Έρευνα

Γνωρίζετε αν διατρέχετε κίνδυνο οστεοπόρωσης;:

Δυσπλασία Smith-McCort (Smith-McCort dysplasia)

ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ SMITH-McCORT (Smith-McCort dysplasia)

ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΝΟΣΟΥ
 
Η δυσπλασία Smith-McCort (SMC) είναι σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη οστεοχονδροδυσπλασία, χαρακτηριζόμενη από βραχυμελία και βραχυκορμία, με βαρελοειδή θώρακα (SprangerJW et al, 1976). 
 
Ο ακτινολογικός φαινότυπος περιλαμβάνει πλατυσπονδυλία, γενικευμένες ανωμαλίες των επιφύσεων και των μεταφύσεων και «δαντελωτή» απεικόνιση των λαγόνιων ακρολοφιών, ευρήματα δηλ. πανομοιότυπα με της νόσου Dyggve-Melchior-Clausen (DMC),  με την διαφορά ότι οι πάσχοντες από DMC παρουσιάζουν επιπρόσθετα και διανοητική καθυστέρηση, η οποία όμως απουσιάζει στην SMC (Spranger JW et al, 1976).
 
Συμπίεση του νωτιαίου μυελού οφειλόμενη σε αστάθεια της ατλαντοαξονικής άρθρωσης παρουσιάζουν τόσο οι ασθενείς με SMC, όσο και με DMC (Spranger JW et al, 1976; Nakamura K et al, 1997). Τόσο στη SMC, όσο και στη DMC, το ηλεκτρονικό μικροσκόπιο δείχνει διάταση των δεξαμενών του τραχέος ενδοπλασματικού δικτύου των χονδροκυττάρων, οι οποίες περιέχουν κοκκιώδες υλικό (Engfeldt B et al, 1983; Nakamura K et al, 1997).
 
ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ
 
Η δυσπλασία Smith-McCort οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου DYM στο χρωμόσωμα 18q. Μεταλλάξεις του ίδιου γονιδίου ευθύνονται για την νόσο Dyggve-Melchior-Clausen (DMC; 223800).
 
ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ 
 
Ο φαινότυπος της νόσου γίνεται αντιληπτός κατά τον 18ο περίπου μήνα της ηλικίας, οπότε οι ασθενείς εμφανίζουν δυσκολία στη σίτιση και παραμόρφωση του θώρακα, όπως και πτωχή μυϊκή ανάπτυξη, σε συνδυασμό με βραχυσωμία. Με την πάροδο της ηλικίας, αναπτύσσουν ραχιαία κύφωση, οσφυική λόρδωση και σκολίωση, περιορισμό της κινητικότητας των αρθρώσεων και βλαισογωνία ή ραιβογωνία (Smith R and McCort JJ, 1958; Kaufman RL et al, 1971; Spranger JW et al, 1976).
 
ΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ
 
Σπονδυλική στήλη
 
  • Εξάρθρημα Α1-Α2  
  • Σπόνδυλοι με «διπλή καμπούρα» και ακανόνιστη, «δαντελωτή» διαμόρφωση των λαγόνιων ακρολοφιών. Είναι παθογνωμονικά ακτινολογικά ευρήματα τόσο της DMC, όσο και της SMC (Ehtesham N et al, 2002).
  • Υποπλασία οδοντοειδούς απόφυσης, η οποία οδηγεί σε αστάθεια της ατλαντοαξονικής άρθρωσης (συχνά)
Ανω – κάτω άκρα
 
  • Μικρά οστά καρπού, μετακάρπια και μετατάρσια, κωνοειδείς και  επικουρικές επιφύσεις (Lachman RS, 1996; Kandziora F et al, 2002 ; Ehtesham N et al, 2002; Kandriora F et al, 2002; Ehtesham N et al, 2002; Cohn DH et al, 2003) 
Θώρακας
 
  • Βαρελοειδής θώρακας
  • Διαπλάτυνση πλευροχόνδρινης συμβολής 
  • Πρόσθια κύρτωση του στέρνου
Ωμοι
 
  • Αμφίκοιλη κάτω γωνία ωμοπλάτης με ακανόνιστη οστεοποίηση
  • Αποπλάτυνση ακρωμίου 
  • Επιπέδωση γληνοειδούς βόθρου 
  • Υποπλασία ωμοπλάτης
Λεκάνη-ισχία
 
  • Ακανόνιστη, «δαντελωτή» απεικόνιση των λαγόνιων ακρολοφιών 
  • Διαπλάτυνση ιερολαγονίων αρθρώσεων
  • Διαπλάτυνση ηβικών κλάδων, ηβοϊσχιακής συγχόνδρωσης και ηβικής σύμφυσης
  • Ελάττωση ιεροϊσχιακών εντομών 
  • Επιπέδωση της οροφής της κοτύλης με ακανόνιστη οστεοποίηση
  • Μικρά λαγόνια οστά
  • Πλάγια παρεκτόπιση των μηριαίων κεφαλών
Αλλα
 
  • Ακανόνιστες μεταφύσεις
  • Αποπλάτυνση των επιφύσεων
  • Βράχυνση των μακρών οστών 
  • Επιπέδωση κροταφικής γλήνης 
ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΣΠΟΝΔΥΛΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ SMC
 
  • Αχονδροπλασία
  • Βραχυολμία (σπονδυλοδυσπλασία) 
  • Δυσπλασία sponastrism (sponastrism dysplasia) 
  • Μετατροφική δυσπλασία (metatrophic dysplasia)
  • Σπονδυλομεταφυσιακή δυσπλασία 
  • Σπονδυλοδυσπλασία
  • Σπονδυλοεπιμεταφυσιακή δυσπλασία 
Όλα τα παραπάνω νοσήματα συνοδεύονται από ανωμαλίες των τελικών σπονδυλικών πλακών και πλατυσπονδυλία. 
 
