Έρευνα

Γνωρίζετε αν διατρέχετε κίνδυνο οστεοπόρωσης;:

X - φυλοσύνδετη υπερουριχαιμία (HRH)

Οι μεταλλάξεις οι οποίες επιτρέπουν τουλάχιστον 8% δραστηριότητα της HPRT συνδέονται με Χ-φυλοσύνδετη υπερουριχαιμία. Οι ασθενείς αυτοί έχουν αυξημένο κίνδυνο εναπόθεσης κρυστάλλων ουρικού οξέος στο ουροποιητικό και ουρικής αρθρίτιδας (Kelley WN et al, 1967; Kelley WN et al, 1969; Page T et al, 1981), αλλά δεν παρουσιάζουν νευρολογικές διαταραχές ή διαταραχές της συμπεριφοράς (πρώην σύνδρομο Kelley-Seegmiller). Οι ασθενείς με HPRT-σχετιζόμενη μεμονωμένη υπερουριχαιμία μπορεί να έχουν φυσιολογική διάρκεια ζωής εάν αποφύγουν τις νεφρικές επιπλοκές, ιδιαίτερα την νεφροπάθεια και την νεφρική ανεπάρκεια που προκύπτουν από την εναπόθεση ουρικού νατρίου στο νεφρικό παρέγχυμα (Srivastava T et al, 2002).



Who is who

Θέματα

Συλλογή Φωτογραφιών

Τι είναι ο ρευματολόγος

Βότανα-Φυσικές ουσίες