Έρευνα

Γνωρίζετε αν διατρέχετε κίνδυνο οστεοπόρωσης;:

Πολλαπλή επιφυσιακή δυσπλασία (Multiple epiphyseal dysplasia)

 ΠΟΛΛΑΠΛΗ ΕΠΙΦΥΣΙΑΚΗ ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ (Multiple epiphyseal dysplasia)

Η πολλαπλή επιφυσιακή δυσπλασία (MED), η συχνότερη οστεοχονδροδυσπλασία, πρωτοπεριγράφηκε το 1947 από τον Fairbank (Fairbank T, 1947). Είναι ένας τύπος βραχυσκελούς νανισμού χαρακτηριζόμενος από εξασθένηση της ενδοχόνδριας οστεοποίησης των επιφύσεων και πρόωρη εκφυλιστική αρθροπάθεια.

ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ

Η επίπτωση της επικρατούς MED υπολογίζεται σε 1/10.000-20.000 γεννήσεις ή 9-16 περιπτώσεις/100.000 γεννήσεις (Sebik A et al, 1998; Andersen PE Jr and Hauge M, 1989).

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ

Η MED μεταβιβάζεται συνήθως ως αυτοσωμικός επικρατής και, σε σπάνιες περιπτώσεις, ως υπολειπόμενος χαρακτήρας, αν και έχουν αναφερθεί μεμονωμένες περιπτώσεις χωρίς οικογενειακό ιστορικό και άλλοι τύποι κληρονομικότητας (Sebik A et al, 1998; Lachman RS et al, 2005; Morrissy RT, 2006). Eίναι ετερογενές νόσημα, οφειλόμενο σε μεταλλάξεις διαφόρων γονιδίων (Rossi A and Superti-Furga A, 2001; Briggs MD and Chapman KL, 2002), όπως:

  • Το γονίδιο COMP, το οποίο κωδικοποιεί την ολιγομερική πρωτεΐνη της θεμέλιας ουσίας του χόνδρου (COMP)
  • Τα γονίδια COL9A1COL9A2 και COL9A3, τα οποία κωδικοποιούν το κολλαγόνο τύπου ΙΧ
  • Το γονίδιο MATN3, το οποίο κωδικοποιεί την ματριλίνη-3 (MATN 3)
  • Το γονίδιο DTDST ή SLC26A2, το οποίο κωδικοποιεί τον θειικό μεταφορέα της διαστροφικής δυσπλασίας [diastrophic dysplasia sulfate transporter (DTDST ή SLC26A2)]

Οι περισσότεροι αυτοσωμικοί τύποι MED αποδίδονται σε μεταλλάξεις του γονιδίου COMP (Zanki A et al, 2007), το οποίο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 19. Σε μερικές μόνο περιπτώσεις οφείλονται σε μεταλλάξεις του γονιδίου MATN3 και του κολλαγόνου τύπου ΙΧ. Ολοι οι υπολειπόμενοι τύποι MED οφείλονται σε μεταλλάξεις του γονιδίου SLC26A2 και περιλαμβάνουν τις περιφερικές αρθρώσεις (Zanki A et al, 2007).

Τα γονίδια COMP και MATN3 πιστεύεται ότι γεφυρώνουν τις πρωτεΐνες της εξωκυττάριας θεμέλιας ουσίας. Το κολλαγόνο ΙΧ παίζει σημαντικό ρόλο στις προσκολλητικές ιδιότητες του χόνδρου.

Η MED η οφειλόμενη σε μεταλλάξεις του γονιδίου COMP συνδέεται με προσβολή του εγγύς μηριαίου και της κοτύλης (Unger S and Hecht JT, 1991). Η MED η οφειλόμενη σε μεταλλάξεις οι οποίες προσβάλλουν το κολλαγόνο τύπου ΙΧ οδηγεί σε σοβαρή προσβολή κυρίως των γονάτων, παρά των ισχίων.  Οι ασθενείς με υποτροπιάζουσα μετάλλαξη R718W του γονιδίου COMP έχουν σχετικά ήπιο τύπο MED (Jakkula E et al, 2003). Πάντως, στο 10-20% των περιπτώσεων δεν ανευρίσκεται μετάλλαξη των παραπάνω γονιδίων, ένδειξη ότι και άλλα γονίδια εμπλέκονται στην παθογένεση της επικρατούς MED.

