Νόσος Mseleni
Η νόσος Mseleni είναι ασυνήθιστος τύπος προοδευτικής εκφυλιστικής οστεοαρθροπάθειας κυρίως των μεγάλων αρθρώσεων, όπως ισχίων, γονάτων και ποδοκνημικών, και της σπονδυλικής στήλης. Κλινικά χαρακτηρίζεται από βραχυσωμία και σοβαρή βραχυδακτυλία των χεριών και των ποδιών, συχνά σε συνδυασμό με οστεοπενία. Εχει παρατηρηθεί σε μεγάλο μέρος του πληθυσμού των Zulu και Tonga της περιοχής Mseleni στη Βόρεια Ζουλουλάνδη (Lockitch G et al, 1973a; Lockitch G et al, 1973b). Είναι άγνωστης αιτιολογίας, αν και αποδίδεται σε αυτοάνοσους, φλεγμονώδεις και διατροφικούς ή περιβαλλοντικούς παράγοντες. Αν και συχνά παρατηρείται στα μέλη οικογενειών, δεν φαίνεται να κληρονομείται.
Εκδηλώνεται με αρθρικά ενοχλήματα στην παιδική ηλικία και ενίοτε οδηγεί σε σοβαρή αναπηρία στην ενήλικη ζωή, η οποία συχνά απαιτεί ολική αρθροπλαστική των ισχίων.
ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Η νόσος παρουσιάζεται στην παιδική ή εφηβική ηλικία με πόνο στις αρθρώσεις, κυρίως στα γόνατα και τις ποδοκνημικές, και, λιγότερο συχνά στα χέρια, τις πηχεοκαρπικές, τους ώμους και τους αγκώνες. Προοδευτικά, αναπτύσσεται περιορισμός της κινητικότητας των αρθρώσεων, οσφυική λόρδωση, βραχυδακτυλία, μικροποδία, βλαισότητα των γονάτων και ήπια μικροσωμία ή, ενίοτε, σοβαρός νανισμός.
ΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ
- Ανωμαλία της επιφάνειας, της πυκνότητας και του περιγράμματος των επιφύσεων, η οποία οδηγεί σε δευτεροπαθή οστεοαρθρίτιδα
- Αρθροκατάδυση του ισχίου (στα θήλεα)
- Πλατυσπονδυλία
- Διαπλάτυνση των μεταφύσεων
- Βράχυνση μετακαρπίων, κερκίδας και ωλένης και παραμόρφωση του κάτω πέρατος της ωλένης
ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ
- Αιμοχρωμάτωση
- Αλκαπτονουρία
- Βρουκέλλωση
- Κρετινισμός
- Νόσος Legg-Calve-Perthes.
ΘΕΡΑΠΕΙΑ
Συνίσταται σε αναλγητικά και μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα. Σε σοβαρές, αναπηρικές περιπτώσεις, η ολική αρθροπλαστική του ισχίου προσφέρει σημαντική ανακούφιση από τον πόνο και βελτιώνει την κινητικότητα.