Το σύνδρομο Wiskott-Aldrich (WAS) χαρακτηρίζεται από προοδευτική ανωμαλία της λειτουργίας των Τ και Β-λεμφοκυττάρων (Cooper MD et al, 1968), οφειλόμενη πιθανώς σε δυσλειτουργία των ανοσορυθμιστικών πεπτιδίων που εμπλέκονται στις κυτταρικές αλληλεπιδράσεις.

ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ : Στις ΗΠΑ και την Ελβετία ανέρχεται σε 4 περίπου περιπτώσεις/1.000.000 γεννήσεις ζώντων αρρένων. Σε άλλες χώρες, παρατηρείται στο 2-8.8% των ασθενών με πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες. Το WAS παρατηρείται σε όλες τις εθνικές ομάδες.

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ : Το WAS οφείλεται σε διάφορες μεταλλάξεις του γονιδίου το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη WAS (WASp) («πρωτεΐνη του συνδρόμου Wiskott-Aldrich»). Το γονίδιο της WASp εντοπίζεται στην περιοχή του Χ-χρωμοσώματος Xp11.22-23 και κληρονομείται σύμφωνα με το φυλοσύνδετο πρότυπο κληρονομικότητας. Η γονιδιακή αυτή ανωμαλία εκφράζεται στα αιμοποιητικά κύτταρα (π.χ. λεμφοκύτταρα) και εξασθενεί την φυσιολογική λειτουργία της WASp στον πολυμερισμό της ακτίνης.

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ : Στα παιδιά, το WAS εκδηλώνεται με επίμονο έκζεμα, θρομβοπενία με χαμηλό όγκο αιμοπεταλίων και υποτροπιάζουσες λοιμώξεις και συνδυάζεται με αυτοάνοσα νοσήματα.

Αιμορραγικές εκδηλώσεις(αιματέμεση ή αιματηρή διάρροια, παρατεταμένη αιμορραγία μετά από περιτομή, πορφύρα ή ασυνήθιστες εκχυμώσεις, επιστάξεις και σπάνια ενδοκρανιακή αιμορραγία)

Λοιμώξεις  :Σοβαρές, υποτροπιάζουσες λοιμώξειςώτων, ρινός, φάρυγγα, πνευμόνων από βακτηρίδια και ιούς (Pneumocystiscarinii, κυτταρομεγαλοϊός, ιός Epstein-Barr- απλού έρπητα) είναι συχνές σε ασθενείς με WAS.

Αυτοάνοσα νοσήματα :

• Coombs(+) αιμολυτική αναιμία (σε μεγάλη συχνότητα)
• Πορφύρα Henoch-Schonlein (Duzova A et al, 2001; Lasseur C et al, 1997)
• ΑρτηρίτιδαTakayasu (Lau YL et al, 1992)
• Λευκοκυτταρική αγγειΐτιδα
• Αρτηρίτιδα (με κακή κατάληξη) (Filipovich AH et al, 1979)
• Πνευμονική αγγειΐτιδα (Ilowite NT et al, 1986)
• Αορτίτιδα (Johnston SL et al, 2001)
• Νόσος Kawasaki (Kawakami C et al, 2003)
• Αρθρίτιδα (συνήθως παροδική)

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ :

• Φυσιολογικά επίπεδα IgG και αύξηση της IgA και IgE
• Θρομβοπενία με χαμηλό όγκο αιμοπεταλίων
• Αιμολυτική αναιμία
• Αντισώματα έναντι αντιγόνων της πολυσακχαρίδης (όπως το αντιγόνο της κάψας του πνευμονιοκόκκου) και ισοαιμοσυγκολλητίνες του αίματος απουσιάζουν.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ : Η σκέψη του WAS πρέπει να μπαίνει σε νεογνά που παρουσιάζονται με αιμορραγικές εκδηλώσεις, ιδιαίτερα αιματηρή διάρροια, ή εμφανίζουν θρομβοπενία και μικρά αιμοπετάλια στην διάρκεια των λοιμώξεων.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ : Μεταμόσχευση μυελού οστών. Η θρομβοπενία και οι αιμορραγίες μπορεί να χρειασθούν θεραπεία με IVIG, πρεδνιζόνη ή μεταγγίσεις αίματος. Οι λοιμώξεις θεραπεύονται με τα κατάλληλα αντιβιοτικά.

ΕΚΒΑΣΗ : Το WAS συνοδεύεται από μεγάλη συχνότητα ανάπτυξης κακοήθων νοσημάτων (θυμώματα, σαρκώματα, εγκεφαλικοί όγκοι σχετιζόμενοι με EBV, λεμφώματα, λευχαιμίες) στη μετέπειτα ζωή.