Η σιτοστερολαιμία είναι σπάνιο νόσημα του μεταβολισμού των λιποπρωτεϊνών, κληρονομούμενο σύμφωνα με το αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας (Bhattacharyya AK and Connor WE, 1974; Beaty TH et al, 1986). Βιοχημικά χαρακτηρίζεται από μεγάλη αύξηση των επιπέδων των φυτικών στερολών, κυρίως σιτοστερόλης, στο πλάσμα (Bhattacharyya AK and Connor WE, 1974; Salen G et al, 1985). Στην παιδική ηλικία, μερικοί ασθενείς εμφανίζουν ξανθώματα των τενόντων, ενώ άλλοι ξανθωμάτωση, αρθραλγίες και αρθρίτιδα, και αιμόλυση οφειλόμενη πιθανώς σε αυξημένη οσμωτική ευθραυστότητα των ερυθροκυττάρων (Bhattacharyya AK and Connor WE, 1974; Miettinen TA, 1980; Beaty TH et al, 1986; Hidaka HT et al, 1990; Berger GM et al, 1994; Hidaka H et al, 1997). Τα ξανθώματα αναπτύσσονται αρχικά συνήθως στους τένοντες των εκτεινόντων των χεριών και αργότερα της επιγονατίδας, τον Αχίλλειο τένοντα και τους τένοντες των πελμάτων.

Οι ασθενείς με σιτοστερολαιμία μπορούν να διακριθούν κλινικά από τους πάσχοντες από την οικογενή υπερχοληστερολαιμία από τον τύπο της κληρονομικότητας και από την τενοντοεγκεφαλική ξανθωμάτωση από την απουσία νευρολογικής προσβολής ή καταράκτη (Jansen AC et al, 2002; Moghadasian MH et al, 2002).