ΑΡΘΡΟΓΡΥΠΩΣΗ (ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΠΟΛΛΑΠΛΗ ΑΡΘΡΟΓΡΥΠΩΣΗ) (Arthrogryposis multiplex congenita)

Η αρθρογρύπωση ή συγγενής πολλαπλή αρθρογρύπωση (AMC) είναι μία μη προοδευτικά εξελισσόμενη κατάσταση, χαρακτηριζόμενη από πολλαπλές συγκάμψεις των αρθρώσεων που υπάρχουν στη γέννηση (Chen H et al, 1984). Ο όρος αυτός περιλαμβάνει μία μεγάλη ετερογενή ομάδα νοσημάτων, τα οποία έχουν ως συχνή εκδήλωση πολλαπλές συγγενείς συγκάμψεις των αρθρώσεων (Hall JG, 1984). Στην ομάδα αυτή κατατάσσονται περισσότερες από 150 διαφορετικές καταστάσεις.

ΣΥΝΩΝΥΜΑ

• Ινώδης αγκύλωση πολλαπλών αρθρώσεων
• Νευροαρθρομυοδυσπλασία
• Πολλαπλές συγγενείς συγκάμψεις των μελών
• Πολλαπλή ινώδης μυοδυσπλασία
• Πολλαπλή συγγενής αρθρική δυσκαμψία
• Παραμορφωτική εμβρυική μυοδυσπλασία
• Pterygium universale
• Σύνδρομο Otto
• Σύνδρομο Rocher-Sheldon
• Σύνδρομο Rossi
• Συγγενές αρθρομυοδυσπλαστικό σύνδρομο
• Συγγενής αρθρική δυσκαμψία
• Συγγενείς συγκάμψεις των μελών
• Συγγενής πτερυγοαρθρομυοδυσπλασία

ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ

Συχνότητα. Στις ΗΠΑ, η συχνότητα της AMC ανέρχεται σε 1/3.000 γεννήσεις ζώντων βρεφών (Lockwood C et al, 1988; de Die-Smulders CE et al, 1990).

Φυλή. Η AMC είναι συχνότερη στη Φινλανδία και στην κοινότητα των Βεδουίνων του Ισραήλ (Entezami M et al, 1998).

Φύλο. Στα Χ-φυλοσύνδετα υπολειπόμενα νοσήματα οι άρρενες προσβάλλονται συχνότερα από τις θήλεις.

Ηλικία. Η αρθρογρύπωση αναγνωρίζεται στη γέννηση ή ανιχνεύεται στην μήτρα με το υπερηχογράφημα.

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ

Τα αίτια της αρθρογρύπωσης ποικίλλουν και δεν έχουν πλήρως κατανοηθεί, αλλά συμπερασματικά θεωρούνται πολυπαραγοντικά (Azar GB et al, 1991). Η αρθρογρύπωση αποτελεί μέρος των εκδηλώσεων πολλών παθολογικών καταστάσεων, οφειλόμενων σε περιβαλλοντικούς παράγοντες, γονιδιακές ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες και γνωστές,  ή άγνωστες, νοσολογικές οντότητες. Το κύριο αίτιό της είναι η επίμονη μείωση της κινητικότητας του εμβρύου (εμβρυική ακινησία), οφειλόμενη σε εμβρυικές ή μητρικές ανωμαλίες. Είναι συνήθως σποραδική κατάσταση, αν και έχουν περιγραφεί οικογενείς περιπτώσεις περιφερικής αρθρογρύπωσης (χεριών και ποδιών), μεταβιβαζόμενης σύμφωνα με τον αυτοσωμικό επικρατή χαρακτήρα κληρονομικότητας. Εχουν επίσης αναφερθεί επιδημίες αρθρογρύπωσης, αλλά δεν έχει προσδιορισθεί κατά πόσον ήταν τυχαίες ή οφείλονταν σε περιβαλλοντικούς ή λοιμώδεις παράγοντες.

Ακινητοποίηση του εμβρύου. Η κυριότερη αιτία αρθρογρύπωσης είναι η μακροχρόνια ακινητοποίηση του εμβρύου στη μήτρα οφειλόμενη σε ανωμαλίες (μυών, νεύρων ή συνδετικού ιστού) αυτού καθαυτού του εμβρύου ή σε μηχανικά κωλύματα ή νοσολογικές καταστάσεις της μητέρας (π.χ. λοιμώξεις, φάρμακα, τραύματα, άλλα νοσήματα). Η ακινησία του εμβρύου μπορεί επίσης να οδηγήσει σε υποπλασία των πνευμόνων, πολυϋδράμνιο, μικρογναθία, οφθαλμικό υπερτελορισμό και βράχυνση του ομφάλιου λώρου.

Νευρολογικές ανωμαλίες. Οι νευρολογικές ανωμαλίες (μυελομηνιγγοκήλη, ανεγκεφαλία, υδρανεγκεφαλία, ολοπροσεγκεφαλία, σπονδυλική μυική ατροφία, εγκεφαλο-οφθαλμο-προσωπο-σκελετικό σύνδρομο, σύνδρομο Marden-Walker) είναι οι συχνότερες εμβρυογενείς αιτίες αρθρογρύπωσης.

Μυικές ανωμαλίες. Οι μυικές ανωμαλίες (συγγενείς μυικές δυστροφίες, συγγενείς μυοπάθειες, ενδομήτρια μυοσίτιδα, μιτοχονδριακά νοσήματα) είναι σχετικά σπάνια αίτια αρθρογρύπωσης.

Ανωμαλίες συνδετικού ιστού. Οι ανωμαλίες του συνδετικού ιστού των τενόντων, οστών ή αρθρώσεων μπορεί να περιορίσουν τις κινήσεις του εμβρύου, οδηγώντας σε συγγενείς συγκάμψεις.

Καταστάσεις χαρακτηριζόμενες από ανωμαλίες του συνδετικού ιστού είναι :

• οι συνοστώσεις,
• η αναστολή της ανάπτυξης των αρθρώσεων,
• η ακινητοποίηση των αρθρώσεων (όπως στη διαστροφική δυσπλασία και τον μετατροφικό νανισμό),
• η υπερευλυγισία των αρθρώσεων σε συνδυασμό με εξαρθρήματα (όπως στο σύνδρομο Larsen) και η
• ακινητοποίηση των μαλακών μορίων (όπως στο σύνδρομο ιγνυακού πτερυγίου).

