Σύνδρομο καλοήθους υπερευλυγισίας των αρθρώσεων

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΚΑΛΟΗΘΟΥΣ ΥΠΕΡΕΥΛΥΓΙΣΙΑΣ ΤΩΝ ΑΡΘΡΩΣΕΩΝ : Ανεκτίμητος θησαυρός...

(Αγγλιστί: Benign joint hypermobility syndrome ή joint hypermobility syndrome; BHJS)

Τι είναι το σύνδρομο καλοήθους υπερευλυγισίας των αρθρώσεων

«Το σύνδρομο καλοήθους υπερευλυγισίας των αρθρώσεων ή απλώς σύνδρομο υπερευλυγισίας των αρθρώσεων θεωρείται κληρονομικό νόσημα του συνδετικού ιστού. Χαρακτηρίζεται από μυοσκελετικά συμπτώματα συνδεόμενα με γενικευμένη υπερευλυγισία των αρθρώσεων, χωρίς όμως υποκείμενα συγγενή σύνδρομα ή ανωμαλίες του συνδετικού ιστού».

Οι άνθρωποι με καλοήθη υπερευλυγισία των αρθρώσεων συχνά έχουν ιστορικό εξαρθρημάτων του ώμου ή της επιγονατίδας και, παράλληλα, και άλλα μέλη της οικογένειάς τους έχουν υπερευλύγιστες αρθρώσεις ή παθαίνουν συχνά εξαρθρήματα.

Πολλοί το θεωρούν «θεϊκό» δώρο...

Πολλοί άνθρωποι γνωρίζουν ότι οι αρθρώσεις τους είναι περισσότερο ευλύγιστες από το κανονικό και μάλιστα «υπερηφανεύονται» ότι μπορούν να δώσουν στο σώμα και τα μέλη τους περίεργες και αφύσικες θέσεις, όπως π.χ. να βάλουν το κεφάλι ανάμεσα στα πόδια τους, να ακουμπήσουν το κεφάλι τους με τα πόδια, να ακουμπήσουν τις παλάμες στο πάτωμα με τα γόνατα τεντωμένα, κ.λ.π.

Που οφείλεται το BHJS ;

Το BHJS πιθανώς κληρονομείται σύμφωνα με το αυτοσωμικό επικρατές πρότυπο κληρονομικότητας. Το 50% των ασθενών με BHJS έχει άμεσους συγγενείς με ιστορικό υπερευλυγισίας των αρθρώσεων. Σε οικογένειες ασθενών με BHJS έχουν ανευρεθεί μεταλλάξεις του γονιδίου της φιμπριλλίνης.

Προσοχή : όποιος έχει υπερευλύγιστες αρθρώσεις δεν σημαίνει ότι έχει και σύνδρομο υπερευλυγισίας

Το σύνδρομο υπερευλυγισίας των αρθρώσεων πρέπει να ξεχωρίζεται από την φυσιολογική υπερευλυγισία των αρθρώσεων που έχουν μερικοί άνθρωποι. Γενικευμένη υπερευλυγισία των αρθρώσεων μη συνδεόμενη με συστηματικά νοσήματα έχει το 4-13% του γενικού πληθυσμού, χωρίς όμως να προκαλεί ενοχλήματα.

(17, 18) Μερικοί άνθρωποι έχουν απλώς υπερευλύγιστες αρθρώσεις, χωρίς αυτό να σημαίνει ότι έχουν πραγματικό σύνδρομο υπερευλυγισίας

Ποιοι έχουν φυσιολογικά υπερευλύγιστες αρθρώσεις ;

Γενικά, οι γυναίκες έχουν μεγαλύτερη ευλυγισία των αρθρώσεων από τους άνδρες. Εως 5% των υγιών γυναικών έχουν συμπτωματική υπερευλυγισία των αρθρώσεων, συγκριτικά με 0.6%, στους άνδρες.

