Έρευνα

Γνωρίζετε αν διατρέχετε κίνδυνο οστεοπόρωσης;:

Σύνδρομο καλοήθους υπερευλυγισίας των αρθρώσεων

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΚΑΛΟΗΘΟΥΣ ΥΠΕΡΕΥΛΥΓΙΣΙΑΣ ΤΩΝ ΑΡΘΡΩΣΕΩΝ (Benign juvenile hypermobility syndrome)

ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΝΟΣΟΥ

Το σύνδρομο καλοήθους υπερευλυγισίας των αρθρώσεων (BJHS) χαρακτηρίζεται από μυοσκελετικά συμπτώματα συνδεόμενα με γενικευμένη υπερευλυγισία των αρθρώσεων, χωρίς όμως υποκείμενα συγγενή σύνδρομα ή ανωμαλίες του συνδετικού ιστού (Kirk JA et al, 1967; Jessee EF et al, 1980; Biro F et al, 1983). Το BJHS θεωρείται κληρονομικό νόσημα του συνδετικού ιστού (Grahame R, 2000; Hakim AJ et al, 2004).

Οι ασθενείς συχνά έχουν ιστορικό εξαρθρημάτων του ώμου ή της επιγονατίδας, και παράλληλα και άλλα μέλη της οικογένειάς τους έχουν υπερευλύγιστες αρθρώσεις ή υποτροπιάζοντα εξαρθρήματα.

Πολλοί γνωρίζουν ότι έχουν αφύσικη υπερευλυγισία των αρθρώσεων και μάλιστα «υπερηφανεύονται» ότι μπορούν να δώσουν στο σώμα και τα μέλη τους περίεργες θέσεις, όπως π.χ. να βάλουν το κεφάλι ανάμεσα στα πόδια τους, να ακουμπήσουν τις παλάμες στο πάτωμα με τα γόνατα τεντωμένα, κ.λ.π.

Γενικευμένη υπερευλυγισία των αρθρώσεων μη συνδεόμενη με συστηματικά νοσήματα εμφανίζει το 4-13% του γενικού πληθυσμού, χωρίς όμως να προκαλεί ενοχλήματα (Biro F et al, 1983; Seckin U et al, 2005).

Η φυσιολογική υπερευλυγισία των αρθρώσεων μειώνεται σημαντικά στη διάρκεια της παιδικής ηλικίας και με βραδύτερο ρυθμό, στην ενήλικη ζωή (Jaffe M et al, 1988 ; Larsson LG et al, 1993) και σχετίζεται με το φύλο και την φυλή (Seckin U et al, 2005).

Γενικά, οι γυναίκες έχουν μεγαλύτερη ευλυγισία των αρθρώσεων από τους άνδρες. Εως 5% των υγιών γυναικών έχουν συμπτωματική υπερευλυγισία των αρθρώσεων, συγκριτικά με 0.6%, στους άνδρες (Engelbert R et al, 2003). Σε μία μελέτη, 66% των παιδιών με αρθραλγίες άγνωστης αιτιολογίας είχαν γενικευμένη υπερευλυγισία των αρθρώσεων (Gedalia A and Brewer EJ, 1993). Παρόμοια επίπτωση υπερευλυγισίας, μη σχετιζόμενη όμως με αρθραλγίες, παρατηρήθηκε σε άλλη μελέτη (de Inocencio Arocena J et al, 2004).

Τα άτομα με φυσιολογικά υπερευλύγιστες αρθρώσεις ζουν κανονικά και δεν αναπτύσσουν απαραίτητα BJHS ή άλλα νοσήματα του συνδετικού ιστού.

Γενικευμένη υπερευλυγισία παρατηρείται ακόμα σε πολλά συγγενή νοσήματα του συνδετικού ιστού , όπως τα σύνδρομα Marfan και Ehlers-Danlos και η ατελής οστεογένεση. Μπορεί ακόμα να παρατηρηθεί και σε χρωμοσωμικά και γενετικά νοσήματα, όπως το σύνδρομο Down, και μεταβολικά νοσήματα, όπως η ομοκυστινουρία και η υπερλυσιναιμία.

Το υποτροπιάζον εξάρθρημα του ώμου και της επιγονατίδας, όπως και άλλες ορθοπεδικές ανωμαλίες, συνδέονται με χαλάρωση των αρθρώσεων. Η νεανική ιδιοπαθής αρθρίτιδα επίσης συνδέεται με υπερευλυγισία των αρθρώσεων, αλλά περιλαμβάνει και συστηματικές εκδηλώσεις (Everman DB and Robin NH, 1998).

Φυσιολογική υπερευλυγισία γονάτων (αριστερά) και δακτύλων χεριών (δεξιά) σε άτομα χωρίς σύνδρομο υπερευλυγισίας

Επιδημιολογία

  • Συχνότητα. Ανάλογα με την ηλικία, την εθνικότητα και τα κριτήρια προσδιορισμού της υπερευλυγισίας, το BJHS απαντάται στο 0.6-31.5% των ενηλίκων (Beighton P et al, 1973; Al-Rawi ZS et al, 1985; Larsson LG et al, 1987).
  • Επίπτωση. Υπολογίζεται σε 10-20% στα άτομα της Καυκάσιας φυλής, ενώ είναι μεγαλύτερη στα καταγόμενα από την Κίνα και την Ανατολική Αφρική. Σε παιδιά με ινομυαλγία, η επίπτωση του BJHS προσεγγίζει το 81% (Gedalia A et al, 1993).
  • Φύλο. Το BJHS είναι 1.1-5.5 φορές συχνότερο στις θήλεις, παρά στους άρρενες (Forleo LH et al, 1993).
  • Φυλή. Το BJHS είναι συχνότερο στους Ασιάτες, παρά τους Αφρικανούς, και στους Αφρικανούς, από τους Καυκάσιους (Wordsworth P et al, 1987; Grahame R, 1990).
  • Ηλικία. Το BJHS παρατηρείται γενικά σε παιδιά ηλικίας 3-10 ετών (Grahame R, 1990). Στην ηλικία αυτή, η υπερευλυγισία είναι βαρύτερη, επειδή η επίπτωσή της μειώνεται με την ηλικία (Birrell FN et al, 1994; Mikkelsson M et al, 1996). Τα παιδιά χωρίς συμπτώματα BJHS έχουν μεγαλύτερη υπερευλυγισία από τους ενήλικες (Carter C and Wilkinson J, 1964; Forleo LH et al, 1993).

