ΑΡΑΧΝΟΔΑΚΤΥΛΙΑ (arachnodactyly)

Η αραχνοδακτυλία ή αχρωμασία (achromachia), είναι μία κατάσταση κατά την οποία τα δάκτυλα είναι ανώμαλα μακριά και λεπτά, σε σύγκριση με τις παλάμες των χεριών. Μπορεί να υπάρχει στη γέννηση ή να παρουσιασθεί αργότερα στη ζωή. Σε μερικές περιπτώσεις όλα ή μερικά από τα δάκτυλα μπορεί να λυγίσουν προς τα πίσω κατά 180ο. Η αραχνοδακτυλία συνδέεται με μεταλλάξεις των γονιδίων της φιμπριλλίνης-1 και 2.

ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΣΥΝΔΕΟΜΕΝΑ ΜΕ ΑΡΑΧΝΟΔΑΚΤΥΛΙΑ

H αραχνοδακτυλία είναι ιδιοπαθής ή συνδέεται με διάφορα νοσήματα:

    Ομοκυστινουρία
    Πλευροσπονδυλική δυσόστωση
    Σύνδρομο Achard
    Σύνδρομο Ehlers-Danlos
    Σύνδρομο Lutembacher
    Σύνδρομο Marfan
    Σύνδρομο MASS
    Σύνδρομο Van der Hoeve

Σύνδρομο Achard

Χαρακτηρίζεται από αραχνοδακτυλία, υποχώρηση της κάτω γνάθου, και χαλάρωση των αρθρώσεων των χεριών και των ποδιών.
Η αυξημένη χαλάρωση των συνδέσμων εκδηλώνεται με υπερευλυγισία και υπεξαρθρήματα των αρθρώσεων, αυξημένη εξωτερική μετατόπιση των επιγονατίδων και άλλες εκδηλώσεις.
Το σύνδρομο Achard δεν έχει προσδιορισθεί κατά πόσον είναι ξεχωριστή νοσολογική οντότητα.

Σύνδρομο Lutembacher

Πρόκειται για έναν τύπο ανωμαλίας του μεσοκολπικού διαφράγματος η οποία περιλαμβάνει στένωση της μιτροειδούς.  

Σύνδρομο Jarcho-Levin

Είναι σπάνιο, κληρονομικό νόσημα του αξονικού σκελετού. Χαρακτηρίζεται από διάχυτες και μερικές φορές σοβαρές παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης και των πλευρών, βράχυνση του θώρακα και μέτρια έως σοβαρή σκολίωση και κύφωση.
Οι ασθενείς με το σύνδρομο αυτό έχουν κοντό κορμό και αυχένα, σχετικά μακριά άνω άκρα και ελαφρώς προτεταμένη κοιλιά. Οι ασθενείς με βαριά νόσο μπορεί να έχουν απειλητικές για την ζωή πνευμονικές επιπλοκές οφειλόμενες σε παραμορφώσεις του θώρακα.

Ομοκυστινουρία

 Eίναι ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο νόσημα οφειλόμενο σε ανεπάρκεια της β-συνθάσης της κυσταθειονίνης (cystathionine β- synthase), σαν αποτέλεσμα μεταλλάξεων του γονιδίου CBS.  Χαρακτηρίζεται από μαρφανοειδή ιδιοσυστασία (αυξημένο ύψος σώματος και μήκος σκελών, αραχνοδακτυλία) κωνοειδή/ τροπιδοειδή θώρακα, σκολίωση, υπερευλύγιστες αρθρώσεις, πρόπτωση της μιτροειδούς, υψηλή και θολωτή υπερώα, κήλες, παρεκτόπιση των φακών ή/και σοβαρή μυωπία.
Οι πάσχοντες έχουν συχνά διανοητική καθυστέρηση και αυξημένο κίνδυνο θρομβοεμβολικών επεισοδίων, δυνητικά απειλητικών για την ζωή.
Περίπου το 50% των ασθενών ανταποκρίνονται σε φαρμακευτικές δόσεις βιταμίνης Β6.
Η διάγνωση της γίνεται με την μέτρηση της μεθειονίνης του ορού.

Οικογενής παρεκτόπιση φακών (Familial ectopia lentis)

Eίναι μία αυτοσωμική επικρατης κατάσταση οφειλόμενη σε ετερόζυγες μεταλλάξεις του γονιδίου FBN1.
Περιλαμβάνει τις οφθαλμικές και σκελετικές ανωμαλίες του συνδρόμου Marfan και μπορεί να διακριθεί απ΄αυτό με την μακροχρόνια κλινική παρακολούθηση, ιδιαίτερα τα συχνά υπερηχογραφήματα.

