Έρευνα

Γνωρίζετε αν διατρέχετε κίνδυνο οστεοπόρωσης;:

Προοδευτική ημιπροσωπική ατροφΙα

ΣΥΝΩΝΥΜΑ : Προοδευτική ημιατροφία προσώπου, προοδευτική ημιπροσωπική ατροφία, σύνδρομο Romberg, PRS, HFA.

To σύνδρομο Parry-Romberg περιγράφηκε από τους Parry (1825) και Henoch και τον Romberg (1846) (Cory RC et al, 1997). Χαρακτηρίζεται από τοπική και προοδευτική, αλλά αυτοπεριοριζόμενη, ατροφία του δέρματος και των υποδόριων ιστών της μιάς πλευράς του προσώπου, η οποία επεκτείνεται στα υποκείμενα ανατομικά μόρια (χόνδροι, συνδετικοί ή οφθαλμικοί ιστοί, μυς και οστά) και συνδυάζεται με διάφορες νευρολογικές, οφθαλμικές και δερματικές ανωμαλίες (Matthias C et al, 1991; Dupont S et al, 1997; Cory RC et al, 1997; Woolfenden AR et al, 1998).

Το PRS δεν έχει προσδιορισθεί κατά πόσον είναι ιδιαίτερη νοσολογική οντότητα ή κλινική ποικιλία γραμμικής σκληροδερμίας «en coup de sabre» (LSCS). Μερικοί συγγραφείς διαχωρίζουν το PRS από το LSCS (Wolfe M and Venty M, 1974), ενώ άλλοι υποστηρίζουν ότι είναι ιδιαίτερη κλινική οντότητα (Seibold JR, 1989). Πάντως, οι περισσότεροι συμφωνούν ότι το PRS και το LSCS έχουν αλληλοεπικαλυπτόμενα κλινικά και εργαστηριακά ευρήματα (Garcia-De La Torre I et al, 1995).

Το PRS έχει τις εξής ομοιότητες με LSCS:

  • Οι δερματικές αλλοιώσεις του PRS είναι ενίοτε παρόμοιες με τις παρατηρούμενες στη γραμμική σκ ληροδερμία
  • Το PRS μπορεί να συνοδεύεται από ραγοειδίτιδα, ενδοκρανιακή φλεγμονή/ ασβεστώσεις, σπασμούς και ενδοκρανιακές αγγειακές ανωμαλίες (ανευρύσματα), όπως το LSCS
  • Το PRS έχει παρόμοιο περίγραμμα αυτοαντισωμάτων με το LSCS

Πάντως, σε αντίθεση με το LSCS, η προσβολή του δέρματος στο PRS είναι ηπιότερη, ενώ του κατώτερου τμήματος του προσώπου, εντονότερη και ο ελαστικός ιστός διατηρείται. Κατ΄άλλους, το PRS θεωρείται τύπος εστιακής αγγειΐτιδας (Fernandez O et al, 1998).

ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ : Το PRS θεωρείται σπάνιο νόσημα, αν και ο ακριβής αριθμός των περιστατικών που έχουν αναφερθεί μετά την αρχική περιγραφή του το 1825 και το 1846 είναι άγνωστος. Η επίπτωσή του πιθανώς ανέρχεται σε 2/1.000.000 άτομα.

Το PRS προσβάλλει συχνότερα θήλεα, σε αναλογία 3:2 με τα άρρενα.

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ-ΠΑΘΟΓΕΝΕΣΗ : Είναι άγνωστη.

Γενετικοί παράγοντες.Το RPS παρατηρείται συνήθως σποραδικά, αν και έχει αναφερθεί σε πρώτα εξαδέλφια (Anderson PJ et al, 2005). Στις οικογενείς περιπτώσεις, μπορεί να κληρονομείται σύμφωνα με το αυτοσωμικό επικρατές πρότυπο κληρονομικότητας.

Βλάβη του τριδύμου. Πιθανολογείται ότι αγγειακή βλάβη των γαγγλίων του τριδύ-μου, οφειλόμενη σε κακώσεις των ανώτερων αυχενικών γαγγλίων, πυροδοτούν την διαδικασία η οποία οδηγεί στην ημιατροφία.

Αυτοάνοσοι μηχανισμοί.Tο PRS συνδέεται με αυτοάνοσα νοσήματα, όπως η ΡΑ, η σκληροδερμία (Goldberg-Stern H et al, 1997), ο ΣΕΛ (Roddi R et al, 1994), η πορφύρα Henoch-Schönlein και η παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία (Garcia-de la Torre I et al, 1995), και συχνά με αυτοαντισώματα.

