Έρευνα

Γνωρίζετε αν διατρέχετε κίνδυνο οστεοπόρωσης;:

Οικογενής διασταλτική οστεόλυση (Familial expansile osteolysis)

ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΔΙΑΣΤΑΛΤΙΚΗ ΟΣΤΕΟΛΥΣΗ (Familial expansile osteolysis; FEO)

Η οικογενής διασταλτική οστεόλυση (FEO) είναι εξαιρετικά σπάνιο αυτοσωμικό επικρατές νόσημα, υποδυόμενο νόσο Paget των οστών και χαρακτηριζόμενο από οστεολυτικές αλλοιώσεις, οι οποίες εντοπίζονται κυρίως στα μακρά οστά και φείδονται του αξονικού σκελετού. Ιστοπαθολογικά, χαρακτηρίζεται μεγάλη αύξηση της οστεοκλαστικής και οστεοβλαστικής δραστηριότητας, η οποία οδηγεί σε επέκταση του μυελού και του φλοιού των οστών χωρίς σκλήρυνση προκαλώντας σοβαρές και επώδυνες αναπηρικές παραμορφώσεις και επιρρέπεια σε παθολογικά κατάγματα.

ΣΥΝΩΝΥΜΑ

  • Κληρονομική διασταλτική πολυοστωτική οστεολυτική δυσπλασία (hereditary expansile polyostotic osteolytic dysplasia; HEPOD)
  • Νόσος McCabe

ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ

Η FEO είναι πολύ σπάνια (ΟΜΙΜ 174810). Εχει στενές ομοιότητες με την νόσο Paget (Osterberg PH et al, 1988; Hughes AE et al, 1994; 2000). Πρωτοπεριγράφηκε σε 40 ασθενείς προερχόμενους από μια μεγάλη οικογένεια 5 γενεών (Osterberg PH et al, 1988). Άλλες, μεμονωμένες περιπτώσεις, έχουν αναφερθεί στην Βόρεια Ιρλανδία, την Γερμανία και την Αμερική (Wallace R, 1989; Hughes AE and Barr RJ, 1996).

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ

Η FEO κληρονομείται σύμφωνα με το αυτοσωμικό επικρατές πρότυπο κληρονομικότητας. Οφείλεται πιθανώς σε μεταλλάξεις του γονιδίου TNFRSF11A, το οποίο εντοπίζεται στο μακρό σκέλος του χρωμοσώματος 18q22.1 και κωδικοποιεί τον RANK, απαραίτητου για τον σχηματισμό των οστεοκλαστών. Μεταλλάξεις του γονιδίου TNFRSF11A έχουν ανευρεθεί και σε ασθενείς με νόσο Paget των οστών.

ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ

Η FEO χαρακτηρίζεται από πρόωρη απώλεια της ακοής, απώλεια των οδόντων (σαν αποτέλεσμα ανωμαλιών του μέσου ωτός και της γνάθου) και αύξηση των επιπέδων της αλκαλικής φωσφατάσης στον ορό (Osterberg PH et al, 1988; Dickson GR et al, 1991).

Η απώλεια της ακοής είναι τυπικά τύπου αγωγιμότητας, αλλά μπορεί να εξελιχθεί σε μικτή βαρηκοΐα αγωγιμότητας ή νευροαισθητήριου τύπου. Η βαρηκοΐα, κυρίως τύπου αγωγιμότητας, ερμηνεύεται εν μέρει από τις ανωμαλίες των ακουστικών οσταρίων.

Οι οδοντικές ανωμαλίες είναι συχνές και μπορεί να εμφανισθούν την 2η δεκαετία της ζωής. Η εξωτερική απορρόφηση του αυχένα και της κορυφής των οδόντων μπορεί να προκαλέσει κινητικότητα των οδόντων, κατάγματα και πρόωρη απώλειά τους.

Οι σκελετικές ανωμαλίες μπορεί να γίνουν εμφανείς κατά την 2η ή 3η δεκαετία της ζωής. Οι ασθενείς παρουσιάζονται συνήθως με οστικούς πόνους, παραμορφώσεις και αυξημένη επιρρέπεια σε κατάγματα (Dickson GR et al, 1991).

