Η β-θαλασσαιμία (μείζων, ενδιάμεση και περιστασιακά ελάσσων) χαρακτηρίζεται από αυξημένη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, η οποία οδηγεί σε οστεοπενία, επέκταση του μυελού με διαπλάτυνση των μυελοχώρων της διπλόης, τράχυνση των οστεοδοκίδων, λέπτυνση του φλοιού και κατάγματα. Η β-θαλασσαιμία, κυρίως η μείζων και, λιγότερο συχνά, η ελάσσων, συχνά συνοδεύεται από σκελετικές και αρθρικές εκδηλώσεις, οι οποίες μπορεί να αποδοθούν σε ρευματικό νόσημα.

ΡΕΥΜΑΤΟΛΟΓΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣ

Πόνος στην ποδοκνημική, ο οποίος επιδεινώνεται με την φόρτιση της άρθρωσης και ανακουφίζεται με την ανάπαυση (Gratwick GM et al, 1978). Κλινικά παρατηρείται διάχυτη ευαισθησία στην ποδοκνημική και το πόδι και ενίοτε ύδραρθρος της ποδοκνημικής. Ακτινολογικά μπορεί να παρατηρηθεί υποχόνδρια σκλήρυνση, ενδεικτική μικροκαταγμάτων.

Πόνος στις κνήμες τύπου χωλότητας, σε ασθενείς με βαριά αναιμία. Αλλοτε, ο πόνος είναι ορθοστατικός και σφύζων, σχετιζόμενος με αύξηση της ενδοστικής πίεσης (Finsterbush A, 1985a).

Αρθραλγίες, στο 52% των ασθενών με ελάσσονα θαλασσαιμία (Arman MI et al, 1992).

Αρθρίτιδα, σε ασθενείς με ελάσσονα θαλασσαιμία (Dorwart BB and Schumacher HR, 1981; Gerster JC et al, 1984; Schlumpf U, 1984). Είναι χρόνια, οροαρνητική και μονοαρθρική ή ολιγοαρθρική και χαρακτηρίζεται από ήπια υμενίτιδα και μικρές αρθρικές συλλογές. Προσβάλλονται τα γόνατα, οι ποδοκνημικές, οι καρποί, οι αγκώνες και οι μικρές αρθρώσεις των χεριών και των ποδιών. Ακτινολογικά μπορεί να παρατηρηθεί οστεοπενία και στένωση του μεσάρθριου διαστήματος.

Αρθροπάθεια με εναποθέσεις σιδήρου στον υμένα, σε ασθενείς με θαλασσαιμία θεραπευόμενους με επανειλημμένες μεταγγίσεις (Wayne AS et al, 1993).

Ανισοσκελία, παραμορφώσεις των μελών και ανωμαλίες των μεταφύσεων (Williams BA et al, 1992).

Σκολίωση, σε μεγάλη συχνότητα (Korovessis P et al, 1996)

Ηπατίτιδα C με κρυοσφαιριναιμία (Dessi C et al, 1995)

Υπερουριχαιμία με οξεία ουρική αρθρίτιδα (March HW et al, 1952; Middlebrook JE, 1956; Kumar V and Gruber B, 2003)

Σηπτική αρθρίτιδα (Schlumpf U et al, 1977)

Οστεομυελίτιδα

Ρευματοειδής αρθρίτιδα (Marcolongo R et al, 1975)

Ισχαιμική νέκρωση των οστών (Schlumpf U, 1978; Orzincolo C et al, 1986)

ΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

ΓΕΝΙΚΑ ΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

Πρόωρη σύγκλειση των επιφύσεων. Είναι συχνό και χαρακτηριστικό εύρημα σε ασθενείς ηλικίας >10 ετών με μείζονα θαλασσαιμία. Μπορεί να είναι ετερόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη και παρατηρείται συνήθως στο άνω πέρας του βραχιονίου και, λιγότερο συχνά, στο κάτω πέρας του μηριαίου, το άνω πέρας της κνήμης και του μηριαίου. Οδηγεί σε βράχυνση των προσβληθέντων οστών και συχνά είναι έκκεντρη, προκαλώντας γωνίωση των πρόωρα συγκλεισθέντων επιφύσεων. Στο άνω πέρας του βραχιονίου οδηγεί σε παραμόρφωση σε ραιβότητα.

Αυτόματα κατάγματα. Παρατηρούνται στα μακρά οστά των κάτω άκρων, ιδιαίτερα του μηριαίου και του αντιβραχίου, και στην ΣΣ (Finsterbush A et al, 1985a; Finsterbush A et al, 1985b). Συνήθως πωρώνονται και συνδέονται με γωνίωση και βράχυνση των μελών (Exarchou E et al, 1984).

Οστικά έμφρακτα

Οστεοπόρωση

Δευτεροπαθής αιμοχρωμάτωση. Είναι συνέπεια των επανειλημμένων μεταγγίσεων (Abbott DF and Gresham AH, 1972; Sella EJ and Goodman AH, 1973). Οδηγεί σε αρθροπάθεια από εναπόθεση πυροφωσφορικού ασβεστίου παρόμοια με την παρατηρούμενη στη πρωτοπαθή αιμοχρωμάτωση, με στένωση του μεσάρθριου διαστήματος και σκλήρυνση των ΜΚΦ, γονάτων και ισχίων. Η πυροφωσφορική αρθροπάθεια μπορεί να οδηγήσει σε χονδρασβέστωση.

ΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ ΑΝΑ ΠΕΡΙΟΧΗ

Κρανίο. Στο κρανίο, τα μετωπιαία οστά παρουσιάζουν τις πρωϊμότερες και βαρύτερες αλλοιώσεις, με κοκκιώδη οστεοπόρωση, διαπλάτυνση της διπλόης και λέπτυνση της εξωτερικής κάψας του κρανίου. Λόγω της υπερπλασίας του μυελού των οστών, οι μυελοχώροι της διπλόης του κρανίου διευρύνονται και οι εναπομείνασες οστεοδοκίδες παχύνονται δίνοντας την εικόνα ψηκτροειδούς κρανίου, η οποία είναι χαρακτηριστική της μείζονος, αλλά και της ελάσσονος, θαλασσαιμίας (Sfikakis P and Stamatoyannopoulos G, 1963). Η πλάγια ακτινογραφία του κρανίου δείχνει αύξηση του πάχους των οστών του θόλου, με πλήρη σχεδόν εξάλειψη της σκιαγράφησης της έξω κάψας.

Στη βρεφική και πρώιμη παιδική ηλικία, η επέκταση των ρινικών και μετωπιαίων οστών λόγω της μυελικής υπερπλασίας οδηγεί σε εξάλειψη των αεροφόρων κοιλοτήτων των παραρρινίων κόλπων (Fernbach SK, 1984). Οι ανωμαλίες αυτές μπορεί να προκαλέσουν παρεκτόπιση των ρινικών κόγχων προς τα πλάγια, οδηγώντας σε κακή σύγκλειση των γνάθων, παρεκτόπιση των οδόντων και υπερτελορισμό, δίνοντας στο πρόσωπο του αρρώστου εικόνα τρωκτικού.

Χέρια - πόδια :

• Διαπλάτυνση των μυελοχώρων, οστεοπόρωση, τράχυνση των οστεοδοκίδων και λέπτυνση του φλοιού των μικρών οστών των χεριών και των ποδιών. Είναι οι πρωϊμότερες ακτινολογικές αλλοιώσεις της μεσογειακής αναιμίας. Σε ασθενείς με βαρύτερη νόσο μπορεί να παρατηρηθεί απώλεια της φυσιολογικής μορφολογίας των φαλάγγων, η οποία συχνά οδηγεί σε τετραγωνισμό ή αλλαντοειδή διαμόρφωση των οστών.

Πλευρές :

• Διαπλάτυνση, διάχυτη οστεοπενία ή τοπικές διαυγάσεις λόγω της μυελικής υπερπλασίας
• Περιγεγραμμένες υποφλοιώδεις ακτινοδιαυγάσεις στα όρια φλοιού και μυελού, πιθανώς λόγω διάβρωσης της έσω επιφάνειας του φλοιού
• Φλοιώδεις διαβρώσεις, οι οποίες μπορεί να είναι εκσεσημασμένες και αποτέλεσμα τοπικής υποπεριοστικής υπερπλασίας του φλοιού 
• Επιμήκης γραμμική πυκνότητα η οποία απεικονίζεται μέσα ή επικαλύπτει τους μυελοχώρους των πλευρών παράλληλα με τον επιμήκη τους άξονα («πλευρά μέσα σε πλευρά»), ιδιαίτερα στο μέσο και πρόσθιο τμήμα των πλευρών.
• Βολβώδης διόγκωση των οπίσθιων και, λιγότερο, των πρόσθιων τμημάτων των πλευρών

Μακρά οστά :

• Λέπτυνση του φλοιού, διαπλάτυνση των μυελικών κοιλοτήτων και τράχυνση των οστεοδοκίδων
• Διαπλάτυνση των μεταφύσεων και επιφύσεων («φλασκός του Ehrlenmeyer»)
• Ακανόνιστες εγκάρσιες ακτινοπυκνωτικές γραμμές στα άκρα των μακρών οστών (γραμμές αποκατάστασης της ανάπτυξης)
• Πρόωρη σύγκλειση των επιφύσεων των σωληνωδών οστών (Currarino G and Erlandson ME, 1964). Παρατηρείται συνήθως μετά το 10_^o έτος της ηλικίας και συχνότερα στο άνω πέρας του βραχιονίου και το κάτω πέρας του μηριαίου (Currarino G and Erlandson ME, 1964; Dines DM et al, 1976). Το προσβληθέν μέλος μπορεί να παρουσιάσει βράχυνση και παραμόρφωση. Το βραχιόνιο παραμορφώνεται χαρακτηριστικά σε ραιβότητα.

Σπονδυλική στήλη :

• Λέπτυνση των υποχόνδριων πλακών, τράχυνση των κάθετων οστεοδοκίδων και αμφίκοιλη διαμόρφωση των σπονδυλικών σωμάτων
• Κεντρικά σπονδυλικά εντυπώματα ή σπόνδυλοι σχήματος Η (Cassady JR et al, 1967)