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ - ΠΑΘΟΓΕΝΕΣΗ

Το BJHS πιθανώς κληρονομείται σύμφωνα με το αυτοσωμικό επικρατές πρότυπο κληρονομικότητας (Carter C and Wilkinson J, 1964; Beighton P and Horan FT, 1970; Horton WA et al, 1980; Henney AM et al, 1992; Bulbena A et al, 1993). Το 50% των ασθενών με BJHS έχει άμεσους συγγενείς με ιστορικό υπερευλυγισίας των αρθρώσεων. Σε οικογένειες ασθενών με BJHS έχουν ανευρεθεί μεταλλάξεις του γονιδίου της φιμπριλλίνης (Magnusson SP, 2001).

Το BJHS μπορεί να οφείλεται σε ανωμαλία του κολλαγόνου ή της σχέσης των υπότυπων του κολλαγόνου, δεδομένου ότι ιστολογικά χαρακτηρίζεται από ελάττωση του αριθμού των παχειών κολλαγόνων ινών του δέρματος και από αύξηση των λεπτών αποδιοργανωμένων ινών και της σχέσης κολλαγόνου τύπου ΙΙΙ/κολλαγόνο τύπου ΙΙΙ + κολλαγόνο τύπου Ι (Handler CE et al, 1985; Child AH, 1986). Φυσιολογικά, η σχέση αυτή ανέρχεται σε 18%/21%, ενώ σε ασθενείς με BJHS, σε 28%/46%. Η διαταραχή της σχέσης του κολλαγόνου τύπου ΙΙΙ/Ι πιστεύεται ότι ευθύνεται για την αυξημένη χαλάρωση των ιστών η οποία χαρακτηρίζει το BJHS. Η υπερευλυγισία των αρθρώσεων οφείλεται στην αυξημένη χαλάρωση των αρθρικών σχηματισμών.  

Ακόμα, οι ασθενείς με BJHS εμφανίζουν συχνά αυξημένη διατασιμότητα του τοιχώματος της αορτής και, πολύ συχνά, πρόπτωση της μιτροειδούς (3πλάσια από τον γενικό πληθυσμό των ενηλίκων) (Handler CE et al, 1985). Η πρόπτωση της μιτροειδούς οφείλεται πιθανώς σε χαλάρωση των τενόντιων χορδών, οι οποίες φυσιολογικά περιορίζουν την κινητικότητα των βαλβίδων. Οι ακροπαραισθησίες, οι οποίες είναι συχνές σε ασθενείς με BJHS (el-Shahaly HA and el-Sherif AK, 1991), μπορεί να οφείλονται σε ανωμαλίες του νευρικού ιστού και των πέριξ συνδετικών ιστών.

ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ  

Στους ασθενείς με BJHS, τα ενοχλήματα διαρκούν 15 ημέρες έως 45 χρόνια (μέσος όρος 6.5 χρόνια) και μπορεί να εμφανισθούν σε οποιαδήποτε ηλικία, από το 3ο έως το 70ό έτος (el-Shahaly HA and el-Sherif AK, 1991).

Μυοσκελετικές εκδηλώσεις

Το συχνότερο αρχικό ενόχλημα του BJHS είναι αρθρικός πόνος, ο οποίος έχει τους εξής χαρακτήρες :

  • Παρατηρείται σε μία ή πολλαπλές αρθρώσεις και μπορεί να είναι γενικευμένος ή συμμετρικός. Τυπικά, τα παιδιά με BJHS έχουν αυτοπεριοριζόμενο πόνο σε πολλές αρθρώσεις, ο οποίος όμως μπορεί να διαρκέσει μεγάλο χρονικό διάστημα και να μονιμοποιηθεί στην ενήλικη ζωή
  • Μπορεί να εντοπίζεται σε οποιαδήποτε άρθρωση, αλλά συνήθως εντοπίζεται στα γόνατα, τις κνήμες και τις ποδοκνημικές
  • Συχνά επιδεινώνεται με τις φυσικές δραστηριότητες ή την επανειλημμένη χρήση της πάσχουσας άρθρωσης
  • Μπορεί να εμφανισθεί στη διάρκεια της νύχτας, αφυπνίζοντας τον ασθενή, ενώ στο 50% των περιπτώσεων παρουσιάζεται αργά το απόγευμα
  • Συνήθως διαρκεί 30-60΄, αλλά προοδευτικά μπορεί να αυξηθεί σε ένταση και διάρκεια. Σπάνια είναι τόσο έντονος, ώστε να προκαλέσει σοβαρή αναπηρία, αν και υπάρχουν ενδείξεις ότι η υπερευλυγισία συνδέεται με ινομυαλγία (Mikkelsson M et al, 1966; Gedalia A et al, 1993; Acasuso-Dias M et al, 1998; Hudson N et al, 1998).
  • Μπορεί να οφείλεται στη δευτεροπαθή εκφυλιστική αρθροπάθεια,η οποία αναπτύσσεται σε ασθενείς με εξαιρετικά μεγάλη υπερευλυγισία

Σε μερικές περιπτώσεις, το BJHS παρουσιάζεται με εύκολες εκχυμώσεις, ρήξη συνδέσμων ή τενόντων, συγγενή δυσπλασία των ισχίων ή δυσλειτουργία της κροταφογναθικής άρθρωσης (Everman DB and Robin NH, 1998; Grahame R, 2000; Russek LN, 2000).

Οι ασθενείς με BJHS μπορεί ακόμα να έχουν εκδηλώσεις τυπικού νοσήματος του συνδετικού ιστού, όπως σκολίωση, πλατυποδία, βλαισογωνία, λόρδωση, υπεξάρθρημα ή παρεκτόπιση της επιγονατίδας, μαρφανοειδή ιδιοσυστασία, πρόπτωση ορθού ή μήτρας και λέπτυνση του δέρματος.

