Ο όρος «ουρική νόσος» (gout) αναφέρεται σε ομάδα νοσημάτων χαρακτηριζόμενων από υπερουριχαιμία και εναπόθεση κρυστάλλων ουρικού μονονατρίου στους ιστούς (Becker MA, 1988; Simkin PA, 1997; Agudelo CA and Wise CM, 1998). Η ουρική νόσος μπορεί να είναι πρωτοπαθής (μη συνδεόμενη με υποκείμενο νόσημα) ή συνδέεται με διάφορα νοσήματα και νοσολογικές καταστάσεις (δευτεροπαθής ουρική νόσος) (ΠΙΝΑΚΑΣ 192).

Στις μικρές ηλικίες, η ουρική νόσος συνήθως υποκρύπτει σοβαρά νοσήματα (Duncan H and Dixon AS, 1960; O’Brien WM et al, 1966; Hudges GR et al, 1968), συνήθως συνοδευόμενα από νεφρολιθίαση, και η νεφρική ανεπάρκεια ενίοτε προηγείται των αρθρικών εκδηλώσεων (Duncan H and Dixon A, 1960). Συνήθως συνδέεται με θετικό οικογενειακό ιστορικό, ιδιαίτερα σοβαρής νόσου.

Η αποδόμηση των πουρινών και επομένως η παραγωγή ουρικού οξέος αυξάνονται στα μυελοϋπερπλαστικά νοσήματα. Ουρική αρθρίτιδα έχει αναφερθεί σε ασθενείς με νεανική λευχαιμία, μυελοειδή μεταπλασία, συγγενή αιμολυτική αναιμία και δευτεροπαθή πολυκυτταραιμία. Στη νόσο Gierke (τύπος 1), η έλλειψη G6P (γλυκόζη-6-φωσφατάση) συνδέεται με υπερουριχαιμία (Howell RR et al, 1962), εν μέρει λόγω de novo αύξησης της βιοσύνθεσης των πουρινών (Alepa FP et al, 1967) και της συνδεόμενης περίσσειας γαλακτικού οξέος στο αίμα (Howell RR et al, 1962; Alepa FP et al, 1967). Η οξείδωση, ανεξάρτητα αν οφείλεται σε περίσσεια γαλακτικού οξέος στο αίμα, η διαβητική κέτωση (Padova J and Bendersky G, 1962), η έγχυση κετόνης σε φυσιολογικά άτομα (Scott JT et al, 1964; Goldfinger S et al, 1965) και η ασιτία μειώνουν την νεφρική απέκκριση του ουρικού.

Ουρική αρθρίτιδα μπορεί επίσης να παρουσιάσουν παιδιά με νοσήματα θησαυρισμού του γλυκογόνου (Hoyningen-Huene CB, 1966), κακοήθη νοσήματα (Morley CJ et al, 1976) και νεφρική ανεπάρκεια (Warren DJ et al, 1981; Foreman JW and Yudkoff M, 1990; Calabrese G et al, 1990).

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Η ουρική νόσος περιλαμβάνει οξεία μονοαρθρίτιδα, κυρίως της 1^ης μεταταρσιοφαλαγικής άρθρωσης, χρόνια διαβρωτική αρθρίτιδα συνδεόμενη με υποδόριες περιαρθρικές εναποθέσεις ουρικού μονονατρίου (τόφους) και νεφρολιθίαση, συχνά σε συνδυασμό με χρόνια νεφρική ανεπάρκεια.

Η ουρική αρθρίτιδα μπορεί να είναι αποτέλεσμα είτε αυξημένης παραγωγής, είτε αυξημένης απέκκρισης, ουρικού οξέος. Στα παιδιά, είναι σπάνια. Οι αρθρικές της εκδηλώσεις δεν διαφέρουν από τις παρατηρούμενες στους ενήλικες. Χαρακτηρίζονται από έντονο πόνο, ευαισθησία και διόγκωση μιας ή περισσότερων αρθρώσεων και ερυθρότητα και ξηρότητα του υπερκείμενου δέρματος.

Τα επίπεδα του ουρικού οξέος στο αίμα είναι συνήθως αυξημένα. Φυσιολογικά, αυξάνουν στην εφηβεία, ιδιαίτερα στους άρρενες, από 3.5 mg/dl (0.21 mmol/L) στην παιδική ηλικία έως τα ανώτερα φυσιολογικά όρια 7 mg/dl (0. 42 mmol/L) σε ενήλικες άρρενες και 6 mg/dl (0.36 mmol/ L), σε ενήλικες θήλεις.

Ο Treadwell (Treadwell BL, 1971), ανασκοπώντας την βιβλιογραφία, κατέγραψε 66 ασθενείς ηλικίας <20 ετών με πρωτοπαθή ουρική νόσο που αναφέρθηκαν μεταξύ των ετών 1769-1960 και προσέθεσε 2 νέες περιπτώσεις. Πάντως, η διαγνωστική ακρίβεια στις περισσότερες παλαιότερες αναφορές, με βάση τα νεότερα διαγνωστικά κριτήρια, αμφισβητείται. 

Ένα αγόρι ηλικίας 14 ετών εμφάνισε οξεία ουρική αρθρίτιδα σαν αποτέλεσμα χρόνιας αντισταθμιζόμενης αιμόλυσης, άγνωστης αιτιολογίας (Liberman UA et al, 1982). Δύο παιδιά παρουσίασαν μεγάλη υπερουριχαιμία, ήπια νεφρική ανεπάρκεια και οξεία επεισοδιακή επώδυνη διόγκωση μιας άρθρωσης, συνήθως της 1ης μεταταρσιοφαλαγγικής, του γόνατος, της ποδοκνημικής, του αγκώνα ή της εγγύς μεσοφαλαγγικής των χεριών (Yarom A et al, 1984).

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Η διάγνωση της ουρικής αρθρίτιδας γίνεται από την κλινική εικόνα και επιβεβαιώνεται με την ανεύρεση διπλοθλαστικών βελονοειδών κρυστάλλων ουρικού μονονατρίου στο αρθρικό υγρό κάτω από μικροσκόπιο πολωμένου φωτός.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Η θεραπεία της οξείας ουρικής αρθρίτιδας με ΜΣΑΦ, όπως ινδομεθακίνη ή κολχικίνη, είναι συνήθως αποτελεσματική. Μετά την παρέλευση του οξέος επεισοδίου, μπορεί να χορηγηθεί αλλοπουρινόλη για την πρόληψη των υποτροπών (Emmerson BT, 1996; Wortmann RL, 1998).