Έρευνα

Γνωρίζετε αν διατρέχετε κίνδυνο οστεοπόρωσης;:

Ενημερωτικές εκπομπές

ΡΕΥΜΑΤΟΛΟΓΙΑ Μύθοι και Αλήθειες
See video
Βότανα - Φυσικές ουσίες
See video
Τι είναι ο Ρευματολόγος
See video
Πόνοι στις αρθρώσεις
See video
Νεανική ιδιοπαθής αρθρίτιδα
See video
Έχω ρευματοειδή αρθρίτιδα;
See video
Αγκυλοποιητική σπονδυλαρθροπάθεια
See video

Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου 3 (σύνδρομο Sanfilippo)

Η MPS τύπου III (ή σύνδρομο Sanfilippo) είναι αποτέλεσμα ανεπάρκειας ενζύμων απαραίτητων για την αποδόμηση της θειικής ηπαράνης. Οι κλινικές της εκδηλώσεις, όπως π.χ. οι νευρολογικές διαταραχές, είναι αποτέλεσμα προοδευτικής άθροισης της περίσσειας της θειικής ηπαράνης στα λυσοσώματα διαφόρων ιστών και οργάνων. Ταυτόχρονα, η θειική ηπαράνη απεκκρίνεται σε μεγάλα ποσά από τα ούρα.

ΤΥΠΟΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ SANFΙLIPPO. Η MPS III περιλαμβάνει 4 τύπους, καθένας εκ των οποίων οφείλεται σε διαφορετικό ένζυμο :

1.  Τύπος A (σύνδρομο Sanfilippo A) (McKusick 252900)

  • Ηeparan N-sulfatase (17q25.3)

2.  Τύπος B (σύνδρομο Sanfilippo B) (McKusick 252920)

  • N-alpha-acetylglucosaminidase (17q21) 

3.  Τύπος C (σύνδρομο Sanfilippo C) (McKusick 252930)

  • Ηeparin acetyl-CoA:alpha-glucosaminide N-acetyltransferase (8p11.1)

4.  Τύπος D (σύνδρομο Sanfilippo D) (McKusick 252940)

  • N-acetylglucosamine-6-sulfatase (12q14)

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ. Η MPS τύπου ΙΙΙ μεταδίδεται σύμφωνα με το αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας.

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ. Οι περισσότεροι ασθενείς με σύνδρομο Sanfilippo γεννιούνται χωρίς συμπτώματα και αναπτύσσονται κανονικά τα 2 πρώτα χρόνια της ζωής. Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται συνήθως μεταξύ 2ου-6ου έτους της ηλικίας και χαρακτηρίζονται από διαταραχές της συμπεριφοράς και του ύπνου, υπερδραστηριότητα, δυσκολία στην άρθρωση του λόγου και ενίοτε σπασμούς. Τα πρώτα σχολικά χρόνια τα συμπτώματα χειροτερεύουν, και οι πάσχοντες παρουσιάζουν περιορισμένη ικανότητα παρακολούθησης και έλλειψη συγκέντρωσης. Κατά το 10ο έτος της ηλικίας, συνήθως έχουν σοβαρό περιορισμό των δραστηριοτήτων και της κινητικότητας.

Οι περισσότεροι ασθενείς με σύνδρομο Sanfilippo A παρουσιάζουν σοβαρή διανοητική καθυστέρηση κατά το 6ο έτος της ηλικίας. Η επιθετική συμπεριφορά είναι κάπως μεγαλύτερη στα θήλεα, παρά τα άρρενα. Σοβαρό πρόβλημα στα μικρά παιδιά συχνά είναι η διάρροια, η οποία όμως υποχωρεί με την πάροδο της ηλικίας. Υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του ανώτερου αναπνευστικού μπορεί επίσης να παρατηρηθούν.

Οι σωματικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Sanfilippo δεν είναι τόσο εντυπωσιακές, όσο σε μερικές από τις άλλες MPS. Μπορεί να υπάρχει ήπια τράχυνση των χαρακτηριστικών του προσώπου και οι σκελετικές εκδηλώσεις είναι συνήθως και αυτές ήπιες. Η πιο εντυπωσιακή κλινική εκδήλωση είναι τα πλούσια και τραχιά μαλλιά.

ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ

Σκελετικές

  • Ανωμαλία μεγέθους/σχήματος σπονδύλων
  • Ανωμαλίες πλευρών
  • Ανωμαλία/απουσία κλείδας
  • Βλαισογωνία
  • Δυσκαμψία και περιορισμός της κινητικότητας των αρθρώσεων
  • Εξάρθρημα ισχίου
  • Μεγαλοκεφαλία
  • Βραχυσωμία
  • Πάχυνση/πύκνωση κρανίου
  • Σκολίωση
  • Τράχυνση των χαρακτηριστικών του προσώπου
  • Ραιβοποδία/βλαισοποδία

Νευρολογικές

  • Επιθετική και καταστρεπτική συμπεριφορά
  • Ανοια
  • Αταξία
  • Διανοητική καθυστέρηση
  • Διαταραχές του ύπνου
  • Δυσκολία στην άρθρωση του λόγου
  • Ελάττωση της διάρκειας της προσοχής
  • Σπασμοί
  • Τρόμος
  • Υπερδραστηριότητα
  • Αισθητήρια όργανα
  • Απώλεια ακοής
  • Δυσλειτουργία οφθαλμικών βολβών
  • Θολερότητες κερατοειδούς
  • Καταράκτες
  • Μυωπία

Αλλες

  • Ομφαλοκήλη-βουβωνοκήλη
  • Σπληνομεγαλία
  • Σοβαρή διάρροια ή δυσκοιλιότητα
  • Τραχιά/παχειά μαλλιά
  • Υποτροπιάζουσες ανώτερες αναπνευστικές λοιμώξεις


Who is who

Θέματα

Συλλογή Φωτογραφιών

Τι είναι ο ρευματολόγος

Βότανα-Φυσικές ουσίες