Συχνά ακόμα έχουν ιστορικό εξαρθρημάτων του ώμου ή της επιγονατίδας και οικογενειακό ιστορικό υπερευλύγιστων αρθρώσεων ή υποτροπιαζόντων εξαρθρημάτων. Αλλοτε παρουσιάζουν μορφολογικές ανωμαλίες, π. χ. άνοιγμα χεριών μεγαλύτερο από το ύψος του σώματος, υπερτελορισμό, γαμψή μύτη και λεπτές φάλαγγες (Magnusson SP, 2001).

ΜΥΟΣΚΕΛΕΤΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ΚΑΛΟΗΘΟΥΣ ΥΠΕΡΕΥΛΥΓΙΣΙΑΣ

  • Ασαφείς αρθραλγίες ή συλλογή υγρού στις προσβληθείσες αρθρώσεις (πόδια, ποδοκνημικές, γόνατα, ισχία, ράχη, αυχένας, ώμοι, αγκώνες, καρπός, δάκτυλα)
  • Αύξηση της πρόσθιας κίνησης της γνάθου, σε συνδυασμό με ανώμαλη θέση του δίσκου (Buckingham RB et al, 1991)
  • Δυσκαμψία των αρθρώσεων
  • Δυσλειτουργία της κροταφογναθικής (Everman DB and Robin NH, 1998; Grahame R, 2000; Russek LN, 2000)
  • Εκχυμώσεις
  • Ελάττωση της ιδιοδεκτικότητας του γόνατος. Παρατηρείται σε θήλεα με υπερευλύγιστες αρθρώσεις και μπορεί να οδηγήσει σε κακή βιομηχανική φόρτιση των αρθρώσεων και μικροκακώσεις (Hall MG et al, 1995). Εκτός από τις διαταραχές της ιδιοδεκτικότητας, οι ασθενείς με BJHS μπορεί να έχουν και διαταραχές του αυτόνομου νευρικού συστήματος, αν και η σημασία τους δεν έχει προσδιορισθεί .
  • Επικονδυλίτιδες
  • Θυλακίτιδες
  • Ιδιοπαθής σκολίωση
  • Ινομυαλγία
  • Καθυστέρηση κινητικής ανάπτυξης
  • Κατάγματα
  • Κινητική καθυστέρηση (Jaffe M et al, 1988; Tirosh E et al, 1991)
  • Μετατραυματική αρθρίτιδα
  • Μη αρθρικός πόνος στα μέλη
  • Μυαλγίες
  • Μυικές κράμπες
  • Νεανική επεισοδιακή αρθρίτιδα
  • Οξέα ή υποτροπιάζοντα εξαρθρήματα ή υπεξαρθρήματα ώμου, επιγονατίδας, μετακαρπιοφαλαγγικών αρθρώσεων, κροταφογναθικής άρθρωσης
  • Οσφυαλγία. Οφείλεται σε κακώσεις των μαλακών μορίων ή κήλη μεσοσπονδυλίου δίσκου. Είναι συχνότερη σε ασθενείς με υπερευλυγισία, ιδιαίτερα όταν κάθονται ή στέκονται όρθιοι, και λιγότερο συχνή σε άτομα στα οποία οι δραστηριότητες απαιτούν συχνές αλλαγές της θέσης (Larsson LG et al, 1995; al-Rawi Z and Nessan AH, 1997).
  • Παγιδευτικές νευροπάθειες :
  • Σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα
  • Σύνδρομο ταρσιαίου σωλήνα
  • Ακροπαραισθησία
  • Σύνδρομο θωρακικής εξόδου
  • Πλατυποδία και επιπτώσεις
  • Πρόωρη οστεοαρθρίτιδα (el-Shahaly HA and el-Sherif AK, 1991; Bridges AJ et al, 1992). Παρατηρείται κυρίως στην επιγονατιδομηριαία άρθρωση και την μέση μοίρα της ΑΜΣΣ (Lewkonia RM, 1986; Grahame R, 1989). Μπορεί να είναι συνέπεια της υπερευλυγισίας, αν και δεν υπάρχουν πειστικές αποδείξεις (Klemp P, 1997). Κατ΄άλλους, αποδίδεται σε χρόνιες ή τραυματικές διαταραχές της βιομηχανικής ή διαταραχές της ιδιοδεκτικότητας (Lewkonia RM, 1986; Grahame R, 1989).
  • Ραιβοϊπποποδία και βλαισότητα πτέρνας
  • Ρήξη μηνίσκων
  • Σκολίωση
  • Sprains, υποτροπιάζοντα υπεξαρθρήματα ή εξαρθρήματα. Είναι συχνότερα σε ασθενείς με BJHS (Sutro CJ, 1947; Finsterbush A and Pogrund H, 1982; Stanitski CL, 1995), ιδιαίτερα στην επιγονατίδα, το ισχίο, τις μετακαρπιοφαλαγγικές τις κροταφογναθικές, τους αγκώνες και την γληνοβραχιόνια άρθρωση. Οφείλονται σε κακώσεις, χάλαση ή ρήξη τενόντων και συνδέσμων (ιδίως στο μπαλέτο). Οι ιστικές βλάβες οι οποίες ακολουθούν τις οξείες αυτές κακώσεις μπορεί στην πραγματικότητα να είναι ηπιότερες λόγω της αυξημένης ευλυγισίας των αρθρικών σχηματισμών, π. χ. οι ασθενείς με BJHS και οξύ εξάρθρημα της επιγονατίδας παρουσιάζουν κακώσεις του χόνδρου και αποσπαστικά κατάγματα μόνο στο 33%, ενώ οι ασθενείς χωρίς υπερευλυγισία, στο 80% των περιπτώσεων (Stanitski CL, 1995)
  • Συγγενές εξάρθρημα του ισχίου
  • Σύνδρομο Raynaud
  • Τενοντοελυτρίτιδες-τενοντίτιδα του μυοτενοντώδους πετάλου του ώμου, ρήξη συνδέσμων ή τενόντων
  • Υποτροπιάζοντα sprains ποδοκνημικής
  • Υποτροπιάζουσες αρθραλγίες ή μυαλγίες
  • Χονδροπάθεια της επιγονατίδας (Al-Rawi Z and Nessan AH, 1997)
  • Χρόνια αρθρίτιδα με ύδραρθρο, λόγω ήπιας φλεγμονώδους τραυματικής υμενίτιδας ή οστεοαρθρίτιδας (Gedalia A et al, 1985)
  • Δερματικές αλλοιώσεις
  • Εκχυμώσεις (Pitcher D and Grahame R, 1982; Bulbena A et al, 1993)
  • Κιρσοί (σε αυξημένη συχνότητα) (el-Shahaly HA and el-Sherif AK, 1991)
  • Πλατιές, λεπτές ουλές μετά από χειρουργικές επεμβάσεις (Runow A, 1983)
  • Υπερελαστικότητα και λέπτυνση του δέρματος (Mishra MB et al, 1996)  
  • Νευρολογικές-ψυχιατρικές διαταραχές
  • Αγχωτικά νοσήματα. Είναι συχνότερα σε ασθενείς με BJHS (Wells KB et al, 1988; Bulbena A et al, 1993) και μάλιστα κατά 3 φορές σε ασθενείς με πρόπτωση της μιτροειδούς. Η συχνότητα των ψυχολογικών διαταραχών σε ασθενείς με BJHS είναι παρόμοια με την παρατηρούμενη σε ασθενείς με ινομυαλγία (Robbins JM et al, 1990; Krag NJ et al, 1994).
  • Ακροπαραισθησίες, σύνδρομο καρπιαίου και ταρσιαίου σωλήνα και σύνδρομο θωρακικής εξόδου (el-Shahaly HA and el-Sherif AK, 1991; Hudson N et al, 1995). Οι παραισθησίες είναι συχνότερες στις γυναίκες, παρά τους άνδρες. Αλλοι δεν έχουν παρατηρήσει παγιδευτικές νευροπάθειες σε αυξημένη συχνότητα σε ασθενείς με BJHS (Hudson N et al, 1995)
  • Διαταραχές του ύπνου (Goldman JA, 1991)
  • Διαταραχές του αυτόνομου νευρικού συστήματος (Gazit Y et al, 2003).
  • Νοσήματα πανικού (Martin-Santos R et al, 1998)

