Έρευνα

Γνωρίζετε αν διατρέχετε κίνδυνο οστεοπόρωσης;
Ναι και κάνω ελέγχους
30%
Όχι δεν διατρέχω
21%
Δεν γνωρίζω
49%
Σύνολο ψήφων: 2417

Ενημερωτικές εκπομπές

Βότανα - Φυσικές ουσίες
See video
Τι είναι ο Ρευματολόγος
See video
Πόνοι στις αρθρώσεις
See video
Νεανική ιδιοπαθής αρθρίτιδα
See video
Έχω ρευματοειδή αρθρίτιδα;
See video
Αγκυλοποιητική σπονδυλαρθροπάθεια
See video

Ινώδης δυσπλασία

Η ινώδης δυσπλασία είναι συγγενές, μη κληρονομικό, σκελετικό νόσημα άγνωστης αιτιολογίας. Μπορεί να αντιπροσωπεύει αναπτυξιακή ανωμαλία ή καλοήθη νεοπλασματική αλλοίωση του ινώδους ιστού (Stanton RP et al, 1999). Στην ινώδη δυσπλασία, το μυελώδες οστούν αντικαθίσταται από ινώδη ιστό, ο οποίος απεικονίζεται ακτινολογικά ακτινοδιαυγαστικός με την κλασική εικόνα της «θαμβής υάλου».

ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ

Συχνότητα : Η ακριβής συχνότητα της ινώδους δυσπλασίας δεν είναι γνωστή, δεδομένου ότι οι περισσότερες περιπτώσεις είναι ασυμπτωματικές. Η ινώδης δυσπλασία αποτελεί περίπου το 10% όλων των καλοήθων όγκων των οστών. Το 1% των βιοψιούμενων οστικών αλλοιώσεων οφείλονται στην ινώδη δυσπλασία. Ο μονοστωτικός τύπος είναι 7 φορές συχνότερος από τον πολυοστωτικό.

Φυλή : Η ινώδης δυσπλασία δεν έχει φυλετική προτίμηση.

Φύλο : Η ινώδης δυσπλασία είναι συχνότερη στους άρρενες, παρά στις θήλεις, εκτός από το σύνδρομο McCune-Albright, όπου οι θήλεις προσβάλλονται συχνότερα από τους άρρενες. 

Ηλικία : Η ινώδης δυσπλασία παρατηρείται συχνότερα σε παιδιά και εφήβους ηλικίας 3-15 ετών (μέσος όρος 8 έτη). Οι περισσότερες περιπτώσεις παρουσιάζονται μέχρι το 30ό έτος της ηλικίας. Τα 2/3 των ασθενών με πολυοστωτική νόσο έχουν συμπτώματα πριν από το 10ο έτος της ηλικίας.

ΤΥΠΟΙ ΙΝΩΔΟΥΣ ΔΥΣΠΛΑΣΙΑΣ

  1. Μονοστωτικός τύπος
  2. Πολυοστωτικός τύπος
  3. Κρανιοπροσωπικός τύπος
  4. Χερουβεισμός (Cherubism)

Μονοστωτικός τύπος.

  • Αποτελεί το 70-80% των ασθενών με ινώδη δυσπλασία, είναι συνήθως ετερόπλευρη και παρατηρείται σε άτομα ηλικίας 10-70 ετών.
  • Εντοπίζεται, κατά φθίνουσα σειρά συχνότητας, στις πλευρές (28%), το μηριαίο (23%), την κνήμη ή τα κρανιοπροσωπικά οστά (10-25%), το βραχιόνιο και τους σπονδύλους. Στο κρανίο, προσβάλλει συχνότερα τα μετωπιαία, σφηνοειδή, γναθιαία και ηθμοειδή οστά.
  • Παρουσιάζεται με πόνο ή παθολογικό κάταγμα συχνότερα σε άτομα ηλικίας 10-30 ετών, αλλά συνήθως δεν προκαλεί σοβαρές παραμορφώσεις. Κατά κανόνα δεν μεταπίπτει σε πολυοστωτικό τύπο, δεν μεγαλώνει σε μέγεθος και αδρανοποιείται στην εφηβική ηλικία (Resnick D, 2002)
  • Η οστεοϊνώδης δυσπλασία (osteofibrous dysplasia) είναι σπάνια αλλοίωση στην παιδική ηλικία και υποδύεται μονοστωτική ινώδη δυσπλασία (McCaffrey M et al, 2003).

Πολυοστωτικός τύπος.