Δυσγενετικός μηχανισμός. Σε ασθενείς με επιληψία συνδεόμενη με PRS, η MRI έχει δείξει δυσγενεσία του εγκεφαλικού φλοιού, ένδειξη ότι το PRS είναι αποτέλεσμα υποκείμενου δυσγενετικού μηχανισμού (Dupont S et al, 1997).

Κακώσεις. Το PRS, στο 25% των περιπτώσεων, παρουσιάζεται σε περιοχή προηγηθείσας κάκωσης (Aher SW and Berg BO, 1992; Cory RC et al, 1997).

Διαταραχές συμπαθητικού. Ο τροφισμός του λίπους και του υποδόριου ιστού επη-ρεάζεται από το συμπαθητικό νευρικό σύστημα (Wartenberg R, 1945). Η υπερδραστηριότητα των συμπαθητικών κέντρων του εγκεφαλικού στελέχους, οφειλόμενη πιθανώς σε αυτοάνοση διαδικασία, ενδέχεται να είναι το πρωτοπαθές αίτιο της ατροφίας του δέρματος και του υποδόριου ιστού στο PRS (Wartenberg R, 1945; Moss ML and Crikelair GF, 1959; Resende LA et al, 1991; Lonchampt P et al, 1995).

Στους αρουραίους, η ετερόπλευρη συμπαθεκτομή οδηγεί σε κατάσταση παρόμοια με προοδευτική ημιατροφία του προσώπου (Moss ML and Crikelair GF, 1959). Παρόμοια, η εκτομή του ανώτερου αυχενικού συμπαθητικού γαγγλίου σε κουνέλια, γάτες και σκύλους αναπαράγει τις κύριες κλινικές εκδηλώσεις του RPS (Resende LA et al, 1991).

Ο ερεθισμός του συμπαθητικού πιστεύεται ότι οδηγεί σε ημιατροφία του προσώπου, γι΄αυτό και έχει γίνει περιαρτηριακή συμπαθεκτομή με σκοπό την αναστολή της εξέλιξης της ατροφίας του προσώπου, με επιτυχία (Rogers BO, 1963). Ημιατροφία του προσώπου έχει ακόμα παρατηρηθεί μετά από φλεγμονή του ανώτερου αυχενικού συμπαθητικού γαγγλίου, εγκεφαλίτιδα του εγκεφαλικού στελέχους, όγκους του γασσέρειου γαγγλίου και συριγγοβολβία (Teblowev IK and Kalashnikov Iu D, 1979).

Ανωμαλίες του νευρικού φλοιού(Schievink WI et al, 1996).

Λοιμώξεις. Το PRS συνδέεται με λοίμωξη από B. Burgdorferi (Abele DC et al, 1990; Esgleyes-Ribot T et al, 1991; Sahin MT et al, 2004).

Αλλα πιθανά αίτια : Xρόνια εντοπισμένη μηνιγγοεγκεφαλίτιδα, λιποδυστροφία, βραδείες ιογενείς λοιμώξεις, επιπλακείσα ημικρανία, διαταραχές της αγγειογένεσης στη διάρκεια της ανάπτυξης (Rogers BO, 1963; Sagild J and Alving J, 1985; Cory RC et al, 1997).

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ : Το RPS παρουσιάζεται αθόρυβα και προοδευτικά την πρώτη ή δεύτερη δεκαετία της ζωής, συχνότερα κατά το 5ο και 15ο έτος της ηλικίας. Σε σπάνιες περιπτώσεις υπάρχει στη γέννηση.

Τα συμπτώματα του PRS μπορεί να παρουσιασθούν σε οποιαδήποτε ηλικία, συνήθως όμως εμφανίζονται πριν από το 20ό έτος της ηλικίας. Σε μερικές περιπτώσεις, το RPS, όταν εμφανίζεται σε μικρή ηλικία, φαίνεται να έχει ταχύτερη εξέλιξη απ΄ό,τι εάν παρουσιασθεί σε μεγαλύτερη ηλικία.

Δερματικές αλλοιώσεις. Αρχικά, η υποδόρια ατροφία περιλαμβάνει την περιοχή άνωθεν της άνω γνάθου ή μεταξύ της ρινός και της άνω γωνίας των χειλέων (ρινοχειλικές πτυχές), επεκτεινόμενη στη γωνία του στόματος, τις περιοφθαλμικές περιοχές, τις οφρύς, τα ώτα ή /και τον αυχένα. Ο σκελετός του προσώπου είναι πιθανότερο να προσβληθεί όταν η νόσος εκδηλωθεί την πρώτη 10ετία της ζωής.

