Έρευνα

Γνωρίζετε αν διατρέχετε κίνδυνο οστεοπόρωσης;:

Ενημερωτικές εκπομπές

ΡΕΥΜΑΤΟΛΟΓΙΑ Μύθοι και Αλήθειες
See video
Βότανα - Φυσικές ουσίες
See video
Τι είναι ο Ρευματολόγος
See video
Πόνοι στις αρθρώσεις
See video
Νεανική ιδιοπαθής αρθρίτιδα
See video
Έχω ρευματοειδή αρθρίτιδα;
See video
Αγκυλοποιητική σπονδυλαρθροπάθεια
See video

Νεογνικός ερυθηματώδης λύκος

Ο νεογνικός ερυθηματώδης λύκος (ΝΕΛ) είναι σπάνιο νόσημα της νεογνικής ηλικίας χαρακτηριζόμενο κυρίως από καρδιακές, δερματικές, ηπατικές και ενίοτε αιματολογικές διαταραχές, οφειλόμενες σε διέλευση μητρικών αυτοαντισωμάτων στο βρέφος μέσω του πλακούντα. Οι μητέρες των παιδιών με ΝΕΛ μπορεί αρχικά να είναι ασυμπτωματικές, ενώ άλλοτε έχουν διάφορα νοσήματα του συνδετικού ιστού (σύνδρομο Sjogren, ερυθηματώδη λύκο, σύνδρομα επικάλυψης, λευκοκυτταροκλαστική αγγειΐτιδα) ή, με την πάροδο του χρόνου, αναπτύσσουν εκδηλώσεις αυτοάνοσης νόσου.

Οι γυναίκες με πρωτοπαθές σύνδρομο Sjogren ή αδιαφοροποίητα αυτοάνοσα νοσήματα έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο γέννησης ενός βρέφους με μεμονωμένο συγγενή κολποκοιλιακό αποκλεισμό (ΣΚΑ) από τις γυναίκες που πάσχουν από ΣΕΛ.

2.1  ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ

Συχνότητα : Στις ΗΠΑ, ο ΝΕΛ απαντάται σε συχνότητα 1/20.000 γεννήσεις ζώντων βρεφών. Ο μεμονωμένος ΣΚΑ απαντάται σε 1/15.000-22.000 γεννήσεις, ενώ ο ΝΕΛ ευθύνεται για το 90% όλων των περιπτώσεων ΣΚΑ (Gochberg SH, 1964; Landtman B et al, 1964; Michaelson M and Ebgle MA, 1972).

Φύλο : Ο ΝΕΛ είναι ελαφρώς συχνότερος στα κορίτσια, παρά τα αγόρια. Στην προεφηβική ηλικία, η σχέση θηλέων/άρρενα κυμαίνεται μεταξύ 1:1 και 3:1, ενώ στη μετεφηβική ηλικία, μεταξύ 8:1 και 10:1.

Ηλικία : Ο ΝΕΛ παρατηρείται σε παιδιά ηλικίας 0-6 μηνών.

2.2   ΑΙΤΙΟΠΑΘΟΓΕΝΕΣΗ

Αυτοαντισώματα : Ο ΝΕΛ πιστεύεται ότι είναι αποτέλεσμα παθητικής διέλευσης μητρικών IgG αυτοαντι‑σωμάτων (αντι-SS/Ro, αντι-SSB/La ή/και αντι-U1-RNP) στο βρέφος μέσω του πλακούντα. Τα αντισώματα αυτά μπορεί να ανευρεθούν μεμονωμένα ή σε συνδυασμούς και είναι κατά 95% αντι-Ro.

Οι μητέρες βρεφών με πλήρη κολποκοιλιακό αποκλεισμό ή παροδικό δερματικό νεογνικό λύκο έχουν αντι-Ro/SSA και αντι-La/SSB αντισώματα σε αυξημένη συχνότητα (Buyon JP et al, 1993; Buyon JP et al, 2001).

Οι γυναίκες με θετικά αντι-Ro και αντι-La αντισώματα έχουν αυξημένο κίνδυνο γέννησης βρεφών με ΝΕΛ (Cimaz R et al, 2003). Πάντως, τα περισσότερα βρέφη που εκτίθενται στα αντισώματα αυτά δεν αναπτύσσουν νόσο in utero και τα αυτοαντισώματα αυτά συχνά δεν συνδυάζονται με κλινική νόσο στη μητέρα.