  • Παρατηρείται τυπικά πριν από το 10ο έτος της ηλικίας και αποτελεί το 20-30% των ασθενών με ινώδη δυσπλασία.
  • Εντοπίζεται συχνότερα στο κρανίο και τα οστά του προσώπου και της ωμικής ζώνης, την λεκάνη και την ΣΣ. Κατά φθίνουσα σειρά συχνότητας, εντοπίζεται στο μηριαίο (91%), κνήμη (81%), λεκάνη (78%), πλευρές, κρανίο και οστά προσώπου (50%), άνω άκρα, ΟΜΣΣ, κλείδες και ΑΜΣΣ.
  • Μπορεί να είναι ετερόπλευρος ή αμφοτερόπλευρος και να προσβάλει διάφορα οστά του ενός ή/και των δύο μελών, με/ή χωρίς προσβολή του αξονικού σκελετού. Αν και έχει συνήθως ετερόπλευρη κατανομή, η προσβολή είναι ασύμμετρη και γενικευμένη όταν είναι αμφοτερόπλευρη.
  • Καταλαμβάνει συνήθως μεγαλύτερες οστικές περιοχές και συχνά συνδέεται με παθολογικά κατάγματα και σοβαρές παραμορφώσεις. Πάντως, οι εκδηλώσεις της πολυοστωτικής ινώδους δυσπλασίας δεν επεκτείνονται και γενικά ηρεμούν στην διάρκεια της εφηβείας, αλλά οι υπάρχουσες παραμορφώσεις μπορεί να επιδεινωθούν (Resnick D, 2002). Τα 2/3 των ασθενών παρουσιάζουν συμπτώματα πριν από το 10ο έτος της ηλικίας. Συχνά, το αρχικό σύμπτωμα είναι πόνος στο προσβληθέν μέλος συνδεόμενος με χωλότητα, ή/και αυτόματο κάταγμα. Σε μία σειρά ασθενών με πολυοστωτική ινώδη δυσπλασία, το 85% των περιπτώσεων είχε παθολογικό κάταγμα.

Αλλες εκδηλώσεις πολυοστωτικής ινώδους δυσπλασίας :

  • Ανισοσκελία, στο 70% περίπου των ασθενών με προσβολή ενός μέλους
  • Κύρτωση των οστών τα οποία φέρουν το βάρος του σώματος, όταν οι αλλοιώσεις εξασθενήσουν την δομική ακεραιότητα του προσβληθέντος οστού. Χαρακτηριστική είναι η αύξηση της κυρτότητας του αυχένα και της άνω διάφυσης του μηριαίου, δεδομένου ότι στα μηριαία οι αλλοιώσεις μπορεί να προκαλέσουν σοβαρή coxa vara (παραμόρφωση «ποιμενικής ράβδου») (Resnick D, 2002).
  • Υπερανάπτυξη των γειτονικών μαλακών μορίων.
  • Σκολίωση, στο 40-52% των ασθενών με πολυοστωτική νόσο (Leet AI et al, 2004). Εντοπίζεται συνήθως στην ΟΜΣΣ και ΘΜΣΣ και, πολύ λιγότερο συχνά, στο ιερό και την ΑΜΣΣ.
  • Υπέρχρωση του δέρματος. Είναι η συχνότερη εξωσκελετική εκδήλωση της ινώδους δυσπλασίας, παρατηρούμενη σε >50% των ασθενών με πολυοστωτική νόσο. Μπορεί να υπάρχει στη γέννηση και σε μερικές περιπτώσεις προηγείται των σκελετικών και ενδοκρινικών διαταραχών. Σχετίζεται με αύξηση της μελανίνης στα βασικά κύτταρα της επιδερμίδας και συχνά συνοδεύεται από αύξηση των επιπέδων της αλκαλικής φωσφατάσης. Οι υπερχρωστικές αλλοιώσεις εντοπίζονται ομόπλευρα με τις οστικές κοντά στη μέση γραμμή του σώματος, συνήθως στην περιοχή της ΟΜΣΣ, του ιερού, των γλουτών, της ράχης, του αυχένα και των ώμων. Παρόμοιες αλλοιώσεις μπορεί να παρατηρηθούν στα χείλη και τον στοματικό βλεννογόνο.

Κρανιοπροσωπική ινώδης δυσπλασία.