Η ατροφία συνεχίζει να εξελίσσεται για διάστημα 2 έως 10 ετών, αλλά στη συνέχεια σταθεροποιείται ή υφίεται. Εάν σταθεροποιηθεί, μπορεί αργότερα να αναζωπυρωθεί. Η προοδευτική απώλεια των ιστών συνήθως περιορίζεται στο ένα ήμισυ του προσώπου, κυρίως το αριστερό, αν και έχουν αναφερθεί και αμφοτερόπλευρες περιπτώσεις. Σπάνια, οι ατροφικές αλλοιώσεις περιλαμβάνουν ολόκληρο το ήμισυ του σώματος στην προσβληθείσα πλευρά. Αργότερα, όσο η νόσος εξελίσσεται, οι προσβληθείσες περιοχές μπορεί να συρρικνωθούν και να παρουσιάσουν ατροφία των υποδόριων ιστών, του υποδόριου λίπους και των υποκείμενων χόνδρων, μυών και οστών. Η ατροφική περιοχή μπορεί να είναι επώδυνη.

Οι προοδευτικές ατροφικές αλλοιώσεις μπορεί να οδηγήσουν σε ατροφία του ημίσεος του άνω χείλους, της γλώσσας, της λιπώδους σώματος του στόματος, του εγκεφάλου και του μαστού και ολόκληρου του ημίσεος του σώματος.

Η μία πλευρά του άνω χείλους μπορεί να συστραφεί ή υπεγερθεί και ορισμένοι οδόντες να αποκαλυφθούν, να καθυστερήσουν να ανατείλουν ή/και να έχουν ατροφικές ρίζες. Ακόμα, μπορεί να παρατηρηθεί ατελής σύγκλιση των οδόντων.

Το πτερύγιο του ωτός στην προσβληθείσα πλευρά μπορεί να ατροφήσει και να παραμορφωθεί, προβάλλοντας ανώμαλα από το κρανίο λόγω απώλειας των υποστηρι-κτικών ιστών. Η προσβολή της κάτω γνάθου μπορεί να οδηγήσει σε υποπλασία της προσβληθείσας πλευράς και αυτόματα κατάγματα.

To δέρμα των προσβληθεισών περιοχών μπορεί να παρουσιάσει υπέρχρωση με μερικές λευκές κηλίδες (λεύκη), σπίλους του προσώπου και μορφέα, σε συνδυασμό με διαταραχές της εφίδρωσης και δακρύρροια. Σπάνια, παρόμοιες δυσχρωστικές αλλοιώσεις παρατηρούνται σε ορισμένες περιοχές των βραχιόνων, των κνημών ή και του κορμού.

Συχνά επίσης παρατηρείται λεύκανση των μαλλιών, τοπική αλωπεκία του τριχωτού της κεφαλής και απώλεια των βλεφαρίδων και του έσω τμήματος των οφρύων. Σε μερικές περιπτώσεις, οι αλλοιώσεις των τριχών προηγούνται των άλλων εκδηλώσεων της νόσου.

Νευρολογικές διαταραχές.Το ΚΝΣ προσβάλλεται συχνά στο PRS (Blaszczyk M et al, 2003; Stone J, 2003). Οι νευρολογικές διαταραχές παρατηρούνται στο 15% των ασθενών και αποδίδονται σε ομόπλευρη δυσλειτουργία των εγκεφαλικών ημισφαιρίων (Bathi RJ et al, 2001). Με πλέον ευαίσθητες μεθόδους ανευρίσκονται ήπιες υποκλινικές ανωμαλίες του ΚΝΣ σε μεγαλύτερο ποσοστό ασθενών με PRS (Blaszczyk M et al, 2003).

Οι ανωμαλίες του ΚΝΣ δεν είναι γνωστό κατά πόσον είναι πρωτοπαθείς ή δευτεροπαθείς στο PRS (Blaszczyk M et al, 2003). Μία ασθενής παρουσίασε ενδοθηκική σύνθεση IgG, ένδειξη φλεγμονώδους ενδεγκεφαλικής εξεργασίας (Sommer A et al, 2006).

