Έρευνα

Γνωρίζετε αν διατρέχετε κίνδυνο οστεοπόρωσης;:

Σύνδρομο ανήσυχων ποδιών (restless legs syndrome)

Το σύνδρομο ανήσυχων ποδιών (restless legs syndrome) (RLS) αποτελεί ένα αισθητικό - κινητικό νόσημα, κατά το οποίο οι ασθενείς έχουν αίσθημα δυσφορίας και ακατανίκητη και ασυναίσθητη υπερκινητικότητα των ποδιών, η οποία χειροτερεύει τις απογευματινές ή βραδυνές ώρες και στη διάρκεια της ανάπαυσης και βελτιώνεται με τις κινήσεις των προσβληθέντων ποδιών. Τα συμπτώματα μπορεί να επιδεινωθούν με την πάροδο της ηλικίας και να επεκταθούν στα άνω άκρα ή άλλες περιοχές του σώματος. Τα παιδιά συχνά παρουσιάζουν περιοδικές κινήσεις των μελών τους στην διάρκεια του ύπνου, αλλά αυτές διαρκούν λιγότερο από 1 min και σπάνια τα αφυπνίζουν.

ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ

Συχνότητα : Στις ΗΠΑ, το RLS προσβάλλει το 10-15% του γενικού πληθυσμού. Σε 2 γενικές παιδιατρικές κλινικές, η συχνότητά του ήταν 17% (Chervin RD et al, 2002).

Επίπτωση : Η επίπτωση του RLS ανέρχεται γενικά σε 8-12%, αυξανόμενη με την ηλικία. Στη Γερμανία, η επίπτωση του RLS στον γενικό πληθυσμό είναι 10.6% (7.6%, στους άνδρες και 13.4%, στις γυναίκες) (Berger K et al, 2004). Στη Σουηδία, 13.9% στις γυναίκες και 6.1%, στους άνδρες (Ulfberg J et al, 2001a; Ulfberg J et al, 2001b). Σε 5 Ευρωπαϊκές Χώρες και στις ΗΠΑ, η επίπτωση του RLS ανέρχεται συνολικά σε 7.2% (9.0% στις γυναίκες και 5.4% στους άνδρες) (Allen R et al, 2005). Στις χώρες αυτές, η επίπτωση του σοβαρού RLS (δηλ. του RLS το οποίο χαρακτηρίζεται από τουλάχιστον μετρίως ενοχλητικά συμπτώματα ≥3 φορές/εβδομάδα) είναι 2.7% (1.7% στους άνδρες και 3.7%, στις γυναίκες) (Allen RP et al, 2005). Στην Τουρκία, η επίπτωση του RLS είναι μικρότερη (3.2%) (Sevim S et al, 2003) και ακόμα χαμηλότερη στον αστικό πληθυσμό της Σιγκαπούρης (0.6%) (Tan EK et al, 2001).

Φύλο : Οι γυναίκες προσβάλλονται συχνότερα από τους άνδρες (Berger K et al, 2004).

Ηλικία : Το RLS μπορεί να παρατηρηθεί σε οποιαδήποτε ηλικία, ακόμα και στην βρεφική και την παιδική, αν και είναι συχνότερη σε άτομα μέσης ή μεγαλύτερης ηλικίας (Walters AS et al, 1994; Walters AS et al, 1996).

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ.

Τα αίτια του RLS είναι άγνωστα. Μερικά παιδιά με «πόνους της ανάπτυξης» στην πραγματικότητα έχουν RLS (Walters AS, 2002). Οι περισσότεροι ασθενείς με RLS (>85%) έχουν περιοδικές κινήσεις των ποδιών στον ύπνο (PLMS), οι οποίες επίσης μπορεί να διακόψουν τον ύπνο. Στα παιδιά, το σύνδρομο έλλειψης προσοχής/υπερδραστηριότητας συνδέεται με συμπτώματα PLMS και RLS (Chervin RD et al, 2002). Σε μια μεγάλη Γαλλο-Καναδική οικογένεια χαρτογραφήθηκε μία περιοχή στο χρωμόσωμα 12q συνδεόμενη με επιρρέπεια στην ανάπτυξη RLS (Desautels A et al, 2001).

