Έρευνα

Γνωρίζετε αν διατρέχετε κίνδυνο οστεοπόρωσης;:

Δυσχονδροστέωση (Dyschondrosteosis)

ΔΥΣΧΟΝΔΡΟΣΤΕΩΣΗ (Dyschondrosteosis)

Το εύρος των νοσημάτων απλοανεπάρκειας των σχετιζόμενων με SHOX (Short stature HomeoboX) κυμαίνεται από την νόσο Leri-Weil (LWD) (ή δυσχονδροστέωση), έως την    βραχυσωμία την συνδεόμενη με SHOX, στο βαρύτερο και στο ήπιο άκρο του νοσολογικού εύρους, αντίστοιχα. Η αρχική περιγραφή και η ονομασία της δυσχονδροστέωσης έγιναν το 1929, από τους Leri και Weill.

ΣΥΝΩΝΥΜΑ

  • Δυσχονδροστέωση Leri-Weil
  • Μεσομελικός νανισμός-παραμόρφωση Madelung
  • Νόσος ή σύνδρομο Leri-Weil (LWD)

1.   Νόσος Leri-Weil

Η νόσος LWD είναι σπάνιος τύπος μεσομελικού νανισμού, χαρακτηριζόμενος από παραμόρφωση του καρπού τύπου Madelung, κύρτωση της κερκίδας και της ωλένης και  βραχυσωμία, κυρίως μεσομελικής προέλευσης. Η παραμόρφωση Madelung συνίσταται σε ανώμαλη ευθυγράμμιση της κερκίδας, της ωλένης και των εγγύς οστών του καρπού. Τυπικά αναπτύσσεται στην μέση έως όψιμη παιδική ηλικία και είναι συχνότερη και σοβαρή στις θήλεις. Η μεσομελία (βράχυνση του μέσου τμήματος, σε σχέση με το εγγύς τμήμα, των σκελών) είναι το συχνότερο κλινικό εύρημα της LWD. Οι ασθενείς με βραχυσωμία σχετιζόμενη με SHOX έχουν δυσανάλογα κοντό ανάστημα ή/και ανωμαλίες του καρπού συμβατές με της παραμόρφωσης Madelung.

ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ

Επίπτωση. Λόγω της ποικιλίας του φαινότυπου, η επίπτωση των νοσημάτων απλοανεπάρκειας των σχετιζόμενων με SHOX είναι άγνωστη. Οι Schneider και συν. ανεκάλυψαν διαγραφές του SHOX στο 2% ενός πληθυσμού 1.500 ατόμων με ιδιοπαθή βραχυσωμία (ISS) προσδιορισμένη ως ύψος <3η εκατοστιαία θέση ή <2 SD, με την απουσία χρόνιας νόσου γνωστής ότι επηρεάζει την ανάπτυξη (Schneider KU et al, 2005).  Με βάση τις μελέτες των μεταλλάξεων του SHOX σε παιδιά με ιδιοπαθή βραχυσωμία και το γεγονός ότι όλοι οι ασθενείς με μεταλλάξεις του SHOX έχουν βραχυσωμία η επίπτωση της απλοανεπάρκειας της σχετιζόμενης με SHOX υπολογίζεται τουλάχιστον σε 1:4.000 (Binder G et al, 2003).

Φύλο. Η LWD παρατηρείται τόσο στους άρρενες, όσο και στις θήλεις, αν και οι θήλεις προσβάλλονται συχνότερα και βαρύτερα (έχουν βαρύτερη παραμόρφωση Madelung) από τους άρρενες,  πιθανώς επειδή έχουν υψηλότερα επίπεδα οιστρογόνων. Πάντως, η εφηβική ανάπτυξη και γονιμότητα των ασθενών με LWD είναι γενικά φυσιολογική και στα 2 φύλα (Ross JL et al, 2005).

Ηλικία. Η LWD παρουσιάζεται στην παιδική ηλικία (μεταξύ 7ου-10ου έτους).

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ

Η LWD είναι κληρονομικό νόσημα, μεταβιβαζόμενο ως αυτοσωμικός επικρατής χαρακτήρας κληρονομικότητας (Dawe C et al, 1982). Οφείλεται σε απλοανεπάρκεια του γονιδίου SHOX (Belin V et al, 1998), το οποίο εντοπίζεται στην ψευδοαυτοσωμική περιοχή του βραχέος βραχίονα και των 2 φυλετικών χρωμοσωμάτων (Χ και Υ) (Belin V et al, 1998; Shears DJ et al, 1998).