Εχει συνέπειες η φυσιολογική υπερευλυγισία ;

Η φυσιολογική υπερευλυγισία των αρθρώσεων μειώνεται σημαντικά στην διάρκεια της παιδικής ηλικίας και, με βραδύτερο ρυθμό, στην ενήλικη ζωή και σχετίζεται με το φύλο και την φυλή.

Τα άτομα με φυσιολογικά υπερευλύγιστες αρθρώσεις ζουν κανονικά και δεν αναπτύσσουν απαραίτητα BHJS ή άλλα νοσήματα του συνδετικού ιστού.

Προσοχή : υπερευλυγισία των αρθρώσεων έχουν και οι άνθρωποι με άλλες, πλην του BHJS, παθήσεις

Γενικευμένη υπερευλυγισία παρατηρείται ακόμα σε πολλά συγγενή νοσήματα του συνδετικού ιστού, όπως τα σύνδρομα Marfan και Ehlers-Danlos και η ατελής οστεογένεση.

(20) Υπερελύγιστες αρθρώσεις έχουν ακόμα και οι άνθρωποι με σύνδρομο Marfan (πάνω - κάτω)

αλλά και με σύνδρομο Ehlers - Danlos ((κάτω)

Υπερευλύγιστες αρθρώσεις έχουν ακόμα οι άνθρωποι που πάσχουν από χρωμοσωμικά και γενετικά νοσήματα, όπως π.χ. το σύνδρομο Down, και μεταβολικά νοσήματα, όπως η ομοκυστινουρία και η υπερλυσιναιμία.

Το υποτροπιάζον εξάρθρημα του ώμου και της επιγονατίδας, όπως και άλλες ορθοπεδικές ανωμαλίες, συνδέονται με χαλάρωση των αρθρώσεων.

Τα παιδιά επίσης με νεανική ιδιοπαθή αρθρίτιδα (ΝΙΑ) μπορεί να έχουν υπερευλύγιστες αρθρώσεις. Η διάκριση του πραγματικού BHJS από την ΝΙΑ γίνεται από τους χαρακτήρες της αρθρίτιδας, η οποία δεν είναι τόσο έντονη, όσο στη ΝΙΑ, την παροδική φύση της, το μη φλεγμονώδες αρθρικό υγρό και την υπερευλυγισία της προσβληθείσας άρθρωσης ή/και άλλων αρθρώσεων.

Τι εκδηλώσεις/συμπτώματα προκαλεί το BHJS ;

Το συχνότερο αρχικό ενόχλημα του BHJS είναι ο πόνος στις αρθρώσεις, ο οποίος έχει τους εξής χαρακτήρες :

Εντοπίζεται σε μία ή περισσότερες αρθρώσεις και μπορεί να είναι διάχυτος ή συμμετρικός. Τυπικά, τα παιδιά με BHJS έχουν αυτοπεριοριζόμενο πόνο σε πολλές αρθρώσεις, ο οποίος όμως μπορεί να διαρκέσει μεγάλο χρονικό διάστημα και να μονιμοποιηθεί στην ενήλικη ζωή
Εντοπίζεται σε οποιαδήποτε άρθρωση, αλλά συνήθως στα γόνατα, τις κνήμες και τις ποδοκνημικές
Συχνά επιδεινώνεται με τις φυσικές δραστηριότητες ή την επανειλημμένη χρήση των αρθρώσεων
Μπορεί να εμφανισθεί στη διάρκεια της νύχτας, αφυπνίζοντας τον ασθενή, ενώ στο 50% των περιπτώσεων παρουσιάζεται αργά το απόγευμα
Συνήθως διαρκεί 30-60΄, αλλά προοδευτικά μπορεί να αυξηθεί σε ένταση και διάρκεια. Σπάνια είναι τόσο έντονος, ώστε να προκαλέσει σοβαρή αναπηρία, αν και υπάρχουν ενδείξεις ότι η υπερευλυγισία συνδέεται με ινομυαλγία.
Μπορεί να οφείλεται στη δευτεροπαθή εκφυλιστική αρθροπάθεια,η οποία αναπτύσσεται σε ασθενείς με εξαιρετικά μεγάλη υπερευλυγισία

Αλλοτε το σύνδρομο υπερευλυγισίας των αρθρώσεων παρουσιάζεται με εύκολες εκχυμώσεις, ρήξη συνδέσμων ή τενόντων, συγγενή δυσπλασία των ισχίων ή δυσλειτουργία της κροταφογναθικής άρθρωσης.