Η ανεπάρκεια σιδήρου στον εγκέφαλο μπορεί να είναι η κυριότερη αιτία του RLS (Allen RP and Earley CJ, 2001a), δεδομένου ότι :

  • Στο ΕΝΥ ασθενών με RLS έχει διαπιστωθεί ελάττωση των επιπέδων του σιδήρου και της φερριτίνης και αύξηση της τρανσφερρίνης, ενώ στον ορό τα επίπεδα των παραγόντων αυτών ήταν φυσιολογικά (Earley CJ et al, 2001; Mizuno S et al, 2005).
  • Η MRI έχει δείξει ελάττωση της περιεκτικότητας της μέλανας ουσίας σε σίδηρο, σχετιζόμενη με την βαρύτητα του RLS (Allen RP et al, 2001)
  • Ιστοπαθολογικά έχει παρατηρηθεί αύξηση της τρανσφερρίνης και ελάττωση του σιδήρου και της Η- φερριτίνης στα κύτταρα της νευρομελανίνης της μέλανας ουσίας (Connor JR et al, 2003; Connor JR et al, 2004).

Στα νεογνά αρουραίων, η ανεπάρκεια του σιδήρου οδηγεί σε μη αναστρέψιμες μεταβολές της ντοπαμινικής λειτουργίας (Beard J et al, 2003). Επομένως, τα συμπτώματα των ασθενών με RLS φαίνεται ότι οφείλονται σε ντοπαμινεργική ανωμαλία λόγω ανεπάρκειας σιδήρου στον εγκέφαλο (Earley CJ et al, 2000; Allen R, 2004).

ΠΙΝΑΚΑΣ

ΑΙΤΙΑ ΔΕΥΤΕΡΟΠΑΘΟΥΣ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ΑΝΗΣΥΧΩΝ ΠΟΔΙΩΝ

Παθήσεις :
  • Αμυλοείδωση
  • Αναιμία
  • Ανεπάρκεια βιταμίνης Β12
  • Ανεπάρκεια φολικού οξέος ή μαγνησίου
  • Ινομυαλγία
  • Κάπνισμα σιγαρέττων
  • Καφεΐνη
  • Μονοκλωνική γαμμοπάθεια
  • Μυελοπάθεια ή μυελίτιδα
  • Νόσος Lyme
  • Νόσος Parkinson
  • Οσφυοϊερή ριζοπάθεια
  • Ογκοι
  • Οινόπνευμα
  • Οξεία διαλείπουσα πορφυρία 
  • Ουραιμία
  • Πολυνευροπάθεια (ιδιοπαθής ή οφειλόμενη σε κατάχρηση οινοπνεύματος)
  • Ρευματοειδής αρθρίτιδα
  • Σακχαρώδης διαβήτης
  • Σύνδρομο Sjogren
  • Χειρουργικές γαστρικές επεμβάσεις
  • Χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια
  • Χρόνια φλεβική ανεπάρκεια ή κιρσοί 
  • Υποθυρεοειδισμός ή υπερθυρεοειδισμός
  • Περιφερικά μικροέμβολα χοληστερόλης

Φάρμακα :

  • Αντισπασμωδικά (μεθσουξιμίδη, φαινυτοΐνη)
  • Αντικαταθλιπτικά (αμιτρυπτιλίνη, παροξετίνη)
  • Β-αναστολείς
  • Η2 ανταγωνιστές
  • Λίθιο
  • Νευροληπτικά

ΤΥΠΟΙ RLS.

Διακρίνονται 2 τύποι RLS : το πρωτοπαθές (οικογενές) και το δευτεροπαθές.

Πρωτοπαθές RLS. Στο 50-60% των περιπτώσεων, το RLS είναι ιδιοπαθές νόσημα του ΚΝΣ. Το ιδιοπαθές RLS μπορεί να είναι οικογενές στο 25-75% των περιπτώσεων. Οι οικογενείς περιπτώσεις φαίνεται ότι ακολουθούν αυτοσωμικό επικρατές πρότυπο κληρονομικότητας.

Το πρωτοπαθές RLS μπορεί να παρουσιασθεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αν και μπορεί να διακριθεί σε 2 μεγάλους φαινότυπους, ανάλογα με την ηλικία στην έναρξη της νόσου.Το πρώιμο RLS (RLS εμφανιζόμενο πριν από το 45ο έτος της ηλικίας) χαρακτηρίζεται από αθόρυβα, βραδέως εξελισσόμενα, συμπτώματα σε διάστημα πολλών ετών ή σχεδόν σ΄όλη την διάρκεια ζωής του ασθενούς (Allen RP et al, 2000). Οι 1ου βαθμού συγγενείς των ασθενών αυτών έχουν 5πλάσιο κίνδυνο ανάπτυξης RLS από τον γενικό πληθυσμό (Allen RP et al, 2002).