Προσβάλλει κυρίως θήλεις, αλλά και άρρενες με γονιδιακό τύπο 45, X. Η μεγαλύτερη επίπτωση και βαρύτητά της στις θήλεις μπορεί να οφείλεται σε συμπλήρωση του γονιδίου SHOX από ένα ειδικό γονίδιο ανάπτυξης Y ή από την ρυθμιστική δράση των φυλετικών στεροειδών στην σκελετική ανάπτυξη (Shears DJ et al, 1998).

Το σύνδρομο Turner, όπως και η δυσχονδροστέωση, χαρακτηρίζεται από απλοανεπάρκεια οφειλόμενη σε δομική ανωμαλία του χρωμοσώματος Χ, αν και μόνο το 2% των θηλέων έχει ακτινολογικά σημεία δυσχονδροστέωσης (Binder G et al, 2001).

ΠΑΘΟΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ

Στην LWD, η παραμόρφωση Madelung είναι αποτέλεσμα δυσχονδροστέωσης (δυσπλασίας) της έσω πλευράς του αυξητικού χόνδρου του άπω πέρατος της κερκίδας. Στη δυσπλαστική αυτή περιοχή, οι φυσιολογικές στήλες των χονδροκυττάρων αντικαθίστανται από αποδιοργανωμένες φωλεές χονδροκυττάρων σε διάφορα στάδια ωρίμανσης (Munns CF et al, 2001), οδηγώντας σε πρόωρη σύντηξη της επίφυσης και, επομένως, εντοπισμένη πρώιμη αναστολή της επιμήκους οστικής ανάπτυξης.

Ο ρυθμός της διαφορικής ανάπτυξης μεταξύ έσω και έξω τμήματος του άπω πέρατος της κερκίδας οδηγεί σε παρέκκλιση της επίφυσης της κερκίδας επι τα εκτός της κανονικής της θέσης (Vickers D and Nielsen G, 1992). Κατά πόσον η αναπτυσσόμενη παραμόρφωση Madelung θα αποκτήσει χαρακτήρες κλασικής (classic) ή ανάστροφης (reverse) παραμόρφωσης ή παραμόρφωσης σχήματος «V» (chevron carpus) εξαρτάται από την απομάκρυνση των ανώμαλων μηχανικών δυνάμεων που ασκούνται στον καρπό.

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ           

Η LWD γίνεται αντιληπτή συνήθως στην όψιμη παιδική ή στην εφηβική ηλικία. Κλινικά χαρακτηρίζεται από :

  • Παραμόρφωση Madelung
  • Βράχυνση της κνήμης σε σχέση με το ανώτερο τμήμα των κάτω άκρων, η οποία οδηγεί σε ήπιο νανισμό (μεσομελικός νανισμός)
  • Βραχυσωμία
  • Βράχυνση του αντιβραχίου, σε σχέση με τον βραχίονα και τα χέρια
  • Περιορισμό της κινητικότητας αγκώνων και πηχεοκαρπικών και
  • Ραχιαία παρεκτόπιση του περιφερικού άκρου της ωλένης η οποία ανατάσσεται εύκολα, αλλά δεν διατηρείται στη θέση της

Παραμόρφωση Madelung. Στη διάρκεια της βρεφικής και πρώιμης παιδικής ηλικίας, οι ασθενείς με LWD μπορεί να  έχουν ήπια ακτινολογικά ευρήματα παραμόρφωσης Madelung, αλλά συνήθως, εκτός από μικρό περιορισμό του πρηνισμού και του υπτιασμού του αντιβραχίου, δεν έχουν συμπτώματα.

Η παραμόρφωση Madelung παρουσιάζεται στην μέση έως όψιμη παιδική ηλικία, προκαλώντας περιορισμό του υπτιασμού και του πρηνισμού του αντιβραχίου και πόνο στον καρπό, και μπορεί να εξελιχθεί στη διάρκεια της εφηβικής αιχμής της ανάπτυξης (Vickers D and Nielsen G, 1992; Munns CF et al, 2001). Αντίθετα, μία ανάλυση ακτινογραφιών του καρπού σε 39 ασθενείς με LWD και SHOX-σχετιζόμενη απλοανεπάρκεια, διεπίστωσε ότι η βαρύτητα της παραμόρφωσης Madelung δεν διέφερε σημαντικά μεταξύ θηλέων με στάδιο 5 (ενήλικες) και 1 (προεφηβικής ηλικίας) κατά Tanner (Ross JL et al, 2001).