Άλλες, συνοδές, εκδηλώσεις

Οι ασθενείς με BHJS μπορεί ακόμα να έχουν εκδηλώσεις τυπικού νοσήματος του συνδετικού ιστού, όπως σκολίωση, πλατυποδία, βλαισογωνία, λόρδωση, υπεξάρθρημα ή παρεκτόπιση της επιγονατίδας, μαρφανοειδή ιδιοσυστασία, πρόπτωση ορθού ή μήτρας και λέπτυνση του δέρματος.

Συχνά ακόμα έχουν ιστορικό εξαρθρημάτων του ώμου ή της επιγονατίδας και οικογενειακό ιστορικό υπερευλύγιστων αρθρώσεων ή επανειλημμένων εξαρθρημάτων.

Μερικές φορές παρουσιάζουν μορφολογικές ανωμαλίες, π. χ. άνοιγμα χεριών μεγαλύτερο από το ύψος του σώματος (όπως στο σύνδρομο Marfan), υπερτελορισμό, γαμψή μύτη και λεπτές φάλαγγες.

Πως βάζουμε την διάγνωση του BHJS ;

Η διάγνωση του BHJS γίνεται όταν αποκλείσουμε διάφορες καταστάσεις που περιλαμβάνουν υπερευλύγιστες αρθρώσεις στις εκδηλώσεις τους και με βάση ορισμένα κλινικά κριτήρια.

Σε ασθενείς με επώδυνες ή διογκωμένες αρθρώσεις πρέπει να αποκλείονται φλεγμονώδη, λοιμώδη και αυτοάνοσα αίτια. Οι εργαστηριακές εξετάσεις επιτρέπουν την διάκριση του BHJS από άλλα συστηματικά νοσήματα.

Υπάρχουν πολλά και διάφορα κριτήρια που βοηθούν στη διάγνωση του BHJS και στη διάκρισή του από άλλα νοσήματα του συνδετικού ιστου. Στην κλινική πράξη χρησιμοποιείται κυρίως η κλίμακα του Brighton.

(24) Διαγνωστικά κριτήρια συνδρόμου καλοήθους υπερευλυγισίας των αρθρώσεων (Brighton)

Κλίμακα του Beighton

1. Παθητική επαφή του αντίχειρα με την καμπτική επιφάνεια του αντιβραχίου (1 βαθμός για κάθε πλευρά – αριστερά-δεξιά)

2. Παθητική έκταση της 5ης ΜΚΦ κατά 90ο (1 βαθμός για κάθε πλευρά-αριστερά - δεξιά)

3. Υπερέκταση του αγκώνα >10ο (1 βαθμός για κάθε πλευρά – αριστερά-δεξιά)

4. Υπερέκταση του γόνατος >10ο (1 βαθμός για κάθε πλευρά – αριστερά-δεξιά)

5. Επαφή των παλαμών με το έδαφος με τα γόνατα ευθειασμένα (ένας βαθμός)

Ο ασθενής θεωρείται ότι έχει υπερευλυγισία των αρθρώσεων όταν συγκεντρώνει ≥6 βαθμούς.

Πολλοί δεν του δίνουν σημασία, άλλοι το προσπερνούν...

Το σύνδρομο υπερευλυγισίας των αρθρώσεων είναι μια κατάσταση σχετικά συνηθισμένη, αλλά παρεξηγημένη, ακόμα και από εμάς τους Ρευματολόγους, που «δικαιωματικά» μας ανήκει.

Το περίεργο εδώ είναι ότι η υπερευλυγισία των αρθρώσεων, ενώ κάνει «μπαμ» από μακριά και διαπιστώνεται εύκολα στην κλινική εξέταση, πολύ συχνά παραβλέπεται ή αποδίδεται σε άλλα ρευματικά ή «ορθοπεδικά» νοσήματα. Αλλοτε, διαπιστώνεται μεν στην κλινική εξέταση, αλλά δεν συσχετίζεται με τα ενοχλήματα ή/και κλινικά ευρήματα του αρρώστου.