Δευτεροπαθές RLS. Το δευτεροπαθές RLS συνδέεται με διάφορα νοσήματα και καταστάσεις (ΠΙΝΑΚΑΣ 216).

Κύηση. Το RLS παρατηρείται στο 25-40% των εγκύων, αλλά υποχωρεί συνήθως μερικές εβδομάδες μετά τον τοκετό.

Νεφρικά νοσήματα. Συμπτώματα RLS παρουσιάζει το 25-50% των ασθενών με νεφρική νόσο τελικού σταδίου, ιδιαίτερα στη διάρκεια της αιμοδιύλισης.

Ανεπάρκεια σιδήρου. Συμπτώματα RLS παρατηρούνται στο 25-50% των ασθενών με ανεπάρκεια σιδήρου.

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ.

Το σύνδρομο «ανήσυχων ποδιών» χαρακτηρίζεται από διαταραχές της αισθητικότητας (παραισθησίες/δυσαισθησίες), συνήθως στο ένα ή και τα δύο κάτω άκρα, στη διάρκεια της ανάπαυσης.

Οι ασθενείς περιγράφουν τα συμπτώματά τους σαν «βελονιές και σουβλιές, εσωτερικό κνησμό, ηλεκτροσόκ, ανησυχία, φαγούρα στα κόκκαλα, σκουλήκια ή έντομα ή πίεση κάτω από το δέρμα, ανατρίχιασμα, κάψιμο, τράβηγμα, κάτι να σέρνεται ή σαν να τρέχει νερό ή πέπσι-κόλα στις φλέβες», κ.ά. και έχουν ακατανίκητη, ασυναίσθητη, ανάγκη να κινούν συνεχώς τα προσβληθέντα μέλη τους (ακαθισία εντοπισμένη στα πόδια). Αρκετοί ασθενείς περιγράφουν μόνο την εστιακή ακαθισία, χωρίς αισθητικές διαταραχές. Η εστιακή ακαθισία δεν εμφανίζεται σ΄όλη την διάρκεια της ημέρας, αλλά μάλλον κατά περιόδους, και διαρκεί αρκετά λεπτά της ώρας έως ώρες.

Τα συμπτώματα ανακουφίζονται με τις κινήσεις των ποδιών, εντριβές, πίεση, βάδιση ή θερμότητα (λουτρά ή επιθέματα), αλλά συνήθως υποτροπιάζουν όταν οι κινήσεις σταματήσουν. Σχεδόν πάντα οι κινήσεις των ποδιών παρουσιάζονται στη διάρκεια της νύχτας και περιγράφονται από τους γονείς του παιδιού ή την/τον σύντροφο του ασθενούς σαν «κλωτσιές» ή «ανησυχία των ποδιών». Οι κινήσεις αυτές είναι στερεότυπες και τα ρυθμικά τινάγματα των ποδιών/κνημών, τα οποία διαρκούν <5 sec, μπορεί να προκαλέσουν διέγερση στη διάρκεια του ύπνου.

Οι ασθενείς με RLS συχνά παρουσιάζουν περιοδικές κινήσεις των κάτω άκρων (periodic leg movements) (PLMs), χαρακτηριζόμενες από ασυναίσθητη έντονη ραχιαία κάμψη των ποδιών, η οποία παρατηρείται κάθε 20-40 sec όταν οι ασθενείς είναι ξαπλωμένοι ή κοιμούνται και διαρκεί 0.5-5 sec. Οι PLMs παρατηρούνται στο 85% των ασθενών με RLS στη διάρκεια του ύπνου και σχετίζονται με την κλινική βαρύτητα του RLS (Allen RP and Earley CJ, 2001b; Garcia-Borreguero D et al, 2004).

Οι περισσότεροι ασθενείς (85%) με RLS δυσκολεύονται να κοιμηθούν το βράδυ λόγω των συμπτωμάτων και μπορεί να έχουν υπερβολική υπνηλία στην διάρκεια της ημέρας λόγω της κακής ποιότητας του ύπνου συνεπεία των πολλαπλών διεγέρσεων που προκαλεί το PLMS.

