Νόσος Legg-Calve-Perthes

H νόσος Legg-Calve-Perthes (ή απλώς Perthes) (Legg AT, 1900; Calve J, 1910; Peltier LF, 1981) χαρακτηρίζεται από άσηπτη νέκρωση της κεφαλής του μηριαίου, η οποία οδηγεί σε χωλότητα, πόνο και περιορισμό του εύρους των κινήσεων του ισχίου. Στο 15-20% των περιπτώσεων είναι αμφοτερόπλευρη.

ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ

Συχνότητα : Στις ΗΠΑ, η συχνότητα της νόσου Legg-Calve-Perthes ανέρχεται σε 1/1.200 παιδιά ηλικίας <15 ετών.

Φύλο : Η νόσος Legg-Calve-Perthes είναι 4 φορές συχνότερη στα αγόρια, παρά τα κορίτσια.

Φυλή : Η νόσος Legg-Calve-Perthes είναι συχνότερη σε Ασιάτες και Λευκούς, παρά σε Ιθαγενείς Αυστραλούς, Αμερικανούς και Μαύρους και σε αστικές, παρά αγροτικές, περιοχές (Weinsten SL, 1997).

Ηλικία : Η νόσος Legg-Calve-Perthes παρατηρείται κυρίως μεταξύ 3ου-12ου έτους της ηλικίας (μέσος όρος 7 έτη), και λιγότερο συχνά στην εφηβική ηλικία.

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ : Είναι άγνωστη. Στο 10% των ασθενών η νόσος Legg-Calve-Perthes έχει οικογενειακή επιβάρυνση. Τα παιδιά με νόσο Legg-Calve-Perthes παρουσιάζουν καθυστέρηση της σκελετικής ωρίμανσης και χαμηλό ύψος (Eckerwall G et al, 1996).

Η νόσος Legg-Calve-Perthes αναπτύσσεται πιθανώς σε άτομα με ιδιαίτερη επιρρέπεια για διακοπή της αιματικής τροφοδοσίας της μηριαίας κεφαλής. Ακόμα, φαίνεται ότι τα παιδιά με επιρρέπεια στην ανάπτυξη της νόσου έχουν λιγότερο εκτεταμένο αναστομωτικό αγγειακό δίκτυο στη μηριαία επίφυση από παιδιά εκτός του ηλικιακού εύρους όπου παρατηρείται η νόσος, ιδιαίτερα τα αγόρια συγκριτικά με τα κορίτσια.

Οι ασθενείς με νόσο Legg-Calve-Perthes έχουν συχνά το γονίδιο του παράγοντα V Leiden, το οποίο ευθύνεται για αντίσταση στην ενεργοποίηση της πρωτεΐνης C και επομένως συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο θρόμβωσης (Glueck CJ et al, 1997; Posan E et al, 2003). Αλλοι ερευνητές δεν διαπίστωσαν αυξημένη θρομβωτική προδιάθεση λόγω ανεπάρκειας παραγόντων της πήξης (πρωτεΐνη C ή S, αντιθρομβίνη IΙΙ) ή μετάλλαξης του γονιδίου του παράγοντα V Leiden) σε παιδιά με νόσο Legg-Calve-Perthes (Hresko MT et al, 2002). Σε άλλη μελέτη διαπιστώθηκε αυξημένη συχνότητα πολυμορφισμών του β-ινωδογονικού γονιδίου G-455-A και αυξημένη έκθεση σε παθητικό κάπνισμα σε παιδιά με νόσο Legg-Calve-Perthes, συγκριτικά με μάρτυρες (Dilley A et al, 2003).

Η νόσος Legg-Calve-Perthes αναπτύσσεται ακολουθώντας πιθανώς τα εξής στάδια:

     Διακοπή αιματικής άρδευσης μηριαίας κεφαλής

     Ανάπτυξη οστικού εμφράκτου, ιδιαίτερα στο υποχόνδριο οστούν

     Επαναγγείωση και έναρξη παραγωγής νέου οστού

     Ανάπτυξη νόσου Legg-Calve-Perthes όταν προκύψει υποχόνδριο κάταγμα, σαν αποτέλεσμα των φυσιολογικών δραστηριοτήτων του παιδιού

     Διαταραχές της ανάπτυξης του συζευκτικού χόνδρου της μηριαίας κεφαλής, δευτεροπαθώς στο υποχόνδριο κάταγμα.