ΤΥΠΟΙ MED

Η MED παλαιότερα διακρινόταν σε 2 τύπους :

1.   Σε έναν ήπιο τύπο Ribbing (MED-Ribbing), χαρακτηριζόμενο από επιπέδωση των επιφύσεων και ήπια προσβολή των χεριών και των ποδιών, και

1.   Σε έναν σοβαρό τύπο Fairbank (MED-Fairbank), χαρακτηριζόμενο από όψιμη εμφάνιση των επιφύσεων και βαρύτερη προσβολή των χεριών και των ποδιών.

Η MED-Fairbank είναι πιθανώς ταυτόσημη με την ενδοχόνδρια δυσόστωση (enchondral dysostosis), η οποία περιγράφηκε το 1959 από τον Odman, και την μικροεπιφυσιακή δυσπλασία (microepiphyseal dysplasia), η οποία πρωτοπεριγράφηκε το 1959 από τον Elsbach.

Η MED-Ribbing δεν πρέπει να συγχέεται με την νόσο Ribbing (OMIM 601477), έναν τύπο πολλαπλής διαφυσιακής σκλήρυνσης (multiple diaphyseal sclerosis).

ΠΑΘΟΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ

Η βασική ανωμαλία της MED είναι η διαταραχή της ανάπτυξης των κέντρων οστεοποίησης των επιφύσεων.  Η ενδοχόνδρια οστεοποίηση αποδιοργανώνεται, η αρχιτεκτονική των στηλών των χονδροκυττάρων διαταράσσεται και τα χονδροκύτταρα γίνονται ακανόνιστα και παρουσιάζουν περιοχές εκφύλισης.

Οι ανωμαλίες αυτές της ενδοχόνδριας οστεοποίησης συνοδεύονται από αλλοιώσεις του αρθρικού χόνδρου, οδηγώντας σε ανεπάρκεια της υποστήριξης των σκελετικών κατασκευών από τα υποκείμενα οστά, τα οποία αδυνατούν να ανθέξουν την φυσιολογική κυκλική φόρτιση (Stanescu R et al, 1993; Makitie O et al, 2004).

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ 

Τα νεογέννητα με αυτοσωμική επικρατή MED έχουν φυσιολογική όψη  και οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου παρουσιάζονται στην όψιμη παιδική ηλικία. Οι ασθενείς με MED έχουν φυσιολογική νοημοσύνη και διάρκεια ζωής.

Ο αυτοσωμικός υπολειπόμενος τύπος MED μπορεί να συνδέεται με ανωμαλίες, οι οποίες δεν φαίνονται στη γέννηση, όπως πλατυποδία, υπερωϊοσχιστία, κυστική διόγκωση των ώτων ή κλινοδακτυλία.

Οι ήπιοι τύποι της MED μπορεί να παραμένουν αδιάγνωστοι ή να αποδοθούν σε αμφοτερόπλευρη νόσο Legg-Calve-Perthes ή σε πρόωρη οστεοαρθρίτιδα.

Η MED τυπικά παρουσιάζεται με μερικές ή όλες από τις εξής εκδηλώσεις (Ingram RR, 1991) :

  • Πόνος στα ισχία ή/και τα γόνατα και πρόωρη κόπωση μετά από ασκήσεις
  • Πόνος στον ώμο με περιορισμό της απαγωγής
  • Βλαισότητα ή ραιβότητα γονάτων
  • Βλαισότητα της περιφερικής κνήμης
  • Γωνιώδεις παραμορφώσεις των κάτω άκρων
  • Διαταραχές της βάδισης
  • Συγκάμψεις των αγκώνων
  • Coxa vara

Η αυτοσωμική επικρατής MED παρουσιάζεται στην πρώιμη παιδική ηλικία, συνήθως με πόνο στα ισχία ή/και τα γόνατα μετά από ασκήσεις. Τα πάσχοντα παιδιά παρουσιάζουν κόπωση μετά από πολύωρο βάδισμα και «νήσσειο» βάδισμα ή/και ανώδυνη χωλότητα. Συχνά ακόμα παρουσιάζουν γωνιώδεις παραμορφώσεις των κάτω άκρων, συγκάμψεις των γονάτων και σχαλιδωτική οστεοχονδρίτιδα, ιδιαίτερα του γόνατος, και σπάνια πλατυποδία.

