκαρπική άρθρωση, ένας παλαμιαίος νάρθηκας μπορεί να μειώσει τα συμπτώματα.
  • Χειρουργική διόρθωση, εάν η παραμόρφωση είναι μεγάλη ή/και επώδυνη.


Who is who

Θέματα

Συλλογή Φωτογραφιών

Τι είναι ο ρευματολόγος

Βότανα-Φυσικές ουσίες