Ιδιοπαθής νεανική οστεοπόρωση (Juvenile idiopathic osteoporosis)

ΙΔΙΟΠΑΘΗΣ ΝΕΑΝΙΚΗ ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗ (Juvenile idiopathic osteoporosis)

ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΝΟΣΟΥ

Η ιδιοπαθής νεανική οστεοπόρωση (IJO) είναι σπάνιο νόσημα και ο κυριότερος τύπος επίκτητης νεανικής οστεοπόρωσης. Χαρακτηρίζεται από μεγάλη ελάττωση της οστικής μάζας, άγνωστης αιτιολογίας, η οποία παρουσιάζεται στην προεφηβική ηλικία και υποχωρεί αυτομάτως μετά την εφηβεία (Smith R, 1980).

ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ

Ηλικία. Η IJO παρουσιάζεται μεταξύ 1ου-13ου έτους (μέσος όρος 7 έτη) της ηλικίας.

Φύλο. Η IJO δεν έχει προτίμηση στο φύλο (Smith R, 1996).

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ

Η ακριβής παθογένεση της IJO δεν είναι γνωστή. Η IJO αποδίδεται σε διαταραχές της οστικής αναδόμησης σε περιοχές ερχόμενες σε επαφή με την μυελική κοιλότητα, οι οποίες οδηγούν σε μεγάλη ελάττωση του ρυθμού της οστικής ανακατασκευής και του όγκου του δοκιδώδους οστού (Rauch F et al, 2002). Ιστολογικά παρατηρούνται ενδείξεις αυξημένης απορρόφησης ή μειωμένης παραγωγής οστού. Ακόμα, η ανεπάρκεια της 1,25-διϋδροξυβιταμίνης D μπορεί να παίζει παθογενετικό ρόλο.

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Η IJO αρχικά συνήθως είναι ασυμπτωματική και ανακαλύπτεται σε τυχαίο ακτινολογικό έλεγχο. Αργότερα, συνήθως στην όψιμη παιδική ηλικία, εκδηλώνεται με πόνο στην οσφύ, τα γόνατα και τα κάτω άκρα και χωλότητα λόγω πολλαπλών καταγμάτων της ΣΣ και των μακρών οστών (Villaverde V et al, 1998; Chlebna-Sokol SD et al, 2001). Οι γονείς παρατηρούν ότι το παιδί περπατάει αργά.

Ο πόνος εντοπίζεται στις αρθρώσεις, μοιάζοντας περισσότερο με αρθρίτιδα, γι΄αυτό και συχνά αποδίδεται σε ψυχογενείς αρθραλγίες ή σε ΝΙΑ. Οι πάσχοντες συνήθως παρουσιάζουν αναστολή της ανάπτυξης ή απώλεια βάρους και θωρακική κύφωση. Η μέτρηση της οστικής μάζας δείχνει σοβαρή οστεοπενία.

ΚΛΙΝΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

Θωρακο-οσφυική κύφωση ή κυφοσκολίωση
Παραμόρφωση των μακρών οστών
Τροπιδοειδής θώρακας
Χωλότητα

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

Αρνητικό ή ουδέτερο ισοζύγιο του ασβεστίου και φυσιολογικά επίπεδα ασβεστίου στον ορό. Στη φάση της υποχώρησης της νόσου (στην εφηβική ηλικία) το ισοζύγιο του ασβεστίου μπορεί να αποκατασταθεί
Αυξημένη αποβολή υδροξυπρολίνης
Φυσιολογική ή αυξημένη νεφρική αποβολή ασβεστίου
Καταστολή έκκρισης της παραθορμόνης, η οποία οδηγεί σε μείωση της σύνθεσης της 1,25-διϋδροξυβιταμίνης D και της εντερικής απορρόφησης του ασβεστίου, συμβάλλοντας στο αρνητικό ισοζύγιο του ασβεστίου
Υπερασβεστιαιμία

ΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

Αρχικά, οι απλές ακτινογραφίες δείχνουν διάχυτη βαριά οστεοπόρωση, ιδιαίτερα έντονη στις μεταφύσεις, με ελάττωση της μάζας του δοκιδώδους οστού και λέπτυνση του φλοιού. Τα μεσοσπονδύλια διαστήματα παρουσιάζουν ασύμμετρη διαπλάτυνση λόγω γωνίωσης των σωμάτων των σπονδύλων και σκλήρυνση. Τα σπονδυλικά σώματα εμφανίζουν κάθετες γραμμώσεις και εικόνα «κάδρου», δηλ. ευρήματα παρατηρούμενα στην ενελικτική οστεοπόρωση.