Συγκάμψεις. Σε μερικούς τύπους περιφερικής αρθρογρύπωσης οι τένοντες αναπτύσσονται φυσιολογικά, αλλά δεν προσφύονται στην κανονική τους θέση γύρω από τις αρθρώσεις ή τα οστά. Η ανωμαλία αυτή οδηγεί σε περιορισμό της κινητικότητας και δευτεροπαθείς συγκάμψεις των αρθρώσεων στη γέννηση.

Οι συγκάμψεις αφορούν συχνότερα τις περιφερικές αρθρώσεις, αυξανόμενες σε βαρύτητα προς την περιφέρεια. Στο 50% των περιπτώσεων προσβάλλουν όλα τα μέλη και στο υπόλοιπο, τις αρθρώσεις μόνο των κάτω άκρων, ενώ στο 10% μόνο τους βραχίονες.

Οι συγκάμψεις είναι ενδογενείς ή εξωγενείς. Οι ενδογενείς συγκάμψεις συνήθως συνδέονται με πολυϋδράμνιο. Είναι συμμετρικές και συνοδεύονται από διάταση του δέρματος, πτερύγια κατά μήκος των αρθρώσεων και απουσία καμπτικών πτυχών. Οι εξωγενείς συγκάμψεις συνδέονται με ανωμαλίες της θέσης των μελών, μεγάλα πτερύγια ώτων, χαλαρό δέρμα και φυσιολογικές ή υπερβολικές καμπτικές πτυχές.

Τα νεογνά φυσιολογικά μπορεί να έχουν ήπιες συγκάμψεις των αρθρώσεων, οι οποίες δεν πρέπει να συγχέονται με τις αρθρογρυπωτικές συγκάμψεις.

Ελάττωση χωρητικότητας μήτρας. Η ελάττωση της χωρητικότητας της μήτρας μπορεί να περιορίσει την κινητικότητα του εμβρύου, συμβάλλοντας στην ανάπτυξη συγκάμψεων. Καταστάσεις που μπορεί να περιορίσουν την ζωτική χωρητικότητα της μήτρας είναι :

• οι πολλαπλές ή πολυδύναμες κυήσεις,
• δυσπλαστικές ανωμαλίες της μήτρας,
• το ολιγοϋδράμνιο σε περιπτώσεις νεφρικής αγενεσίας και η
• πρώιμη επίμονη διαρροή αμνιακού υγρού.

Ανωμαλίες ενδομήτριων αγγείων. Οι ανωμαλίες των ενδομήτριων αγγείων μπορεί να οδηγήσουν σε κατάργηση της λειτουργικότητας των νεύρων και των μυών του εμβρύου, με αποτέλεσμα ακινητοποίηση και ανάπτυξη συγκάμψεων των αρθρώσεων. Τέτοιες καταστάσεις είναι συνέπεια σοβαρής μητρικής αιμορραγίας στη διάρκεια της κύησης και αποτυχημένων προσπαθειών τερματισμού της κύησης. Ο θάνατος ενός διδύμου μπορεί να οδηγήσει σε αγγειακές διαταραχές στο απομένον έμβρυο.

Μητρικές λοιμώξεις. Οι μητρικές λοιμώξεις (από ιούς ερυθράς, ιλαράς, coxsackie, εντεροϊούς, akabane) μπορεί να προκαλέσουν βλάβες του ΚΝΣ ή των περιφερικών νεύρων και δευτεροπαθή ανάπτυξη συγγενών συγκάμψεων. Παρατεταμένη ή σοβαρή ναυτία είναι ένδειξη μητρικής ιογενούς λοίμωξης ή εγκεφαλίτιδας.

Μητρική υπερθερμία. Ο παρατεινόμενος μητρικός πυρετός (> 39°C) και η μητρική υπερθερμία μπορεί να προκαλέσουν συγκάμψεις οφειλόμενες σε ανώμαλη ανάπτυξη ή μετανάστευση των νεύρων. Οι ανωμαλίες αυτές μπορεί να προκύψουν μετά από παρατεταμένη παραμονή της εγκύου σε μπανιέρες ή λουτρά με καυτό νερό.

Τερατογόνοι παράγοντες. Η έκθεση σε τερατογόνους παράγοντες (φάρμακα, οινόπνευμα, κουράρε, μεθοκαρβαμόλη και φαινυτοΐνη) μπορεί να οδηγήσει σε μείωση των κινήσεων του εμβρύου.

Άλλες καταστάσεις.  Αλλες καταστάσεις που μπορεί να οδηγήσουν σε συγκάμψεις του εμβρύου είναι :

• οι ανώμαλες θέσεις του εμβρύου,
• οι επαπειλούμενες αποβολές,
• οι απόπειρες διακοπής της κύησης και
• άμεσες κακώσεις της κοιλιάς.

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ

Η μοριακή βάση των περισσότερων γενετικών αιτίων της αρθρογρύπωσης δεν έχει προσδιορισθεί, αν και έχουν εντοπισθεί 5 γενετικές περιοχές συνδεόμενες με αυτοσωμική υπολειπόμενη συγγενή αρθρογρύπωση (van Regemorter N et al, 1984).

1.   Θανατηφόρο συγγενές σύνδρομο συγκάμψεων (Lethal congenital contracture syndrome; OMIM 253310) (9q34).

Χαρακτηρίζεται από πρώιμο εμβρυικό ύδρωπα και ακινησία, φαινότυπο Pena-Shokeir, πολλαπλά πτερύγια και κατάγματα και ειδική νευροπαθολογία του νωτιαίου μυελού.

2.  Νευρογενής τύπος συγγενούς πολλαπλής αρθρογρύπωσης (Neurogenic type of arthrogryposis multiplex congenita ; OMIM 208 100) (5q35).

Εχει περιγραφεί σε μία μεγάλη οικογένεια Αραβο-Ισραηλινών. Πρόκειται για μη προοδευτική, μη θανατηφόρο νόσο χαρακτηριζόμενη από πολλαπλές συγκάμψεις των αρθρώσεων.

3.   Σύνδρομο αρθρογρύπωσης – νεφρικής δυσλειτουργίας -χολόστασης (Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome (OMIM 208 085) (15q26.1).