Εάν μία γυναίκα με θετικά αντι-Ro αυτοαντισώματα γεννήσει ένα παιδί με ΝΕΛ, η πιθανότητα να γεννήσει ένα άλλο επίσης με ΝΕΛ είναι περίπου 25%. Πολλές οροθετικές μητέρες με αντι-SSA και αντι-SSB αντισώματα γεννούν παιδιά χωρίς σημεία ή συμπτώματα ΝΕΛ.

Τα αντι-Ro αντισώματα συνδέονται στο σύστημα αγωγιμότητας των βρεφών που πεθαίνουν από ΣΚΑ (Taylor PV et al, 1986). Κατά πόσον ευθύνονται για την νόσο ή απλώς συνδέονται με το ΣΚΑ, δεν είναι γνωστό. Το αντιγόνο Ro κατανέμεται ευρέως στο σύστημα αγωγιμότητας του εμβρύου και το μυοκάρδιο, όπως και στο δέρμα και σε άλλους ιστούς.

52-kDa SSA/Ro (Ro52) ριβονουκλεοπρωτεΐνη : Είναι ένας αντιγονικός στόχος συνδεόμενος ισχυρά με την ανοσοαπάντηση σε μητέρες παιδιών με ΝΕΛ και διαταραχές της καρδιακής αγωγιμότητας, κυρίως ΣΚΑ. Πάντως, οι διαταραχές αυτές της αγωγιμότητας δεν προκαλούνται μόνο από τα αντι-Ro, αλλά και από τα αντι-SSB/La αντισώματα και άλλα αυτοαντισώματα εναντίον των καρδιακών αδρενεργικών και των μουσκαρινικών υποδοχέων της ακετυλοχολίνης.

Αντιγόνα ιστοσυμβατότητας : Τα παιδιά με ΝΕΛ έχουν θετικά HLA-DR3, A1 και Β8 (Barber KA and Jackson R, 1983). Η παρουσία των HLA-B8 και DR3 στη μητέρα προδιαθέτει το βρέφος σε ΝΕΛ και ΣΚΑ.

Γενετική επίπτωση : Ο ΝΕΛ έχει αναφερθεί σε διδύμους (Callen JP et al, 1985; Lawrence N et al, 1989; Shimosegawa M et al, 1997) και τριδύμους (Yazici Y et al, 2000).

2.3   ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Ο ΝΕΛ εκδηλώνεται με δερματικό εξάνθημα και διάφορους βαθμούς καρδιακού αποκλεισμού, ο οποίος μπορεί να υπάρχει στη γέννηση (συγγενής καρδιακός αποκλεισμός) ή να εμφανισθεί αργότερα στην βρεφική ή παιδική ηλικία. Η βλάβη του συστήματος αγωγιμότητας μπορεί να διαπιστωθεί in utero.

Ο ΝΕΛ μπορεί ακόμα να έχει και άλλες εξωκαρδιακές εκδηλώσεις από άλλα συστήματα (βλ. παρακάτω). Σε μερικούς ασθενείς έχει εκδηλωθεί :

Με αυτοάνοση θρομβοπενία, διάχυτη ενδαγγειακή πήξη, μικροαγγειοπαθητική αιμολυτική αναιμία και χαρακτηριστικό λυκοειδές εξάνθημα στις περικογχικές περιοχές (Hariharan D et al, 2000)

Με πολυσυστηματική οργανική προσβολή (αναιμία, θρομβοπενία, πορφύρα, αιματηρή διάρροια, διαταραχές των ηπατικών ενζύμων, σπληνομεγαλία και πνευμονίτιδα) πριν από την εμφάνιση του δερματικού εξανθήματος (Fonseca E et al, 1991)

Χωρίς δερματικές αλλοιώσεις και καρδιακή προσβολή (Selander B et al, 1998)

Με συγγενή ατροφία του δέρματος, διαβρώσεις, αλωπεκία, παγκυτταροπενία και απουσία αντι-Ro και αντι-La αντισωμάτων (Crowley E and Frieden IJ, 1998).