Αν κάνετε το κόπο να εξετάζετε συστηματικά κάθε άνθρωπο που έχει κάποιο ενόχλημα σε μία άρθρωση, π.χ. στο γόνατο, και στις υπόλοιπες, ασυμπτωματικές αρθρώσεις, θα διαπιστώσετε κι’ εσείς πόσο συχνά οι φυσιολογικοί κατά τα άλλα, άνθρωποι, έχουν υπερευλύγιστες αρθρώσεις.

Οι λόγοι που το συνηθισμένο αυτό «νόσημα» παραβλέπεται πιστεύω ότι είναι οι εξής :

Οι εκδηλώσεις του BHJS συχνά είναι διάχυτες, χρόνιες και ασύμβατες με τα κλινικά ευρήματα, γι΄αυτό και οι πάσχοντες από συμπτωματικό BHJS θεωρούνται συνήθως υποχόνδριοι ή «κατά φαντασίαν» ασθενείς. Αλλοτε, γίνεται αποδεκτό ότι έχουν χρόνιους άτυπους πόνους, χωρίς όμως να διερευνηθεί περαιτέρω η αιτιολογία τους.
Δεν υπάρχουν σαφή κριτήρια για την διάγνωση του BHJS, γι΄αυτό και συχνά η διάγνωση γίνεται μετά τον αποκλεισμό άλλων νοσημάτων (κυρίως ΝΙΑ, λοιμώξεις ή κακοήθη νοσήματα)
Το BHJS δεν έχει διαγνωστικά ακτινολογικά ή εργαστηριακά ευρήματα ή κλινικές εκδηλώσεις φλεγμονώδους αρθροπάθειας, με τις οποίες είναι εξοικειωμένοι οι περισσότεροι Ρευματολόγοι και Ορθοπεδικοί, σε αντίθεση με πολλές άλλες «ρευματολογικές» ή «ορθοπεδικές» καταστάσεις.

Υπάρχει «θεραπεία» ή να μην θίγουμε τα «κακώς» κείμενα ;

Καλό είναι να ανακοινώνετε με καμάρι (επειδή το ανακαλύψατε εσείς) στα παιδιά και τους γονείς τους ότι έχουν «σύνδρομο καλοήθους υπερευλυγισίας των αρθρώσεων», αλλά μην τους τρομοκρατείτε κιόλας (αν και θα είχατε δίκιο να το κάνετε).

Πάντως, πρέπει να τους ενημερώσετε για τα παρακάτω :

Το BHJS δεν είναι «θεϊκό» δώρο της φύσης, αλλά ένα μη προοδευτικό, μη φλεγμονώδες νόσημα του συνδετικού ιστού, που μπορεί να έχουν κληρονομήσει από τους γονείς τους και να το μεταδώσουν στους απογόνους τους.
Εάν έχουν κάποιο πρόβλημα από το μυοσκελετικό τους σύστημα (π.χ. οξείες κακώσεις των περιαρθρικών συνδέσμων και μαλακών μορίων, κακώσεις λόγω καταπόνησης, αστάθεια των αρθρώσεων, κατάγματα, σκολίωση, πρόωρη οστεοαρθρίτιδα), ή άλλες φαινομενικά άσχετες και περίεργες καταστάσεις, όπως π.χ. πρόπτωση της μήτρας και του ορθού πρέπει να γνωρίζουν ότι μπορεί να έχουν άμεση σχέση με το σύνδρομο αυτό
Το BHJS έχει γενικά καλή πρόγνωση, γιατί δεν εξελίσσεται και δεν χειροτερεύει και, με την πάροδο της ηλικίας, η αυξημένη ευλυγισία των αρθρώσεων προοδευτικά μειώνεται.
Η «θεραπεία» του είναι δύσκολη και δεν διορθώνει οριστικά και δια παντός το πρόβλημα, γι' αυτό και οι άνθρωποι με BHJS και πρέπει να μάθουν να ζούν με αυτό.
Σκοπός της θεραπείας είναι να ανακουφίσει από τα συμπτώματα και να διορθώσει (εάν είναι δυνατόν) τις κατασκευαστικές ανωμαλίες του σκελετού
Ακόμα, πρέπει να τους συμβουλεύετε να προστατεύουν τις αρθρώσεις τους, να αλλάξουν τις συνήθειες της ζωής τους και τις δραστηριότητές τους και να ακολουθούν ένα πρόγραμμα ασκήσεων που θα τους διδάξει ο Φυσιοθεραπευτής τους.

