ΠΑΡΑΜΟΡΦΩΣΗ MADELUNG (Madelung deformity)

«Η παραμόρφωση τύπου Madelung χαρακτηρίζεται από διαταραχή της ανάπτυξης της παλαμιαίας - ωλένιας περιφερικής επίφυσης της κερκίδας, η οποία οδηγεί σε παλαμιαία και ωλένια κλίση της αρθρικής επιφάνειας του περιφερικού άκρου της κερκίδας, παλαμιαία μετατόπιση της άκρας χείρας και της πηχεοκαρπικής και ραχιαία προεξοχή του περιφερικού άκρου της ωλένης».

Η παραμόρφωση Madelung είναι κατά βάση ένα σπάνιο κληρονομικό νόσημα, αποτελεί το 1.7% όλων των συγγενών ανωμαλιών των χεριών και κληρονομείται κατά το αυτοσωμικό επικρατές πρότυπο κληρονομικότητας. Συχνά, οι πάσχοντες έχουν οικογενειακό ιστορικό παραμόρφωσης Madelung.

Η MD είναι συνήθως αμφοτερόπλευρη και συχνότερη και βαρύτερη στα κορίτσια, απ’ ό,τι στα αγόρια. Στους άρρενες είναι πολύ σπάνια, γι΄αυτό και πιθανώς πραγματικά σοβαρή MD ουδέποτε απαντάται στους άρρενες.

Η MD σπάνια εκδηλώνεται κλινικά πριν από το 7ο έτος της ηλικίας. Συνήθως παρουσιάζεται στη μέση έως όψιμη παιδική ηλικία και εξελίσσεται στη διάρκεια της εφηβικής έξαρσης της ανάπτυξης.

Η MD οφείλεται σε απουσία ή υποπλασία του ωλένιου τμήματος του αυξητικού χόνδρου της κερκίδας, με αποτέλεσμα το τμήμα αυτό να μην συμμετέχει στην γραμμική ανάπτυξη του σύστοιχου ορίου της διάφυσης της κερκίδας.

Η κύρια παραμόρφωση της MD είναι η παλαμιαία κύρτωση του περιφερικού άκρου της κερκίδας, ενώ η ωλένη συνεχίζει να αναπτύσσεται κατά τον επιμήκη της άξονα, με αποτέλεσμα βράχυνση της κερκίδας συγκριτικά με την ωλένη.

1.  Ιδιοπαθής ή πρωτοπαθής

2.  Δυσπλαστική (δυσχονδροστέωση ή διαφυσιακή ακλασία) :

• Πολλαπλές κληρονομικές εξοστώσεις
• Δυσχονδροστέωση
• Ονυχο-επιγονατιδικό (ονυχο-οστεοδυσπλαστικό) σύνδρομο

3.  Μετατραυματική

4.  Χρωμοσωμική ή γενετική (σύνδρομο Turner)

5.  Μεταλοιμώδης

Η MD αναπτύσσεται μετά από επανειλημμένες κακώσεις ή καταστάσεις που ανακόπτουν την ανάπτυξη της περιφερικής κερκιδικής ωλένιας – παλαμιαίας επίφυσης και συνδέεται με διάφορα νοσήματα, λοιμώξεις και νεοπλασίες (ΠΙΝΑΚΑΣ), αν και είναι χαρακτηριστική κυρίως της LWD.

Ως πρωτοπαθής ορίζεται η MD, η οποία παρατηρείται σε παιδιά ύψους <25η εκατοστιαία θέση, χωρίς όμως οικογενειακό ιστορικό δυσχονδροστέωσης ή άλλων δευτεροπαθών αιτίων.

• Είναι συνήθως αμφοτερόπλευρη, παρά ετερόπλευρη και ασύμμετρη σε βαρύτητα
• Είναι συνήθως πολύ συχνότερη στις θήλεις (αναλογία θηλέων/ άρρενες 3-5:1)
• Εκδηλώνεται κλινικά συνήθως σε εφήβους ή νέους ενήλικες με ορατή παραμόρφωση, πόνο, κόπωση και περιορισμό της κινητικότητας
• Εξελίσσεται επί πολλά χρόνια και μετά σταθεροποιείται
• Μπορεί να οδηγήσει σε πρόωρη οστεοαρθρίτιδα και σπάνια αυτόματη ρήξη των τενόντων των εκτεινόντων
• Σε μερικές περιπτώσεις χρειάζεται χειρουργική διόρθωση.