Ο πόνος του καρπού περιγράφεται ως νυγμός ή κράμπα και επιδεινώνεται όταν οι ασθενείς σηκώνουν βάρη, πιάνουν αντικείμενα με τα χέρια τους, γράφουν, δακτυλογραφούν, κάνουν ασκήσεις ή αθλούνται (Fagg PS, 1988). Μπορεί να υφεθεί αυτόματα στην πρώιμη ενήλικη ζωή, αλλά συνήθως αργότερα επιδεινώνεται, σαν αποτέλεσμα μηχανικής αποδιοργάνωσης του καρπού (Fagg PS, 1988) και ανάπτυξης οστεοαρθρικών αλλοιώσεων.

Μεσομελία. Είναι η συχνότερη κλινική εκδήλωση της LWD. Παρατηρείται στο 60-100% των θηλέων και στο 45-82% των αρρένων με LWD (Kosho T  et al, 1999; Schiller S et al, 2000; Ross JL et al, 2001; Grigelioniene G et al, 2001; Munns CF et al, 2003b), και χαρακτηρίζεται από βράχυνση του μέσου τμήματος, σε σχέση με το εγγύς τμήμα, των μελών. Η βράχυνση των μελών εκφράζεται με ελάττωση του ανοίγματος των άνω άκρων (≤1.88 SD (Gerver WJ and de Bruin R, 1996) και αύξηση της αναλογίας του άνω τμήματος/κάτω τμήμα των κάτω άκρων >+ 1. 88 SD (Mc Kusick, 1972).

Βραχυσωμία. Η βραχυσωμία είναι ποικίλη εμφάνιση, αν και είναι σχετικά ήπια. Το ύψος των ενηλίκων με δυσχονδροστέωση μειώνεται ελαφρά και κυμαίνεται από 173 έως 163 εκ. Οι περισσότεροι πάσχοντες είναι μέσα στο φυσιολογικό εύρος για το ύψος, αλλά στο χαμηλότερο όριο. Το τελικό ύψος των αρρένων με LWD κυμαίνεται από φυσιολογικό έως 156 cm.

H βραχυσωμία οφείλεται πιθανώς σε ελάττωση της εφηβικής αιχμής της ανάπτυξης λόγω της παρουσίας των οιστρογόνων, τα οποία επιταχύνουν την ωρίμανση των επιφυσιακών χόνδρων (Munns CF et al, 2003bFukami M et al, 2004). Γενικά, οι θήλεις παρουσιάζουν μεγαλύτερη βραχυσωμία από τους άρρενες.

ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ ΔΥΣΧΟΝΔΡΟΣΤΕΩΣΗΣ (ΣΥΝΟΠΤΙΚΑ)

Ανω άκρα

  • Απουσία/ανωμαλία κερκίδας-ωλένης-βραχιονίου
  • Αύξηση γωνίας μεταφοράς του αγκώνα
  • Βραχυδακτυλία
  • Βράχυνση 4ου μετακαρπίου
  • Κλινοδακτυλία 5ου δακτύλου
  • Παραμόρφωση Madelung
  • Παρεκτόπιση αγκώνα
  • Υποπλασία/απουσία ονύχων χεριών

Κάτω άκρα

  • Ανωμαλία μήκους ή σχήματος των δακτύλων των ποδιών
  • Ανωμαλία/απουσία μηριαίου
  • Ανωμαλίες ισχίων-πυέλου
  • Ανωμαλίες βραχιονίου
  • Απουσία/ανωμαλία κνήμης
  • Απουσία/ανωμαλία επιγονατίδας
  • Απουσία/υποπλασία ονύχων ποδιών
  • Βλαισογωνία
  • Βλαισό ισχίο
  • Βράχυνση/βραχυδακτυλία ποδιών
  • Βράχυνση μέσου τμήματος των μελών (μεσομελία), η οποία οδηγεί σε μέτριο νανισμό
  • Διεύρυνση 1ου-2ου μεσοδακτύλιου διαστήματος ποδιών
  • Εξοστώσεις της κνήμης
  • Μεσομελική μικρομελία
  • Πλατύ/δισχιδές μεγάλο δάκτυλο
  • Πλατυποδία
  • Ραιβότητα κνήμης-ραιβογωνία
  • Ραιβό ισχίο