Τύποι νευρολογικών διαταραχών:

  • Ανωμαλίες των κρανιακών νεύρων
  • Ατροφία οπτικού νεύρου
  • Διαταραχές αναγνώρισης
  • Εστιακή επιληψία (11%) (Dupont S et al, 1997; Cory RC et al, 1997; Chbicheb Μ et al, 2005)
  • Ημικρανίες (52%), συνήθως ομοπλεύρως με την ατροφία (Cory RC et al, 1997; Woolfenden AR et al, 1998)
  • Κατάθλιψη και ψύχωση (έως το 46% των ασθενών) (Stone J, 2003; Rogers BO, 1963)
  • Καθυστέρηση κινητικής και λεκτικής ανάπτυξης (Fry JA et al, 1992; Pruszewicz A et al, 2003)
  • Νευραλγία τριδύμου (Cory RC et al, 1997
  • Παραισθησίες προσώπου
  • Παράλυση προσωπικού (Abele DC et al, 1990)
  • Σπασμοί μασητήρων και κροταφικών μυών (Matthias C et al, 1991)
  • Σπασμοί, προοδευτική ατροφία των εγκεφαλικών ημισφαιρίων και θανατηφόρα προσβολή του εγκεφαλικού στελέχους (Sathornsumetee S et al, 2005)

Οφθαλμικές ανωμαλίες(10-40%) :

  • Αγγειΐτιδα αμφιβληστροειδούς
  • Απώλεια της όρασης (Finley TA and Siatkowski RM, 2004)
  • Βλεφαροφίμωση
  • Δευτεροπαθές γλαύκωμα
  • Ενόφθαλμος, οφειλόμενος σε ατροφία του λιπώδους ιστού των κόγχων (Galanopoulos A and McNab AA, 1995)
  • Ετεροχρωμία
  • Θόλωση όρασης
  • Ιρίτιδα
  • Ιριδοκυκλίτιδα
  • Καταράκτες
  • Κερατίτιδα
  • Κολόβωμα (απώλεια των ιστών του ανώτερου τμήματος των βλεφάρων)
  • Νευροπαραλυτική κερατίτιδα
  • Ομόπλευρο σύνδρομο Horner
  • Περιοριστικός στραβισμός 
  • Φωτοφοβία
  • Χοριοειδίτιδα
  • Χρόνια κυκλίτιδα
  • Χρωστικές διαταραχές του βυθού

Ωτορινολαρυγγολογικές διαταραχές :

  • Ετερόπλευρη απώλεια της ακοής
  • Παραμόρφωση των μετωπιαίων κόλπων
  • Ατροφία παρωτίδων

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ : Θετικά ΑΝΑ, αντι-DNA, Ra test και αύξηση των επιπέδων των IgG (ενίοτε) (Kayanuma K and Oguchi K, 1994; Garcia-De La Torre I et al, 1995).

ΙΣΤΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ :

  • Χρόνια φλεγμονή με ατροφία των τριχοθυλακίων και του υποδόριου λίπους (Cory RC et al, 1997; Aynaci FM et al, 2002)
  • Ατροφία της επιδερμίδας, του δέρματος και του υποδόριου ιστού (Pensler JM et al, 1990; Takahashi H et al, 1996)
  • Δερματικήαγγειΐτιδα(Kuto S et al, 1985; Ong K et al, 1991)
  • Διηθήσειςτουδέρματοςαπόλεμφοκύτταρακαιμονοκύτταρα(Pensler JM et al, 1990; Νeville BW et al, 1998)
  • Εκφυλιστικές αλλοιώσεις του αγγειακού ενδοθηλίου (στο ηλεκτρονικό μικροσκόπιο) (Pensler JM et al, 1990)
  • Υπερπλασία των κολλαγόνων ινών και περιαγγειακή διήθηση από κυκλοτερή κύτταρα και γιγαντιαία φαγοκύτταρα (Takahashi H et al, 1996)

ΑΓΓΕΙΟΓΡΑΦΙΑ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ. Είναι συνήθως αρνητική (Fry GA et al, 1992; Aher SW and Berg BO, 1992). Σε μερικές περιπτώσεις δείχνει ομόπλευρες ενδοκρανιακές αγγειακές δυσπλασίες (Woolfenden AR et al, 1998; Miedziak AI et al, 1998).

