Έρευνα

Γνωρίζετε αν διατρέχετε κίνδυνο οστεοπόρωσης;:

Ημιμελική επιφυσιακή δυσπλασία (Dysplasia epiphysealis hemimelica)

ΗΜΙΜΕΛΙΚΗ ΕΠΙΦΥΣΙΑΚΗ ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ (Dysplasia epiphysealis hemimelica)

Η ημιμελική επιφυσιακή δυσπλασία (DEH) είναι σπάνιο συγγενές νόσημα χαρακτηριζόμενο από διόγκωση των μελών, συνήθως της έσω και έξω πλευράς των ποδοκνημικών και των γονάτων, λόγω υπερτροφίας των οστικών περιοχών των καλυπτόμενων από επιφυσιακό χόνδρο, η οποία οδηγεί σε περιορισμό της κινητικότητας των αρθρώσεων. Η εξεργασία αυτή αυξάνεται σε μέγεθος μέχρι την ολοκλήρωση της σκελετικής ωρίμανσης, αλλά είναι καλοήθης και δεν εξαλλάσσεται κακοήθως.

ΣΥΝΩΝΥΜΑ

  • Επιφυσιακή χονδροδυστροφία ή οστεοχονδρωμάτωση
  • Καλόηθες επιφυσιακό οστεοχόνδρωμα
  • Νόσος Trevor
  • Ταρσοεπιφυσιακή ακλασία
  • Ταρσομεγαλία

ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ 

Συχνότητα : Η DEH είναι σπάνιο νόσημα. Η συχνότητα της εκτιμάται σε 1 περίπτωση/1.000.000 πληθυσμού

Φύλο : Η DEH απαντάται συχνότερα στους άρρενες, σε αναλογία 3:1 προς τα θήλεα.

Φυλή : Η DEH δεν έχει φυλετική προτίμηση. Παρατηρείται συνήθως στους λευκούς, αλλά και στους μαύρους

Ηλικία : Η DEH εκδηλώνεται συνήθως στην παιδική και πρώιμη εφηβική ηλικία.

ΤΥΠΟΙ DEH (Azouz EM et al, 1985) :

1.   Εντοπισμένος, ο οποίος περιλαμβάνει μία μόνον επίφυση (μονοστωτική προσβολή)

2.   Κλασικός (συχνότερος), ο οποίος προσβάλλει περισσότερες από μία περιοχές σε ένα μόνο μέλος, και

3.  Γενικευμένος ή σοβαρός, ο οποίος προσβάλλει ολόκληρο το κάτω άκρο, από την πύελο έως τα πόδια.

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ

Η DEH θεωρείται ποικιλία οστεοχονδρώματος εξορμώμενου από μίαν άρθρωση. Η βασική γενεσιουργός ανωμαλία συνίσταται πιθανώς σε διαταραχή του πολλαπλασιασμού του χόνδρου της επίφυσης ενός οστού, η οποία οδηγεί στην ανάπτυξη χόνδρινων εξοστώσεων (Connor JM et al, 1983; Kuo RS et al, 1998).

Κατά τον Trevor (1950), στη διάρκεια της πρώιμης εμβρυικής ζωής ένα αναπτυσσόμενο μέλος εμφανίζει διαταραχή του πολλαπλασιασμού των κυττάρων της επιπολής ζώνης του αρθρικού χόνδρου, η οποία οδηγεί στην ανάπτυξη μεγάλης χόνδρινης μάζας. Κατά τον Fairbank (1956), η DEH οφείλεται σε τοπική διαταραχή του προαξονικού ή μεταξονικού τμήματος του κορυφαίου τμήματος των αναπτυσσόμενων μελών στην διάρκεια της πρώιμης εμβρυικής ανάπτυξης.

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Η DEH, στο 60-70% των περιπτώσεων, παρατηρείται σε πολλαπλές οστικές περιοχές ενός μόνο μέλους (εξ ού και ο όρος ημιμελική δυσπλασία).