Το νόσημα αυτό είναι ένας τύπος νευρογενούς πολλαπλής συγγενούς αρθρογρύπωσης χαρακτηριζόμενος από νεφρική σωληναριακή δυσλειτουργία και νεογνική χολόσταση, υποπλασία των χοληφόρων πόρων και μείωση της γ-γλουμυλτρανσπεπτιδάσης, οδηγώντας στο θάνατο στη διάρκεια του 1ου έτους της ζωής.

4.   Θανατηφόρο σύνδρομο συγγενών συγκάμψεων τύπου 2 (Lethal congenital contracture syndrome (LCCS) type 2 (OMIM 607 598) (12q13).

Είναι θανατηφόρος συγγενής πολλαπλή αρθρογρύπωση χαρακτηριζόμενη από πολλαπλές συγκάμψεις των αρθρώσεων και μικρογναθία, φυσιολογική διάρκεια κύησης, σημαντική διάταση της ουροδόχου κύστης και απουσία ύδρωπα, πτερυγίων και καταγμάτων. Εχει αναφερθεί σε μία μεγάλη οικογένεια Βεδουίνων του Ισραηλ.

5.  Αυτοσωμική υπολειπόμενη LCCS τύπου 3 (Autosomal recessive LCCS type 3).

Είναι παρόμοια με το LCCS2, αλλά απουσιάζει η ανωμαλία της ουροδόχου κύστης. Η γενετική ανωμαλία που οδηγεί στο σύνδρομο αυτό έχει χαρτογραφηθεί στο χρωμόσωμα  19p13. Η LCCS3 είναι αποτέλεσμα μετάλλαξης του γονιδίου PIP5K1C (GenBank accession number NM_012398).

ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ ΑΡΘΡΟΓΡΥΠΩΣΗΣ (ΣΥΝΟΠΤΙΚΑ)

Ανωμαλίες κρανίου

• Ασυμμετρία κρανίου-προσώπου
• Κρανιοσυνόστωση
• Μικρογναθία
• Μικροεγκεφαλία
• Μικροκεφαλία

Ανωμαλίες υπερώας

• Υψηλή υπερώα
• Υπερωιοσχιστία
• Υποβλεννογόνια σχισμή

Ανωμαλίες ρινός

• Επιπέδωση ρινικής γέφυρας
• Συμπίεση κορυφής ρινός
• Τρισμός
• Υψηλή ρινική γέφυρα

Ανωμαλίες οφθαλμών

• Βλεφαρόπτωση
• Θολερότητες κερατοειδούς
• Μικροί και παραμορφωμένοι οφθαλμοί
• Στραβισμός
• Υπερτελορισμός

Ανωμαλίες αναπνευστικού συστήματος

• Σχισμές και στένωση τραχείας και λάρυγγα

Ανωμαλίες μελών, οστών και αρθρώσεων

• Απουσία επιγονατίδας
• Ατρακτοειδής ή κυλινδρική διαμόρφωση των μελών, με λέπτυνση του υποδόριου ιστού και απουσία των πτυχών του δέρματος.
• Βραχυδακτυλία
• Βράχυνση των μελών
• Εξάρθρημα της κεφαλής της κερκίδας
• Κατάγματα μακρών οστών στην διάρκεια του τοκετού (συχνά)
• Kερκιδωλενική συνοστέωση
• Περιορισμός κινητικότητας γνάθου (συχνά)
• Πτερύγια
• Συνδακτυλία
• Σκολίωση
• Συγγενές εξάρθρημα του ισχίου
• Συγκάμψεις

Ανωμαλίες των αγγείων του δέρματος

• Αιμαγγειώματα
• Kυάνωση και ψυχρότητα περιφερικών μελών
•  «Μαρμάρινο δέρμα» (cutis marmorata)

Καρδιακές ανωμαλίες

• Μυοκαρδιοπάθεια
• Συγγενείς ανωμαλίες

Νευρολογικές ανωμαλίες

• Αισθητικές διαταραχές
• Απώλεια ευρωστίας
• Διανοητική καθυστέρηση
• Επιβράδυνση, επιτάχυνση ή απουσία εν τω βάθει αντανακλαστικών
• Λήθαργος
• Σπασμοί

Μυικές ανωμαλίες

• Ανώμαλες προσφύσεις τενόντων
• Ινώδεις ταινίες
• Μυικές δυσπλασίες
• Μαλάκυνση των μυών
• Υποπλασία των μυών των μελών και έντονη υποτονία, η οποία μπορεί να εκληφθεί σαν μυϊκή αδυναμία ή μυοπάθεια

Ανωμαλίες συνδετικού ιστού

• Ανωμαλίες της πρόσφυσης και του μήκους των τενόντων
• Ανωμαλίες του τριχωτού της κεφαλής
• Αμνιωτικές ταινίες μελών
• Ανωμαλίες των ονύχων
• Δερματικές μεμβράνες κατά μήκος των αρθρώσεων, με περιορισμό της κινητικότητας
• Δερματικά κοιλώματα πάνω από αρθρώσεις με περιορισμένη κινητικότητα
• Ελάττωση ή αύξηση του υποδόριου λίπους
• Ζυμώδες, παχύ ή υπερευλύγιστο δέρμα
• Πάχυνση των αρθρώσεων
• Συμφαλαγγισμός
• Ομφαλοκήλες, βουβωνοκήλες ή διαφραγματοκήλες

Άλλες ανωμαλίες

• Ανωμαλίες νεφρών, ουρητήρων, ουροδόχου κύστης
• Απουσία των χειλέων του αιδοίου
• Ενδομήτρια αναστολή της ανάπτυξης
• Κρυψορχία
• Κήλες (βουβωνοκήλες, ομφαλοκήλες)

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

• Αύξηση CPK, σε ασθενείς με γενικευμένη μυική αδυναμία, προοδευτική επιδείνωση ή ζυμώδεις/υποπλαστικές μυικές μάζες
• Θετικές ιογενείς καλλιέργειες (εάν υπάρχει ενδομήτρια λοίμωξη)
• Αύξηση επιπέδων IgM και τίτλων ιογενών αντισωμάτων (π.χ. έναντι των ιών coxsackie, Akabane ή εντεροϊών) στα νεογνά, ένδειξη ενδομήτριας λοίμωξης
• Θετικά μητρικά αυτοαντισώματα σε νευρομεταβιβαστές στα νεογνά είναι ένδειξη βαριάς μυασθένειας

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

• Κυτταρογενετικές μελέτες, σε ασθενείς με πολυοργανική ή συστηματική προσβολή ή ανωμαλίες του ΚΝΣ (μικροκεφαλία, λήθαργος, εκφυλιστικές αλλοιώσεις ή οφθαλμικές ανωμαλίες)
• Χρωμοσωμικές μελέτες ινοβλαστών, σε αδιάγνωστους ασθενείς με φυσιολογικά λεμφοκυτταρικά χρωμοσώματα.
• Η ανάλυση των μεταλλάξεων του πυρηνικού DNA μπορεί να πιστοποιήσει ορισμένα νοσήματα, όπως η σπονδυλική μυική δυστροφία. Η ανάλυση των μιτοχονδριακών μεταλλάξεων, νοσήματα όπως η μιτοχονδριακή μυοπάθεια.

ΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

• Αγκύλωση
• Απουσία επιγονατίδας
• Βραχιονοκερκιδική συνόστωση
• Οστικές ανωμαλίες (ευθραυστότητα οστών, υπεράριθμα οστά ή έλλειψη οστών καρπού και ταρσού)
• Σκολίωση

ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑ. Μπορεί να βοηθήσει στην εκτίμηση των ανωμαλιών του ΚΝΣ και άλλων οργάνων, να ανιχνεύσει την ελαττωμένη κινητικότητα ή παραμορφώσεις του εμβρύου και το ολιγοϋδράμνιο ή πολυϋδράμνιο.

ΒΙΟΨΙΑ. Η βιοψία του δέρματος χρειάζεται για να γίνει καλλιέργεια ινοβλαστών για χρωμοσωμική ανάλυση. Η βιοψία του μυός μπορεί να διαχωρίσει τις μυοπαθητικές από τις νευροπαθητικές καταστάσεις.

ΗΛΕΚΤΡΟΜΥΟΓΡΑΦΗΜΑ. Επιτρέπει την διάκριση των νευρογενών αιτίων από τα μυοπαθητικά.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ. Η διάγνωση της κλασσικής νόσου είναι εύκολη, αλλά οι ατελείς τύποι, λόγω της ύπαρξης των συγκάμψεων των αρθρώσεων, μπορεί εύκολα να συγχυθούν με άλλα ρευματικά νοσήματα.

ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Α)  ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΜΕ ΠΡΟΣΒΟΛΗ ΚΥΡΙΩΣ ΤΩΝ ΜΕΛΩΝ

1.   ΑΜΥΟΠΛΑΣΙΑ (κλασική αρθρογρύπωση)

Χαρακτηρίζεται από πολλαπλές συμμετρικές συγγενείς συγκάμψεις των αρθρώσεων, σοβαρή ραιβοϊπποποδία και υποπλασία και αντικατάσταση των μυών από ινώδη και λιπώδη ιστό.

Επιδημιολογία. Η αμυοπλασία είναι ο συχνότερος κλινικός τύπος αρθρογρύπωσης (αποτελεί περίπου το 1/3 των περιπτώσεων). Η συχνότητά της ανέρχεται σε 1:10.000 γεννήσεις ζώντων παιδιών. Επιδημικές περιπτώσεις έχουν αναφερθεί την δεκαετία του 1960 στην Ανατολική Ευρώπη και την Μεγάλη Βρεττανία.

Αιτιολογία. Η αμυοπλασία είναι σποραδική νόσος. Πιστεύεται ότι οφείλεται σε εξασθένηση της κυκλοφορίας του αίματος στο βρέφος στα πρώιμα στάδια της κύησης. Η συνακόλουθη υπόταση και η υποξία προκαλούν βλάβες των κυττάρων του πρόσθιου κέρατος και άλλων νευρικών σχηματισμών του νωτιαίου μυελού, όπως και ολιγοϋδράμνιο.

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Μυοσκελετικές ανωμαλίες

• Απουσία-ατροφία μυών
• Βαθιές κοιλότητες πάνω από τις αρθρώσεις
• Eτερόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη παρεκτόπιση των ισχίων
• Συγκάμψεις αρθρώσεων. Στα 2/3 των ασθενών αφορούν όλα τα μέλη, ενώ στο 1/3, κυρίως τα κάτω άκρα. Στα περιφερικά τμήματα των μελών είναι εντονότερες και βαρύτερες. Οι ώμοι ακινητοποιούνται σε προσαγωγή και έσω στροφή, οι αγκώνες, σε έκταση, οι πηχεοκαρπικές, σε κάμψη και ωλένια απόκλιση, οι φάλαγγες, σε κάμψη και ο αντίχειρας, σε συλληπτική θέση, τα ισχία σε κάμψη, απαγωγή ή έξω στροφή και τα γόνατα, σε έκταση και ενίοτε σε κάμψη
• Πλατυποδία
• Σκολίωση σχήματος «C» (έως το 1/3 των ασθενών)
• Σωληνοειδής διαμόρφωση των μελών με απουσία των δερματικών πτυχών
• Υποπλασία/απλασία κοιλιακών μυών

Ανωμαλίες προσώπου

• Ασυμμετρία προσώπου
• Δυσκαμψία της γνάθου και ακινητοποίηση της γλώσσας, η οποία μπορεί να προκαλέσει δυσκολία στη σίτιση
• Τριχοειδικά αιμαγγειώματα μέσου προσώπου (90%)

Ανωμαλίες οργάνων

• Ατρησία, απουσία, απόφραξη ή βράχυνση του λεπτού εντέρου
• Γαστρόχυση
• Κήλες
• Υποπλασία εξωτερικών γεννητικών οργάνων

Ακτινολογικά ευρήματα. Απώλεια του υποδόριου λίπους και των μυών (σε πρώιμα στάδια).

Ιστολογικά ευρήματα. Μείωση της μυικής μάζας με ίνωση και εναπόθεση λίπους μεταξύ των μυικών ινών.

Διάγνωση. Υπερηχογραφικά, η απουσία κινήσεων του εμβρύου σε συνδυασμό με ολιγοϋδράμνιο είναι ενδεικτική αμυοπλασίας. Μετά την γέννηση, η διάγνωση βασίζεται σε κλινικά κριτήρια.

2.  ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΕΣ ΑΡΘΡΟΓΡΥΠΩΣΕΙΣ

Οι καταστάσεις αυτές περιλαμβάνουν τις περιφερικές αρθρώσεις και διακρίνονται σε διάφορους τύπους και υπότυπους.  Ολες μεταβιβάζονται σύμφωνα με τον αυτοσωμικό τύπο κληρονομικότητας με μειωμένη διεισδυτικότητα και ποικίλη έκφραση.

