Νόσος Becker

H υπερδραστηριότητα της φωσφοριβοσυλ-πυροφωσφορικής (PRPP) συνθετάσης (PRS) είναι σπάνιο Χ-φυλοσύνδετο νόσημα του μεταβολισμού των πουρινών (Becker MA et al, 1988; Becker MA, 2001). Στους ασθενείς με ουρική νόσο, η επίπτωση της υπερδραστηριότητας της PRS ανέρχεται μόνο σε 1-2%.Βιοχημικά, η νόσος Becker χαρακτηρίζεται από επιταχυνόμενη σύνθεση PRPP, νουκλεοτιδίων πουρίνης και ουρικού οξέος, σε συνδυασμό με αυξημένη δραστηριότητα της PRS. Κλινικά, από ουρική νόσο με υπερπαραγωγή ουρικού οξέος και, σε μερικές προσβληθείσες οικογένειες, εξασθένηση της νευροανάπτυξης, ιδιαίτερα νευροαισθητήρια διαταραχή της ακοής (Becker MA et al, 1988; Ahmed M et al, 1999; Becker MA, 2001).

Ολοι οι πάσχοντες παρουσιάζουν υπερουριχαιμία και υπερουρικοζουρία, γι΄αυτό και έχουν προδιάθεση σε ουρική νόσο με υπερπαραγωγή ουρικού οξέος και σχηματισμό ουρικόλιθων. Στους προσβληθέντες άρρενες που παρουσιάζονται στην όψιμη εφηβική ηλικία ή την πρώιμη ενήλικη ζωή, η ουρική αρθρίτιδα και οι ουρικόλιθοι είναι συνήθως οι μοναδικές εκδηλώσεις της υπερδραστηριότητας της RPS.

Η νόσος διακρίνεται σε 2 κλινικούς φαινότυπους. Στις οικογένειες με τον βαρύτερο φαινότυπο, οι προσβληθέντες ημιζυγώτες άρρενες παρουσιάζουν συμπτώματα στην βρεφική ή πρώιμη παιδική ηλικία και εκδηλώσεις υπερπαραγωγής ουρικού οξέος, σε συνδυασμό με ποικίλες νευροαναπτυξιακές ανωμαλίες, συνήθως νευροαισθητήρια κώφωση (Becker MA et al, 1988).

Η ουρική νόσος και η κώφωση μπορεί να αναπτυχθούν στις ετεροζυγώτες θήλεις φορείς των οικογενειών αυτών στη διάρκεια της αναπαραγωγικής περιόδου. Η θεραπεία με αλλοπουρινόλη αναστρέφει ή προλαβαίνει τις συνέπειες της υπερουρικοζουρίας και της υπερουριχαιμίας.

Κλινικές εκδηλώσεις :