ΑΞΟΝΙΚΗ - ΜΑΓΝΗΤΙΚΗ ΤΟΜΟΓΡΑΦΙΑ. Δείχνει ατροφία του ομόπλευρου ημισφαιρίου, ενδοκρανιακές ασβεστώσεις και υπόπυκνες (Fry GA et al, 1992; Aher SW and Berg BO, 1992; Terstegge K et al, 1994; Cory RC et al, 1997; Taylor HM et al, 1997) ή υπέρπυκνες (Moko SB et al, 2003) περιοχές στη λευκή ουσία. Αλλα ευρήματα περιλαμβάνουν μηνιγγοφλοιώδη δυσμορφισμό, φλοιώδης δυσγενεσία, αγγειακές ανωμαλίες, πορεγκεφαλία, αμαρτώματα, κεντρική ατροφία, ενδοκρανιακά ανευρύσματα (Terstegge K et al, 1994; Pichiecchio A et al, 2002) και ετερόπλευρες εγκεφαλικές αλλοιώσεις, ομοπλεύρως με την ατροφία του προσώπου (Fry JA et al, 1992; Aher SW and Berg BO, 1992; Terstegge K et al, 1994).

ΗΛΕΚΤΡΟΕΓΚΕΦΑΛΟΓΡΑΦΗΜΑ : Σε περιπτώσεις επιληψίας μπορεί να δείξει αιχμηρές εκφορτίσεις ομοπλεύρως με την ημιατροφία (Takahashi H et al, 1996).

ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑ : Μπορεί να δείξει ατροφία των ομόπλευρων εσωτερικών οργάνων.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ : Βασίζεται στην κλινική εικόνα. Οι προσβληθέντες ιστοί είναι ατροφικοί, με μικρές ενδείξεις φλεγμονής (Pichiecchio A et al, 2002).

ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ. Θα γίνει κυρίως από την γραμμική σκληροδερμία «en coup de sabre». Η γραμμική σκληροδερμία μπορεί να παρουσιασθεί στην παιδική ηλικία και χαρακτηρίζεται από απώλεια του υποδόριου λίπους η οποία οδηγεί σε λέπτυνση και υπέρχρωση του δέρματος. Παρατηρείται συνήθως στη παραμέση περιοχή του μετώπου, εξ ού και η ονομασία «en coup de sabre». Εμφανίζεται συνήθως αργότερα στη ζωή και εξελίσσεται προοδευτικά μετά την δεύτερη 10ετία της ζωής. Εάν εντοπίζεται ύπερθεν των ραφών του κρανίου, καθυστερεί ή αναστέλλει την σύγκλειση των ραφών του κρανίου, αλλά δεν προκαλεί συνήθως ατροφία των υποκείμενων μυών ή οστών. Η ανεύρεση κηλίδων περιφερικής σκληροδερμίας σε άλλες περιοχές του σώματος (συνήθως στον κορμό) θέτουν την διάγνωση. Οι οφθαλμικές εκδηλώσεις περιορίζονται συνήθως σε ατροφία του λίπους, η οποία οδηγεί σε ενόφθαλμο, αλλά όχι σε νευροοφθαλμικές επιπλοκές. Εκδηλώσεις από το ΚΝΣ είναι σπάνιες.

Ιστολογικά, χρόνια φλεγμονή και ουλοποίηση μπορεί να παρατηρηθεί στο δέρμα των ασθενών τόσο με PRS, όσο και σκληροδερμία. Πάντως, η σκλήρυνση του δέρματος είναι εντονότερη στη σκληροδερμία, ενώ στο RPS οι ελαστικές ίνες διατηρούνται. Ακόμα, στη σκληροδερμία, η αγωγιμότητα των νεύρων της προσβληθείσας περιοχής είναι παρατεταμένη, σε αντίθεση με το PRS. Οι τίτλοι των αντιπυρηνικών αντισωμάτων είναι συχνά αυξημένοι σε ασθενείς με ενεργό γραμμική σκληροδερμία, αλλά σπάνια στο PRS.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ : Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία. Εχουν χρησιμοποιηθεί ανοσοκατασταλτικά (κυκλοφωσφαμίδη, μεθοτρεξάτη) σε συνδυασμό με κορτικοειδή, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις προσβολής του εγκεφάλου (Goldberg-Stern H et al, 1997; Woolfenden AR et al, 1998; Fernandez O et al, 1998; Korkmaz C et al, 2005), με καλά αποτελέσματα.

Αλλες θεραπείες:

  • Αζαθειοπρίνη
  • Πενικιλλαμίνη
  • IVIG
  • Υδροξυχλωροκίνη
  • Διόρθωση των παραμορφώσεων με πλαστική χειρουργική, μετά την σταθεροποίηση της νόσου (Koshy CE and Evans J, 1995).


Who is who

Θέματα

Συλλογή Φωτογραφιών

Τι είναι ο ρευματολόγος

Βότανα-Φυσικές ουσίες