Καμπτοδακτυλία (Camptodaktyly)

ΚΑΜΠΤΟΔΑΚΤΥΛΙΑ (Camptodaktyly)

Συνίσταται σε σύγκαμψη της εγγύς φαλαγγοφαλαγγικής άρθρωσης, συνήθως του μικρού δακτύλου των χεριών. Παρατηρείται σε <1% του γενικού πληθυσμού. Εχει ισχυρή κληρονομική προδιάθεση και κληρονομείται σύμφωνα με το αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας, αν και έχουν παρατηρηθεί και σποραδικές περιπτώσεις.

Διακρίνονται 2 τύποι καμπτοδακτυλίας : Ο πρώτος παρατηρείται στην βρεφική ηλικία, σε συχνότητα παρόμοια και στα 2 φύλα. Ο δεύτερος, στην εφηβική ηλικία και προσβάλλει κυρίως κορίτσια.

Η καμπτοδακτυλία συνήθως συνδέεται με διάφορα σύνδρομα, όπως η τρισωμία 13, το οφθαλμο-οδοντο-φαλαγγικό σύνδρομο, το στοματο-προσωπο-φαλαγγικό σύνδρομο, το σύνδρομο Aarskog και τα εγκεφαλο-ηπατο-νεφρικά σύνδρομα.

Περιγράφεται ιδιαίτερη υπο-ομάδα καμπτοδακτυλίας, στην οποία οι πάσχοντες γεννιούνται με σοβαρές συγκάμψεις των ΕΜΦ αρθρώσεων. Στους ασθενείς αυτούς, η καμπτοδακτυλία αφορά διάφορες φάλαγγες του ίδιου χεριού, χωρίς ιδιαίτερη προτίμηση για το μικρό δάκτυλο.

Οι περισσότεροι παρουσιάζονται στη διάρκεια του 1ου έτους της ζωής με συγκάμψεις των ΕΜΦ. Τα 2/3 εξ αυτών έχουν αμφοτερόπλευρες παραμορφώσεις, όχι απαραίτητα συμμετρικές σε βαρύτητα. Η ΜΚΦ συνήθως συγκρατείται σε θέση υπερέκτασης, για να αντισταθμίσει την σύγκαμψη. Στροφική παραμόρφωση μπορεί να προκαλέσει ήπια επικάλυψη των δακτύλων.

Στα μικρά παιδιά, η παραμόρφωση εξαφανίζεται όταν ο καρπός είναι σε κάμψη, αλλά στα μεγαλύτερα παιδιά η σύγκαμψη είναι συνήθως μόνιμη. Εάν μείνει χωρίς θεραπεία, επιδεινώνεται στο 80% των ασθενών, ιδιαίτερα σε περιόδους ταχείας ανάπτυξης. Η παραμόρφωση συνήθως δεν εξελίσσεται μετά το 18ο-20ό έτος της ηλικίας. Σπάνια, υπάρχει πόνος και διόγκωση.