Αλλες εκδηλώσεις

  • Μη νευρογενής δυσλειτουργία του σφιγκτήρα της ουροδόχου κύστης. Στα αγόρια εκδηλώνεται με δυσκοιλιότητα και πιθανώς με ακράτεια κοπράνων και στα κορίτσια, με ακράτεια ούρων και πιθανώς ουρολοιμώξεις (de Kort KM et al, 2003)
  • Καλοήθης αιμορραγική διάθεση, σε παιδιά με υπερευλύγιστους αντίχειρες (Kaplinsky C et al, 1998).
  • Κοιλιοκήλες
  • Πρόπτωση μιτροειδούς (Grahame R et al, 1981; Pitcher D and Grahame R, 1982; Handler Ce et al, 1985; Bridges AJ et al, 1992; Bulbena A et al, 1993), μήτρας (Al-Rawi ZS and Al-Rawi ZT, 1982; el-Shahaly HA and el-Sherif AK, 1991; Norton PA et al, 1995) ή ορθού (Marshman D et al, 1987). Πάντως, σύμφωνα με αυστηρότερα υπερηχογραφικά κριτήρια, τα παιδιά με BJHS δεν φαίνεται να έχουν αυξημένο κίνδυνο διάτασης της αορτής ή πρόπτωσης της μιτροειδούς (Grahame R et al, 1981; Marks JS et al, 1983; Mishra MB et al, 1996)

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Η χαρακτηριστική υπερευλυγισία των αρθρώσεων στο BJHS, ενώ είναι ολοφάνερη και διαπιστώνεται εύκολα στην κλινική εξέταση, πολύ συχνά παραβλέπεται ή αποδίδεται σε άλλα ρευματικά ή «ορθοπεδικά» νοσήματα. Αλλοτε, διαπιστώνεται μεν στην κλινική εξέταση, αλλά δεν συσχετίζεται με τα ενοχλήματα ή/και κλινικά ευρήματα του ασθενούς. Οι λόγοι της διαγνωστικής αυτής δυσκολίας είναι οι εξής :

  • Οι εκδηλώσεις του BJHS συχνά είναι διάχυτες, χρόνιες και ασύμβατες με τα κλινικά ευρήματα, γι΄αυτό και οι πάσχοντες από συμπτωματικό BJHS θεωρούνται συνήθως υποχόνδριοι ή «κατά φαντασίαν» ασθενείς. Αλλοτε, γίνεται αποδεκτό ότι έχουν χρόνιους άτυπους πόνους, χωρίς όμως να διερευνηθεί περαιτέρω η αιτιολογία τους (Child AH, 1986; Gedalia A et al, 1993).
  • Δεν υπάρχουν σαφή κριτήρια για την διάγνωση του BJHS, γι΄αυτό και συχνά η διάγνωση γίνεται μετά τον αποκλεισμό άλλων νοσημάτων (κυρίως ΝΙΑ, λοιμώξεις ή κακοήθη νοσήματα)
  • Το BJHS δεν έχει διαγνωστικά ακτινολογικά ή εργαστηριακά ευρήματα ή κλινικές εκδηλώσεις φλεγμονώδους αρθροπάθειας, με τις οποίες είναι εξοικειωμένοι οι περισσότεροι Ρευματολόγοι και Ορθοπεδικοί, σε αντίθεση με πολλές άλλες «ρευματολογικές» ή «ορθοπεδικές» καταστάσεις.