Πρόσωπο-κρανίο

  • Αποπλάτυνση της ρινός
  • Βραχυκεφαλία/αποπλάτυνση του ινίου
  • Παραμορφώσεις των ώτων και βαρηκοΐα αγωγιμότητας
  • Συμπίεση ρινικής γέφυρας
  • Υψηλή θολωτή υπερώα

Άλλες εκδηλώσεις LWD :

  • Περιορισμός της κινητικότητας των αρθρώσεων
  • Υπερτροφία των μυών/μυική ιδιοσυστασία (στους άρρενες)
  • Αύξηση της γωνίας μεταφοράς του αγκώνα
  • Βράχυνση του 4ου μετακαρπίου
  • Εξοστώσεις
  • Μυική υπερτροφία/μυική ιδιοσυστασία
  • Σκολίωση
  • Υψηλή θολωτή υπερώα

Άλλες εκδηλώσεις συνήθως μη συμπεριλαμβανόμενες στις εκδηλώσεις της LWD

  • Διανοητική καθυστέρηση
  • Δερματικά νοσήματα
  • Νεφρίτιδα, στα μέλη 4 γενεών μιάς οικογένειας με δυσχονδροστέωση (Funderburk SJ et al, 1976)

Δύο αδελφές με δυσχονδροστέωση ανέπτυξαν λέμφωμα Hodgkin στην όψιμη εφηβική ηλικία (Gokhale DA et al, 1995), ένδειξη ύπαρξης ενός γονιδίου το οποίο εντοπίζεται πολύ κοντά στα γονίδια SHOX και SHOY και συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης λεμφώματος Hodgkin. Οι ασθενείς αυτές είχαν κληρονομήσει ένα αλλήλιο επιρρεπές για την ανάπτυξη της νόσου Hodgkin (DPB1* 2001).

Οι εκδηλώσεις αυτές πιστεύεται ότι οφείλονται σε ανωμαλίες των γονιδίων που γειτονεύουν με το μεταλλαγμένο γονίδιο SHOX ή SHOY.

ΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ. Το κυριότερα ακτινολογικά ευρήματα της δυσχονδροστέωσης παρατηρούνται στην κερκίδα, την ωλένη και τα οστά του καρπού..

Γενικά

  • Ανωμαλία των μεταφύσεων
  • Διαπλάτυνση των διαφύσεων
  • Κωνοειδείς επιφύσεις
  • Πάχυνση των μακρών οστών
  • Πολλαπλές εξοστώσεις

Παραμόρφωση Madelung

  • Βλαισότητα/κύρτωση της ωλένης
  • Βράχυνση του αντιβραχίου
  • Γωνίωση των οστών του καρπού μεταξύ της παραμορφωμένης κερκίδας και της προέχουσας ωλένης, οδηγώντας σε τριγωνική διαμόρφωση με το μηνοειδές στην κορυφή
  • Κύρτωση της κερκίδας
  • Παραμόρφωση του καρπού σχήματος «V», με λοξότητα του περιφερικού περιγράμματος της κερκίδας και ραχιαία παρεκτόπιση της ωλένης
  • Πρόωρη σύντηξη του ωλένιου ημίσεος της επίφυσης της κερκίδας

Ανω άκρα

  • Ανωμαλίες του ανατομικού αυχένα του βραχιονίου
  • Ανωμαλίες του καρπού
  • Βλαισός αγκώνας
  • Βράχυνση και αποπλάτυνση της ωλένης, με σοβαρή υποπλασία του περιφερικού της άκρου
  • Βράχυνση και πάχυνση των μετακαρπίων και των φαλάγγων
  • Ελάττωση της γωνίας του καρπού
  • Παρεκτόπιση του αγκώνα
  • Ραιβότητα κεφαλής βραχιονίου
  • Σημαντική γωνίωση της κερκίδας, με υποπλασία και επιπέδωση της κεφαλής της

Ισχίο-μηριαία

  • Βλαισό ισχίο
  • Βράχυνση του αυχένα του μηριαίου
  • Μεγάλοι τροχαντήρες
  • Μεγάλοι μηριαίοι κόνδυλοι

Γόνατα

  • Βλαισογωνία
  • Πλάγια παρεκτόπιση της επιγονατίδας

Κνήμη

  • Βράχυνση της κνήμης
  • Εξοστώσεις της εγγύς έσω κνήμης
  • Οψιμη εμφάνιση και πρόωρη σύντηξη των επιφύσεων της κνήμης