ΣΥΜΒΟΥΛΕΣ (προς τους κλινικούς γιατρούς) :

Εξετάζετε πάντα τους αρρώστους σας από κορυφής μέχρις ονύχων

Να εξετάζετε πάντα τους ασθενείς σας από κορυφής μέχρις ονύχων, ακόμα και αν π.χ. παραπονούνται για πόνο στα πόδια, ιδιαίτερα εάν είναι παιδιά, γιατί στην ηλικία αυτή το σύνδρομο υπερευλυγισίας των αρθρώσεων είναι συχνότερο

Εξετάστε και τους γονείς του παιδιού με υπερευλυγισία

Εάν δείτε ότι το παιδί έχει αφύσικη υπερευλυγισία των αρθρώσεών του, εξετάστε και την μητέρα του ή τον πατέρα του–θα δείτε ότι και αυτοί συχνά έχουν υπερευλυγισία των αντίστοιχων αρθρώσεων (είπαμε το σύνδρομο υπερευλυγισίας των αρθρώσεων είναι κληρονομικό). Αυτό θα σας βοηθήσει πολύ στη διάγνωση

Δεν έχουν όλοι σύνδρομο υπερευλυγισίας...

Εάν ο άρρωστός σας έχει υπερευλυγισία μεμονωμένων αρθρώσεων, π.χ. του αγκώνα, των δακτύλων, κ.ά. δεν σημαίνει απαραίτητα ότι έχει αυθεντικό σύνδρομο υπερευλυγισίας. Πρέπει οπωσδήποτε να πληροί τα κριτήρια που αναφέραμε παραπάνω για να το βαφτίσετε έτσι

Μπορεί να έχουν και κάποιο άλλο νόσημα από κάτω...

Ακόμα όμως και αν πληροί τα παραπάνω κριτήρια, δεν σημαίνει ότι τα συμπτώματά του οφείλονται στο σύνδρομο καλοήθους υπερευλυγισίας των αρθρώσεων-μπορεί κάλλιστα να οφείλονται σε κάποιο άλλο συνυπάρχον μυοσκελετικό ή ρευματικό νόσημα

Μην βιάζεστε να βάλετε διάγνωση

Γι΄αυτό, και σε ανθρώπους που έχουν συμπτώματα από το μυοσκελετικό τους σύστημα προτού αποφανθείτε ότι έχουν σύνδρομο υπερευλυγισίας των αρθρώσεων, θα πρέπει να τους ξετινάξετε από πλευράς εξετάσεων, αλλά και να αποκλείσετε τα νοσήματα που μπαίνουν στη διαφορική διάγνωση.

Ιδιαίτερα στα παιδιά με χρόνια αρθρίτιδα πρέπει να αποκλείσετε την νεανική ιδιοπαθή αρθρίτιδα, με την οποία πολύ συχνά μπερδεύεται η «καλοήθης» αυτή κατάσταση.

Παραξενιά της φύσης ή «θεϊκό δώρο» ;

Πολλοί πιστεύουν ότι το σύνδρομο της υπερευλυγισίας των αρθρώσεων είναι «ευλογία Θεού», ένα μοναδικό, εκπληκτικό χάρισμα της φύσης, που τους επιτρέπει να ξεχωρίζουν από το πλήθος και να συγκεντρώνουν τον θαυμασμό του...