Τύπος I  (distotarlar dysmorphism) 

• Προσαγωγή των αντίχειρων
• Φυσιολογικό προσωπείο
• Ωλένια απόκλιση των ΜΚΦ αρθρώσεων

Τύπος IIA (σύνδρομο Freeman-Sheldon)(Freeman-Sheldon syndrome, whistling face syndrome, craniocarpal tarsal dystrophy, windmill hand)

• Ιδιόμορφο προσωπείο
• Σύγκαμψη και ωλένια απόκλιση των δακτύλων

Τύπος IIB

• Ιδιόμορφο προσωπείο
• Σύγκαμψη και ωλένια απόκλιση των δακτύλων
• Κάθετος αστράγαλος

Τύπος III (σύνδρομο Gordon) 

• Υπερωϊοσχιστία
• Συγκάμψεις δακτύλων
• Πλατυποδία

Τύπος IV 

• Σκολίωση
• Συγκάμψεις δακτύλων

Τύπος V

• Περιορισμός κινητικότητας οφθαλμών
• Βλεφαρόπτωση
• Συγκάμψεις δακτύλων

Τύπος VI 

• Νευροαισθητήρια απώλεια ακοής
• Συγκάμψεις δακτύλων

Τύπος VII  (σύνδρομο Hecht, σύνδρομο τρισμού-ψευδοκαμπτοδακτυλίας) (Hecht syndrome; trismus-pseudocamptylodactyly syndrome)

• Αδυναμία πλήρους ανοίγματος του στόματος
• Καμπτοδακτυλία

Τύπος VIII  (σύνδρομο επικρατούς πτερυγίου) (dominant pterygium syndrome) 

• Πολλαπλά πτερύγια
• Συγκάμψεις δακτύλων

Τύπος IX  (σύνδρομο Beals, συγγενής συγκαμπτική αραχνοδακτυλία) (congenital contractual arachnodactyly, Beals syndrome) 

• Παραμορφώσεις ώτων
• Συγκάμψεις δακτύλων

3.   ΟΣΤΙΚΕΣ ΣΥΝΤΗΞΕΙΣ

Οι οστικές συντήξεις (συνενώσεις) μπορεί να συγχυθούν με αρθρογρύπωση, αλλά χαρακτηρίζονται από συμφαλαγγισμό (σύντηξη των φαλάγγων), σύμφυση (συνένωση των οστών του ταρσού και του καρπού) και συνόστωση (συνένωση των μακρών οστών).

4.    ΣΥΓΚΑΜΠΤΙΚΗ ΑΡΑΧΝΟΔΑΚΤΥΛΙΑ (ΣΥΝΔΡΟΜΟ BEALS) (contractural arachnodactyly; Beals syndrome; OMIM 121050)

Συνώνυμα

• Ανωμαλίες ώτων-συγκάμψεις-οστικές δυσπλασίες με κυφοσκολίωση
• CCA
• Πολλαπλές συγγενείς συγκάμψεις με αραχνοδακτυλία
• Συγκαμπτική αραχνοδακτυλία
• Συγκαμπτική αραχνοδακτυλία τύπου Beals
• Σύνδρομο Beals-Hecht

Χαρακτηριστικά νόσου. Το σύνδρομο Beals είναι περιστασιακά θανατηφόρο στη βρεφική – παιδική ηλικία. Κλινικά, χαρακτηρίζεται από αρθρικές συγκάμψεις, μακρύ και λεπτό σώμα και ανθοκραμβοειδή πτερύγια ώτων. Οι μυοσκελετικές του εκδηλώσεις είναι παρόμοιες με του συνδρόμου Marfan, αλλά απουσιάζουν οι οφθαλμικές και συνήθως απειλητικές για την ζωή καρδιαγγειακές επιπλοκές του συνδρόμου αυτού.

Αιτιολογία. Το σύνδρομο Beals είναι σπάνιο γενετικό νόσημα του συνδετικού ιστού μεταβιβαζόμενο ως αυτοσωμικός επικρατής χαρακτήρας κληρονομικότητας. Συνδέεται με μία περιοχή φιμπριλλίνης στο χρωμόσωμα 5q23-31 (FBN2).

Κλινική εικόνα

• Ανωμαλίες ώτων (παραμόρφωση ανώτερης έλικας πτερυγίου, υποπλασία/ανωμαλία ανθέλικος, πάχυνση λοβού ώτων, ανωμαλία αντίτραγου)
• Ανωμαλίες ΣΣ
• Αραχνοδακτυλία
• Ατρησία 12δακτύλου ή οισοφάγου
• Βλαισοποδία/ραιβοποδία
• Βραχυλαιμία
• Δακτυλιοειδές πάγκρεας
• Διάταση αορτικής ρίζας (σπάνια)
• Δολιχοστενομελία
• Εκτοπία του φακού (σπάνια)
• Ηπια υποπλασία των μυών (ιδιαίτερα της γαστροκνημίας)
• Κύφωση-σκολίωση-κυφοσκολίωση
• Μετωπιαίος ύβος
• Μικρογναθία
• Μυωπία
• Οστεοπενία-οστεοπόρωση
• Τροπιδοειδής ή κωνοειδής θώρακας
• Ραιβοϊποπποδία
• Ραιβό μετατάρσιο
• Σφιγμένος αντίχειρας
• Πρόπτωση/ανεπάρκεια μιτροειδούς
• Τραχειο-οισοφαγικό συρίγγιο
• Συστροφή του εντέρου
• Συγγενής καρδιακή ανωμαλία
• Συγγενείς πολλαπλές αρθρικές συγκάμψεις (φαλάγγων, ισχίων, αγκώνων, γονάτων και ποδοκνημικών), οι οποίες οδηγούν σε καθυστέρηση της κινητικής ανάπτυξης
• Υψηλή θολωτή υπερώα

