Σύνδρομο υποτρίχωσης - περιοδοντίτιδας - παλαμοπελματιαίας κερατοδερμίας (σύνδρομο Hopp)
ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΥΠΟΤΡΙΧΩΣΗΣ – ΠΕΡΙΟΔΟΝΤΙΤΙΔΑΣ – ΠΑΛΑΜΟΠΕΛΜΑΤΙΑΙΑΣ ΚΕΡΑΤΟΔΕΡΜΙΑΣ (ΣΥΝΔΡΟΜΟ HOPP) (Hypotrichosis-Osteolysis-Periodontitis-Palmoplantar Keratoderma Syndrome; HOPP Syndrome; OMIM 607658)
Το σύνδρομο HOPP είναι πιθανότατα αυτοσωμικό επικρατές νόσημα, χαρακτηριζόμενο από γραμμωτές ή νομισματοειδείς αλλοιώσεις κερατοδερμίας παλαμών - πελμάτων, οι οποίες συνδέονται με ψωριασιόμορφες δερματικές αλλοιώσεις, υποτρίχωση, ονυχογρύφωση, ακρο-οστεόλυση και περιοδοντίτιδα (Van Steensel MA et al, 2002). Το σύνδρομο HOPP επικαλύπτει σε μεγάλο βαθμό τα σύνδρομα Papillon-Lefevre (245000), και Haim-Munk (245010), τα οποία οφείλονται σε ανεπάρκεια της καθεψίνης C (Van Steensel et al, 2002). Το σύνδρομο Haim-Munk είναι αλληλική ποικιλία του συνδρόμου Papillon-Lefevre με ακρο-οστεόλυση.
ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ
Ανωμαλίες τριχών-ονύχων. Η υποτρίχωση και η δυστροφία των ονύχων υπάρχει στη γέννηση και εξελίσσεται στη διάρκεια της παιδικής ηλικίας. Οι αλλοιώσεις των ονύχων συνοδεύονται από δικτυωτή, στικτή υπερκεράτωση των παλαμών, αιχμηρή υπερκεράτωση των πελμάτων και ψωριασιόμορφες ερυθηματώδεις φολιδωτές αλλοιώσεις στα κάτω άκρα. Οι όνυχες γίνονται πολύ σκληροί, παχυσμένοι και κυρτοί οδηγώντας σε ονυχογρύπωση.
Ακρο-οστεόλυση. Οδηγεί σε αρθρικό πόνο, λεπτές και κωνοειδείς φάλαγγες και συνακόλουθη απώλεια των περιφερικών φαλάγγων.
Τερηδόνα-περιοδοντίτιδα αναπτύσσονται στη διάρκεια της παιδικής ηλικίας και οδηγούν σε πλήρη απώλεια των μόνιμων οδόντων.
Άλλες ανωμαλίες :
- Αυλακοειδής γλώσσα (lingua plicata)
- Κοιλιακή ταχυκαρδία.
Ιστολογικά ευρήματα
Η βιοψία των ψωριασιόμορφων αλλοιώσεων δείχνει υπερπλασία και υπερκεράτωση, και απουσία της κοκκιώδους στιβάδας. Οι δερματικές θηλές είναι επιμηκυσμένες, αλλά δεν παρουσιάζουν γλωσσοειδές σχήμα, όπως στην ψωρίαση. Το ανώτερο τμήμα του χορίου δείχνει περιαγγειακή λεμφοκυτταρική διήθηση.