2.3.1   ΔΕΡΜΑΤΙΚΕΣ ΑΛΛΟΙΩΣΕΙΣ

Είναι παροδικές και παρόμοιες με τις παρατηρούμενες στον ύποξυ δερματικό ερυθηματώδη λύκο. Οφείλονται στην παρουσία κυρίως των αντι-SSB/La, αλλά και άλλων, αντισωμάτων. Στα 2/3 των περιπτώσεων εμφανίζονται στη γέννηση και στο υπόλοιπο 1/3, στη διάρκεια των 2-5 πρώτων μηνών της ζωής. Μπορεί να εμφανισθούν μετά από έκθεση στον ήλιο και συνήθως επουλώνονται καταλείποντας ελάχιστη ουλοποίηση, αν και η ουλοποίηση μπορεί να καθυστερήσει πολλούς μήνες. Συνήθως υποχωρούν περί τον 6ο μήνα της ζωής, όταν τα μητρικά αυτοαντισώματα εξαφανίζονται από την κυκλοφορία του νεογνού.

Δακτυλιοειδές ερύθημα : Είναι η πλέον χαρακτηριστική δερματική αλλοίωση του ΝΕΛ. Αρχίζει σαν ερυθηματώδης φολιδωτή βλατίδα, η οποία επεκτείνεται περιφερικά, καταλείποντας κεντρική εκχυμωτική περιοχή. Ενίοτε υπάρχει στη γέννηση ή εμφανίζεται μερικές ώρες έως ημέρες μετά απ΄αυτήν και σπάνια μετά τον 6ο μήνα της ηλικίας.

Οι αλλοιώσεις είναι πολλαπλές και εντοπίζονται συνήθως στον αυχένα και το τριχωτό της κεφαλής, αλλά και σε οποιαδήποτε περιοχή του σώματος (πρόσωπο, κορμός, παλάμες, πέλματα, βραχίονες, βλεννογόνοι) και μπορεί να συνδυάζονται με σκληροδερματικές αλλοιώσεις τύπου μορφέα (Ohtaki N et al, 1986)

Εξάνθημα ζυγωματικών, το οποίο συχνά καταλείπει υπολειμματικές ατροφικές ή υπερχρωστικές αλλοιώσεις συμβατές με δισκοειδή λύκο.

Τηλεαγγειεκτασίες, οι οποίες συχνά κυριαρχούν της κλινικής εικόνας και, σε μερικούς ασθενείς, είναι η μοναδική δερματική αλλοίωση του ΝΕΛ. Οι ατροφικές τηλεαγγειεκτασικές αλλοιώσεις είναι περισσότερο εμφανείς στους κροτάφους και το τριχωτό της κεφαλής, όπου αναπτύσσεται μόνιμη αλωπεκία.

Αποχρωματισμός του δέρματος (συχνά), ο οποίος υποχωρεί αυτόματα με την πάροδο του χρόνου.

Βλατιδώδη οζίδια, μικρά σε μέγεθος και παρόμοια με αγγειώματα.

2.3.2   ΠΡΟΣΒΟΛΗ ΚΑΡΔΙΑΣ

Μυοκαρδίτιδα και περικαρδίτιδα. Είναι ασυνήθιστες εκδηλώσεις και μπορεί να οδηγήσουν σε βραδυκαρδία.

Ανεπάρκεια μυοκαρδίου, λόγω μυοκαρδίτιδας και ενδοκαρδίτιδας της μιτροειδούς (Ferrazzini G et al, 1996).

Συγγενής πλήρης κολποκοιλιακός αποκλεισμός. Είναι η πλέον χαρακτηριστική και σοβαρή εκδήλωση του ΝΕΛ. Ο ΝΕΛ ευθύνεται για το 60-90% όλων των αιτίων συγγενούς πλήρους καρδιακού αποκλεισμού (ΣΠΚΑ), ιδιαίτερα αυτού που διαπιστώνεται in utero ή στη νεογνική περίοδο. Αντίθετα, είναι πολύ λιγότερο συχνό αίτιο ΣΚΑ μετά την νεογνική περίοδο (5%). Περίπου 1/3 των παιδιών με ΣΚΑ προέρχονται από μητέρες με νόσημα του συνδετικού ιστού, κυρίως ΣΕΛ.

Ο ΣΠΚΑ αναπτύσσεται στο 15-30% των βρεφών με ΝΕΛ in utero, συνήθως μεταξύ 18ης και 20ής εβδομάδας της κύησης, αν και συχνά ανακαλύπτεται μετά την νεογνική ηλικία. Είναι άγνωστο κατά πόσον τα παιδιά αυτά έχουν εξ αρχής 3ου βαθμού ή ασυμπτωματικό 2ου βαθμού, που μεταπίπτει σε πλήρη, κολποκοιλιακό αποκλεισμό.