ΠΙΝΑΚΑΣ 21. ΚΡΙΤΗΡΙΑ ΥΠΕΡΕΥΛΥΓΙΣΙΑΣ ΤΩΝ ΑΡΘΡΩΣΕΩΝ

Κλίμακα του Beighton

1.  Παθητική επαφή του αντίχειρα με την καμπτική επιφάνεια του αντιβραχίου (1 βαθμός για κάθε πλευρά – αριστερά-δεξιά)
2.  Παθητική έκταση της 5ης ΜΚΦ κατά 90ο (1 βαθμός για κάθε πλευρά-αριστερά-δεξιά)
3.  Υπερέκταση του αγκώνα >10ο (1 βαθμός για κάθε πλευρά – αριστερά-δεξιά)
4.  Υπερέκταση του γόνατος >10ο (1 βαθμός για κάθε πλευρά – αριστερά-δεξιά)
5.  Επαφή των παλαμών με το έδαφος με τα γόνατα ευθειασμένα (ένας βαθμός)

Ο ασθενής θεωρείται ότι έχει υπερευλυγισία των αρθρώσεων όταν συγκεντρώνει ≥6 βαθμούς.

Τροποποιημένα κριτήρια των Carter και Wilkinson

1.  Παθητική επαφή του αντίχειρα στην καμπτική επιφάνεια του αντιβραχίου
2.  Παθητική υπερέκταση των μετακαρπιοφαλαγγικών αρθρώσεων, ώστε τα δάκτυλα να έρθουν παράλληλα με το αντιβράχιο
3.  Υπερέκταση των αγκώνων >10ο
4.  Υπερέκταση των γονάτων >10ο
5.  Επαφή των παλαμών στο έδαφος με τα γόνατα ευθειασμένα

Κάθε μία από τις κινήσεις αυτές βαθμολογείται με 1 βαθμό.Απαιτούνται ≥ 3/5 βαθμοί για την διάγνωση της υπερευλυγισίας.

Αλλα σημεία (μη θεωρούμενα ως κριτήρια) :

1.  Υπερβολική έσω στροφή του ισχίου
2.  Υπερβολική ραχιαία κάμψη της ποδοκνημικής
3.  Υπερβολική αναστροφή του ποδιού
4.  Τοποθέτηση του πέλματος του ποδιού πίσω από το κεφάλι ή παθητική επαφή του αγκώνα στη ράχη.

Κλίμακα Beighton

ΠΙΝΑΚΑΣ. ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΑ ΚΡΙΤΗΡΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ΚΑΛΟΗΘΟΥΣ ΥΠΕΡΕΥΛΥΓΙΣΙΑΣ

ΚΡΙΤΗΡΙΑ BRIGHTON

Μείζονα κριτήρια

  • Σκορ Beighton ≥4
  • Αρθραλγίες διάρκειας >3 μηνών σε ≥ αρθρώσεις

Ελάσσονα κριτήρια

  • Σκορ Beighton 1, 2 ή 3
  • Αρθραλγίες (διάρκειας >3 μηνών) σε 1-3 αρθρώσεις ή οσφυαλγία (διάρκειας >3 μηνών) ή σπονδύλωση, σπονδυλόλυση/σπονδυλολίσθηση
  • Παρεκτόπιση ή υπεξάρθρημα σε 1 ή περισσότερες αρθρώσεις, ή σε 1 άρθρωση σε περισσότερες της μιας περιπτώσεις
  • ≥ 3 αλλοιώσεις των μαλακών μορίων (π.χ. επικονδυλίτιδα, τενοντοελυτρίτιδα, θυλακίτιδα)
  • Μαρφανοειδής ιδιοσυστασία (υψηλό ανάστημα, λεπτό σώμα, άνοιγμα χεριών μεγαλύτερο από το ύψος (σχέση >1.03), ανώτερο τμήμα σώματος μικρότερο από το κατώτερο (σχέση <0.89), αραχνοδακτυλία
  • Ραβδώσεις, υπερεκτασιμότητα, λέπτυνση δέρματος ή ανώμαλες ουλές
  • Οφθαλμικές εκδηλώσεις (βλεφαρόπτωση, μυωπία, αντιμογγολοειδής κλίση)
  • Κιρσοί, κήλες ή πρόπτωση της μήτρας ή του ορθού
  • Πρόπτωση της μιτροειδούς

Απαιτήσεις για την διάγνωση. Οποιοδήποτε από τα ακόλουθα :

  • 2 μείζονα κριτήρια
  • 1 μείζον κριτήριο + 2 ελάσσονα
  • 4 ελάσσονα κριτήρια
  • 2 μείζονα κριτήρια + προσβληθέντες συγγενείς 1ου  βαθμού στο οικογενειακό ιστορικό

Σημείωση :  Τα κριτήρια του Brighton, βασισμένα στον προσδιορισμό του σκορ του Beighton, χρησιμοποιούνται για την διάγνωση του καλοήθους συνδρόμου υπερευλυγισίας των αρθρώσεων.

Η δυσκολία αναγνώρισης του BJHS οδηγεί συχνά τον άρρωστο, ιδιαίτερα τα παιδιά, σε αχρείαστες ή ακατάλληλες διαγνωστικές εξετάσεις, χειρουργικές επεμβάσεις ή θεραπείες (Lewkonia RM and Ansell BM, 1983).

ΚΡΙΤΗΡΙΑ ΓΕΝΙΚΕΥΜΕΝΗΣ ΥΠΕΡΕΥΛΥΓΙΣΙΑΣ ΤΩΝ ΑΡΘΡΩΣΕΩΝ

Στην κλινική πράξη, η γενικευμένη υπερευλυγισία των αρθρώσεων προσδιορίζεται με βάση :

  • 1.  Την κλίμακα του Beighton (Grahame R, 2000) ή
  • 2.  Τα τροποποιημένα κριτήρια των Carter και Wilkinson (Biro F et al, 1983; Seckin U et al, 2005) (ΠΙΝΑΚΑΣ 21).

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΑ ΚΡΙΤΗΡΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ΚΑΛΟΗΘΟΥΣ ΥΠΕΡΕΥΛΥΓΙΣΙΑΣ

Η διάγνωση του BJHS γίνεται εξ αποκλεισμού και με βάση ορισμένα κλινικά κριτήρια. Σε ασθενείς με επώδυνες ή διογκωμένες αρθρώσεις πρέπει να αποκλείονται φλεγμονώδη, λοιμώδη και αυτοάνοσα αίτια. Οι εργαστηριακές εξετάσεις επιτρέπουν την διάκριση του BJHS από άλλα συστηματικά νοσήματα (Grahame R et al, 2000; Hakim AJ et al, 2004).
Κλινικά κριτήρια χρησιμοποιούμενα στην καθημέρα πράξη για την διάγνωση του BJHS είναι τα κριτήρια του Bulbena και ιδίως του Brighton (Bulbena A et al, 1992) (ΠΙΝΑΚΑΣ 22). Τα κριτήρια αυτά επιτρέπουν την διάκριση του BJHS από άλλα νοσήματα του συνδετικού ιστού (Biro F et al, 1983; Grahame R et al, 2000; Russek LN, 2000).

ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

1.   Υπερευλυγισία των αρθρώσεων μη συνδεόμενη με συστηματικά νοσήματα (φυσιολογική υπερευλυγισία)
2.  Νοσήματα συνδεόμενα με γενικευμένη υπερευλυγισία των αρθρώσεων :

  • Ατελής οστεογένεση
  • Νωτιάδα φθίση
  • Ομοκυστινουρία
  • Πολιομυελίτιδα
  • Συγγενής μυοτονία
  • Σύνδρομο Down
  • Σύνδρομο Ehlers –Danlos
  • Σύνδρομο Marfan
  • Σύνδρομο Stickler
  • Σύνδρομο Williams
  • Υπερλυσιναιμία
  • Υποτροπιάζον εξάρθρημα του ώμου και της επιγονατίδας

Ατελής οστεογένεση

  • Διάφοροι τύποι, συνήθως μεταβιβαζόμενοι σύμφωνα με το αυτοσωμικό επικρατές πρότυπο κληρονομικότητας
  • Περιλαμβάνει ανωμαλίες του κολλαγόνου τύπου Ι

Κλινικά χαρακτηριστικά :

  • Βραχυσωμία
  • Εύθραυστα οστά με πολλαπλά κατάγματα και παραμορφώσεις
  • Κυανοί σκληροί
  • Παραμορφώσεις ΣΣ

Ομοκυστινουρία

  • Aυτοσωμικό υπολειπόμενο νόσημα συνδεόμενο συνήθως με ανεπάρκεια της β- συνθάσης της κυσταθειονίνης λόγω μεταλλάξεων του γονιδίου στον μακρό βραχίονα του χρωμοσώματος 21.

Κλινικά χαρακτηριστικά :

  • Μαρφανοειδής ιδιοσυστασία
  • Μείζων κίνδυνος θρομβωτικών επεισοδίων

Σύνδρομο Marfan

  • Αυτοσωμικό επικρατές νόσημα οφειλόμενο σε μεταλλάξεις του γονιδίου της φιμπριλλίνης στο χρωμόσωμα 15

Κλινικά χαρακτηριστικά :

  • Αραχνοδακτυλία
  • Ανοιγμα χεριών μεγαλύτερο από το ύψος
  • Διάταση αορτικής ρίζας
  • Καρδιακά φυσήματα, μεσοσυστολικό «κλικ»
  • Κήλες
  • Κυφοσκολίωση
  • Κωνοειδής ή τροπιδοειδής θώρακας
  • Παρεκτόπιση των φακών του οφθαλμού
  • Υψηλό ανάστημα και λεπτό σώμα
  • Χαμηλότερη σχέση ανώτερου τμήματος σώματος με κατώτερο τμήμα (μακριά πόδια) (φυσιολογικά, η σχέση αυτή είναι 0.85 στους Λευκούς και 0.92, στους Μαύρους)

Σύνδρομο Stickler

  • Αυτοσωμικό επικρατές νόσημα οφειλόμενο σε μεταλλάξεις του γονιδίου του κολλαγόνου τύπου ΙΙ στο χρωμόσωμα 12

Κλινικά χαρακτηριστικά :

  • Μαρφανοειδής ιδιοσυστασία
  • Μυωπία μεγάλου βαθμού (η οποία μπορεί να οδηγήσει σε αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς)
  • Νευροαισθητήρια απώλεια της ακοής
  • Πρόπτωση μιτροειδούς
  • Τυπικό προσωπείο (υποπλασία παρειών, συμπίεση ρινικής γέφυρας, επικάνθιες πτυχές, μικρογναθία)

Σύνδρομα Ehlers-Danlos

  • Ετερογενείς καταστάσεις
  • Διακρίνονται τουλάχιστον 9 τύποι κληρονομούμενοι με διαφορετικό πρότυπο

Κλινικά χαρακτηριστικά :

  • Ανωμαλίες του δέρματος (λεπτές, υπερελαστικές ουλές σαν «τσιγαρόχαρτο», εύκολες εκχυμώσεις)
  • Εξαρθρήματα
  • Αρτηριακά ανευρύσματα (σπάνια)
  • Ρήξη οργάνων

Σύνδρομο Williams

  • Σποραδικές και κληρονομικές περιπτώσεις οφειλόμενες σε διαγραφή του αλληλίου της ελαστίνης στο χρωμόσωμα 7

Κλινικά χαρακτηριστικά :

  • Ανώδυνη υπερευλυγισία των αρθρώσεων, η οποία αργότερα περιορίζεται
  • Βραχνή φωνή
  • Βραχυσωμία
  • Διανοητική καθυστέρηση
  • Χαρακτηριστικό προσωπείο «ξωτικού»
  • Φιλικότητα και φλυαρία
  • Υπερβαλβιδική στένωση
  • Υπερασβεστιαιμία (περιστασιακά)

Σύνδρομο Down (τρισωμία 21)

  • Συνήθως κληρονομείται με σποραδικό χαρακτήρα.