Περόνη

  • Σοβαρή υποπλασία της περόνης (απουσία του εγγύς κέντρου οστεοποίησης)
  • Σημαντική βράχυνση και διαπλάτυνση της περόνης, με μεταφυσιακή διαπλάτυνση και εσωτερική γωνίωση του περιφερικού της τμήματος

Σπονδυλική στήλη

  • Στένωση μεσοσπονδυλίων διαστημάτων ΟΜΣΣ

ΙΣΤΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

Στο κοινό μικροσκόπιο :

  • Κανονικά διατεταγμένες στήλες μέσα στις επιφύσεις
  • Υπερτροφική ζώνη
  • Φυσιολογική εικόνα μεταβατικής ζώνης ασβεστοποίησης και πρωτοπαθούς δικτύου
  • Πολυάριθμα κύτταρα με πυκνωτικό πυρήνα

Στο ηλεκτρονικό μικροσκόπιο :

  • Πολυάριθμα κύτταρα με φυσαλίδες περιβαλλόμενες από λεία μεμβράνη. Οι φυσαλίδες περιέχουν κοκκία και μερικά κύτταρα δείχνουν σημεία εκφύλισης

ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΑ (ΑΛΛΗΛΙΚΑ) ΝΟΣΗΜΑΤΑ

1.   Μεσομελική δυσπλασία του Langer (LMD)

  • Βραχυσκελής νανισμός
  • Μεσομελική δυσπλασία τύπου Langer
  • Μεσομελική μικρομελία
  • Μεσομελικός νανισμός τύπου υποπλασίας της ωλένης, περόνης και γνάθου
  • Υποπλασία της γνάθου

H LMD είναι ομόζυγος τύπος της LWD, αλλά πολύ βαρύτερη απ΄αυτήν, και σπάνια (έχουν αναφερθεί λιγότερες από 50 περιπτώσεις). Eίναι αποτέλεσμα ομόζυγης διαγραφής ή ετερόζυγων μεταλλάξεων του γονιδίου SHOX (Belin V et al, 1998; Shears et al DJ, 1998 ; Ogata T et al, 2002; Shears DJ et al, 2002; Zinn AR et al, 2002).

Κλινικά χαρακτηριζεται από βράχυνση των μακρών σωληνωδών οστών, ιδιαίτερα του εγγύς τμήματος των μελών, απλασία ή σοβαρή υποπλασία της ωλένης και της περόνης,  πάχυνση και κύρτωση της κερκίδας και της κνήμης, ήπια υποπλασία της γνάθου και  απλασία ή σοβαρή υποπλασία της κερκίδας και της ωλένης. Η παραμόρφωση Madelung δεν περιλαμβάνεται στις εκδηλώσεις της LMD.

2.   Σύνδρομο Turner

Το σύνδρομο Turner (TS) παρατηρείται σε 1:2500-1:3000 γεννήσεις ζώντων θηλέων (Sybert VP and McCauley E, 2004). Ο φαινότυπός του περιλαμβάνει :

  • βράχυνση των μετακαρπίων,
  • βραχυσωμία,
  • διαταραχές της ακοής,
  • δυσανάλογο ανάστημα,
  • δυσανεξία στη γλυκόζη (Batch J, 2002; Sybert VP and McCauley E, 2004)
  • καρδιακές και νεφρικές ανωμαλίες,
  • λεμφοίδημα,
  • παραμόρφωση Madelung (7%),
  • πρωτοπαθή αμηνόρροια,
  • μεμβράνη του αυχένα,
  • σκολίωση,
  • υψηλή θολωτή υπερώα, και
  • υποθυρεοειδισμό.

Μερικές θήλεις παρουσιάζουν μόνο βραχυσωμία ή πρωτοπαθή αμηνόρροια. Βραχυσωμία, η πιο σταθερή εκδήλωση, έχει το 95% τουλάχιστον των ασθενών με TS (Batch J, 2002).

3.   Σύνδρομο διαγραφής εφαπτόμενου γονιδίου (contiguous gene deletion syndrome)

Μία μητέρα και οι δύο γυιοί της είχαν τελική διαγραφή του βραχέος βραχίονα του χρωμοσώματος Χ, στην περιοχή μεταξύ DXS6837 και sAJ243947 στο χρωμόσωμα Xp22.33. Τα αγόρια είχαν διαγραφή των γονιδίων SHOX και ARSE, βραχυσωμία και ήπιες έως μέτριες σκελετικές ανωμαλίες. Η μητέρα τους είχε επίσης βραχυσωμία και ήπιες ακτινολογικές αλλοιώσεις παραμόρφωσης Madelung (Boycott KM et al, 2003).