Η επιγονατίδα μπορεί να εμφανίσει χρόνιο υπεξάρθρημα ή παρεκτόπιση, συνδεόμενη με πόνο και «κλικ». Χαρακτηριστικό ακτινολογικό εύρημα είναι η διπλοστρωματική επιγονατίδα, η οποία μπορεί να συνδέεται με υπεξάρθρημα ή παρεκτόπιση της κεφαλής της κερκίδας και παραμορφώσεις των ποδιών (Sheffield EG, 1998).

Τα ισχία προσβάλλονται αμφοτερόπλευρα. Ετερόπλευρη προσβολή των ισχίων δεν απαντάται στη MED.

Συχνά οι ασθενείς με MED εμφανίζουν συγκάμψεις ασυμπτωματικών αρθρώσεων, πιθανώς σαν αποτέλεσμα προηγηθέντων επεισοδίων φλεγμονώδους αρθρίτιδας. Σπάνια, εμφανίζουν φλεγμονώδη αρθρίτιδα παρόμοια με ολιγοαρθρική ΝΙΑ.

Σε ήπιες, αδιάγνωστες, περιπτώσεις συχνά αναπτύσσεται πρόωρη οστεοαρθρίτιδα, η οποία, κατά το 20ό-40ό έτος της ηλικίας, εκδηλώνεται με διαταραχές της βάδισης, ανισοσκελία και περιορισμό ή κατάργηση της κινητικότητας των αρθρώσεων.

Τα άνω άκρα προσβάλλονται λιγότερο από τα κάτω, αλλά η προσβολή τους είναι συνήθως ασυμπτωματική. Προσβάλλονται ιδιαίτερα οι ώμοι, οι αγκώνες και οι καρποί. Η προσβολή της άρθρωσης του ώμου γίνεται συμπτωματική την 5η δεκαετία της ζωής. Η κλινική εξέταση δείχνει βλαισότητα της ωλένης και συγκάμψεις των αγκώνων (Sebik A et al, 1998).

Τα μέλη είναι σχετικά κοντά, σε σύγκριση με τον κορμό, και τα χέρια και πόδια, κοντά και χοντρά. Στο 80% των περιπτώσεων τα μετακάρπια/μετατάρσια είναι κοντόχοντρα και, σε μερικές περιπτώσεις, οι φάλαγγες των χεριών, κοντές.

Η ΣΣ δεν προσβάλλεται στη MED, αν και έχει αναφερθεί σκολίωση (Herring JA, 1976; Sebik A et al, 1998). Μερικοί ασθενείς έχουν οσφυαλγία, οφειλόμενη σε εντομή του Θ12/Ο1 και παραμόρφωση της δακτυλιοειδούς απόφυσης.

Το ύψος των ασθενών με ΜED είναι κανονικό ή ελαφρώς χαμηλότερο του φυσιολογικού. Το ύψος των ενηλίκων ανέρχεται σε 145-170 cm (Haga N et al, 1998; Morrissy RT, 2006).

Η κινητική ανάπτυξη των ασθενών με MED είναι φυσιολογική. Το βάρος τους μπορεί να είναι δυσανάλογα μεγάλο, σε σχέση με το ύψος. Επι πλέον, μπορεί να έχουν γενικευμένη μυική αδυναμία και χρόνιο μυοσκελετικό πόνο (Damignani R et al, 2004).

Ο πόνος και οι αρθρικές παραμορφώσεις προοδευτικά επιδεινώνονται, οδηγώντας σε πρόωρη οστεοαρθρίτιδα, ιδιαίτερα των μεγάλων αρθρώσεων που υποστηρίζουν το βάρος του σώματος, η οποία μπορεί να απαιτήσει αρθροπλαστική στην ενήλικη ζωή.

ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ (ΣΥΝΟΠΤΙΚΑ)

Ανω άκρα

  • Βλαισότητα ωλένης
  • Βράχυνση των φαλάγγων των χεριών
  • Βραχυσωμία
  • Κοντόχοντρα μετακάρπια

Κάτω άκρα

  • Βλαισότητα/ραιβότητα γονάτων
  • Βραχυμελία
  • Γωνιώδεις παραμορφώσεις
  • Κοντόχοντρα μετατάρσια
  • Κόπωση μετά από παρατεταμένη βάδιση
  • Coxa vara
  • «Νήσσειο» βάδισμα ή/και ανώδυνη χωλότητα
  • Συγκάμψεις των γονάτων
  • Σχαλιδωτική οστεοχονδρίτιδα
  • Χρόνιο υπεξάρθρημα/παρεκτόπιση επιγονατίδας

Σπονδυλική στήλη

  • Οσφυαλγία
  • Σκολίωση

Αρθρώσεις

  • Πρόωρη οστεοαρθρίτιδα
  • Πόνος και συγκάμψεις των αρθρώσεων
  • Φλεγμονώδης αρθροπάθεια

ΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

  • Καθυστέρηση οστεοποίησης των επιφύσεων των μακρών σωληνωδών οστών. Παρατηρείται στα αρχικά στάδια της νόσου, συνήθως πριν από την έναρξη των κλινικών συμπτωμάτων. Μετά την εμφάνιση των επιφύσεων, τα κέντρα οστεοποίησης απει-κονίζονται μικρά, με ακανόνιστο περίγραμμα, επιπέδωση ή κατάτμηση. Οι ανωμαλίες αυτές είναι βαρύτερες στα ισχία ή/και τα γόνατα. Στα ισχία μπορεί να υποδύονται αμφοτερόπλευρη LCP.
  • Ηπια βράχυνση των σωληνωδών οστών
  • Οστεοαρθρικές αλλοιώσεις (περιαρθρική σκλήρυνση, ασύμμετρη στένωση του μεσάρθριου διαστήματος, κυστικές αλλοιώσεις, οστική καθίζηση)
  • Ανωμαλίες των μεταφύσεων, ιδιαίτερα των ισχίων και των γονάτων

ΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ ΑΝΑ ΠΕΡΙΟΧΗ

Ισχία

  • Ακανόνιστη διαμόρφωση περιγράμματος μηριαίας κεφαλής (κατά το 1ο έτος της ζωής)
  • Καθυστέρηση εμφάνισης των δευτερογενών κέντρων οστεοποίησης των μηριαίων κεφαλών (ακόμα και στον 30ό μήνα της ζωής)
  • Κατάτμηση των μηριαίων επιφύσεων (κατά το 10ο έτος της ηλικίας) (Bajuifer S and Letts M, 2005), συνδεόμενη με πρόωρη οστεοαρθρίτιδα (Treble NJ et al, 1990)
  • Coxa vara
  • Ασηπτη νέκρωση του ισχίου, επιπροστιθέμενη στις δυσπλαστικές αλλοιώσεις της MED και συνδεόμενη με μεταφυσιακές κύστεις και το σημείο της «ημισελήνου» (Mackenzie WG et al, 1989)
  • Ανωμαλίες της κοτύλης

Ωμοι (Ingram RR, 1991)

  • Αποπλάτυνση μεταφύσεων
  • Ηπια προσβολή των επιφύσεων
  • Κύρτωση της εγγύς διάφυσης
  • Παραμόρφωση της κεφαλής του βραχιονίου
  • Υποπλασία της ωμογλήνης

Αγκώνες

  • Cubitus valgus
  • Οστεοχόνδρινα χαμένα σωμάτια

Χέρια

  • Εντονη πύκνωση (τύπου ελεφαντοστού) των επιφύσεων των χεριών («φιλντισένιες» επιφύσεις )
  • Βράχυνση φαλάγγων και μετακαρπίων