Ο ΣΠΚΑ είναι συνήθως 3ου βαθμού, αν και μπορεί να μεταπέσει από κολποκοιλιακό αποκλεισμού 2ου βαθμού, σε πλήρη (Schmidt KG et al, 1991). Είναι κατά κανόνα μεμονωμένος, αλλά μπορεί να συνδυάζεται και με άλλες καρδιακές ανωμαλίες (ενδοκαρδιακή ινοελάστωση, ανοιχτός βοτάλειος πόρος) (McCue CM et al, 1977; Stephenson O et al, 1981).

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ : Αιφνίδια βραδυκαρδία στη διάρκεια της 22ης-24ης εβδομάδας της κύησης, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια, μυοκαρδίτιδα και εμβρυικό ύδρωπα. Η συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια και η μυοκαρδίτιδα αναστρέφονται με την θεραπεία με κορτικοειδή ή πλασμαφαίρεση (Martin TC et al, 1988; Copel JA et al, 1995).

ΙΣΤΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ :

Εξαφάνιση του κολποκοιλιακού κόμβου και αντικατάστασή του από ινώδη ή λιπώδη ιστό. Οι αλλοιώσεις αυτές παρατηρούνται σε παιδιά προερχόμενα από μητέρες με θετικά αντι-Ro και αντι-La αντισώματα (Litsey SE et al, 1985; Ho YS et al, 1986; Ishibashi-Ueda H et al, 1988). Μπορεί να οφείλονται σε ενδομήτρια φλεγμονή, η οποία οδηγεί σε ουλοποίηση με ίνωση και ασβέστωση (Carter JB et al, 1974). Αντίθετα, στα νεογνά μητέρων με αρνητικά αντι-Ro και αντι-La αντισώματα ο κολποκοιλιακός κόμβος είναι φυσιολογικός ή υπάρχουν άλλου τύπου διαταραχές της αγωγιμότητας (Dorner T et al, 1992).

Ενδομυοκαρδιακή κοιλιακή ίνωση, εναπόθεση συμπληρώματος και ήπιες φλεγμονώδεις διηθήσεις (Litsey SE et al, 1985)

Εναπόθεση IgG στο μυοκάρδιο, συστατικών του συμπληρώματος και φιμπρίνης, ένδειξη φλεγμονώδους μυοκαρδίτιδας (Litsey SE et al, 1985; Taylor PV et al, 1986; Lee LA et al, 1987; Horsfall AC et al, 1991)

Μητρικά αντι-La αντισώματα στην επιφάνεια της καρδιάς

Εμπλουτισμός των αντι-52 kd και αντι-60 kd Ro αντισωμάτων στο μυοκάρδιο (Horsfall AC et al, 1991; Reichlin M et al, 1994).

2.3.3   ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ

Είναι καλοήθεις έως σοβαρές και συνήθως εμφανίζονται την 2η εβδομάδα και εξαφανίζονται στο τέλος του 2ου μήνα της νόσου.

Παγκυτταροπενία

Αιμολυτική αναιμία

Λευκοπενία με αιμολυτική αναιμία

Θρομβοπενία. Συνήθως υπάρχει στη γέννηση, επιμένει εβδομάδες έως ημέρες και σπάνια συνδέεται με κλινικά σημαντική νόσο. Οι πετέχειες μπορεί να είναι η μόνη ένδειξη θρομβοπενίας, η οποία μπορεί να είναι απειλητική για την ζωή. Γαστρεντερική αιμορραγία είναι σπάνια. Η θρομβοπενία και η ουδετεροπενία πιστεύεται ότι αντανακλούν την μητρική αιμοκυτταροπενία την προκαλούμενη από αυτοαντισώματα έναντι των αιμοπεταλίων ή των ουδετεροφίλων.

2.3.4   ΗΠΑΤΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ

Ηπατοσπληνομεγαλία (περιστασιακά)

Τρανσαμινασαιμία (συχνά)

Ηπατίτιδα. Ιστολογικά είναι γιγαντοκυτταρικού τύπου και εκδηλώνεται με χολοστατικό ίκτερο (Evans N and Gaskin K, 1993). Η ηπατοχολική νόσος μπορεί να είναι η μοναδική κλινική εκδήλωση του ΝΕΛ (Lee LA et al, 2002)

2.3.5   ΠΝΕΥΜΟΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ

Παροδική πνευμονίτιδα

2.3.6   ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ ΑΠΟ ΤΟ ΚΝΣ

Μυελοπάθεια (Kaye EM et al, 1987)

Σπασμοί με υπερασβεστιαιμία (Moudgkil A et al, 1987)

Σπαστική διπληγία (Bourke JF and Burns DA, 1993)