Μία άλλη μία μητέρα και ο 5χρονος γυιός της είχαν τελική διαγραφή του βραχέος βραχίονα του χρωμοσώματος Χ, περιφερικά του γονιδίου της στεροειδικής σουλφατάσης. Το παιδί είχε βραχυσωμία (SHOX), στικτή χονδροδυσπλασία (ARSE) και διανοητική καθυστέρηση. Βραχυσωμία είχε και η μητέρα του και οι δύο είχαν αμφοτερόπλευρη παραμόρφωση Madelung (Spranger S et al, 1999).

Ο Doherty MJ και συν. (2003) περιέγραψαν 2 αδελφούς με παραμόρφωση Madelung, μεσομελία, επιληψία, Χ-φυλοσύνδετη ιχθύαση, φυσιολογική διανόηση και διαταραχές της προσοχής με σύμπλοκο καρυότυπο 46,Y,der (X)t (XY) (p22.3; q11.2).ish der(X) (DXZ1+, KAL+, STS-, SHOX-) mat.

Οι Boycott και συν. (2003) περιέγραψαν 1 μητέρα και τα 2 αγόρια της, με βραχυσωμία, παραμόρφωση Madelung, ανωμαλίες των δακτύλων, μαθησιακές δυσκολίες και διαταραχή της ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας (attention deficit hyperactivity disorderADHD). Τα δύο αγόρια είχαν διαγραφή των γονιδίων SHOX και ARSE.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Η διάγνωση της LWD είναι εξαιρετικά δύσκολο, εάν όχι αδύνατο, να γίνει στη γέννηση, αλλά είναι συνήθως εμφανής κατά το μέσον έως το τέλος της 1ης δεκαετίας της ζωής. Η διάγνωση της LWD γίνεται με βάση την χαρακτηριστική κλασική κλινική τριάδα :

  • βραχυσωμία,
  • μεσομελία και
  • παραμόρφωση Madelung

Οι μοριακές γενετικές εξετάσεις ανιχνεύουν διαγραφές/μεταλλάξεις του γονιδίου SHOX στο 100% των ασθενών με  SHOX-σχετιζόμενη απλοανεπάρκεια και στο 70% περίπου των ασθενών με εκδηλώσεις LWD.

ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

  • Σύνδρομο Nievergelt
  • Σύνδρομο Reinhardt-Pfeiffer
  • Αυτοσωμικό υπολειπόμενο σύνδρομο Robinow

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

1.   Βραχυσωμία

Ανασυνδυασμένη αυξητική ορμόνη (rhGH) :

  • Αυξάνει την ανάπτυξη και το τελικό ύψος των ενηλίκων με LWD (Munns CF et al, 2003a) και πιθανώς το ύψος των ασθενών με βραχυσωμία συνδεόμενη με SHOX.
  • Σταθεροποιεί την αμφοτερόπλευρη παραμόρφωση Madelung ή την δυσαναλογία του αναστήματος
  • Η ταυτόχρονη θεραπεία με rhGH και GnRHa (gonadotrophin- releasing hormone agonist; αγωνιστές εκλυτικών ορμονών των γοναδοτροπινών) για την καθυστέρηση της έναρξης της εφηβείας σε θήλεις με LWD μπορεί να έχει αποτέλεσμα όταν η εφηβεία αρχίζει ενωρίτερα ή υπάρχει παραμόρφωση Madelung (Ogata T et al, 2001)

2.   Παραμόρφωση Madelung

2.1.   ΣΥΝΤΗΡΗΤΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Η συντηρητική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει τους σκελετικά ώριμους ασθενείς με MD και ήπιο έως μέτριο βραχυπρόθεσμο πόνο στον καρπό.

Οι ασθενείς με MD συνιστάται να περιορίσουν τις χειρωνακτικές δραστηριότητές τους σε τέτοιο σημείο, ώστε να ελέγχουν τα συμπτώματά τους χωρίς χειρουργική επέμβαση. Αντίθετα, οι νεότεροι και σκελετικά ανώριμοι ασθενείς έχουν πόνο οφειλόμενο σε τάση μέσα στον σύνδεσμο του Vickers και οι νάρθηκες συνήθως δεν έχουν ικανοποιητικό αποτέλεσμα.