Συγγενής συγκαμπτική αραχνοδακτυλία (σύνδρομο Beals) (congenital contractural arachnodaktyly; CCA)

Η CCA είναι ένα αυτοσωμικό επικρατές νόσημα χαρακτηριζόμενο από Μαρφανοειδείς εκδηλώσεις και μακριά, λεπτά δάκτυλα χεριών και ποδιών. Οφείλεται σε ετερόζυγες μεταλλάξεις του γονιδίου FBN2, το οποίο κωδικοποιεί την φιμπριλλίνη-2.
Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν «θρυμματισμένα» πτερύγια ώτων, με πτυχωτή άνω έλικα, και συγκάμψεις των γονάτων και των ποδοκνημικών στη γέννηση, οι οποίες συνήθως βελτιώνονται με την πάρδο του χρόνου. Ακόμα, έχουν συγκάμψεις των εγγύς φαλαγγοφαλαγγικών αρθρώσεων των χεριών και των ποδιών (καμπτοδακτυλία) και των ισχίων, προσαγωγή του αντίχειρα, πλατυποδία, μυική υποπλασία και, σε μερικές περιπτώσεις, διάταση της αορτής.
Κύφωση/σκολίωση υπάρχει περίπου στο 50% των πασχόντων, αρχίζει στη βρεφική ηλικία και είναι προοδευτική. Μερικά βρέφη παρουσιάζουν έναν σοβαρό/θανατηφόρο τύπο χαρακτηριζόμενο από πολλαπλές καρδιαγγειακές και γαστρεντερικές ανωμαλίες, επιπρόσθετα με τις τυπικές σκελετικές εκδηλώσεις.

Σύνδρομο Loeys-Dietz

Το σύνδρομο αυτό είναι αυτοσωμικό επικρατές και οφείλεται σε μεταλλάξεις των γονιδίων TGFBR1 ή TGFBR2 [Loeys BL et al, 2005; Loeys BL et al, 2006]. Περιλαμβάνει  πολλές εκδηλώσεις του συνδρόμου Marfan :

    Μακρύ πρόσωπο
    Λοξές μεσοβλεφάριες σχισμές
    Υψηλή θολωτή υπερώα
    Υποπλασία των παρειών
    Μικρογναθία
    Οπισθογναθία
    Παραμόρφωση του θώρακα
    Σκολίωση
    Αραχνοδακτυλία
    Χαλάρωση των αρθρώσεων
    Εκτασία της σκληράς μήνιγγας και
    Αανευρύσματα της αορτικής ρίζας με διαχωρισμό.

Μερικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Marfan είναι λιγότερο συχνές ή εξέχουσες (δολιχοστενομελία) ή απουσιάζουν (παρεκτόπιση των φακών).

Μοναδικές εκδηλώσεις συνδρόμου Loeys-Dietz :

    Αστάθεια της ΑΜΣΣ
    Γενικευμένη ελικοειδής πορεία, ανευρύσματα και διαχωρισμός αρτηριών
    Εξοτροπία
    Εύκολες εκχυμώσεις
    Κρανιοσυνόστωση
    Κυανοί σκληροί  
    Μαθησιακές δυσκολίες (σπάνια)
    Μαλακό, βελούδινο και διάφανο δέρμα
    Παραμόρφωση τύπου Chiari I
    Πλατειά ή δισχιδή σταφυλή
    Ραιβοϊπποποδία
    Υδροκέφαλος (σπάνια)
    Υπερτελορισμός
    Υπερωϊοσχιστία

Σύνδρομο Shprintzen-Goldberg

Περιλαμβάνει πολλές εκδηλώσεις του συνδρόμου Marfan :

    Δολιχοστενομελία
    Αραχνοδακτυλία
    Παραμόρφωση του θώρακα
    Σκολίωση
    Διαπλάτυνση της αορτικής ρίζας (σπάνια)
    Υψηλή θολωτή υπερώα
    Κρανιοσυνόστωση
    Αναπτυξιακή καθυστέρηση
    Παραμόρφωση Chiari
    Οφθαλμικός υπερτελορισμός
    Βλεφαρόπτωση
    Ανωμαλίες των πλευρών
    Ραιβοϊπποποδία

Σπάνια περιλαμβάνει διάταση της αορτικής ρίζας, η οποία όμως είναι ήπια, συγκριτικά με τα σύνδρομα Marfan και Loeys-Dietz.