Αγγειοπάθεια εγκεφάλου (Cabanas F et al, 1996; Inoue K et al, 2002)

Υδροκέφαλος (Nakayama-Furukawa F et al, 1994)

2.3.7   ΑΛΛΕΣ

Εμβρυικός ύδρωπας (Hung CL et al, 1999)

2.4   ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

Παροδικά θετικά ΑΝΑ

Θετικό LE-φαινόμενο

Θετικά αντι-Ro(SSA) στο βρέφος και αντι-Ro(SSA) και αντι-La(SSB), στη μητέρα (Kephart DC et al, 1981). Συχνότερα είναι τα αντι-Ro(SSA) αντισώματα, τα οποία παρατηρούνται στο 95% των περιπτώσεων. Στην πλειονότητά τους δεν συνδέονται με κλινική νόσο και εξαφανίζονται μερικές εβδομάδες έως μήνες μετά την γέννηση, ανάλογα με τον φυσιολογικό χρόνο ημιζωής της μητρικής IgG (24-28 ημέρες). Σπάνια, τα αντισώματα αυτά απουσιάζουν σε βρέφη με ΝΕΛ (Horng YC et al, 1992)

Θετικά αντι-RNP (σπάνια)

Υποσυμπληρωματιναιμία (Kephart DC et al, 1981; Watson RM et al, 1984)

Απλαστική αναιμία (Wolach B et al, 1993)

2.5   ΙΣΤΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

Ατροφία της επιδερμίδας, μέτρια υπερκεράτωση και κενοτoπιώδης εκφύλιση της βασικής κυτταρικής στιβάδας

Κοκκιώδεις εναποθέσεις IgG στην χοριο-επιδερμιδική συμβολή

Εναποθέσεις IgM και C3

Δικτυοσωληνώδεις σχηματισμοί (στο ηλεκτρονικό μικροσκόπιο) (Levy SB et al, 1976)

Περιαγγειακές λεμφοϊστιοκυτταρικές διηθήσεις, μελανινοφάγα, εξαγγείωση ερυ-θρών αιμοσφαιρίων, αγγειεκτασία και οίδημα (Hetem MB et al, 1996).

2.6   ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Βαριά μυασθένεια (Rider LG et al, 1991)

Δερματικό λεμφοκύττωμα

Δισκοειδής ερυθηματώδης λύκος

Ερυθρά

Κολποκοιλιακός αποκλεισμός 2ου βαθμού

Συγγενής κολποκοιλιακός αποκλεισμός 3ου βαθμού

Ιστιοκυττάρωση από κύτταρα του Langerhans (Scheker LE et al, 2003)

Λεμφαγγειεκτασία

Λεμφαγγείωμα

Νεανική δερματομυοσίτιδα

Λοιμώδες ερύθημα (5η νόσος)

Νεογνικό τοξικό ερύθημα

Νεανικό ξανθοκοκκίωμα

Νεανική ιδιοπαθής αρθρίτιδα

Οξύς ερυθηματώδης λύκος

Υποξυς δερματικός ερυθηματώδης λύκος

Οζώδης πολυαρτηρίτιδα

Φαρμακογενής ερυθηματώδης λύκος

Παροδικό ατροφικό γυροειδές ερύθημα νεογνικής ηλικίας (Erythema gyratum atrophicans transiens neonatale) (Puig L et al, 1988)

Σαρκοείδωση

Σύφιλη

Σύνδρομο Bloom (συγγενές τηλεαγγειεκτασικό ερύθημα)

Σύνδρομο Rothmund-Thomson

Χρόνια ενεργός αυτοάνοση ηπατίτιδα

Στη γέννηση, τα 4 κύρια νοσήματα από τα οποία πρέπει να γίνεται η διαφορική διαγνωση, είναι η συγγενής ερυθρά, η συγγενής σύφιλη και τα σύνδρομα Bloom και Rothmund - Thomson.

2.7   ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Συχνός υπερηχοκαρδιογραφικός έλεγχος της εγκύου, για να διαπιστωθούν σημεία καρδιακής ανεπάρκειας και εμβρυικού ύδρωπα, όπως και ολιγοϋδράμνιου δευτεροπαθώς στη θεραπεία με κορτικοειδή.

Παρακολούθηση του καρδιακού ρυθμού του εμβρύου, σε γυναίκες υψηλού κινδύνου για την ανάπτυξη ΣΚΑ. Εάν το έμβρυο έχει βραδυκαρδία, οι έγκυες με θετικά αντι-Ro και αντι-La συνιστάται να θεραπεύονται με δεξαμεθαζόνη επί 2-4 εβδομάδες.

