ΑΚΡΟΔΥΣΟΣΤΩΣΗ (Acrodysostosis)

Η ακροδυσόστωση είναι εξαιρετικά σπάνιο συγγενές νόσημα, χαρακτηριζόμενο από βράχυνση και παραμόρφωση των οστών των χεριών και των ποδιών (περιφερική δυσόστωση), ιδιόμορφο προσωπείο (υποπλασία ρινός και άνω γνάθου, μονίμως ανοιχτό στόμα, προγναθισμός, οφθαλμικός υπερτελορισμός ή/και επικάνθιες πτυχές), διανοητική καθυστέρηση και κωνοειδείς επιφύσεις (Maroteaux P and Malamut G, 1968). Άλλες εκδηλώσεις περιλαμβάνουν προοδευτική καθυστέρηση της ανάπτυξης, βραχυσωμία, πρόωρη ωρίμανση των οστών των χεριών και των ποδιών, παραμόρφωση και βράχυνση του κάτω πέρατος της κερκίδας και της ωλένης και βραχυδακτυλία. Μερικοί ασθενείς έχουν ανωμαλία της εγκάρσιας διαμέτρου του σπονδυλικού σωλήνα, αύξηση της γωνίας της γνάθου και βαρηκοΐα.

ΣΥΝΩΝΥΜΑ

• Ακροδυσπλασία
• Περιφερική δυσόστωση
• PNM
• Σύνδρομο υποπλασίας ρινός – περιφερικής δυσόστωσης-διανοητικής καθυστέρησης
• Σύνδρομο Arkless-Graham
• Σύνδρομο Maroteaux-Malamut
• Σύνδρομο σιμής μύτης-περιφερικής δυσόστωσης

ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ

Συχνότητα : Η ακροδυσόστωση είναι εξαιρετικά σπάνιο νόσημα. Η ακριβής επίπτωσή της είναι άγνωστη. Η συνολική συχνότητα των σκελετικών δυσπλασιών είναι περίπου 1 περίπτωση ανά 4.000-5.000 γεννήσεις.

Φύλο : Η ακροδυσόστωση προσβάλλει εξίσου και τα 2 φύλα.

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ

Η ακριβής αιτιολογία της ακροδυσόστωσης δεν είναι γνωστή. Η ακροδυσόστωση παρατηρείται συνήθως σε παιδιά προερχόμενα από γονείς προχωρημένης ηλικίας (Jones KL et al, 1975; Butler MG et al, 1988), ένδειξη ότι μεταβιβάζεται σύμφωνα με το αυτοσωμικό πρότυπο κληρονομικότητας. Πολλές περιπτώσεις είναι σποραδικές, αλλά μερικές είναι οικογενείς και μεταβιβάζονται σύμφωνα με το αυτοσωμικό πρότυπο κληρονομικότητας, αν και το υπεύθυνο γονίδιο δεν έχει εντοπισθεί.

Η ακροδυσόστωση έχει μεγάλες ομοιότητες με τον ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό (κληρονομική οστεοδυστροφία του Albright), από τον οποίο δύσκολα διακρίνεται.

Και τα 2 αυτά νοσήματα χαρακτηρίζονται από βράχυνση των σωληνωδών οστών των χεριών και των ποδιών με κωνοειδείς επιφύσεις. Σε αντίθεση όμως με τον ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό, στην ακροδυσόστωση η βιοδραστηριότητα της α υπομονάδας της πρωτεΐνης Gs είναι φυσιολογική, ένδειξη ότι η ακροδυσόστωση έχει διαφορετικό παθογενετικό μηχανισμό από τον ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό (Wilson LC et al, 1997; Graham JM Jr, 2001).

ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ (ΣΥΝΟΠΤΙΚΑ)

Ανω – κάτω άκρα

• Ακρομεσομελική βράχυνση με κοντά αντιβράχια και περιορισμό της κινητικότητας των αγκώνων
• Αποπλάτυνση και βράχυνση των ονύχων
• Βραχυδακτυλία, με κοντόχοντρες φάλαγγες χεριών και ποδιών
• Ευμέγεθες μεγάλο δάκτυλο ποδιών
• Κωνοειδείς επιφύσεις φαλάγγων
• Παραμόρφωση επιφύσεων μετακαρπίων
• Προοδευτική παραμόρφωση του κάτω πέρατος του βραχιονίου, της κερκίδας και της ωλένης
• Πρόωρη σύντηξη των επιφύσεων των χεριών και των ποδιών
• Υποπλασία οστών καρπού

Σπονδυλική στήλη

• Ανωμαλίες σπονδύλων
• Κατάργηση της φυσιολογικής ουραίας διαπλάτυνσης της εγκάρσιας διαμέτρου του σπονδυλικού σωλήνα στην ΟΜΣΣ
• Μικροί σπόνδυλοι
• Σκολίωση
• Στένωση σπονδυλικού σωλήνα (Graham JM Jr et al, 2001)

Πρόσωπο – κρανίο

• Βραχυκεφαλία
• Επικάνθιες πτυχές
• Επιμήκυνση φίλτρου χείλους
• Μικρή, πλατιά μύτη με αναστροφή των μυκτήρων και επιπέδωση της ρινικής γέφυρας
• Πάχυνση του θόλου του κρανίου
• Υπερτελορισμός
• Υποπλασία της άνω γνάθου με σχετικό προγναθισμό

Άλλες σκελετικές ανωμαλίες

• Ηπια έως μέτρια ανεπάρκεια της ανάπτυξης
• Προχωρημένη οστική ηλικία
• Επιφυσιακή διάστιξη των αυχενικών και των οσφυοϊερών σπονδυλικών σωμάτων, του καρπού, του ταρσού, του εγγύς βραχιονίου, των τελικών φαλάγγων, των γονάτων και των ισχίων

Ωτα

• Διαταραχές της ακοής (στα 2/3 των ασθενών)
• Συχνές λοιμώξεις του μέσου ωτός

Στόμα

• Ανοιχτό στόμα
• Κακή σύγκλειση των οδόντων

Αλλες

• Ανωμαλίες του δέρματος και των γεννητικών οργάνων (ενίοτε)
• Διανοητική ανεπάρκεια (στο 80% των ασθενών)
• Περιορισμένη επιδεξιότητα
• Χαμηλό IQ

ΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

• Ανωμαλία των τελικών πλακών
• Βραχυκεφαλία
• Βράχυνση των μετακαρπίων, μεταταρσίων και φαλάγγων χεριών και ποδιών και κωνοειδείς επιφύσεις
• Διάστιξη των επιφύσεων. Είναι σταθερό και κυρίαρχο ακτινολογικό εύρημα στην διάρκεια της βρεφικής ηλικίας (Viljoen D and Beighton P, 1991; Steiner RD and Pagon RA, 1992)
• Καθυστέρηση οδοντοφυίας
• Μεσοπροσωπική υποπλασία
• Προγναθισμός

ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

• Αρθρίτιδα
• Προοδευτικός περιορισμός του εύρους της κινητικότητας της ΣΣ, των αγκώνων και των χεριών
• Σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία της ακροδυσόστωσης. Οι σκελετικές  παραμορφώσεις μπορεί να διορθωθούν με ορθοπεδικές χειρουργικές επεμβάσεις, νάρθηκες και ειδικά υποδήματα.

ΠΡΟΓΝΩΣΗ

Τα προβλήματα σχετίζονται με τον βαθμό της σκελετικής προσβολής και της διανοητικής καθυστέρησης. Γενικά, οι ασθενείς με ακροδυσόστωση διατηρούνται σε σχετικά καλή κατάσταση και ζουν κανονικά.