Κάτω άκρα

  • Βλαισότητα περιφερικής κνήμης
  • Υποπλασία των οστων του ταρσού

Σπονδυλική στήλη

  • Μικρή επιπέδωση των σπονδυλικών σωμάτων, με ακανόνιστες τελικές πλάκες (ΔΔ από σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία)
  • Οζοι του Schmorl και ανωμαλίες των τελικών σπονδυλικών πλακών (σπάνια)
  • Σκολίωση (σπάνια)

Γόνατα

  • Ακανόνιστες και κατατετμημένες επιφύσεις, διεύρυνση του μεσάρθριου διαστήματος και γωνιώδεις παραμορφώσεις (βλαισογωνία) (πριν από την σύγκλειση των επιφύσεων)
  • Αβαθής μηριαία τροχιλία (>50% των ασθενών), πρώιμες οστεοαρθρικές αλλοιώσεις, συμπίεση του έξω κνημιαίου πλατώ, βλαισογωνία, πολλαπλά χαμένα σωμάτια, ανωμαλίες επιγονατίδων,διπλοστρωματική επιγονατίδα (χαρακτηριστικό ακτινολογικό εύρημα) (Sheffield EG, 1998), παρεκτόπιση/υπεξάρθρημα (μετά την σύγκλειση των επιφύσεων)

ΜΑΓΝΗΤΙΚΗ ΤΟΜΟΓΡΑΦΙΑ

Η MRI μπορεί να δείξει ακανόνιστες επιφύσεις και καθυστέρηση της οστεοποίησης των επιφύσεων (van Mourik JBA et al, 2001). Στα μικρά παιδιά, μπορεί να δείξει ακανόνιστες εγγύς μηριαίες επιφύσεις και διάχυτη μείωση της έντασης του σήματος στους συζευκτικούς χόνδρους.

ΙΣΤΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

  • Αδυναμία των κυττάρων του επιφυσιακού χόνδρου να φθάσουν την ζώνη οστεοποίησης και τον σχηματισμό δοκιδώδους ή επιφυσιακού οστού.
  • Ενδοκυτταροπλασματικά έγκλειστα, παρόμοια, αλλά όχι τόσο έντονα, με τα παρατηρούμενα στην ψευδοαχονδροπλασία.
  • Ανώμαλη οργάνωση του αυξητικού χόνδρου
  • Παθολογικές στήλες χονδροκυττάρων, ρωγμές και περιοχές εκφύλισης της θεμέλιας ουσίας (Hunt DD et al, 1967)
  • Αλλοιώσεις των μεταφύσεων

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Η διάγνωση της επικρατούς MED γίνεται με βάση τα κλινικά και ακτινολογικά ευρήματα. Η σκέψη της πρέπει να μπαίνει σε παιδιά που παρουσιάζονται με:

  • πόνο και δυσκαμψία στις αρθρώσεις των κάτω άκρων, κυρίως των ισχίων και των γονάτων,
  • κόπωση μετά από ασκήσεις,
  • σχετική βραχυσωμία,
  • κοντόχοντρα δάκτυλα και πόδια,
  • καθυστέρηση της έναρξης της βάδισης και
  • «νήσσειο» βάδισμα, αλλά φυσιολογική νοημοσύνη.

Ακτινολογικά, η διάγνωση βασίζεται στην απεικόνιση των τυπικών δυσπλαστικών επιφυσιακών ανωμαλιών, αν και σε ήπιες περιπτώσεις γίνεται δύσκολα, ακόμα και μετά από επισταμένη μελέτη του σκελετού. Σημειωτέον ότι σε μικρά παιδιά με καθυστέρηση της οστικής ανάπτυξης, η εκτίμηση του μεγέθους και σχήματος των αναπτυσσόμενων επιφύσεων πριν από την πλήρη οστεοποίησή τους είναι μερικές φορές πολύ δύσκολη.

Η πρώιμη διάγνωση της MED μπορεί να γίνει με την εκτίμηση του μήκους του καρπού ή της περιφερικής επίφυσης του μηριαίου, το οποίο είναι παθολογικό στο 60% περίπου των περιπτώσεων.

Οι μοριακές γενετικές εξετάσεις μπορεί να επιβεβαιώσουν την κλινική διάγνωση, αλλά και να θέσουν την διάγνωση προγεννητικά (Zankl A et al, 2007; Unger S et al, 2008).

ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

  • Νόσος Legg-Calve-Perthes
  • Αυτοσωμική υπολειπόμενη MED
  • Νεανική ιδιοπαθής αρθρίτιδα
  • Νεανική οστεοχονδρίτιδα
  • Οικογενής δυσπλασία των ισχίων του Beukes
  • Σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία
  • Υποθυρεοειδισμός με οστικές αλλοιώσεις
  • Ψευδοαχονδροπλαστική δυσπλασία
  • Ψευδοαχονδροπλασία

Αμφοτερόπλευρη νόσος Legg-Calve-Perthes (LCP). Eίναι τύπος οστεονέκρωσης της μηριαίας κεφαλής, οφειλόμενος σε διακοπή της αιματικής άρδευσης στην διάρκεια της ενδοχόνδριας οστεοποίησης. Παρατηρείται συνήθως σε άρρενες ηλικίας 3-15 ετών. Εως 20% των περιπτώσεων είναι συμμετρική. Οι ασθενείς με αμφοτερόπλευρη νόσο Perthes μπορεί να έχουν φυσιολογικό ανάστημα.

Η MED είναι συνήθως συμμετρική, δεν παρουσιάζει αλλοιώσεις χαρακτηριστικές της LCP, δεν συνδέεται με σχηματισμό μεταφυσιακών κύστεων και η κοτύλη είναι συχνά ακανόνιστη, σε αντίθεση με την LCP. Εκδηλώσεις ακόμα της MED περιλαμβάνουν coxa vara με βράχυνση και αποπλάτυνση του αυχένα του μηριαίου και κατάτμηση και επιπέδωση της μηριαίας κεφαλής.

Ψευδοαχονδροπλασία. Χαρακτηρίζεται από σημαντική χαλάρωση των συνδέσμων και πλατυποδία, επιπρόσθετα με την βραχυσωμία.

Σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία (SED). Τυπικές εκδηλώσεις της SED είναι προσβολή της ΣΣ, των χεριών και των ποδιών και βραχυσωμία. Ακόμα, μπορεί να υπάρχει προσβολή των οφθαλμών και των πνευμόνων και νευρολογικές εκδηλώσεις. Η κλινική εικόνα της πολυαρθρίτιδας μπορεί να προσομοιάζει με αρκετές οστεοχονδροδυσπλασίες συνδυαζόμενες με ανωμαλία του σχήματος ή του περιγράμματος των επιφύσεων.

Αυτοσωμική υπολειπόμενη MED (EDM4/rMED) (recessive multiple epiphyseal dysplasia). Χαρακτηρίζεται από αρθραλγίες (συνήθως στα ισχία ή/και τα γόνατα), παραμορφώσεις των χεριών, των ποδιών και των γονάτων και σκολίωση. Οι πόνοι στις αρθρώσεις παρουσιάζονται συνήθως στην όψιμη ηλικία. Το 50% περίπου των ασθενών παρουσιάζει γενετικές ανωμαλίες (πλατυποδία, υπερωϊοσχιστία, κυστική διόγκωση των ώτων ή κλινοδακτυλία). Λειτουργική αναπηρία είναι ήπια ή απουσιάζει.

Στην προεφηβική ηλικία οι ασθενείς έχουν συνήθως φυσιολογικό ανάστημα. Στην ενήλικη ζωή, το ύψος τους είναι ελαφρώς χαμηλότερο, μετακινούμενο από την 50ή, στην 10η εκατοστιαία θέση (εύρος 150-180 cm).

Η EDM4/rMED διαγιγνώσκεται με βάση τα κλινικά και ακτινολογικά ευρήματα. Χαρακτηριστικό εύρημα είναι η απεικόνιση διπλοστρωματικής επιγονατίδας (δηλ. παρουσία ξεχωριστού οπίσθιου και πρόσθιου κέντρου οστεοποίησης), στο 60% περίπου των ασ-θενών στην πλάγια απλή ακτινογραφία. Το εύρημα αυτό φαίνεται ότι σχετίζεται με την ηλικία και μπορεί να απουσιάζει στους ενήλικες.

Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με την μοριακή εξέταση του γονιδίου SLC26A2 (DTDST) (Superti-Furga A et al, 1999).

Νεανική ιδιοπαθής αρθρίτιδα. Η MED μπορεί να αποδοθεί σε πολυαρθρική ΝΙΑ, ιδιαίτερα όταν εκδηλώνεται με διόγκωση των επιφύσεων των μικρών αρθρώσεων των άκρων χεριών. Η διάκριση μεταξύ των δύο αυτών καταστάσεων υποβοηθείται από την απουσία φλεγμονωδών αρθρικών εκδηλώσεων και από την γενικότερη ελάττωση της σωματικής ανάπτυξης που παρατηρούνται στη MED.

Οικογενής δυσπλασία των ισχίων του Beukes (Beukes familial hip dysplasiaBFHD). Είναι κληρονομικό σκελετικό νόσημα το οποίο μοιράζεται πολλές κλινικές και ακτινολογικές εκδηλώσεις με την MED. Εχει αναφερθεί σε 47 άτομα 6 γενεών μιάς οικογένειας Αφρικάνερ στη Νότια Αφρική (Cilliers HJ and Beighton P, 1990).

Θεωρείται τύπος MED (The International Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders ; 2006 Revision). Το υπεύθυνο γονίδιο έχει χαρτογραφηθεί στη περιοχή 11-cM στο χρωμόσωμα 4q35 (Roby P et al, 1999).

ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

Η νόσος προοδευτικά οδηγεί σε οστεοαρθρίτιδα των αρθρώσεων που υποστηρίζουν το βάρος του σώματος κατά την 2η  ή 3η δεκαετία της ζωής

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Σκοπός της θεραπείας είναι ο έλεγχος του πόνου και η πρόληψη της αρθρικής καταστροφής και της ανάπτυξης της οστεοαρθρίτιδας.

Συντηρητική

  • Ανάπαυση
  • Αποφυγή αύξησης βάρους ΜΣΑΦ ή/και αναλγητικά
  • Αποφυγή ασκήσεων, αθλημάτων επαφής και έντονων δραστηριοτήτων που επιδεινώνουν τα συμπτώματα (π.χ. τρέξιμο, τζόγκινγκ)
  • Πρόληψη καταστροφής των αρθρώσεων και ανάπτυξης οστεοαρθρίτιδας
  • Φυσιοθεραπεία και υδροθεραπεία

Χειρουργική

  • Αποσκοπεί την ανακούφιση από τον πόνο και την διόρθωση των γωνιωδών παραμορφώσεων και των αρθρικών συγκάμψεων.
  • Η οστεοτομία επανευθυγράμμισης ή/και η οστεοτομία της κοτύλης μπορεί, σε μερικές περιπτώσεις, να επιβραδύνει την εξέλιξη των συμπτωμάτων.
  • Ολική αρθροπλαστική ενδείκνυται όταν η εκφυλιστική αρθροπάθεια (π.χ. του ισχίου ή του γόνατος) είναι βαριά και προκαλεί σοβαρό πόνο ή αναπηρία (Pavone et al, 2008)
  • Οστεοτομία μηριαίου ή/και κνήμης για την διόρθωση των γωνιωδών παραμορφώσεων και απομάκρυνση των χαμένων σωματίων. Για την διπλοστρωματική επιγονατίδα, σε συμπτωματικούς ασθενείς μπορεί να γίνει εκτομή του ενός τμήματος ή σύντηξη των 2 τμημάτων (Gardner et al, 1999).

ΠΡΟΓΝΩΣΗ

Είναι σχετικά καλή. Μετά την εφηβεία, τα οστά σχηματίζονται ικανοποιητικά και οι αρθρώσεις συνήθως λειτουργούν φυσιολογικά, αν και μερικές φορές οι παραμορφώσεις επιμένουν και συνοδεύονται από δευτεροπαθείς εκφυλιστικές αλλοιώσεις.



Who is who

Θέματα

Συλλογή Φωτογραφιών

Τι είναι ο ρευματολόγος

Βότανα-Φυσικές ουσίες