Ο σκελετός προσβάλλεται τοπικά, αλλά και διάχυτα. Σχεδόν 90% των αλλοιώσεων παρατηρούνται στον εξαρτηματικό σκελετό. Εάν ο οστικός πόνος είναι σοβαρός και οι παραμορφώσεις έντονες, μπορεί να απαιτήσουν ακρωτηριασμό του μέλους. Σε αντίθεση με την νόσο Paget, η λεκάνη και το κρανίο δεν προσβάλλονται.

ΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

Οι απλές ακτινογραφίες δείχνουν γενικευμένες, αλλά και εστιακές, διασταλτικές οστεολυτικές αλλοιώσεις, οι οποίες μπορεί να καταλαμβάνουν ολόκληρο το οστούν.

Οι εστιακές αλλοιώσεις παρατηρούνται συχνότερα στα μέλη, ιδιαίτερα την κνήμη, την περόνη, τα βραχιόνια και την κερκίδα. Χαρακτηρίζονται από προοδευτική επέκταση με λέπτυνση του φλοιού, απώλεια των δοκίδων και επέκταση του οστού. Οσο η νόσος εξελίσσεται, νέες αλλοιώσεις εμφανίζονται και οι παλαιότερες τείνουν να επεκτείνονται μέσα στο οστούν.

ΙΣΤΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

Η βιοψία των εστιακών αλλοιώσεων δείχνει τυπικά ενεργό οστική ανακατασκευή, με αυξημένη δραστηριότητα των οστεοκλαστών και των οστεοβλαστών, σε βαθμό ανάλογο με το στάδιο της νόσου. Οι πυρήνες των μεγάλων οστεοκλαστών παρουσιάζουν έγκλειστα σωμάτια παρόμοια με τα παρατηρούμενα στη νόσο Paget.

Στα αρχικά στάδια, τα ιστολογικά αυτά ευρήματα έχουν μεγάλες ομοιότητες με της νόσου Paget, αλλά αργότερα δείχνουν αυξημένη ποσότητα αγγειωμένου λιπώδους ιστού. Σε αντίθεση όμως με την νόσο Paget, οι εστιακές αλλοιώσεις της FEO εντοπίζονται χαρακτηριστικά στον προσαρτημένο σκελετό, ενώ στη νόσο Paget, συνήθως στον κορμό και το κρανίο (Osterberg P et al, 1988; Wallace RG et al, 1989).

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

  • Αύξηση αλκαλικής φωσφατάσης ορού
  • Αύξηση απέκκρισης υδροξυπρολίνης ούρων

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Το πρωϊμότερο σύμπτωμα που μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση της FEO είναι η απώλεια της ακοής στην παιδική ηλικία.  Αλλα ευρήματα που βοηθούν στη διάγνωση είναι :

  • Οι τοπικές επεκτατικές σκελετικές αλλοιώσεις, οι οποίες παρουσιάζονται κλινικά και ακτινολογικά στην πρώιμη ενήλικη ζωή και μπορεί να συνδυάζονται με πόνο, παραμορφώσεις και παθολογικά κατάγματα
  • Η ενεργός οστική ανακατασκευή, η οποία παρατηρείται στη βιοψία των αλλοιώσεων αυτών
  • Η αύξηση της υδροξυπρολίνης των ούρων και της αλκαλικής φωσφατάσης του ορού
  • Το ιστορικό οδοντικών ανωμαλιών (εξωτερική απορρόφηση των οδόντων)

ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

  • Γενοχονδρωμάτωση (genochondromatosis)
  • Διάχυτη εγχονδρωμάτωση
  • Κυστική ινώδης οστεΐτιδα (osteitis fibrosa cystica)
  • Nόσος Gorham
  • Νόσος Paget των οστών
  • Οστεοϊνώδης δυσπλασία (osteofibrous dysplasia)
  • Πολυοστωτική ινώδης δυσπλασία (polyostotic fibrous dysplasia)

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία της FEO. Μελετάται η dichloro-methylene-diphosphonate. Ακρωτηριασμός είναι μερικές φορές απαραίτητος και η ανταπόκριση στα διφωσφονικά είναι προσωρινή.



Who is who

Θέματα

Συλλογή Φωτογραφιών

Τι είναι ο ρευματολόγος

Βότανα-Φυσικές ουσίες