Ηπιος έως μέτριος πόνος ο οποίος επηρεάζει την κινητικότητα του χεριού : Nάρθηκες πηχεοκαρπικής και υποστηρικτικά μέσα και εργονομικές κατασκευές, όπως π.χ. εργονομικά πληκτρολόγια υπολογιστή. Τα μέτρα αυτά μπορεί να περιορίσουν τα ενοχλήματα του καρπού, αλλά δεν μεταβάλλουν την φυσική εξέλιξη της παραμόρφωσης (Fagg PS, 1988; Schmidt-Rohlfing B etal 2001).

Πόνος εντοπιζόμενος κυρίως στην DRUJ : Νάρθηκας τύπου sugar-tong μπορεί να ανακουφίσει τον ερεθισμό της άρθρωσης από υπέρχρηση.

Πόνος στην κερκιδοκαρπική : Παλαμιαίας νάρθηκας.

Πρόσφατες ή οξείες περιπτώσεις : Ραχιαία έκταση του καρπού διατηρούμενη με γύψινο νάρθηκα ο οποίος περικλείει ολόκληρο το αντιβράχιο επί 4 εβδομάδες.

2.2.   ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Ενδείξεις : Οξύς πόνος και παραμόρφωση.

Σε πάσχοντες μέσης έως όψιμης παιδικής ηλικίας, η προφυλακτική φυσιόλυση (επιφυσιόλυση) της ωλένιας (έξω) πλευράς του περιφερικού άκρου της κερκίδας και η εκτομή του συνδέσμου του Vickers μπορεί να ελαττώσει τον πόνο και να βελτιώσει την λειτουργικότητα και την παραμόρφωση του καρπού (Vickers D and Nielsen G, 1992;  Schmidt -Rohlfing B et al, 2001). Η φυσιόλυση συνίσταται σε εκτομή του ανώμαλου τμήματος της περιφερικής επίφυσης της κερκίδας και αντικατάστασή του από αυτόλογο λίπος.

Η θολωτή οστεοτομία της μετάφυσης της κερκίδας σε συνδυασμό με απελευθέρωση του συνδέσμου του Vickers έχει παρόμοια αποτελέσματα (Carter RP and Ezaki M, 2000).

Πρώιμες περιπτώσεις με σημαντική παραμόρφωση και πλήρη έλλειψη του βόθρου του μηνοειδούς οστού για υποστήριξη του καρπού, χρειάζονται συνδυασμένες οστεοτομίες της κερκίδας και της ωλένης ή, εναλλακτικά, επιφυσιόδεση της κερκίδας και της ωλένης.

Σε προχωρημένες περιπτώσεις, μπορεί να γίνει οστεοτομία του κατώτερου άκρου της κερκίδας, όπως π.χ. θολωτή οστεοτομία, ραχιαία κερκιδική οστεοτομία αφαίρεσης σφήνας ή παλαμιαία κερκιδική οστεοτομία και οστικό μόσχευμα.

Η βράχυνση της ωλένης με την τεχνική Suave-Kapandji, μπορεί να βοηθήσει, αν και ενδέχεται ήδη να υπάρχει φθορά του αρθρικού χόνδρου, των συνδέσμων του καρπού ή του τριγωνικού ινοχόνδρινου συμπλέγματος, η οποία μετεγχειρητικά μπορεί να προκαλέσει συνεχή πόνο και περιορισμό της κινητικότητας. Η τεχνική αυτή περιλαμβάνει αρθρόδεση της DRUJ με ψευδάρθρωση στο επίπεδο του αυχένα της ωλένης.

Σε ασθενείς με βραχυσωμία, η οστεοτομία και επιμήκυνση της κνήμης, σε συνδυασμό με επιφυσιόδεση της περιφερικής επίφυσης της περόνης, μπορεί να διορθώσει την κνημοπερονιαία δυσαναλογία.

Εάν υπάρχουν ανωμαλίες των μελών, ιδιαίτερα των κάτω άκρων, μπορεί να γίνει χειρουργική διόρθωση της διαφοράς του μήκους των 2 οστών.

 

 



Who is who

Θέματα

Συλλογή Φωτογραφιών

Τι είναι ο ρευματολόγος

Βότανα-Φυσικές ουσίες