Ο καρδιακός αποκλεισμός, μετά την εγκατάστασή του, δεν είναι αναστρέψιμος και η θεραπεία της μητέρας με κορτικοειδή δεν προλαβαίνει τον δερματικό ερυθηματώδη λύκο. Πάντως, η χορήγηση πρεδνιζολόνης ή βηταμεθαζόνης σε δόσεις συντήρησης πριν από την 16η εβδομάδα της κύησης μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο ανάπτυξης αντισωματο-επαγόμενου συγγενούς καρδιακού αποκλεισμού στο βρέφος.

Βηματοδότης : Επιβάλλεται στο 40-67% των παιδιών με ΣΚΑ, αν και όχι απαραίτητα στη νεογνική περίοδο, δεδομένου ότι μπορεί να εμφανίσουν καρδιακή ανεπάρκεια ή αιφνίδιο θάνατο.

Δερματικές αλλοιώσεις :

Αποφυγή έκθεσης στον ήλιο

Αντιηλιακές κρέμες

Τοπικές αλοιφές/κρέμες κορτικοειδών (υδροκορτιζόνη, ακετονική τριαμσινολόνη, προπιονική κλομεταζόλη, διπροπιονική βηταμεθαζόνη)

Λέιζερ (για τις υπολειμματικές τηλεαγγειεκτασίες)

Σοβαρή ηπατίτιδα/θρομβοπενία :

Πρεδνιζόνη (1-2 mg/kg per os bid/qid)

Μετάγγιση αίματος, για την απώλεια αίματος από γαστρεντερική αιμορραγία

Ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη 2 g/kg (σε ασθενείς με σοβαρή θρομβοπενία)

2.8   ΠΡΟΓΝΩΣΗ

Το 15-35% των νεογνών με ΣΚΑ καταλήγει κακώς στη νεογνική ηλικία, ενώ 10-20% από επιπλοκές του βηματοδότη. Ο κίνδυνος θανάτου αυξάνεται με την διάρκεια της ύπαρξης του βηματοδότη (Pinsky WW et al, 1982).

Η έκβαση σε παιδιά με ηπατοχολικά νοσήματα είναι γενικά καλή. Σε μερικές περιπτώσεις μπορεί να παρατηρηθεί σοβαρή ηπατική ανεπάρκεια, η οποία συνδέεται με πτωχή πρόγνωση. Η ηπατοσπληνομεγαλία περιορίζεται, αν και οι ασθενείς μπορεί να καταλήξουν από ηπατίτιδα. Οι δερματικές και αιματολογικές εκδηλώσεις συνήθως βελτιώνονται με την εξαφάνιση των μητρικών αυτοαντισωμάτων. Εάν όμως υπάρχει σοβαρή θρομβοπενία, η αιμορραγία μπορεί να επηρεάσει την πρόγνωση.

Ο ΝΕΛ μπορεί αργότερα να μεταπέσει σε ΣΕΛ (Jackson R and Gulliver M, 1979).

2.9   ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ

Barber KA, Jackson R. Neonatal lupus erythematosus: five new cases with HLA typing. Can Med Assoc J 129: 139-41, 1983.

Bourke JF, Burns DA. Neonatal lupus erythematosus with persistent telangiectasia and spastic paraparesis.  Clin Exp Dermatol 18: 271-3, 1993.

Buyon JP, Kim MY, Copel JA, Friedman DM. Anti-Ro/SSA antibodies and congenital heart block: necessary but not sufficient. Arthritis Rheum 44: 1723-7, 2001.

Buyon JP, Winchester RJ, Slade SG, Arnett F, Copel J, Friedman D, Lockshin MD. Identification of mothers at risk for congenital heart block and other neonatal lupus syndromes in their children. Comparison of enzyme-linked immunosorbent assay and immunoblot for measurement of anti-SS-A/Ro and anti-SS-B/La antibodies. Arthritis Rheum 36: 1263-73, 1993.

Cabanas F, Pellicer A, Valverde E, Morales C, Quero J. Central nervous system vasculopathy in neonatal lupus erythematosus. Pediatr Neurol 15: 124-6, 1996.

Callen JP, Fowler JF, Kulick KB, Stelzer G, Smith SZ. Neonatal lupus erythematosus occurring in one fraternal twin. Serologic and immunogenetic studies. Arthritis Rheum 28: 271-5, 1985.