Τα ντοπαμινεργικά φάρμακα μπορεί να προκαλέσουν επιδείνωση ή υποτροπή των συμπτωμάτων αργά το βράδυ ή τις πρωϊνές ώρες. Τα συμπτώματα ακόμα πυροδοτούνται από φάρμακα (SSRIs και TCAs), καφεΐνη, οινόπνευμα και στέρηση ύπνου.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ.

Δεν υπάρχουν ειδικές εξετάσεις για την διάγνωση του RLS. Η διάγνωση γίνεται κλινικά με βάση το ιστορικό και τα συμπτώματα και υποβοηθείται από ορισμένα κριτήρια (International RLS Study Group and the National Institutes of Health RLS workshop, 1995) (Allen RP et al, 2003) (ΠΙΝΑΚΑΣ 217).

ΠΙΝΑΚΑΣ 217

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΑ ΚΡΙΤΗΡΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ΑΝΗΣΥΧΩΝ ΠΟΔΙΩΝ

  1. Ακατανίκητη επιθυμία κίνησης των μελών, συνήθως συνδεόμενη με παραισθησίες ή δυσαισθησίες 
  2. Επιδείνωση των συμπτωμάτων ή εμφάνισή τους αποκλειστικά στην ανάπαυση (κατάκλιση, κάθισμα) και μερική ή προσωρινή ανακούφισή τους με τις δραστηριότητες 
  3. Κινητική ανησυχία
  4. Κιρκαδική διακύμανση των συμπτωμάτων, τα οποία παρουσιάζονται αργά το απόγευμα και το βράδυ. Συχνά, τα συμπτώματα ανακουφίζονται μετά τις 5.00 π.μ. Σε σοβαρότερες περιπτώσεις, μπορεί να υπάρχουν σ΄όλη την διάρκεια της ημέρας, χωρίς κιρκαδικές διακυμάνσεις.

 Άλλες εκδηλώσεις συνδεόμενες συχνά με RLS, αλλά μη απαιτούμενες για την διάγνωση :

  • Διαταραχές του ύπνου και κόπωση στη διάρκεια της ημέρας
  • Φυσιολογική νευρολογική εξέταση σε ασθενείς με πρωτοπαθές RLS
  • Ασυναίσθητες, επαναλαμβανόμενες, περιοδικές σπαστικές κινήσεις των μελών, στην διάρκεια του ύπνου ή στην αφύπνιση και την ανάπαυση.

ΚΛΙΝΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ.

Η κλινική εξέταση είναι φυσιολογική στο πρωτοπαθές RLS, αλλά μπορεί να αποκαλύψει σημεία ήπιας νευροπάθειας, ριζοπάθειας ή μυελοπάθειας σε περιπτώσεις δευτεροπαθούς RLS.

ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ :

  • Αγγειακά νοσήματα (π.χ. εν τω βάθει θρομβοφλεβίτιδα
  • Αγχος και νοσήματα διάθεσης
  • Ακαθισία
  • Ανεπάρκεια σιδήρου
  • Αποφρακτική άπνοια ύπνου
  • Δυσκινησία στην αφύπνιση
  • Νόσος περιοδικής κίνησης των μελών (Periodic limb movement disorder) (PLMD). Το RLS πρέπει να διαχωρίζεται από καταστάσεις των ποδιών σχετιζόμενες με τον ύπνο, όπως οι νυχτερινές κράμπες. Οι περιοδικές αυτές κινήσεις των μελών, οι οποίες είναι γνωστές ως PLMS ή νυχτερινός μυόκλονος και μπορεί να συνδέονται με RLS, είναι στερεότυπες, επαναλαμβανόμενες κάμψεις των μελών (μόνο των κάτω άκρων ή των κάτω άκρων περισσότερο από τα άνω) οι οποίες διαρκούν 0.5-5 sec και συνήθως παρατηρούνται κάθε 20-40 sec στη διάρκεια του ύπνου.
  • Ναρκοληψία
  • Νευροπάθεια σχετιζόμενη με το οινόπνευμα (αιθανόλη)
  • Κράμπες των κνημών με/ή χωρίς περιφερική αρτηριοπάθεια. Οι κράμπες συνίστανται σε ετερόπλευρες, συχνά εντοπισμένες, επώδυνες, ψηλαφητές ακούσιες μυϊκές συσπάσεις, οι οποίες εμφανίζονται αιφνιδίως στη διάρκεια της νύχτας. Όπως και το RLS μπορεί να έχουν κιρκαδικό ρυθμό και συχνά παρατηρούνται στην ανάπαυση, αλλά συνοδεύονται από σκλήρυνση των μυών η οποία απουσιάζει στο RLS.
  • Ενοχλήματα σχετιζόμενα με την θέση του σώματος. Παρατηρούνται μόνο σε ορισμένες θέσεις του σώματος και ανακουφίζονται με την αλλαγή της θέσης. Αντίθετα, τα συμπτώματα του RLS παρατηρούνται σε οποιαδήποτε θέση του σώματος στην ανάπαυση στη διάρκεια των απογευματινών ή νυχτερινών ωρών και ανακουφίζονται με τις κινήσεις των μελών ή την βάδιση.
  • Περιφερικές νευροπάθειες, ριζοπάθειες, μυελοπάθεια ή άλλες βλάβες του ΚΝΣ (π.χ. εγκεφαλικό επεισόδιο).