Η εξεργασία προσβάλλει τα κάτω άκρα πολύ συχνότερα από τα άνω (κυρίως τον αστράγαλο, το κάτω πέρας του μηριαίου και το άνω και κάτω πέρας της κνήμης, το σκαφοειδές του ταρσού και το 1ο σφηνοειδές) (Abrahams TG et al, 1991; Currie J et al, 2003; Bhosale SK et al, 2005; Bakerman K et al, 2005). Λιγότερο συχνά ή σπάνια προσβάλλει το κάτω πέρας του βραχιονίου, την επιγονατίδα, τα οστά του καρπού, το ανώνυμο οστούν, την ωλένη, την ωμοπλάτη και άλλες περιοχές (Lamesch AJ and Jacquemart J, 1988; Hoeffel C and Hoeffel JC, 1998; Buck-Gramcko D et al, 2003; De Smet L, 2004; Beer TA et al, 2005).

Οι αλλοιώσεις εντοπίζονται στην έσω πλευρά της επίφυσης σε 2 πλάσια συχνότητα από την έξω, αλλά μπορεί να αφορούν και ολόκληρη την επίφυση και τα αντίθετα ημίσεα διαφορετικών επιφύσεων του ίδιου μέλους (Kuo RS et al, 1998).

Κλινικά, η νόσος εκδηλώνεται με ανώδυνη διόγκωση και, λιγότερο συχνά, με πόνο και παραμόρφωση, η οποία, με σπάνιες εξαιρέσεις, εντοπίζεται στην μία πλευρά του σώματος. Οι αλλοιώσεις μπορεί να προκαλέσουν περιορισμό της κινητικότητας και ενίοτε διαλείπον μπλοκάρισμα της άρθρωσης και, σε σοβαρές περιπτώσεις, διαταραχές της ανάπτυξης, παραμορφώσεις των αρθρώσεων και της ΣΣ (όπως π.χ. σκολίωση), χωλότητα, μυϊκή ατροφία και ανισοσκελία.

Εάν προσβληθούν οι επιφύσεις της μιάς πλευράς του σώματος μπορεί να προκληθεί ημιυπερτροφία. Ενίοτε η νόσος εκδηλώνεται με περονιαία σπαστική πλατυποδία (Graves SC et al, 1991). Εάν εντοπίζεται σε περιοχές αρθρώσεων φορτιζόμενες από το βάρος του σώματος και δεν θεραπευθεί, μπορεί να προκαλέσει πόνο και να οδηγήσει σε δευτεροπαθή εκφυλιστική αρθροπάθεια.

ΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

Τυπικά, οι απλές ακτινογραφίες αρχικά δείχνουν μικρή ακανόνιστη μάζα με τοπική οστεοποίηση εξορμώμενη από την μία πλευρά μιάς οστεοποιούμενης επίφυσης (ή των οστών του καρπού ή του ταρσού). Η αλλοίωση μπορεί να είναι μεμονωμένη ή πολλαπλή, μεγεθύνεται με την σκελετική ανάπτυξη και μπορεί να συνδέεται με αρθρικές παραμορφώσεις. Η επίφυση μπορεί να οστεοποιηθεί ενωρίτερα και να είναι μεγαλύτερη από την αντίθετη. Μετά την ωρίμανση του σκελετού η αλλοίωση οστεοποιείται και συνενώνεται με το γειτονικό οστούν δίνοντας την εικόνα λοβώδους οστικής μάζας εξορμώμενης από την επίφυση ενός οστού (ή των οστών του καρπού ή του ταρσού).

Τελικά, η όλη εικόνα είναι παρόμοια με την παρατηρούμενη στο οστεοχόνδρωμα, ενώ η προσβληθείσα περιοχή παραμένει ευρεία και ακανόνιστη. Aλλοτε παρατηρείται πρόωρη σύγκλειση της επίφυσης, η οποία οδηγεί σε παραμόρφωση και ενίοτε ανισοσκελία, διαπλάτυνση της γειτονικής μετάφυσης (ενίοτε) και πρώιμη δευτεροπαθής οστεοαρθρίτιδα.