  • Παρατηρείται στο 10-25% και 50% των ασθενών με μονοστωτική και πολυοστωτική ινώδη δυσπλασία, αντίστοιχα. Μπορεί επίσης να παρατηρηθεί μεμονωμένα, χωρίς να συνδυάζεται με εξωκρανιακές αλλοιώσεις.
  • Εντοπίζεται συχνότερα στα μετωπιαία, σφηνοειδή και ηθμοειδή οστά και στην άνω γνάθο και, λιγότερο συχνά, στα κροταφικά και ινιακά οστά. Χαρακτηρίζεται κλινικά από υπερτελορισμό, ασυμμετρία του κρανίου, εξασθένηση της όρασης, εξόφθαλμο και τύφλωση λόγω προσβολής των κογχικών και περικογχικών ιστών. Μπορεί ακόμα να υπάρχει δυσλειτουργία του προθαλάμου, ίλιγγος και απώλεια της ακοής, λόγω προσβολής της σφηνοειδούς πτέρυγας και των κροταφικών οστών, και υποσμία ή ανοσμία, λόγω προσβολής της διάτρητης πλάκας.
  • Συχνά αναπτύσσονται σοβαρές παραμορφώσεις του προσώπου παρόμοιες με λεόντειο προσωπείο (οστική λεοντίαση; leontiasis ossea) λόγω προσβολής των οστών του μετώπου και του προσώπου (Ozek C et al, 2002).

Χερουβεισμός (Cherubism). Είναι κληρονομική ινώδης αλλοίωση των οστών, η οποία προσβάλλει συμμετρικά την γνάθο. Παρατηρείται στα παιδιά και είναι βαρύτερο στα αγόρια, αλλά μπορεί να υφεθεί μετά την εφηβεία. Αν και θεωρείται ποικιλία ινώδους δυσπλασίας, αντιπροσωπεύει μάλλον τύπο γιγαντοκυτταρικού αναπλαστικού κοκκιώματος, από το οποίο είναι αδύνατο να διακριθεί ιστολογικά (Yamaguchi T et al, 1999).

ΣΥΣΧΕΤΙΣΗ ΜΕ ΑΛΛΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

Ενδοκρινοπάθειες. Η ινώδης δυσπλασία συνδέεται με ενδοκρινοπάθειες στο 2-3% των περιπτώσεων, σύνδρομο McCune-Albright, υπερθυρεοειδισμό, υπερπαραθυρεοειδισμό, μεγαλακρία, σακχαρώδη διαβήτη και σύνδρομο Cushing.

Το σύνδρομο McCune-Albright παρατηρείται κυρίως στα κορίτσια και χαρακτηρίζεται από τον συνδυασμό πολυοστωτικής ινώδους δυσπλασίας με δυσχρωστικές αλλοιώσεις του δέρματος (κηλίδες café au lait) και πρόωρη εφηβεία. Οι ινώδεις δυσπλαστικές αλλοιώσεις οι συνδεόμενες με το σύνδρομο McCune-Albright είναι περισσότερο αναπηρικές από εκείνες της καθαρά πολυοστωτικής νόσου (Campanacci M, 1999a; Resnick D, 2002).

Σύνδρομο Mazabraud. Είναι σπάνιος συνδυασμός ινώδους δυσπλασίας με μυξώματα των μαλακών μορίων, συνδεόμενος συχνότερα με εξαλλαγή σε οστεοσάρκωμα (Ruggieri P et al, 1994). Οι μυξωματώδεις όγκοι είναι καλοήθεις, γενικά ασυμπτωματικοί και συνήθως αναπτύσσονται στις μυϊκές μάζες που γειτνιάζουν με τις περισσότερο εκτεταμένες οστικές αλλοιώσεις αρκετά χρόνια μετά την διάγνωση της ινώδους δυσπλασίας.

Στη CT, οι όγκοι απεικονίζονται ως ομοιογενείς μάζες μαλακών μορίων, παρουσιάζοντας χαμηλή εξασθένηση. Στην MRI, ως υπόπυκνες έως ελαφρώς υπέρπυκνες περιοχές στις ακολουθίες Τ1 προσανατολισμού και υπέρπυκνες στις ακολουθίες Τ2 προσανατολισμού με σύμπλοκο τύπο ενίσχυσης μετά από χορήγηση γαδολινίου (Iwasko N et al, 2002).

Μεταβολικές διαταραχές (υποφωσφαταιμική ραχίτιδα και οστεομαλακία).

ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ ΙΝΩΔΟΥΣ ΔΥΣΠΛΑΣΙΑΣ

Κατάγματα. Η ινώδης δυσπλασία παρουσιάζεται συνήθως με πόνο συνδεόμενο με παθολογικό κάταγμα. Τα κατάγματα αυτά γενικά επουλώνονται κανονικά, αλλά νέα μπορεί να παρουσιασθούν στην ίδια περιοχή (Campanacci M, 1999a; Resnick D, 2002). Ο κίνδυνος παθολογικού κατάγματος αυξάνεται εάν προϋπάρχει ανευρυσματική οστική κύστη, η οποία εξασθενεί περισσότερο το προσβληθέν οστούν (Nguyen BD et al, 1996).