Αργότερα, απεικονίζονται κατάγματα των μακρών οστών, ιδιαίτερα του άπω πέρατος ή του αυχένα του μηριαίου και του άνω πέρατος της κνήμης, και των σπονδύλων. Τα συμπιεστικά κατάγματα της ΣΣ οδηγούν σε κύφωση και ενίοτε σκολίωση. Στα μακρά οστά, τα κατάγματα, αν και μπορεί να παρατηρηθούν στις διαφύσεις, εντοπίζονται χαρακτηριστικά στις μεταφύσεις ακριβώς πάνω από την επιφυσιακή γραμμή και συνοδεύονται από περιοστίτιδα.

Το νεοπαραγόμενο οστούν στην περιοχή των καταγμάτων είναι και αυτό χαρακτηριστικά οστεοπορωτικό («νεο-οστική» οστεοπόρωση). Η νεο-οστική οστεοπόρωση είναι τύπος κατάγματος παρατηρούμενος σε περιοχές νεοσχηματιζόμενου μεταφυσιακού οστού, οι οποίες φέρουν το βάρος του σώματος και το παθογνωμονικό ακτινολογικό εύρημα της IJO.

Στην πλήρη της εικόνα, η IJO χαρακτηρίζεται από διάχυτη οστεοπενία, κατάγματα των οστών που φέρουν το βάρος του σώματος και συμπίεση ή παραμόρφωση των σπονδύλων, ενώ το μήκος και το πάχος του φλοιού των μακρών οστών είναι φυσιολογικό.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Γίνεται με βάση την χαρακτηριστική ακτινολογική εικόνα και τον αποκλεισμό άλλων νοσημάτων με παρόμοια κλινικά και ακτινολογικά ευρήματα.

ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Ατελής οστεογένεση
Ενδοκρινοπάθειες
Κοιλιοκάκη
Λευχαιμία
Νόσος Wilson
Ομοκυστινουρία
Οστεοπόρωση από ακινητοποίηση
Οστεοπόρωση από κορτικοειδή
Ραχίτιδα
Σύνδρομο Cushing
Σύνδρομο δυσαπορρόφησης
Σύνδρομο οστεοπόρωσης-ψευδογλοιώματος (osteoporosis pseudoglioma syndrome)
Σύνδρομο Turner

Το κυριότερο νόσημα που πρέπει να μπαίνει στη διαφορική διάγνωση της IJO είναι η οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία (ΟΛΛ), όπου τα οστά προσβάλλονται στο 90% των περιπτώσεων.

Η ΟΛΛ ακτινολογικά χαρακτηρίζεται από οστεοπενία, εγκάρσιες διαυγαστικές ταινίες στις μεταφύσεις, ανάσπαση του περιοστέου λόγω σχηματισμού νέου οστού (περιοστίτιδα) και λύση του φλοιού και του μυελού των μακρών οστών.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Περιορισμός των δραστηριοτήτων, για να αποφευχθούν οι μόνιμες παραμορφώσεις της ΣΣ και των μακρών οστών
Διφωσφονικά
Καλσιτονίνη (Krassas GE, 2000). Μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την οστική πυκνότητα μετά από 12 μήνες θεραπείας (Saggese G et al, 1991), άλλοτε όμως δεν έχει αποτέλεσμα (Jackson EC et al, 1988).
Καλσιτριόλη
Φθόριο

ΠΡΟΓΝΩΣΗ

Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων, η νόσος υφίεται πλήρως στην διάρκεια της εφηβικής ή μετεφηβικής ηλικίας και τα οστά αναδομούνται πλήρως, αν και μπορεί να παραμείνει ήπια κύφωση. Σε μερικές περιπτώσεις, οι οστικές αλλοιώσεις δεν υποχωρούν και η συνεχιζόμενη οστική απώλεια οδηγεί σε προοδευτικές αναπηρικές παραμορφώσεις, καρδιοαναπνευστικές ανωμαλίες και σπονδυλικά κατάγματα (Black AJ et al, 2003).