5.  ΑΛΛΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

• Αμνιωτικές ταινίες
• Ανωμαλία Poland
• Απουσία δερματικών ακρολοφιών
• Απουσία περιφερικών πτυχών ΑΜΦ
• Βραχιονοκερκιδική συνόστωση
• Καμπτοδακτυλία/καμπτοδακτυλία Tel-Hashomer
• Κερκιδωλενική συνόστωση
• Μεμβράνη αγκώνα
• Οικογενής εξασθένηση πρηνισμού και υπτιασμού του αντιβραχίου
• Ονυχο-επιγονατιδικό σύνδρομο (nail-patella syndrome)
• Συμφαλαγγισμός-βραχυδακτυλία
• Σύνδρομο Liebenberg
• Σύνδρομο Nievergelt-Pearlman
• Σύνδρομο τρισμού-ψευδοκαμπτοδακτυλίας
• Συνοστέωση

Β)   ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΜΕ ΠΡΟΣΒΟΛΗ ΤΩΝ ΜΕΛΩΝ ΚΑΙ ΑΛΛΩΝ ΠΕΡΙΟΧΩΝ ΤΟΥ ΣΩΜΑΤΟΣ

1.  ΣΥΝΔΡΟΜO ΠΟΛΛΑΠΛΩΝ ΠΤΕΡΥΓΙΩΝ (multiple pterygium syndrome)

Το σύνδρομο πολλαπλών πτερυγίων είναι ετερογενές νόσημα (OMIM 265000, αυτοσωμικός υπολειπόμενος; OMIM 178100, αυτοσωμικός επικρατής)

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος τύπος

• Ανωμαλίες ΑΜΣΣ
• Δυσμορφικό προσωπείο (επίπεδο, θλιμμένο, ανέκφραστο πρόσωπο)
• Πολλαπλές αρθρικές συγκάμψεις με πτερύγια

Αυτοσωμικός επικρατής τύπος

• Πολλαπλά πτερύγια
• Σύνδρομο πολλαπλών πτερυγίων
• Κακοήθης υπερθερμία
• Πτερύγια με αρθρικές συγκάμψεις
• Σκολίωση
• Υπερωϊοσχιστία

Σύνδρομο πολλαπλών πτερυγίων (τύπος Escobar)

• Πτερύγια αυχένα αυξανόμενα με την ηλικία
• Πτερύγια των γονάτων και των αγκώνων, αναπτυσσόμενα πριν από την εφηβεία
• Πολλαπλές αρθρικές συγκάμψεις
• Οσφυική λόρδωση

2.   ΘΑΝΑΤΗΦΟΡΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΠΟΛΛΑΠΛΩΝ ΠΤΕΡΥΓΙΩΝ (lethal multiple pterygium syndrome; OMIM 253290)

• Βραχυλαιμία
• Δυσμορφικό προσωπείο (υπερτελορισμός, έντονη επιπέδωση ρινικής γέφυρας με υποπλαστικά ρινικά πτερύγια, μικρογναθία, υπερωϊοσχιστία, χαμηλά τοποθετημένα πτερύγια ώτων)
• Κυστικό ύγρωμα
• Μεμβράνες και συγκάμψεις πολλαπλών αρθρώσεων
• Μικρός θώρακας
• Υδρωπας
• Υποπλασία πνευμόνων

Ταξινόμηση. Σύμφωνα με την ταξινόμηση των Hall και Entezami και συν. το θανατηφόρο σύνδρομο πολλαπλών πτερυγίων, διακρίνεται σε διάφορους τύπους :

Τύπος I (σύνδρομο Gillin-Pryse-Davis)

• Γεννητικές ανωμαλίες
• Πολλαπλά πτερύγια
• Πνευμονική υποπλασία
• Σημαντικές συγκάμψεις των μελών με μείωση της μυικής μάζας

Τύπος II (σύνδρομο Chen)

• Ανωμαλίες προσώπου
• Διαφραγματοκήλη
• Κυστικό λεμφαγγείωμα
• Πολλαπλά πτερύγια
• Πολυ-υδράμνιο
• Υποπλασία πνευμόνων και καρδιάς
• Χόνδρινη σύντηξη των αρθρώσεων και οστική σύντηξη των ακανθωδών αποφύσεων της ΣΣ

Τύπος III (σύνδρομο van Regemorter)

• Ανωμαλίες προσώπου
• Λεπτά μέλη με μείωση της μυικής μάζας
• Πολλαπλά πτερύγια
• Σύντηξη των μακρών σωληνωδών οστών
• Υποπλασία πνευμόνων

Τύπος IV (σύνδρομο Herva) 

• Εκφύλιση των πρόσθιων κεράτων του νωτιαίου μυελού
• Πολλαπλά πτερύγια

3.  ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΙΓΝΥΑΚΟΥ ΠΤΕΡΥΓΙΟΥ (popliteal pterygium syndrome) (ΟMIM 119500)

• Ασυνήθιστοι όνυχες
• Ιγνυακές μεμβράνες
• Μεμβράνες στόματος
• Χειλεο- ή υπερωϊοσχιστία

4.   ΘΑΝΑΤΗΦΟΡΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΙΓΝΥΑΚΟΥ ΠΤΕΡΥΓΙΟΥ (σύνδρομο Bartsocas-Papas) (lethal popliteal pterygium syndrome) (OMIM 263650)

• Σοβαρές μεμβράνες κατά μήκος των γονάτων
• Σχισμές προσώπου
• Συνοστέωση των οστών των χεριών και των ποδιών

5.   ΣΥΝΔΡΟΜΟ FREEMAN-SHELDON (σύνδρομο «προσώπου που σφυρίζει») (OMIM 193700)

• Βαθιά τοποθετημένα μάτια
• Δερματικό κοίλωμα πώγωνα σχήματος «Η»
• Επικάνθιες πτυχές
• Κύφωση
• Μικρή μύτη με πλατιά ρινική γέφυρα
• Μικρογλωσσία
• Προσωπείο παρόμοιο με μάσκα, με μικρό στόμα, το οποίο δίνει την εντύπωση «προσώπου που σφυρίζει»
• Ραιβοϊποπποδία
• Συγκάμψεις των φαλάγγων χεριών-ποδιών
• Σκολίωση
• Στραβισμός
• Υψηλή θολωτή υπερώα

6.   ΟΣΤΕΟΧΟΝΔΡΟΔΥΣΠΛΑΣΙΕΣ

• Μετατροπική δυσπλασία
• Μεταφυσιακή δυσπλασία του Jansen
• Περινεογνική θανατηφόρα ατελής οστεογένεση
• Παραστρεμματική δυσπλασία
• Σύνδρομο Saul-Wilson
• Συνσπονδυλισμός
• Συγγενής σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία
• Ωτοσπονδυλομεταεπιφυσιακή δυσπλασία.