Κακοήθης εξαλλαγή. Η ινώδης δυσπλασία, συχνότερα ο πολυοστωτικός τύπος, εξαλλάσσεται κακοήθως στο <1% των περιπτώσεων. Τα συχνότερα κακοήθη νοσήματα στα οποία εξαλλάσσεται η ινώδης δυσπλασία είναι το οστεοσάρκωμα, το ινοσάρκωμα και το κακόηθες ινώδες ιστιοκύτωμα και, λιγότερο συχνά, το χονδροσάρκωμα.

Συχνότερα, το κρανίο και τα οστά του προσώπου υφίστανται κακοήθη εξαλλαγή στον μονοστωτικό τύπο, ενώ τα μηριαία και τα οστά του προσώπου, στον πολυοστωτικό τύπο. Ο πραγματικός αριθμός των περιπτώσεων κακοήθους εξαλλαγής πιθανώς έχει υπερεκτιμηθεί, δεδομένου ότι σε πολλές περιπτώσεις έχει προηγηθεί ακτινοβόληση του προσβληθέντος οστού (Ruggieri P et al, 1994).

Ακτινολογικά ευρήματα ενδεικτικά κακοήθους εξαλλαγής είναι η ταχεία αύξηση του μεγέθους της αλλοίωσης, η καταστροφή του φλοιού, η μετάπτωση μιας προηγουμένως μεταλλωμένης οστικής αλλοίωσης σε λυτική και η απεικόνιση μάζας μαλακών μορίων. Κλινικές εκδηλώσεις ενδεικτικές κακοήθους εξαλλαγής είναι ο αυξανόμενος πόνος και μεγεθυνόμενη μάζα μαλακών μορίων.

ΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

Μακρά και βραχέα αυλοειδή οστά. Στα αυλοειδή οστά, η ινώδης δυσπλασία ακτινολογικά απεικονίζεται συνήθως ως διαφυσιακή ή μεταφυσιακή ακτινοδιαυγαστική αλλοίωση, με ενδοστική οδόντωση και με/ή χωρίς οστική επέκταση και απουσία περιοστικής αντίδρασης. Η ακτινοδιαυγαστική αλλοίωση έχει παχειά σκληρυντική παρυφή (σημείο φλοιού). Η θεμέλια ουσία της είναι συνήθως λεία και σχετικά ομοιογενής (εικόνα «θαμβής υάλου»). Οι πυρήνες οστέωσης μπορεί να συγκλεισθούν πρόωρα, οδηγώντας σε νανισμό στην ενήλικη ζωή. Μπορεί ακόμα να παρατηρηθούν ακανόνιστες περιοχές σκλήρυνσης, με/ή χωρίς ασβεστώσεις, και σχηματισμός ενδοχόνδριου οστού.

Οστά κρανίου και προσώπου. Τα μετωπιαία οστά προσβάλλονται συχνότερα από τα σφηνοειδή. Οι σφηνοειδείς και μετωπιαίοι κόλποι μπορεί να εξαλειφθούν. Στα οστά του κρανίου ή του προσώπου μπορεί να παρατηρηθούν απλές ή πολλαπλές, συμμετρικές ή ασύμμετρες, ακτινοδιαυγαστικές ή σκληρυντικές αλλοιώσεις. Κυστικές διαυγάσεις του θόλου του κρανίου, οι οποίες συνήθως διασταυρώνουν τις ραφές με σκληρυντική παρυφή, μπορεί να έχουν εικόνα «ντόνατ». Η βάση του κρανίου μπορεί να είναι σκληρυντική και το εξωτερικό ινιακό έπαρμα να προεξέχει. Τα διαστήματα της διπλόης διαπλατύνονται και το έξω πέταλο του κρανίου παρεκτοπίζεται, ενώ, σε αντίθεση με την νόσο Paget, το έσω πέταλο δεν προσβάλλεται.

Γνάθος. Συνήθως, η προσβολή της γνάθου παρουσιάζει μικτή ακτινοδιαυγαστική και ακτινοπυκνωτική εικόνα, με παρεκτόπιση των οδόντων και παραμόρφωση των ρινικών κοιλοτήτων.

Λεκάνη και πλευρές. Ακτινολογικά παρατηρούνται ακτινοδιαυγαστικές αλλοιώσεις, με διάχυτη εικόνα «θαμβής υάλου» και αλλοιώσεις του φλοιού, κυστικές αλλοιώσεις (συχνά) και αρθροκατάδυση των ισχίων.