Carter JB, Blieden LC, Edwards JE. Congenital heart block. Anatomic correlations and review of the literature. Arch Pathol 97: 51-7, 1974.

Cimaz R, Spence DL, Hornberger L, Silverman ED. Incidence and spectrum of neonatal lupus erythematosus: a prospective study of infants born to mothers with anti-Ro autoantibodies. J Pediatr 142: 678-83, 2003.

Copel JA, Buyon JP, Kleinman CS. Successful in utero therapy of fetal heart block. Am J Obstet Gynecol 173: 1384-90, 1995.

Crowley E, Frieden IJ. Neonatal lupus erythematosus: an unusual congenital presentation with cutaneous atrophy, erosions, alopecia, and pancytopenia. Pediatr Dermatol 15: 38-42, 1998.

Dorner T, Hiepe F, Goldner B, Apostoloff E. Investigations into Ro-specific antibody-associated congenital cardiac conduction defects. Clin Investig 70: 492-6, 1992.

Evans N, Gaskin K. Liver disease in association with neonatal lupus erythematosus. J Paediatr Child Health 29: 478-80, 1993.

Fonseca E, Contreras F, Garcia-Frias E, Carrascosa MC. Neonatal lupus erythematosus with multisystem organ involvement preceding cutaneous lesions. Lupus 1: 49-50, 1991.

Gochberg SH. Congenital heart block. Am J Obstet Gynecol 88: 238-41, 1964.

Hariharan D, Manno CS, Seri I. Neonatal lupus erythematosus with microvascular hemolysis. J Pediatr Hematol Oncol 22: 351-4, 2000.

Hetem MB, Takada MH, Llorach Velludo MA, Foss NT. Neonatal lupus erythematosus. Int J Dermatol 35: 42-4, 1996.

Ho SY, Esscher E, Anderson RH, Michaelsson M. Anatomy of congenital complete heart block and relation to maternal anti-Ro antibodies. Am J Cardiol 58: 291-4, 1986.

Horng YC, Chou YH, Tsou Yau KI. Neonatal lupus erythematosus with negative anti-Ro and anti-La antibodies: report of one case. Zhonghua Min Guo Xiao Er Ke Yi Xue Hui Za Zhi 33: 372-5, 1992.

Horsfall AC, Venables PJ, Taylor PV, Maini RN. Ro and La antigens and maternal anti-La idiotype on the surface of myocardial fibres in congenital heart block. J Autoimmun 4: 165-76, 1991.

Hung CL, Lin CH, Mu SC, Sung TC. Hydrops fetalis with complete heart block secondary to congenital lupus: report of one case. Acta Paediatr Taiwan 40: 265-7, 1999.

Inoue K, Fukushige J, Ohno T, Igarashi H, Hara T. Central nervous system vasculopathy associated with neonatal lupus. Pediatr Neurol 26: 68-70, 2002.

Ishibashi-Ueda H, Yutani C, Imakita M, Kanzaki T, Utsu M, Chiba Y. An autopsy case of congenital complete heart block in a newly born of a mother with systemic lupus erythematosus. Pediatr Cardiol 9: 157-61, 1988.

Jackson R, Gulliver M. Neonatal lupus erythematosus progressing into systemic lupus erythematosus. A 15 year follow-up. Br J Dermatol 101: 81-6, 1979.

Kaye EM, Butler IJ, Conley S. Myelopathy in neonatal and infantile lupus erythematosus. J Neurol Neurosurg Psychiatry 50: 923-6, 1987.

Kephart DC, Hood AF, Provost TT. Neonatal lupus erythematosus: new serologic findings. J Invest Dermatol 77: 331-3, 1981.

Landtman B, Linder E, Hjelt L, Tuuteri L. Comgenital complete heart block. I. A clinical study of 27 cases.  Ann Paediatr Fenn 10: 99-104, 1964.

Lawrence N, Bligard CA, Storer J, Courrege ML. Neonatal lupus in twins. South Med J 82: 657-60, 1989.

Lee LA, Coulter S, Erner S, Chu H. Cardiac immunoglobulin deposition in congenital heart block associated with maternal anti-Ro autoantibodies. Am J Med 83: 793-6, 1987.

Lee LA, Sokol RJ, Buyon JP. Hepatobiliary disease in neonatal lupus: prevalence and clinical characteristics in cases enrolled in a national registry. Pediatrics 109: E11, 2002.

