Η νόσος Kashin-Beck (KBD) θεωρείται χρόνια, εκφυλιστική οστεοαρθροπάθεια άγνωστης αιτιολογίας, η οποία ενδημεί σε μεγάλη συχνότητα σε ορισμένες περιοχές του Κόσμου (Zhai SS et al, 1990; Peng A et al, 1992). Προσβάλλει τον υαλώδη χόνδρο ολόκληρου του σκελετού, αλλά συνήθως τα περιφερικά άκρα των μελών, ιδιαίτερα τα χέρια (Qian ZZ et al, 1979-1982).

ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ

• Συχνότητα : Στην Κίνα, περίπου 30.000.000 άνθρωποι ζούν σε περιοχές όπου η νόσος ενδημεί και υπολογίζεται ότι τουλάχιστον 2-3 εκ. απ΄αυτούς έχουν προσβληθεί. Πολλοί από τους ασθενείς αυτούς ζουν στις πτωχότερες περιοχές του Θιβέτ, όπου η νόσος είναι γνωστή ως «big bone disease».
• Φυλή : H KBD ενδημεί κυρίως σε ορισμένες περιοχές της Ρωσίας, της Σιβηρίας, της Βόρειας Κορέας και στις Βορειοανατολικές, Βορειοδυτικές και Νοτιοδυτικές περιοχές της Κίνας και σπάνια στις ΗΠΑ (Sokoloff L, 1987; Zhai SS et al, 1990; Peng A et al, 1992).
• Ηλικία : Η KBD προσβάλλει κυρίως παιδιά ηλικίας 5-13 ετών (Group of scientific investigations in Yong-shou County, 1979-1982; Zhang CQ and Liu JX, 1989).

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ

Η ΚΒD είναι άγνωστης αιτιολογίας, αν και φαίνεται ότι είναι επίκτητη (Peng A et al, 1992). Στη γένεσή της φαίνεται ότι συμβάλλουν πολλοί παράγοντες :

• Κλιματολογικές – εδαφικές συνθήκες, δεδομένου ότι η KBD ενδημεί σε ορεινές περιοχές με σύντομα και υγρά καλοκαίρια και ψυχρούς και μακροχρόνιους χειμώνες (Sokoloff L, 1987; Zhai SS et al, 1990)
• Ανεπάρκεια σεληνίου στο έδαφος
• Ανεπάρκεια ιωδίου
• Μόλυνση του κριθαριού από μύκητες και του πόσιμου ύδατος από οργανικές ύλες (κυρίως φουλβικό οξύ)
• Βλεννοτοξίνες
• Υπερβολική κατανάλωση φωσφορικού

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Η KBD χαρακτηρίζεται από δυσπλασία των επιφύσεων και μεταφύσεων των φαλαγγοφαλαγγικών οστών, των πηχεοκαρπικών, γονάτων και ποδοκνημικών. Οι σκελετικές αυτές ανωμαλίες οδηγούν σε συμμετρικό και προοδευτικό περιορισμό της κινητικότητας των αρθρώσεων. Προσβάλλονται συχνότερα οι ποδοκνημικές, τα γόνατα, οι πηχεοκαρπικές και οι αγκώνες, οδηγώντας σε μυϊκή ατροφία.

Η νόσος εγκαθίσταται προοδευτικά και συχνά ασυμπτωματικά σε παιδιά σχολικής ηλικίας και έχει βραδεία και χρόνια εξέλιξη. Στα πρώιμα στάδια της νόσου, εκτός από την παραμορφωτική οστεοαρθρίτιδα, δεν υπάρχουν ειδικά διαγνωστικά κλινικά κριτήρια. Ανάλογα με την ηλικία του ασθενούς και την βαρύτητα της αρθρικής προσβολής η KBD διακρίνεται σε 3 στάδια (Nesterov AI, 1964; Sokoloff L, 1987) :

• Το 1^ο στάδιο δεν έχει ειδικά κλινικά συμπτώματα. Σε μερικές περιπτώσεις υπάρχουν μυϊκές κράμπες ή παραισθησίες, συμμετρική διόγκωση των αρθρώσεων των μελών και μικρή μυϊκή ατροφία.
• Το 2^ο στάδιο χαρακτηρίζεται από την κλινική και ακτινολογική εικόνα παραμορφωτικής οστεοαρθρίτιδας.
• Το 3^ο στάδιο, από γενικευμένες εκδηλώσεις χρόνιας νόσου με παραμορφωτική οστεοαρθρίτιδα και μείωση του σωματικού βάρους, σπονδυλαρθροπάθεια και βράχυνση των μελών.

Τελικά, τα παιδιά αναπτύσσουν νανισμό, οστικές δυσπλασίες και βράχυνση των φαλάγγων, εκδηλώσεις δηλ. παρόμοιες με τις παρατηρούμενες στα λυσοσωμικά νοσήματα θησαυρισμού. Πιστεύεται ότι όλοι οι ενήλικες με KBD παρουσιάζουν προσβολή του αστραγάλου, γι΄αυτό και, εάν ο αστράγαλος δεν έχει προσβληθεί, η διάγνωση της KBD πρέπει να αμφισβητείται (Qian ZZ et al, 1979-1982).

ΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

Χαρακτηριστικά ακτινολογικά ευρήματα της KBD είναι η τράχυνση ή ακανόνιστη διαμόρφωση και συμπίεση με σκλήρυνση των συζευκτικών χόνδρων και των άκρων των οστών, δυσπλαστικές ανωμαλίες φαλαγγοφαλαγγικών, πηχεοκαρπικών, γονάτων, ποδοκνημικών, ενδαρθρικά ελεύθερα σώματα.

ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

• Επιφυσιακές δυσπλασίες. Στα νοσήματα αυτά οι επιφύσεις είναι ακανόνιστες, αλλά δεν παρουσιάζουν κωνοειδή παραμόρφωση ή συμπίεση
• Αρθροπάθεια συνδεόμενη με αιμοχρωμάτωση. Παρατηρείται μόνο σε ενήλικες και δεν προκαλεί βράχυνση ή κύρτωση των φαλάγγων.
• Νόσος Thiemann. Στο νόσημα αυτό οι επιφύσεις, κυρίως των εγγύς φαλάγγων των χεριών, αποκτούν ακανόνιστη διαμόρφωση, ενώ στην KBD προσβάλλονται συνήθως πολλαπλές περιοχές των χεριών (μεταφύσεις, οστικά άκρα, επιφύσεις, οστά καρπού).

ΠΡΟΛΗΨΗ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΙΑ

• Η KBD, εάν διαγνωσθεί σε πρώιμα στάδια, μπορεί να αναστραφεί πλήρως με τα κατάλληλα προληπτικά και θεραπευτικά μέτρα (Nesterov AI, 1964; Moerman J et al, 1992), π.χ. προσθήκη σεληνίου, βελτίωση της ποιότητας του πόσιμου ύδατος, αντικατάσταση σιτηρών, συμπληρώματα νατριούχου σεληνίου και βιταμινών Ε και C.
• Ορισμένα συμπτώματα ανακουφίζονται με βότανα (Nesterov AI, 1964; Group of scientific investigations in Yongshou County, 1979-1982; Moerman J et al, 1992).
• Εάν η οστεοαρθρίτιδα είναι σοβαρή μπορούν να γίνουν διορθωτικές επεμβάσεις και να αφαιρεθούν τα χαμένα σωμάτια  (Moerman J et al, 1992).