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Αποφυγή/θεραπεία παραγόντων που πυροδοτούν τις κρίσεις του RLS

  • Αναιμία
  • Αντιϊσταμινικά
  • Αντιψυχωσικά
  • Αναστολείς διαύλων ασβεστίου
  • Αντικαταθλιπτικά (συχνότερα SSRIs και TCAs)
  • Διουρητικά
  • Καφεΐνη
  • Στέρηση/διαταραχές ύπνου
  • Οινοπνευματώδη
  • Φάρμακα κατά της ναυτίας

Φυσιοθεραπεία

  • Ηπιες ασκήσεις.
  • Ζεστά ή κρύα λουτρά ή whirlpool
  • Μαλάξεις των μελών
  • Δονητική ή ηλεκτρική διέγερση των ποδιών πριν από την κατάκλιση

Φαρμακοθεραπεία

  • Συμπληρώματα για την διόρθωση της ανεπάρκειας των βιταμινών, ηλεκτρολύτες ή σίδηρος μπορεί να βελτιώσουν τα συμπτώματα σε μερικούς ασθενείς.

Οι ασθενείς με ήπια συμπτώματα μπορεί να μην χρειάζονται θεραπεία. Εάν κρίνεται απαραίτητο, μπορεί να χορηγηθεί λεβοντόπα (Stiasny-Kolster K et al, 2006).

Η θεραπεία εκλογής του RLS είναι οι αγωνιστές της ντοπαμίνης (ροπινιρόλη και πραμιπεξόλη). Χρησιμοποιούνται σε μέτριες έως σοβαρές περιπτώσεις (Trenkwalder C et al, 2004; Hirvonen K et al, 2004), 1-3 ώρες πριν από την νυχτερινή κατάκλιση.

Η ροπινιρόλη αρχικά χορηγείται σε δόση 0.25 mg την 1η και 2η ημέρα, αυξανόμενη σε 0.5 mg την 3η-7η ημέρα. Στη συνέχεια, μπορεί να αυξηθεί κατά 0.5 mg κάθε εβδομάδα έως 2.0 mg ημερησίως. Η μέγιστη συνιστώμενη ημερήσια δόση είναι 4 mg.

Η πραμιπεξόλη αρχικά χορηγείται σε δόση 0.125 mg ημερησίως, η οποία μετά από 4-7 ημέρες μπορεί να αυξηθεί σε 0.25 mg και μετά κατά 0.25 mg κάθε εβδομάδα έως 0.75 mg ημερησίως.

Εάν οι ασθενείς δεν ανταποκριθούν ή δεν ανεχθούν τους αγωνιστές της ντοπαμίνης, μπορεί να χορηγηθεί κλοναζεπάμη και γκαμπαπεντίνη.

ΕΚΒΑΣΗ.

Το RLS μπορεί να έχει περιόδους ύφεσης και σε μερικές περιπτώσεις δεν επανεμφανίζεται, αλλά στην πλειοψηφία των περιπτώσεων είναι επίμονο και διαρκεί ισόβια (Allen RP et al, 2003).



Who is who

Θέματα

Συλλογή Φωτογραφιών

Τι είναι ο ρευματολόγος

Βότανα-Φυσικές ουσίες