Εκτός από τον κλασσικό τύπο MD, περιγράφεται και «ανάστροφος» τύπος MD («Madelung inverse»), κατά τον οποίο το περιφερικό άκρο της κερκίδας αποκλίνει ραχιαίως, ο καρπός μετατοπίζεται επίσης ραχιαίως και το περιφερικό άκρο της ωλένης, μετακινείται προς τα εμπρός.

Οι επίκτητες παραμορφώσεις τύπου Madelung διακρίνονται από την ιδιοπαθή παραμόρφωση Madelung από την απουσία των ανάλογων κλινικών ευρημάτων, την ετερόπλευρη κατανομή, τις λιγότερο σοβαρές παραμορφώσεις του καρπού και το ιστορικό επανειλημμένων κακώσεων ή stress.

Η δυσχονδροστέωση είναι η συχνότερη νοσολογική οντότητα η συνδεόμενη με MD. Είναι ένα τύπος μεσομελικού νανισμού χαρακτηριζόμενος από βραχυσωμία, βράχυνση των αντιβραχίων, της κνήμης και της περόνης.

Η πρωτοπαθής MD έχει μεγάλες ομοιότητες με την δυσχονδροστέωση Leri-Weill, γι΄αυτό και πολλοί συγγραφείς υποστηρίζουν ότι πρόκειται για την ίδια οντότητα ενώ άλλοι, ότι τα 2 αυτά νοσήματα δεν έχουν καμμία σχέση μεταξύ τους. Πάντως, πολλά παιδιά με ετερόπλευρη και αμφοτερόπλευρη MD έχουν φυσιολογικό ανάστημα και όχι άλλα χαρακτηριστικά δυσχονδροστέωσης.

Η διάκριση της πρωτοπαθούς MD από την δυσχονδροστέωση μπορεί να γίνει με βάση ορισμένα κριτήρια :

• Η MD είναι αμφοτερόπλευρη στο 50% των περιπτώσεων και παρατηρείται κυρίως στις θήλεις.
• Η δυσχονδροστέωση γίνεται κλινικά εμφανέστερη στην διάρκεια της εφηβικής ηλικίας. Η βράχυνση του αντιβραχίου είναι συνήθως αμφοτερόπλευρη και σχεδόν πανομοιότυπη με την παρατηρούμενη στη πρωτοπαθή MD, εκτός από το γεγονός ότι η εγγύς κερκίδα προσβάλλεται στη δυσχονδροστέωση, όχι όμως στην πρωτοπαθή MD.
• Η MD μπορεί να παρατηρηθεί σαν μεμονωμένη κατάσταση, χωρίς να συνδέεται με νανισμό. Κατά τους Golding και Blackbourne (1976) δεν έχει κληρονομική βάση και περιορίζεται στις γυναίκες, ενώ η δυσχονδροστέωση, στους άνδρες, αν και έχουν αναφερθεί οικογενείς περιπτώσεις μεμονωμένης MD.

Αν και η MD θεωρείται συγγενής παραμόρφωση, συνήθως εκδηλώνεται στη διάρκεια της εφηβείας σε κορίτσια ηλικίας 10-14 ετών και, σπάνια, σε παιδιά ηλικίας μικρότερης των 8-9 ετών.

• Πόνος στον καρπό
• Ραχιαία διόγκωση του περιφερικού άκρου της ωλένης
• Κύρτωση της περιφερικής κερκίδας
• Περιορισμός της κινητικότητας του καρπού, ιδιαίτερα της έκτασης και του υπτιασμού.

• Είναι αισθητός ως νυγμός ή κράμπα και εντοπίζεται συνήθως στην ωλένια πλευρά της πηχεοκαρπικής
• Χειροτερεύει όταν ο άρρωστος σηκώνει βάρη, πιάνει αντικείμενα, γράφει ή ασχολείται με αθλητικές δραστηριότητες
• Συνδέεται με υπεξάρθρημα της κερκιδωλενικής ή πρόσκρουση του μηνοειδούς στην κερκίδα, και περιορισμό της κινητικότητας, ιδιαίτερα του υπτιασμού
• Μπορεί να οφείλεται και σε συμπίεση του μέσου νεύρου στον καρπιαίο σωλήνα.
• Μπορεί να υφεθεί αυτόματα στην πρώιμη ενήλικη ζωή, αλλά συνήθως αργότερα επιδεινώνεται, σαν αποτέλεσμα μηχανικής αποδιοργάνωσης του καρπού και ανάπτυξης οστεοαρθρίτιδας

Μετά την σύγκλειση του αυξητικού χόνδρου της περιφερικής κερκίδας, η παραμόρφωση μπορεί να σταθεροποιηθεί και ο πόνος να υποχωρήσει, αλλά η ανωμαλία των αρθρικών επιφανειών των οστών του καρπού μπορεί να οδηγήσει σε υποτροπή των επώδυνων συμπτωμάτων.