ΑΞΟΝΙΚΗ ΤΟΜΟΓΡΑΦΙΑ

  • Μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση αναδεικνύοντας με ακρίβεια την σχέση μεταξύ οστών, μαλακών μορίων και χόνδρινης μάζας.
  • Προσδιορίζει την έκταση της αλλοίωσης και την κατάσταση του αρθρικού χόνδρου (Kuo et al, 1998)

ΜΑΓΝΗΤΙΚΗ ΤΟΜΟΓΡΑΦΙΑ

  • Απεικονίζει την μη οστεοποιημένη χόνδρινη μάζα με μεγαλύτερη λεπτομέρεια, όπως και την κατάσταση του αρθρικού χόνδρου, και βοηθά στη διάκριση της ανώμαλης επιφυσιακής αλλοίωσης από την κύρια επίφυση.

ΑΡΘΡΟΓΡΑΦΗΜΑ ΔΙΠΛΗΣ ΑΝΤΙΘΕΣΗΣ

  • Βοηθά στην εκτίμηση των ανωμαλιών του μεσάρθριου διαστήματος, της έκτασης της χόνδρινης μάζας και της δυναμικής της άρθρωσης.

ΙΣΤΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

Μακροσκοπικά, οι αλλοιώσεις της DEH δίνουν την εικόνα μισχωτής μάζας με χόνδρινο περίβλημα ή δεν μπορούν να διακριθούν από το απομένον τμήμα της επίφυσης. Ιστολογικά, είναι συμβατές με καλόηθες οστεοχόνδρωμα και φυσιολογικό υάλινο χόνδρο. Μικροσκοπικά, η μάζα συνίσταται από καλά περιγεγραμμένο χόνδρινο περίβλημα, το οποίο περιβάλλει την οστική διόγκωση, η οποία συνέχεται με το υποκείμενο φυσιολογικό οστούν. Μεταξύ του κέντρου οστεοποίησης της αλλοίωσης και της επίφυσης παρεμβάλλεται στρώμα χόνδρου.

ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

  • Εγχόνδρωμα
  • Οστεοχόνδρωμα
  • Χονδροβλάστωμα

ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

  • Ανισοσκελία
  • Δευτεροπαθής εκφυλιστική αρθροπάθεια
  • Μόνιμες παραμορφώσεις
  • Χαμένα σωμάτια στην άρθρωση
  • Υποτροπή γωνιώδους παραμόρφωσης μετά την διορθωτική οστεοτομία.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Η συντηρητική αγωγή έχει καλά αποτελέσματα. Χειρουργική επέμβαση ενδείκνυται όταν η αλλοίωση προκαλεί πόνο ή παραμόρφωση ή επηρεάζει την λειτουργικότητα. Οι παραμορφώσεις αντιμετωπίζονται με εκτομή της μάζας και διορθωτική οστεοτομία.

Εάν οι αλλοιώσεις είναι εξωαρθρικές, μπορούν να αφαιρεθούν χειρουργικά. Εάν όμως είναι ενδαρθρικές, χειρουργική εκτομή δεν συνιστάται γιατί μπορεί να επιδεινώσει την βλάβη του χόνδρου και αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης εκφυλιστικής αρθροπάθειας (Kuo et al, 1998). Πάντως, εάν η αρθρική επιφάνεια είναι λεία, οι συνδεόμενες παραμορφώσεις μπορούν να διορθωθούν μέσω εξωαρθρικής οστεοτομίας.

ΠΡΟΓΝΩΣΗ

Εξαρτάται από την περιοχή και την έκταση της αλλοίωσης. Η DEH μπορεί να προκαλέσει σοβαρή αναπηρία, λόγω άμεσης προσβολής των αρθρικών επιφανειών



Who is who

Θέματα

Συλλογή Φωτογραφιών

Τι είναι ο ρευματολόγος

Βότανα-Φυσικές ουσίες