7.   ΑΛΛΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΚΑΙ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

• Αγενεσία ιερού
• Δυσπλασία Larsen
• Εστιακή μηριαία δυσπλασία
• Ιδιοσυστασία Prader-Willi/οστεοπόρωση/συγκάμψεις χεριών
• Μυική απώλεια χεριών και αισθητικονευρική κώφωση
• Mεγαλοκερατοειδής με πολλαπλές σκελετικές ανωμαλίες
• Ραβδωτή μυοπάθεια
• Οφθαλμο-οδοντο-φαλαγγικό σύνδρομο
• Οφθαλμογναθομελική δυσπλασία
• Στοματο-κρανιο-φαλαγγικό σύνδρομο
• Σύμπλεγμα VATER
• Σύνδρομο Donohue
• Σύνδρομο Holt-Oram
• Σύνδρομο Kuskokwim
• Σύνδρομο Mobius
• Σύνδρομο Pfeiffer
• Σύνδρομο Puretic-Murray
• Σύνδρομο ψευδοθαλιδομίδης
• Σύνδρομο Schwartz-Jampel
• Σύνδρομο Weaver
• Σύνδρομο Winchester
• Οζώδης σκλήρυνση
• Χ - τραπεζοειδοκεφαλία με μεσοπροσωπική υποπλασία και ανωμαλίες του χόνδρου
• Ωτουπερωϊοφαλαγγικό σύνδρομο

Γ)   ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΜΕ ΠΡΟΣΒΟΛΗ ΤΩΝ ΜΕΛΩΝ ΚΑΙ ΔΥΣΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΤΟΥ ΚΝΣ

1.   Συνδεόμενες χρωμοσωμικές ανωμαλίες

• 45, X
• 47, XXY
• 48, XXXY
• 49, XXXXX
• 49, XXXXY
• Τρισωμίες (4p, 8, 8 μωσαϊκισμός, 9, 9q, 10p, 10q, 11q, 13, 14, 15, 18, 21)

2.   Εγκεφαλο-οφθαλμο-προσωπο-σκελετικό σύνδρομο (cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome) (OMIM 214150)

Είναι συχνή θανατηφόρα νόσος. Χαρακτηρίζεται από συγκάμψεις, ανωμαλίες του εγκεφάλου, απομυελίνωση, μικρογναθία, καταράκτες, ανωμαλίες των νεφρών και άλλες σπλαγχνικές ανωμαλίες. Κληρονομείται κατά τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και καταλήγει στο θάνατο στη διάρκεια του 1ου έτους της ζωής.

ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ

Νευρολογικές διαταραχές

• Απομυελίνωση
• Ατροφία οπτικού νεύρου-φλοιού εγκεφάλου
• Διάταση εγκεφαλικών κοιλιών
• Ενδοκράνιες ασβεστώσεις
• Ημιπάρεση/ημιπληγία
• Μείωση ή κατάργηση των αντανακλαστικών
• Σοβαρή διανοητική καθυστέρηση
• Υποπλασία/αγενεσία μεσολοβίου

Σκελετικές ανωμαλίες

• Ανωμαλίες ισχίου
• Ανωμαλίες ΣΣ
• Βραχυλαιμία
• Κάθετος αστράγαλος
• Καθυστέρηση σύγκλεισης/διεύρυνση πηγών κρανίου
• Καμπτοδακτυλία/σφυροδακτυλία
• Συγγενής κάθετος αστράγαλος
• Συγκάμψεις των αρθρώσεων
• Σφιγμένες γροθιές

Υποτροπιάζουσες λοιμώξεις

Ανωμαλίες κρανίου-προσώπου

• Επικλινές μέτωπο
• Μακριά/μεγάλη/βολβώδης μύτη
• Μικροκεφαλία
• Μικρογναθία/οπισθογναθία
• Προέχουσα ρίζα ρινός με μακρύ φίλτρο και επικάλυψη του άνω χείλους από το κάτω
• Προέχοντα και λεπτά χείλη

Ανωμαλίες ώτων

• Διαταραχές ακοής
• Μακριά/μεγάλα αυτιά

Οφθαλμικές ανωμαλίες 

• Βλεφαροφίμωση/βλεφαρόσπασμος
• Καταράκτες
• Μικροφθαλμία
• Νυσταγμός
• Οφθαλμοπληγία
• Στενές μεσοβλεφάριες σχισμές

Αλλες

• Αύξηση της απόστασης μεταξύ των θηλών των μαστών

3.   Σύνδρομο Neu-Laxova (OMIM 256520)

Είναι θανατηφόρο νόσημα κληρονομούμενο κατά τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα.

Κλινικές εκδηλώσεις

• Ανωμαλίες του ΚΝΣ, των γεννητικών οργάνων, των νεφρών ή/ και της καρδιάς
• Γενικευμένο οίδημα
• Ενδομήτρια αναστολή της ανάπτυξης
• Επικλινές μέτωπο
• Μικρό βάρος και μήκος στη γέννηση
• Μικροκεφαλία
• Οφθαλμικός υπερτελορισμός
• Πολλαπλές βαριές συγκάμψεις
• Τεταμένο ιχθυωτικό δέρμα

4.   Περιοριστική δερματοπάθεια (restrictive dermopathy; OMIM 275210)

Είναι θανατηφόρο νόσημα κληρονομούμενο κατά τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα.

Κλινικές εκδηλώσεις

• Ανωμαλίες κροταφογναθικής άρθρωσης
• Διπλοί ουρητήρες
• Δυσπλασία ώτων
• Διάσταση ραφών κρανίου
• Διεύρυνση/καθυστέρηση σύγκλεισης πηγών κρανίου
• Εκτρόπιο βλεφάρων
• Ηπατοσπληνομεγαλία
• Καμπτοδακτυλία/σφυροδακτυλία
• Κυρτό/ραμφωτό περίγραμμα μύτης
• Λέπτυνση πλευρών
• Λοξές μεσοβλεφάριες σχισμές
• Μικροστομία
• Πάχυνση/δυσκαμψία δέρματος
• Προέχοντα δερματικά αγγεία
• Στενός/χοανοειδής θώρακας
• Στικτή απλασία/υποπλασία δέρματος
• Συγγενής κάθετος αστράγαλος
• Συγκάμψεις αρθρώσεων
• Υποπλασία/αγενεσία κλειδών
• Υποπλασία/αγενεσία πνευμόνων
• Υπερτελορισμός
• Φυσαλίδες ή φλύκταινες

5.  Φαινότυπος Pena-Shokeir  (Pena-Shokeir phenotype, OMIM 208150)

Είναι θανατηφόρο νόσημα. Κληρονομείται συνήθως κατά τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Ο φαινότυπος οφείλεται σε ακινησία του εμβρύου, παρά σε κάποιο ειδικό σύνδρομο.