Στις ηλικίες αυτές μπορεί να υπάρχουν ήπια ακτινολογικά ευρήματα παραμόρφωσης Madelung, αλλά συνήθως είναι ασυμπτωματικά και η κλινική εξέταση δεν δείχνει τίποτα το παθολογικό, εκτός από ήπιο περιορισμό του πρηνισμού και του υπτιασμού του αντιβραχίου. 

Η παραμόρφωση Madelung προκαλεί περιορισμό του πρηνισμού και του υπτιασμού του αντιβραχίου και πόνο στον καρπό μετά από επανειλημμένες κινήσεις ή ασκήσεις. Σε μερικές περιπτώσεις οδηγεί  σε ρήξη των τενόντων των εκτεινόντων των χεριών.

• Παλαμιαία παρεκτόπιση της άκρας χείρας προς τον μακρό άξονα του αντιβραχίου
• Επαφή της ωλένης με τον καρπό και ραχιαία προβολή της σχετικά με τον καρπό και την άκρα χείρα
• Περιορισμός υπτιασμού και ραχιαίας κάμψης και κερκιδική απόκλιση

Η ακτινολογική εικόνα της MD είναι συνήθως βαρύτερη από την κλινική, δηλ. η λειτουργικότητα της πάσχουσας περιοχής δεν επηρεάζεται σημαντικά, συγκριτικά με τις σοβαρές ακτινολογικές αλλοιώσεις.

• Ραχιαία και ωλένια κύρτωση
• Βράχυνση
• Τριγωνική διαμόρφωση και άνιση ανάπτυξη της περιφερικής επίφυσης
• Πρώιμη σύγκλειση του ωλένιου ημίσεος της περιφερικής επίφυσης
• Περιοχή εντοπισμένης ακτινοδιαύγασης στο ωλένιο όριο της περιφερικής κερκίδας
• Σχηματισμός οστεόφυτου στο εσωτερικό ωλένιο όριο της κερκίδας
• Ωλένια και παλαμιαία γωνίωση της αρθρικής επιφάνειας της περιφερικής κερκίδας
• Διεύρυνση της απόστασης περιφερικής κερκίδας-ωλένης

• Ραχιαίο υπεξάρθρημα
• Παραμόρφωση και διόγκωση της κεφαλής της ωλένης
• Βράχυνση

• Σφηνοειδής παραμόρφωση του καρπού με το μηνοειδές οστού στην κορυφή της σφήνας
• Θολωτή κύρτωση των οστών του καρπού συνεχόμενη με την οπίσθια κύρτωση της επίφυσης της κερκίδας (στην πλάγια ακτινογραφία).

Στην πλάγια απλή ακτινογραφία, η κερκίδα αποκλίνει παλαμιαίως μέχρις ότου η ωλένη φαίνεται παρεκτοπισμένη από την φυσιολογική άρθρωση με την κερκίδα, ενώ η ωλένη κείται ραχιαίως του εγγύς στοίχου του καρπού.Το περιφερικό τμήμα της ωλένης στην πραγματικότητα δεν υπεξαρθρώνεται ραχιαίως, αλλά μάλλον το χέρι και η κερκίδα μετατοπίζονται παλαμιαίως, οδηγώντας σε ανωμαλία της DRUJ.Το μη πάσχον τμήμα της ωλένης συνεχίζει να αναπτύσσεται, αποκτώντας τελικά μεγαλύτερο μήκος από την ωλένια πλευρά της κερκίδας.

• Αχονδροπλασία
• Βλεννοπολυσακχαριδώσεις (σύνδρομα Hurler και Morquio)
• Δυσχονδροστέωση
• Νόσος Ollier
• Πολλαπλές επιφυσιακές δυσπλασίες
• Πολλαπλή κληρονομική οστεοχονδρωμάτωση
• Δρεπανοκυτταρική αναιμία
• Λοιμώξεις
• Ογκοι
• Ραχίτιδα