Σπονδυλική στήλη. Η ΣΣ προσβάλλεται συχνά στην πολυοστωτική και, σπάνια, στη μονοστωτική νόσο. Στη ΣΣ, η ινώδης δυσπλασία απεικονίζεται ως καλώς αφοριζόμενη, επεκτατική ακτινοδιαυγαστική αλλοίωση με πολλαπλά εσωτερικά διαφραγμάτια ή ραβδώσεις στα σπονδυλικά σώματα και, περιστασιακά, στον αυχένα των σπονδυλικών τόξων. Σπάνια, η αλλοίωση επεκτείνεται στα παρασπονδυλικά μαλακά μόρια ή προκαλεί κατάρρευση σπονδύλων, κυφωτική παραμόρφωση και συμπίεση του νωτιαίου μυελού.

Μηριαία. Το άνω πέρας του μηριαίου αναπτύσσει χαρακτηριστική παραμόρφωση («ποιμενική ράβδος») συνδεόμενη με ραιβό ισχίο και προσθιοπλάγια κύρτωση της διάφυσης. Ακόμα, μπορεί να παρατηρηθούν παθολογικά κατάγματα.

ΑΞΟΝΙΚΗ - ΜΑΓΝΗΤΙΚΗ ΤΟΜΟΓΡΑΦΙΑ.

Η CT και η MRI προσδιορίζουν τα συστατικά των μαλακών μορίων και την συνολική έκταση της αλλοίωσης (Resnick D, 2002). Η MRI δείχνει ενδιάμεσης έως χαμηλής έντασης σήμα στις ακολουθίες Τ1 προσανατολισμού, ενδιάμεσο έως υψηλό στις ακολουθίες Τ2 και ετερογενή ενίσχυση μετά την χορήγηση γαδολινίου (Jee W et al, 1996).

ΣΠΙΝΘΗΡΟΓΡΑΦΗΜΑ.

Το σπινθηρογράφημα με Tc-99m MDP παρουσιάζει συνήθως έντονη, αλλά μη ειδική, κατακράτηση του ραδιοϊσοτόπου στην προσβληθείσα περιοχή, γι΄αυτό και δεν βοηθά στη διάγνωση. Σε συνδυασμό με τις απλές ακτινογραφίες μπορεί να βοηθήσει στην εντόπιση της πολυοστωτικής προσβολής.

ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ :

  • Γιγαντοκυτταρικός όγκος
  • Εγχόνδρωμα και εγχονδρωμάτωση
  • Ινώδες έλλειμμα του φλοιού
  • Μη οστεοποιούμενο ίνωμα
  • Μεταστάσεις
  • Νευροϊνωμάτωση τύπου 1
  • Νόσος Paget
  • Οστικό αιμαγγείωμα
  • Πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός
  • Σκελετικό ηωσινόφιλο κοκκίωμα

ΙΣΤΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ.

Μακροσκοπικά, η ινώδης δυσπλασία παρουσιάζεται ως σκληρή, συμπαγής λευκή μάζα, η οποία αντικαθιστά την μυελική κοιλότητα. Μικροσκοπικά, χαρακτηρίζεται από ακανόνιστες ατράκτους άναρχου οστού, συνήθως αμετάλλωτου, διεσπαρμένες μέσα σε ινοκυτταρική θεμέλια ουσία. Μπορεί ακόμα να υπάρχουν εστίες χόνδρου, οι οποίες συχνά οδηγούν στη λανθασμένη διάγνωση του χονδροσαρκώματος.Οι περισσότερο ακτινοδιαυγαστικές αλλοιώσεις συνίστανται κυρίως από ινώδη στοιχεία, ενώ οι περισσότερο ακτινοπυκνωτικές περιέχουν μεγαλύτερη αναλογία άναρχου οστού. Μερικές αλλοιώσεις παρουσιάζουν κυστική εικόνα, η οποία ανταποκρίνεται σε περιοχές νέκρωσης (Campanacci M, 1999a).

ΘΕΡΑΠΕΙΑ.

Οι περισσότερες μονοστωτικές αλλοιώσεις δεν αποτελούν πρόβλημα και δεν χρειάζονται αφαίρεση. Ακόμα και μετά από χειρουργική απόξεση, η πιθανότητα υποτροπής είναι μεγάλη. Τα διφωσφονικά μπορεί να ενδείκνυνται θεραπευτικά (Devogelaer JP, 2000; Chapurlat RD and Meunier PJ, 2000; Schoenau E and Rauch F, 2002).

 



Who is who

Θέματα

Συλλογή Φωτογραφιών

Τι είναι ο ρευματολόγος

Βότανα-Φυσικές ουσίες