Κλινικά χαρακτηριστικά :

  • Βραχυσωμία
  • Αποχρωματισμένες κηλίδες στην ίριδα
  • Διανοητική καθυστέρηση
  • Ενδοκαρδιακές ανωμαλίες
  • Πλατειά χέρια με πιθηκοειδείς πτυχές
  • Υποτονία
  • Χαρακτηριστικό προσωπείο
  • Eπικάνθιες πτυχές

Αλλα νοσήματα

  • Νεανική ιδιοπαθής αρθρίτιδα. Το BJHS, όταν συνοδεύεται από χρόνια αρθρίτιδα, μπορεί να αποδοθεί σε ΝΙΑ. Η διάκρισή του απ’ αυτήν γίνεται από τους χαρακτήρες της αρθρίτιδας, η οποία δεν είναι τόσο έντονη, όσο στη ΝΙΑ, την παροδική φύση της, το μη φλεγμονώδες αρθρικό υγρό και την υπερευλυγισία της προσβληθείσας άρθρωσης ή/και άλλων αρθρώσεων. Πάντως, μερικά παιδιά με ΝΙΑ έχουν υπερευλύγιστες αρθρώσεις (Sutro CJ, 1947).
  • Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος (Bridges AJ et al, 1992).

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Οι γονείς και τα παιδιά με BJHS πρέπει να ενημερώνονται ότι το σύνδρομο αυτό είναι ένα μη προοδευτικό, μη φλεγμονώδες νόσημα του συνδετικού ιστού (Gedalia A and Brewer EJ, 1993; Grahame R, 2000; Russek LN, 2000). Η αντιμετώπιση της BJHS βασίζεται στην ανακούφιση από τα συμπτώματα, την κατάλληλη μηχανική του σώματος, την προστασία των αρθρώσεων, την τροποποίηση του τρόπου ζωής και του προγράμματος των ασκήσεων.

1.   ΦΥΣΙΚΕΣ ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΕΣ

Οι ασθενείς με BJHS πρέπει να αποφεύγουν τις δραστηριότητες που χειροτερεύουν ή προκαλούν τα συμπτώματα και να αναπαύονται εάν τα συμπτώματα είναι έντονα. Πάντως, μπορούν να συνεχίσουν ορισμένες δραστηριότητες, σε μειωμένη όμως συχνότητα ή/και ένταση, εφ΄όσον αυτές δεν επιδεινώνουν τα συμπτώματα. Ακόμα, πρέπει να ρυθμίζουν τις καθημερινές τους δραστηριότητες, ώστε να μην καταπονούν τις αρθρώσεις και γενικότερα το σώμα τους, και να αναπαύουν τις αρθρώσεις τους καθημερινά και να αποφεύγουν να τις κρατούν σε σταθερές θέσεις πάνω από 30-60 min.  Το παίξιμο ρακέτας αυξάνει σημαντικά την ισχύ του ανώτερου μέρους του κορμού και μειώνει την συχνότητα των επεισοδίων του πόνου στον αυχένα και τους ώμους. Η λήψη ενός ΜΣΑΦ πριν από τις αθλητικές δραστηριότητες μπορεί να μειώσει τα συμπτώματα.

2.   ΦΥΣΙΚΑ ΜΕΣΑ

  • Αναπνευστικές ασκήσεις
  • Ασκήσεις ενδυνάμωσης των κοιλιακών μυών
  • Ασκήσεις ενδυνάμωσης και ιδιοδεκτικές ασκήσεις των περιαρθρικών μυών (Goldman JA, 1991). Βελτιώνουν ιδιαίτερα τους ασθενείς με BJHS και ινομυαλγία, αλλά πρέπει να γίνονται με προσοχή, π.χ. οι λεπτόσωμες γυναίκες οι οποίες έχουν αυξημένη ευλυγισία της ΣΣ και κάνουν κωπηλασία παρουσιάζουν συχνότερα χαμηλή οσφυαλγία, εάν κάνουν ασκήσεις διάτασης της ράχης
  • Ασκήσεις περιστροφής του κορμού κατά 90ο
  • Διατάσεις μυών
  • Ισομετρικές/στατικές ασκήσεις-ασκήσεις ενδυνάμωσης, για την σταθεροποίηση των αρθρώσεων
  • Καρδιαγγειακές ασκήσεις, για τον έλεγχο του βάρους του σώματος
  • Τεχνικές χάλασης των μυών

3.   ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΗ ΑΓΩΓΗ

Ηπιος πόνος

  • Αναλγητικά (π.χ. ακεταμινοφαίνη) ή ΜΣΑΦ, μετά τις δραστηριότητες ή τις νυχτερινές ώρες. Τα ΜΣΑΦ συνήθως δεν έχουν αποτέλεσμα (Child AH, 1986).
  • Μέτριος πόνος
  • Ηπια οπιοειδή (κοπροξαμόλη, διϋδροκωδεΐνη, φωσφορική κωδεΐνη)

Εντονος πόνος

  • Ισχυρά οπιοειδή (μορφίνη, οξυκωδόνη, φεντανύλη, βουπρενορφίνη, δεξτρομοραμίδη, υδρομορφίνη, μεθαδόνη), σε ασθενείς με οξείες επώδυνες κρίσεις και μόνον εφ’ όσον έχουν αποτύχει άλλοι παράγοντες
  • Μυοχαλαρωτικά (π.χ. μικρές δόσεις Valium), σε ασθενείς με οξέα επεισόδια πόνου και έντονο μυικό σπασμό  

Χρόνιος πόνος

  • Τα αντικαταθλιπτικά (αμιτριπτυλίνη 5-10 mg προ του ύπνου) χαλαρώνουν το μυικό σύστημα και βελτιώνουν τον ύπνο

Θεραπεία οξέων συμπτωμάτων

  • Μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα – αναλγητικά. Εάν τα συμπτώματα είναι οξέα μπορούν να χορηγηθούν αναλγητικά (π.χ. ακεταμινοφαίνη) ή ΜΣΑΦ για τον έλεγχο του πόνου, αν και πολλοί γιατροί δεν συμφωνούν με την χρήση των τελευταίων, δεδομένου ότι τα ενοχλήματα του JBS δεν είναι φλεγμονώδους φύσης (Everman DB and Robin NH, 1998; Finsterbush A and Pogrund H, 1982; Russek LN, 2000)
  • Εάν ο πόνος είναι μέτριος ή έντονος συνιστάται ανάπαυση και αποχή από δραστηριότητες που επιδεινώνουν τα συμπτώματα.  
  • Η φυσιοθεραπεία και η προστασία των αρθρώσεων μπορεί επίσης να βοηθήσουν (Finsterbush A and Pogrund H, 1982; Russek LN, 2000).