Levy SB, Goldsmith LS, Morohashl M, Hashimoto K. Tubuloreticular inclusions in neonatal lupus erythematosus. JAMA 235: 2743-4, 1976.

Litsey SE, Noonan JA, O’Connor WN, Cottrill CM, Mitchell B. Maternal connective tissue disease and congenital heart block. Demonstration of immunoglobulin in cardiac tissue. N Engl J Med 312: 98-100, 1985.

Martin TC, Arias F, Olander DS, Hoffman RJ, Marbarger JP, Maurer MM. Successful management of congenital atrioventricular block associated with hydrops fetalis. J Pediatr 112: 984-6, 1988.

McCue CM, Mantakas ME, Tingelstad JB, Ruddy S. Congenital heart block in newborns of mothers with connective tissue disease. Circulation 56: 82-90, 1977.

Michaelsson M, Engle MA. Congenital complete heart block: an international study of the natural history.  Cardiovasc Clin 4: 85-101, 1972.

Moudgil A, Kishore K, Srivastava RN. Neonatal lupus erythematosus, late onset hypocalcaemia, and recurrent seizures. Arch Dis Child 62: 736-9, 1987.

Nakayama-Furukawa F, Takigawa M, Iwatsuki K, Sato N, Sato H. Hydrocephalus in two female siblings with neonatal lupus erythematosus.  Arch Dermatol 130: 1210-2, 1994.

Ohtaki N, Miyamoto C, Orita M, Koya M, Matsuo M. Concurrent multiple morphea and neonatal lupus erythematosus in an infant boy born to a mother with SLE. Br J Dermatol 115: 85-90, 1986.

Pinsky WW, Gillette PC, Garson A Jr, McNamara DG. Diagnosis, management, and long-term results of patients with congenital complete atrioventricular block. Pediatrics 69: 728-33, 1982.

Puig L, Moreno A, Alomar A, de Moragas JM. Erythema gyratum atrophicans transiens neonatale: a variant of cutaneous neonatal lupus erythematosus. Pediatr Dermatol 5: 112-6, 1988.

Reichlin M, Brucato A, Frank MB, Maddison PJ, McCubbin VR, Wolfson-Reichlin M, Lee LA. Concentration of autoantibodies to native 60-kd Ro/SS-A and denatured 52-kd Ro/SS-A in eluates from the heart of a child who died with congenital complete heart block. Arthritis Rheum 37: 1698-703, 1994.

Rider LG, Sherry DD, Glass ST. Neonatal lupus erythematosus simulating transient myasthenia gravis at presentation. J Pediatr 118: 417-9, 1991.

Scheker LE, Kasteler JS, Callen JP. Neonatal lupus erythematosus mimicking langerhans cell histiocytosis.  Pediatr Dermatol 20: 164-6, 2003.

Schmidt KG, Ulmer HE, Silverman NH, Kleinman CS, Copel JA. Perinatal outcome of fetal complete atrioventricular block: a multicenter experience.  J Am Coll Cardiol 17: 1360-6, 1991.

Selander B, Cedergren S, Domanski H. A case of severe neonatal lupus erythematosus without cardiac or cutaneous involvement.  cta Paediatr 87: 105-7, 1998.

Shimosegawa M, Akasaka T, Matsuta M. Neonatal lupus erythematosus occurring in identical twins.  J Dermatol 24: 578-82, 1997.

Stephensen O, Cleland WP, Hallidie-Smith K. Congenital complete heart block and persistent ductus arteriosus associated with maternal systemic lupus erythematosus. Br Heart J 46: 104-6, 1981.

Taylor PV, Scott JS, Gerlis LM, Esscher E, Scott O. Maternal antibodies against fetal cardiac antigens in congenital complete heart block. N Engl J Med 315: 667-72, 1986.

Watson RM, Lane AT, Barnett NK, Bias WB, Arnett FC, Provost TT. Neonatal lupus erythematosus. A clinical, serological and immunogenetic study with review of the literature. Medicine (Baltimore) 63: 362-78, 1984.

Wolach B, Choc L, Pomeranz A, Ben Ari Y, Douer D, Metzker A. Aplastic anemia in neonatal lupus erythematosus. Am J Dis Child 147: 941-4, 1993.

Yazici Y, Onel K, Sammaritano L. Neonatal lupus erythematosus in triplets. J Rheumatol 27: 807-9, 2000.



Who is who

Θέματα

Συλλογή Φωτογραφιών

Τι είναι ο ρευματολόγος

Βότανα-Φυσικές ουσίες