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ :

     Πόνος στην περιοχή του ισχίου, του μηρού ή του γόνατος, ο οποίος εμφανίζεται στην όρθια στάση ή την βάδιση και υποχωρεί με την ανάπαυση. Οι χαρακτήρες του βοηθούν στη διάκριση της νόσου Legg-Calve-Perthes από NIA ή άλλα ρευματικά νοσήματα.

Ανώδυνη χωλότητα, η οποία είναι η μοναδική αρχική εκδήλωση στο 25% των περιπτώσεων

     Πυρετός, ο οποίος μπορεί να αποδοθεί σε σηπτική αρθρίτιδα, ιδίως όταν η απλή ακτινογραφία είναι αρνητική.

ΚΛΙΝΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ :

     Περιορισμός της κινητικότητας του ισχίου, ιδιαίτερα της εξωτερικής στροφής και της απαγωγής

     Επώδυνο βάδισμα

     Ατροφία μυών μηρού δευτεροπαθώς σε αχρησία

     Μυϊκός σπασμός

     Ανισοσκελία λόγω καθίζησης της κεφαλής του μηριαίου

     Βάδισμα τύπου Trendelenburg, λόγω αδυναμίας του μέσου γλουτιαίου

     Μικροσωμία, λόγω καθυστέρησης της οστικής ανάπτυξης

     Η δοκιμασία περιστροφής προκαλεί σπασμό ή υποχρεώνει το παιδί να προστατεύσει την άρθρωση, ιδιαίτερα στην έσω στροφή.

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ. Ελάττωση των επιπέδων της σωματομεδίνης C και του ινσουλινοειδούς παράγοντα ανάπτυξης στο πλάσμα. Η αύξηση της αυξητικής ορμόνης η σχετιζόμενη με την ηλικία απουσιάζει.

ΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ. Οι απλές ακτινογραφίες είναι εξαιρετικά χρήσιμες στην επιβεβαίωση της διάγνωσης και πρέπει να γίνονται σε προσθιοπίσθια και βατραχοειδή θέση. Η ακτινολογική εκτίμηση της νόσου Legg-Calve-Perthes γίνεται με τα συστήματα Waldenstrom, Catterall, Salter, Thompson και Herring.

Αρχικά οι απλές ακτινογραφίες, εάν ληφθούν σύντομα μετά την εμφάνιση των συμπτωμάτων συχνά είναι αρνητικές, αλλά αργότερα εξελίσσονται σε 4 στάδια :

(1)  Αρχικό στάδιο, στο οποίο μπορεί να υπάρχει ένας μικρός οστέϊνος πυρήνας, διεύρυνση του μεσάρθριου διαστήματος, ακανόνιστη διαμόρφωση του συζευκτικού χόνδρου και υποχόνδρια ακτινοδιαυγαστική περιοχή (σημείο ημισελήνου).

(2)  Στάδιο κατακερματισμού, στο οποίο οι οστικές επιφύσεις αρχίζουν να κατα-κερματίζονται και παρατηρούνται στικτές περιοχές αυξημένης ακτινοδιαύγασης και ακτινοπυκνότητας.

(3)  Στάδιο επανα-οστεοποίησης, στο οποίο η φυσιολογική οστική πυκνότητα επανέρχεται και αναπτύσσονται ακτινοπυκνότητες σε προηγηθείσες ακτινοδιαυγαστικές περιοχές και ανωμαλίες του σχήματος της μηριαίας κεφαλής και του αυχένα.

(4)   Στάδιο ίασης, στο οποίο η οστική πυκνότητα είναι φυσιολογική, αλλά παραμένουν υπολειμματικές ανωμαλίες της μηριαίας κεφαλής.

Τα στάδια αυτά μπορεί να χρειασθούν αρκετά χρόνια για να ολοκληρωθούν.

ΣΠΙΝΘΗΡΟΓΡΑΦΗΜΑ. Μπορεί να εντοπίσει την εστία και να προσδιορίσει την έκταση των ισχαιμικών αλλοιώσεων στα αρχικά ήδη στάδια, πριν γίνει ακτινολογικά ορατή.