Μακροπρόθεσμη θεραπεία BJHS

  • Τροποποίηση δραστηριοτήτων. Η μακροπρόθεσμη αντιμετώπιση του JBS εστιάζεται στην τροποποίηση των δραστηριοτήτων, ιδιαίτερα εάν αυτές προκαλούν ή επιδεινώνουν τα συμπτώματα. Στους ασθενείς με JBS, η αυξημένη κινητικότητα των αρθρώσεων, σε συνδυασμό με έντονες και επαναλαμβανόμενες δραστηριότητες, προκαλούν ή επιδεινώνουν τα συμπτώματα. Εάν οι ασθενείς αδυνατούν ή αρνούνται να αποφύγουν τις δραστηριότητες αυτές μπορεί να χορηγηθεί ένα ΜΣΑΦ πριν απ΄ αυτές. Ακόμα, μπορεί να εφαρμόσουν ένα πρόγραμμα ενδυνάμωσης για να βελτιώσουν την σταθερότητα των αρθρώσεων και των περιαρθρικών μυών.
  • Aσκήσεις ενδυνάμωσης. Συνίστανται σε συνδυασμό ανοιχτών κινητικών ασκήσεων (τα περιφερικά άκρα των μελών κινούνται ελεύθερα) και ασκήσεων κλειστής κινητικής αλυσίδας (τα περιφερικά άκρα των μελών συναντούν αντίσταση). Οι εξατομικευμένες υπό αντίσταση ασκήσεις ενδυναμώνουν τους εκτείνοντες των αντιβραχίων, τους τετρακεφάλους και τους κοιλιακούς μυς (Finsterbush A and Pogrund H, 1982).
  • Aσκήσεις κλειστής κινητικής αλυσίδας. Συνήθως υποδύονται τις λειτουργικές απαιτήσεις ενός μέλους, ενώ οι δραστηριότητες ανοιχτής κινητικής αλυσίδας είναι καλύτερες για περισσότερο στοχευμένη εκπαίδευση της μυικής ισχύος (Russek LN, 2000)
  • Εστιασμένες ασκήσεις. Οι εστιασμένες ασκήσεις, βελτιώνοντας την ισχύ, ισορροπία και συντονισμό των μυών, μπορεί να βελτιώσουν την σταθερότητα και ιδιοδεκτικότητα των αρθρώσεων. Η βελτίωση της ιδιοδεκτικότητας των αρθρώσεων μπορεί να μειώσει την καταπόνηση των περιαρθρικών συνδέσμων, ώστε να αποφευχθεί περαιτέρω βλάβη (Perlau R et al, 1995; Hall MG et al, 1995)
  • Τεχνικές διάτασης. Τεχνικές διάτασης οι οποίες στοχεύουν στην απομόνωση των τεταμένων μυών, χωρίς να καταπονούν τις περιβάλλουσες αρθρώσεις, μπορεί, βελτιώνοντας την ισορροπία και τον έλεγχό τους, να περιορίσουν τα συμπτώματα (Russek LN, 2000).
  • Εκπαίδευση στην προστασία των αρθρώσεων. Μπορεί να ελαττώσει τον πόνο, τις τραυματικές κακώσεις και την συνεπακόλουθη ανάπτυξη εκφυλιστικής αρθροπάθειας σε επιρρεπείς αρθρώσεις (Nordenskiold U, 1994).
  • Εκπαίδευση στην εργονομία και την μηχανική του σώματος. Μπορεί να μειώσει την συχνότητα της οσφυαλγίας.
  • Υποστηρικτικοί νάρθηκες και ζώνες στήριξης. Σε συνδυασμό με κατάλληλα υποδήματα ή/και πέλματα πλατυποδίας, προστατεύουν τις αρθρώσεις και βελτιώνουν την ιδιοδεκτικότητά τους .
  • Οστεοπαθητικοί χειρισμοί. Σε συνδυασμό με τις ασκήσεις, είναι χρήσιμη εναλλακτική θεραπεία του BJHS (Protopapas MG and Cymet TC, 2002). Βελτιώνουν την κινητικότητα των αρθρώσεων, τον πόνο, την αιματική ροή, την λεμφική παροχέτευση και την ιδιοδεκτικότητα. Συνιστάται να γίνονται όχι πάνω από 3 φορές/εβδομάδα (Protopapas MG et al, 2002).

Άλλες θεραπείες

  • Θερμά επιθέματα (φιάλες με ζεστό νερό, θερμοφόρες, ζεστά λουτρά) και θερμαντικές αλοιφές στις επώδυνες περιοχές
  • TENS : Mπορεί να ανακουφίσουν από τον χρόνιο πόνο.
  • Τοπικές διηθήσεις κορτικοειδών. Είναι η θεραπεία εκλογής σε καταστάσεις σχετιζόμενες με υπέρχρηση, όπως η επικονδυλίτιδα και η πελματιαία περιτονιίτιδα. Σε ασθενείς με σοβαρά επεισόδια πόνου μπορεί να συνδυασθούν με εντατική φυσιοθεραπεία τις πρώτες 24 ώρες.

ΠΡΟΓΝΩΣΗ

Το BJHS έχει γενικά καλή πρόγνωση, επειδή δεν εξελίσσεται και προοδευτικά, με την πάροδο της ηλικίας, η αυξημένη ευλυγισία των αρθρώσεων μειώνεται. Πάντως, οι ασθενείς με BJHS πρέπει να ενημερώνονται για τις δυνητικές συνέπειες της νόσου που παρουσιάζουν σε αυξημένη συχνότητα, συνήθως οξείες κακώσεις των περιαρθρικών συνδέσμων και μαλακών μορίων, κακώσεις λόγω καταπόνησης, αστάθεια των αρθρώσεων, κατάγματα, σκολίωση, πρόπτωση της μήτρας και του ορθού και πρόωρη οστεοαρθρίτιδα (Finsterbush A and Pogrund H, 1982).

Τελευταία ενημέρωση 15/3/12



Who is who

Θέματα

Συλλογή Φωτογραφιών

Τι είναι ο ρευματολόγος

Βότανα-Φυσικές ουσίες