Σύνδρομο Stickler

Το σύνδρομο Stickler είναι αυτοσωμικό επικρατές νόσημα του συνδετικού ιστού, χαρακτηριζόμενο από :

    Οφθαλμικές ανωμαλίες (μυωπία, καταράκτες , αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς),
    Βαρηκοΐα (τόσο αγωγιμότητας, όσο και νευροαισθητήρια),
    Υποπλασία του μέσου προσώπου και υπερωϊοσχιστία (είτε μεμονωμένη, είτε σαν μέρος της διαδοχής Robin) και
    Ηπια σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία ή/και πρώιμη αρθρίτιδα.

Φαινότυπος MASS (MASS phenotype).

Πρόκειται για αυτοσωμική επικρατή κατάσταση οφειλόμενη σε ετερόζυγες μεταλλάξεις του γονιδίου FBN1.

Κλινικές εκδηλώσεις :

    Πρόπτωση της μιτροειδούς,
    Διάμετρο της αορτής στα ανώτερα φυσιολογικά όρια σε σχέση με το μέγεθος του σώματος,
    Δερματικές ραγάδες και
    Σκελετικές ανωμαλίες παρόμοιες με του συνδρόμου Marfan (σκολίωση, τροπιδοειδής θώρακας ή «θώρακας των υποδηματοποιών» και υπερευλυγισία των αρθρώσεων).

Σύνδρομο εύθραυστου Χ (fragile-X syndrome)

Είναι Χ-φυλοσύνδετο νόσημα χαρακτηριζόμενο από ήπια ή μέτρια διανοητική αναπηρία στις πάσχουσες θήλεις και τους πάσχοντες άρρενες, αντίστοιχα.  
Οι άρρενες μπορεί να έχουν χαρακτηριστική όψη (μεγάλο κεφάλι,  μακρύ πρόσωπο, προβολή του μετώπου, του πώγωνα και των ώτων) και εκδηλώσεις προσβολής του συνδετικού ιστού (χαλάρωση των αρθρώσεων), δηλ. εκδηλώσεις παρόμοιες με τον φαινότυπο του συνδρόμου Marfan. Επίσης, στη μετεφηβική ηλικία, έχουν μεγάλους όρχεις. Διαταραχές της συμπεριφοράς, οι οποίες ενίοτε περιλαμβάνουν αυτιστικές εκδηλώσεις, είναι συχνές.
Περισσότεροι από 99% των ασθενών με σύνδρομο εύθραυστου Χ έχουν πλήρη μετάλλαξη του γονιδίου FMR1 οφειλόμενη σε αύξηση του αριθμού των επαναλήψεων της τριάδας νουκλεοτιδίων  CGG (τυπικά >200), συνοδευόμενη από ανώμαλη μεθυλίωση του FMR1.

Αλλα νοσήματα :

    Αλλες καταστάσεις συνδεόμενες με πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας
    Πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου ΙΙΒ
    Σύνδρομο Klinefelter

ΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Σε περιπτώσεις ήπιας αραχνοδακτυλίας, ο μετακαρπικός δείκτης (metacarpal index) προσδιορίζεται διαιρώντας το μήκος κάθε ενός από τα τελευταία τέσσερα μετακάρπια με το πλάτος του μέσου της φάλαγγας και υπολογίζοντας τον μέσο όρο. Οι ασθενείς με σύνδρομο Marfan έχουν συνήθως μετακαρπικό δείκτη >8.4, ενώ τα φυσιολογικά άτομα, <8. Άλλες σκελετικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν υψηλή υπερώα, μακρύ πρόσωπο, τροπιδοειδή θώρακα και υποτροπιάζουσες παραμορφώσεις των αρθρώσεων.

ΕΙΚΟΝΑ. Μέτρηση μετακαρπικού δείκτη. Μέθοδος 1

MI = (A/a + B/b + C/c + D/d) / 4

Ο ΜΙ είναι θετικός εάν είναι > 8.4 (ΜΙ = Metacarpal Index)

ΕΙΚΟΝΑ. Μέτρηση μετακαρπικού δείκτη. Μέθοδος 2.  

ΕΙΚΟΝΑ. Μέτρηση εξωτερικής και εσωτερικής διαμέτρου των μετακαρπίων οστών. Με τις μετρήσεις αυτές υπολογίζονται εύκολα η συνδυασμένη πάχυνση του φλοιού [Combined Cortical Thickness (CCT)] και ο μετακαρπικός δείκτης (MCI) [CCT = L1 - L2].