ΔΥΝΑΜΙΚΟ ΑΡΘΡΟΓΡΑΦΗΜΑ. Προσδιορίζει την σφαιρικότητα της μηριαίας κεφαλής.

ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑ. Μπορεί να ανιχνεύσει πρώιμη πάχυνση του αρθρικού υμένα και την ύπαρξη υγρού στην άρθρωση.

ΜΑΓΝΗΤΙΚΗ ΤΟΜΟΓΡΑΦΙΑ. Βοηθά στην εντόπιση της νόσου.

ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ :

Δρεπανοκυτταρική αναιμία

Νεανική ιδιοπαθής αρθρίτιδα

Κατάγματα πυέλου

Υποθυρεοειδισμός και μυξοιδηματικό κώμα

Χωλότητα

Φυματίωση

Σηπτική αρθρίτιδα ισχίου

Παροδική υμενίτιδα ισχίου

Λέμφωμα

Όψιμη σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία

Νόσος Gaucher

Μεταφυσιακή δυσπλασία

Πολλαπλή επιφυσιακή δυσπλασία

Επιφυσιολίσθηση

Ηωσινόφιλο κοκκίωμα

ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΠΟ ΠΑΡΟΔΙΚΗ ΥΜΕΝΙΤΙΔΑ ΤΟΥ ΙΣΧΙΟΥ :

Το 5-10% των ασθενών με παροδική υμενίτιδα του ισχίου αναπτύσσει άσηπτη νέκρωση της κεφαλής του μηριαίου μετά από 3-7 μήνες (Jacobs BW, 1974; Haueisen DC et al, 1986). Γι’ αυτό και σε κάθε παιδί με παροδική υμενίτιδα του ισχίου πρέπει να γίνεται νέος κλινικός και ακτινολογικός έλεγχος 2 και 6 μήνες μετά το αρχικό επεισόδιο.

Η παροδική υμενίτιδα εισβάλλει κλινικά ακριβώς όπως και η νόσος Legg-Calve-Perthes, και μόνον η απουσία οστικών αλλοιώσεων διαχωρίζει τις δύο αυτές καταστάσεις μεταξύ τους.

Η νόσος Legg-Calve-Perthes μπορεί να είναι αμφοτερόπλευρη και αναπτύσσεται προοδευτικά, ενώ η παροδική υμενίτιδα εισβάλλει οξέως και πολύ σπάνια προσβάλλει ταυτόχρονα και τα δύο ισχία.

Στη νόσο Legg-Calve-Perthes, η απλή ακτινογραφία αρχικά μπορεί να είναι φυσιολογική. Η πρώτη ακτινολογική ένδειξη μπορεί να είναι πλάγια παρεκτόπιση της επίφυσης του μηριαίου και επιπέδωση του επιφυσιακού πυρήνα, δίνοντας την εντύπωση διεύρυνσης του έσω και άνω μεσάρθριου διαστήματος (Kemp HS and Boldero JL, 1966).

Η διεύρυνση του μεσάρθριου διαστήματος είναι ίσως το πρωϊμότερο σημείο της νόσου (Landin LA, 1983), αν και έχει παρατηρηθεί και σε περιπτώσεις παροδικής υμενίτιδας που δεν κατέληξαν σε άσηπτη νέκρωση (Ferguson AB Jr, 1954; Jacobs WB, 1971; Vidigal EC and da Silva OL, 1981).

Στο σπινθηρογράφημα, η νόσος Legg-Calve-Perthes δείχνει συχνά «ψυχρή» περιοχή, ενώ στην παροδική υμενίτιδα, διάχυτη κατακράτηση του ραδιοϊσοτόπου.

ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΥΠΑΡΞΗΣ ΝΟΣΟΥ LEGG-CALVE-PERTHES ΣΕ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ ΥΜΕΝΙΤΙΔΑΣ ΤΟΥ ΙΣΧΙΟΥ :

     Μη υποχώρηση των εκδηλώσεων της υμενίτιδας μέσα σε μίαν εβδομάδα

     Υποτροπές της υμενίτιδας 

     Μικροσωμία με καθυστέρηση της σκελετικής ωρίμανσης

     Σμίκρυνση πυρήνα οστέωσης της κεφαλής του προσβληθέντος ισχίου, συγκριτικά με τον αντίθετο

     Υποχόνδρια σχισμή στην κεφαλή του μηριαίου (στην απλή ακτινογραφία)

ΠΡΟΓΝΩΣΗ. Εξαρτάται από τον βαθμό της ακτινολογικής προσβολής και την ηλικία του παιδιού στην έναρξη της νόσου. Όσο νεότερο είναι τα παιδί στην έναρξη της νόσου, τόσο καλύτερη είναι η πρόγνωση. Τα παιδιά ηλικίας >10 ετών έχουν πολύ μεγάλη πιθανότητα να αναπτύξουν εκφυλιστικές αλλοιώσεις.

Ο καλύτερος προγνωστικός δείκτης της μακροπρόθεσμης έκβασης της νόσου Legg-Calve-Perthes φαίνεται ότι είναι το σχήμα της μηριαίας κεφαλής στη φάση της σκελετικής ωρίμανσης : Οι φυσιολογικές ή επιπεδωμένες σφαιρικές κεφαλές δημιουργούν μικρά προβλήματα, ενώ οι ακανόνιστες κεφαλές συνδέονται με πτωχή έκβαση (Lecuire F, 2002).

Οσο μεγαλύτερη έκταση έχει η οστεονεκρωτική περιοχή, τόσο μεγαλύτερες πιθανότητες έχουν οι μηριαίες κεφαλές να διαπλατυνθούν και να επιπεδωθούν και να φιλοξενηθούν ικανοποιητικά μέσα στην κοτύλη. Οι ανωμαλίες αυτές προδιαθέτουν σε περιορισμό του εύρους της κίνησης και αργότερα σε εκφυλιστικές αλλοιώσεις του προσβληθέντος ισχίου.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ. Σκοπός της θεραπείας είναι να φιλοξενηθεί η μηριαία κεφαλή σε ικανοποιητικό βαθμό μέσα στην κοτύλη, ώστε να ελαχιστοποιηθεί η παραμόρφωσή της.

Οι χειρουργικές επεμβάσεις δεν είναι βέβαιο κατά πόσον υπερέχουν της συντηρητικής θεραπείας με νάρθηκες (Lahdes-Vasama TT et al, 1997; Wang I et al, 1995). Σε μια μελέτη 46 ασθενών με νόσο Legg-Calve-Perthes, η οστεοτομία ραιβότητας σε μηριαίες κεφαλές που είχαν προσβληθεί λιγότερο από 50% δεν συνοδεύθηκε από σημαντική βελτίωση, ενώ σε μηριαίες κεφαλές με προσβολή >50% βελτίωσε ελαφρώς μόνο περισσότερο την κάλυψη και σφαιρικότητα της κεφαλής, συγκριτικά με συντηρητικές μεθόδους (νάρθηκας Thomas) (Lahdes-Vasama TT et al, 1997).

Εάν η προσβολή των ισχίων είναι σοβαρή, μπορεί να γίνει χειρουργική επέμβαση. Σε μία μελέτη 610 παιδιών με νόσο Legg-Calve-Perthes η σφαιρικότητα της μηριαίας κεφαλής διατηρήθηκε μόνο στο 24% των μη θεραπευθέντων παιδιών (Joseph B et al, 2003).

1.7.2.6.2  ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΣΥΝΔΕΟΜΕΝΑ ΜΕ ΔΕΥΤΕΡΟΠΑΘΗ ΑΣΗΠΤΗ ΝΕΚΡΩΣΗ ΤΗΣ ΚΕΦΑΛΗΣ ΤΟΥ ΜΗΡΙΑΙΟΥ

Αιμοσφαιρινοπάθειες

Νοσήματα θησαυρισμού (νόσος Gaucher και Fabry)

Οικογενείς σκελετικές δυσπλασίες

Αγγειΐτιδες (ΣΕΛ, σύνδρομο Goodpasture, συστηματικές αγγειΐτιδες) : Στα νοσήματα αυτά, η άσηπτη νέκρωση είναι αποτέλεσμα της νόσου ή της κορτικοειδοθεραπείας

Θεραπεία με κορτικοειδή