Βλεννοπολυσακκχαρίδωση τύπου IVA. Οι βλεννοπολυσακχαριδώσεις χαρακτηρίζονται από σοβαρή πλατυσπονδυλία, ανωμαλίες των σπονδύλων, υποπλασία της οδοντοειδούς απόφυσης, υπεξάρθρημα της ατλαντοαξονικής, τροπιδοειδή θώρακα, αύξηση της προσθιοπίσθιας διαμέτρου του θώρακα, στενές λαγόνιες ακρολοφίες, λοξή οροφή κοτύλης, βλαισό ισχίο και ανωμαλίες των μηριαίων επιφύσεων, όπως και των επιφύσεων και των μεταφύσεων των μακρών οστών, ιδιαίτερα στα τελικά στάδια της νόσου. 
 
Από την άλλη πλευρά, στην DMC ή SMD παρατηρείται «δαντελωτή» απεικόνιση των λαγόνιων ακρολοφιών, κοίλανση της άκρης της ωμοπλάτης λόγω μειονεκτικής οστεοποίησης, οριζοντίωση της οροφής της κοτύλης και εικόνα «διπλής καμπούρας» των τελικών σπονδυλικών πλακών, ενώ βλεννοπολυσακχαρίδες δεν απεκκρίνονται από τα ούρα. 
 
Σπονδυλοδυσπλασία (spondylodysplasia). Πλατυσπονδυλία ή εντομές των τελικών πλακών και άλλες ανωμαλίες μπορεί να παρατηρηθούν στη σπονδυλοδυσπλασία, αλλά στο νόσημα αυτό απουσιάζουν ανωμαλίες των οστών της λεκάνης.
 
Μετατροφική δυσπλασία (metatrophic dysplasia; MD). Μπορεί να μιμείται τις εκδηλώσεις της DMC και της SMD. Χαρακτηρίζεται από κύφωση ή σκολίωση, μικρές και σφαιρικές ιεροϊσχιακές εντομές, επίπεδη και ακανόνιστη οροφή κοτύλης και υποπλασία της οδοντοειδούς απόφυσης, ενώ η MD προκαλεί βράχυνση όλων των μακρών και βραχέων σωληνωδών οστών. 
Η «δαντελωτή» απεικόνιση των λαγόνιων ακρολοφιών επιτρέπει την διαφορική διάγνωση της SMD ή DMC από την MD.
 
Δυσπλασία sponastrim (sponastrim dysplasia). Οι εντομές των τελικών σπονδυλικών πλακών οι οφειλόμενες σε οστεοπόρωση οι οποίες χαρακτηρίζουν το νόσημα αυτό μπορεί να υποδύονται τις σπονδυλικές ανωμαλίες της SMD ή της DMC. Πάντως, στην DMC ή την SMD μεταφυσιακές γραμμές και οστεοπόρωση που παρατηρούνται στη δυσπλασία sponastrim απουσιάζουν.
 
Σπονδυλοεπιμεταφυσιακή δυσπλασία και σπονδυλομεταφυσιακή δυσπλασία (spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD) και spondylometaphyseal dysplasia (SMDI)) . Μπορεί επίσης να υποδύονται τα ακτινολογικά ευρήματα της στικτής χονδροδυσπλασίας. Ανωμαλίες των σπονδυλικών τελικών πλακών και πλατυσπονδυλία μπορεί να υπάρχουν και στα 2 αυτά νοσήματα.
 
Η SEMD μπορεί να υποδύεται DMC ή SMD, ιδιαίτερα όταν εκδηλώνεται με πλατυσπονδυλία τύπου tarda, υποπλασία και κωνική διαμόρφωση της οδοντοειδούς απόφυσης, ανωμαλίες σχήματος «λόφου» της κεντρικής και οπίσθιας πλευράς των άνω και κάτω τελικών σπονδυλικών πλακών, ήπια ή σοβαρή επιφυσιακή δυσπλασία, βράχυνση του αυχένα του μηριαίου και υποπλασία των λαγόνιων οστων.
 
Ακτινολογικά ευρήματα τα οποία επιτρέπουν την διάκριση της DMC ή SMD από την SEMD-τύπου tarda ή άλλες SEMD είναι οι ακανόνιστες «δαντελωτές» ανωμαλίες, η κοίλανση του κάτω άκρου της ωμοπλάτης λόγω ανωμαλίας της οστεοποήσης και η εικόνα της «διπλής καμπούρας» των τελικών σπονδυλικών πλακών.
 
Σοβαρή πλατυσπονδυλία, ακανόνιστες τελικές σπονδυλικές πλάκες και μεταφύσεις σωληνωδών οστών, κύφωση, κυφοσκολίωση, ανωμαλίες των συζευκτικών χόνδρων των κέντρων οστεοποίησης των μηριαίων κεφαλών και της οροφής της κοτύλης και ραιβό ισχίο μπορεί να παρατηρηθούν στην SMDI τύπου Kozlowski.


Who is who

Θέματα

Συλλογή Φωτογραφιών

Τι είναι ο ρευματολόγος

Βότανα-Φυσικές ουσίες