Κλινικές εκδηλώσεις :

• Ασυνήθιστο κρανίο – προσωπείο
• Κοντά, ακινητοποιημένα μέλη
• Βραχυλαιμία
• Βράχυνση ομφάλιου λώρου
• Γαστρόχυση
• Διαφραγματοκήλες
• Ενδομήτρια αναστολή της ανάπτυξης
• Καμπτοδακτυλία
• Μικρογναθία
• Μικροκεφαλία
• Οίδημα τριχωτού κεφαλής
• Παραμορφώσεις θώρακα
• Περιορισμένη κινητικότητα του εμβρύου με μειωμένη ή απουσία ανταπόκρισης σε ακουστικά ερεθίσματα
• Πολυϋδράμνιο
• Υπερτελορισμός
• Υπερωϊοσχιστία
• Υποπλασία πνευμόνων
• Χαμηλά τοποθετημένα, παραμορφωμένα αυτιά

Δ)   ΑΛΛΑ ΣΥΝΔΕΟΜΕΝΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΚΑΙ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

• Αμφοτερόπλευρη παράλυση βραχιονίου πλέγματος
• Εμβρυικό αλκοολικό σύνδρομο
• Ιγνυακό πτερύγιο με σχισμές του προσώπου
• Μητρικά αυτοαντισώματα
• Μητρική πολλαπλή σκλήρυνση
• Μυελομηνιγγοκήλη
• Νευροϊνωμάτωση
• Προσωποκαρδιομελικό σύνδρομο
• Συγγενής μυοτονική δυστροφία
• Συγγενής βαριά μυασθένεια
• Σπονδυλική μυική ατροφία
• Σύνδρομο Bowen-Conradi
• Σύνδρομο C
• Σύνδρομο FG
• Σύνδρομο Marden-Walker
• Σύνδρομο Meckel
• Σύνδρομο Mietens
• Σύνδρομο Miller-Dieker
• Σύνδρομο Toriello-Bauserman
• Σύνδρομο Sturge-Weber
• Σύνδρομο Zellweger
• Σύνδρομο θολερότητας του κερατοειδούς, ανωμαλιών του διαφράγματος και παραμορφώσεων των περιφερικών μελών
• Σύνδρομο κρανιοπροσωπικών και εγκεφαλικών ανωμαλιών και ενδομήτριας αναστολής της ανάπτυξης
• Σύνδρομο κρυψορχίας, παραμόρφωσης του θώρακα και συγκάμψεων
• X-φυλοσύνδετη θανατηφόρα αρθρογρύπωση
• Ψευδοτρισωμία 18

ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

Η αναισθησία μπορεί να είναι δύσκολη στους πάσχοντες από αρθρογρύπωση λόγω της περιορισμένης αγγειακής πρόσβασης και πρέπει να γίνεται με προσοχή σε ασθενείς με ένα σπάνιο τύπο αρθρογρύπωσης, γιατί μπορεί να προκαλέσει κακοήθη υπερθερμία.

Η διασωλήνωση μπορεί επίσης να αποδειχθεί δύσκολη όταν υπάρχει υποπλασία της γνάθου, περιορισμένη κινητικότητα της κροταφογναθικής άρθρωσης ή στένωση των αεροφόρων οδών.

Η υποπλασία των οστών μπορεί να οδηγήσει σε πολλαπλά κατάγματα στη περινεογνική περίοδο.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

• Πρώιμη εντατική φυσιοθεραπεία για την διάταση των συγκάμψεων, για την βελτίωση της κινητικότητας των αρθρώσεων και αποφυγή της μυικής ατροφίας. Στη διαστροφική δυσπλασία, η φυσιοθεραπεία μπορεί να οδηγήσει σε αγκύλωση των αρθρώσεων.
• Διαδοχικοί νάρθηκες, για την βελτίωση των συγκάμψεων στη νεογνική περίοδο.
• Διορθωτικές επεμβάσεις, ανάλογα με το είδος της παραμόρφωσης και την άρθρωση που συμμετέχει σε αυτήν. Π.χ. οι συγκάμψεις των ώμων σε εσωτερική στροφή μπορούν να διορθωθούν με κεντρική εξωτερική στροφική οστεοτομία του βραχιονίου. Οι επεμβάσεις στα μαλακά μόρια πρέπει να γίνονται πρώιμα. Οι οστεοτομίες, μετά την ολοκλήρωση της σκελετικής ανάπτυξης. Οι χειρουργικές επεμβάσεις στα άνω άκρα ενδείκνυνται μετά το 5ο-6ο έτος της ηλικίας. Οι χειρουργικές επεμβάσεις στα ισχία πρέπει να γίνονται μετά από τις επεμβάσεις στα πόδια και τα γόνατα, ιδιαίτερα εάν υπάρχουν εκτατικές παραμορφώσεις του γόνατος. Ενδείκνυνται πριν από το 1ο έτος της ηλικίας, ώστε να βελτιώσουν την βάδιση.

ΠΡΟΓΝΩΣΗ

Η πρόγνωση της αρθρογρύπωσης εξαρτάται από τους αιτιολογικούς παράγοντες των αρθρογρυπωτικών εκδηλώσεων. Η πρόγνωση των εξωγενών συγκάμψεων είναι εξαίρετη, ενώ των ενδογενών, εξαρτάται από την αιτιολογία. Εξαρτάται ακόμα από την φυσική ιστορία της κατάστασης και την ανταπόκριση του ασθενούς στη θεραπεία.

Η διάρκεια της ζωής των ασθενών με αρθρογρύπωση σχετίζεται με την βαρύτητα της νόσου και τις συνδεόμενες δυσπλασίες, αλλά συνήθως είναι φυσιολογική. Το 50% περίπου των ασθενών με νοσήματα που προσβάλλουν τα μέλη και το ΚΝΣ πεθαίνουν στη διάρκεια του 1ου έτους της ζωής.